ജെബേർ സിൻഡ്രോം രോഗവും ചികിത്സയും

ജൗബേർട്ട് സിൻഡ്രോം ജനിതക ജനിതക വൈകല്യമാണ്, അതിലൂടെ മസ്തിഷ്കത്തിന്റെയും ഭാഗീകൃതാധികാരത്തിന്റെയും നിയന്ത്രണം നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്ന മേഖല അവികസിതമാണ്. ഒരു പുരുഷനോ സ്ത്രീയോ ആയിരുന്നാൽ 100,000 ജനനങ്ങളിൽ ഇത് സംഭവിക്കാറുണ്ട്. ജെബേർ സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും കുട്ടികളുടെ കുടുംബചരിത്രവുമായി യാതൊരു ബന്ധവുമില്ലാതെ സംഭവിക്കാറുണ്ട്, എന്നാൽ ചില ശിശുക്കളിൽ, ഈ രോഗം, പാരമ്പര്യമായി പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ജെബേർബർഗിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ, മസ്തിഷ്കത്തിന്റെയും മസിലുകളുടെയും ഏകോപനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സെറിബെലാർ വെർമിസ് എന്ന മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ ഒരു മേഖലയുടെ വികസനം സംബന്ധിച്ചവയാണ്.

മസ്തിഷ്കം വളരെ അവികസിതമായതിനെ ആശ്രയിച്ചായിരിക്കാം ലക്ഷണങ്ങൾ: മസ്തിഷ്കത്തിൽ നിന്ന് കടുത്ത വരൾച്ച ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

• അസാധാരണമായ ദ്രുത ശ്വാസതടസ്സം (എപിസോഡിക് ഹൈപ്പർപേന) കാലഘട്ടം, ഇത് പെയ്ംഗ് പോലെയാകാം
• ജാഗ്രതയോടെയുള്ള കണ്ണടകൾ (നിടാഗമസ്)
• കുത്തനെയുള്ള കണ്പോളകൾ (പിറ്റോസിസ്), തുറന്ന വായ തുറക്കൽ, താഴ്ന്ന സെറ്റ് ചെവി
• ബുദ്ധിമാന്ദ്യം
• വാളണ്ടറി പേശികളുടെ ചലനങ്ങൾ ഏകോപിപ്പിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ട്

അധിക വിരലുകളും കാൽവിരങ്ങളും (പോഡൈഡാക്റ്റൈലി), ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ പിളർപ്പ് ലിപ് എന്നിവ പോലെയുള്ള മറ്റ് ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. കൈയേറ്റങ്ങളും സംഭവിക്കാം.

രോഗനിർണ്ണയം

ജുബെർറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്ന നവജാത ശിശുവിന്റെ വളരെ പ്രാധാന്യം നിറഞ്ഞ ലക്ഷണം അസാധാരണമായ ദ്രുത ശ്വസന കാലഘട്ടങ്ങളാണ്. ഇത് പിന്നീട് ഒരു മിനിറ്റ് വരെ ശ്വസനം (അപ്നീ) അവസാനിപ്പിച്ചേക്കാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് ക്രമക്കേടുകളിൽ ഉണ്ടാവാമെങ്കിലും, ജ്യൂബർട്ട് സിൻഡ്രോം എന്ന ഒരു ശ്വാസകോശ സംബന്ധിക്കുന്ന പ്രശ്നമില്ല. ഇത് അസാധാരണ ശ്വസനത്തിനു കാരണമാകാം.

ഒരു മാഗ്നറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) സ്കാൻ, ജെബേർട് സിൻഡ്രോം എന്ന രോഗിയുടെ തലച്ചോറിന്റെ അസാധാരണതകൾ പരിശോധിക്കുകയും രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ചികിത്സ

ജെബേർട് സിൻഡ്രോം എന്ന രോഗത്തിനു യാതൊരു പരിഹാരവുമില്ല, അതിനാൽ ചികിത്സ ലക്ഷണങ്ങളിലാണ് ഊന്നിപ്പറയുന്നത്. അസാധാരണ ശ്വാസംക്കൊപ്പം ശിശുക്കളും ഒരു ശ്വസനം (അപ്നി) മോണിറ്ററിൽ വീടിനടുത്തുള്ള രാത്രിയിൽ പ്രത്യേകിച്ച് രാത്രിയിൽ ഉണ്ടാവാം.

ചില വ്യക്തികൾക്കും ശാരീരികവും തൊഴിൽപരവുമായ പ്രഭാഷണ ചികിത്സ സഹായകരമാണ്. ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, പിളർപ്പ് ലിപ് അല്ലെങ്കിൽ അണ്ണാക്കുടിപ്പ്, അല്ലെങ്കിൽ കരങ്ങളുള്ളവർ എന്നിവയ്ക്ക് കൂടുതൽ വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമായി വരും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

> മെറിറ്റ്, ലിൻഡ. "ജ്യൂബർട്ട് സിൻഡ്രോം രോഗിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും തിരിച്ചറിഞ്ഞ്." നവജാതശിശു പരിചരണത്തിലെ പുരോഗതി 3 (2003): 178-188.

> "NINDS ജെബേർ സിൻഡ്രോം വിവര പേജ്." ഡിസോർഡേഴ്സ്. 13 ഫെബ്രുവരി 2007. ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക് നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.