പാരമ്പര്യ ഹെമ്രോക്രോമറ്റോസിസ് അവലോകനം

കുട്ടികൾക്ക് ആഹാരത്തിൽ ഇരുമ്പ് ആവശ്യമാണ്, അതിനാലാണ് ഭൂരിഭാഗം രക്ഷിതാക്കളും ഓരോ ദിവസവും ഇരുമ്പ് ധാരാളമായി ധാരാളം ആഹാരം കഴിക്കുന്നത്. ഇരുമ്പിലല്ലാതെ, അവർ ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ് വിളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു .

നിങ്ങൾ വളരെ ഇരുമ്പ് കിട്ടിയാൽ എന്ത് സംഭവിക്കും?

ഭാഗ്യവശാൽ, മിക്ക കുട്ടികൾക്കും അത് ഒരു പ്രശ്നമല്ല, കാരണം അവരുടെ ശരീരം അവർ എത്രമാത്രം ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്നു, സംഭരിക്കുന്നു. എന്നാൽ, കുട്ടികളിലെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമാവുന്ന ജനിതക രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിയ്ക്ക് വളരെയധികം ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യാവുന്നതാണ്. കുട്ടിയുടെ കരൾ, ഹൃദയം, പാൻക്രിയാസ്, മറ്റ് അവയവങ്ങൾ എന്നിവയിൽ ശേഖരിച്ച അധിക ഇരുമ്പ് ഇരിമ്പിലേക്ക് നയിക്കും.

ഹേമചക്രൊരോസിസ് ലക്ഷണങ്ങൾ

ഹേമചോമാറ്റോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗലക്ഷണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ഒടുവിൽ അവസാനിപ്പിക്കാം:

• ജോയിന്റ് വേദന (ആർത്രൽജിയ), വാതം
• ക്ഷീണം
• ഊർജ്ജം കുറഞ്ഞു
• ഭാരനഷ്ടം
• വയറുവേദന
• മുടി കൊഴിച്ചിൽ
• ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ, ഹൃദയാഘാതവും ഹൃദയാഘാതമൂടയുമുള്ള ഹൃദയമിടിപ്പ്
• കരൾ രോഗം, വിശാലമായ കരൾ (ഹെപ്പാടോമഗലി), സിറോസിസ്, കരൾ തകരാറുള്ള
• ചാരനിറമോ ചർമ്മമോ തിളക്കം
• ഹൈപ്പോ വൈററൈഡിസം
• പ്രമേഹം
• വ്യായാമം
• amenorrhea (ഒരു കാലയളവ് അഭാവം)

ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികൾക്കും ഒരു ലക്ഷണമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അധികം ശരീരം ശരീരത്തിൽ അധിക ഇരുമ്പു പണിയുന്നതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് വരെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കില്ല.

ഹീമോക്രാറോമാറ്റിസ് കണ്ടുപിടിക്കുന്നു

ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലെങ്കിലും രോഗനിർണ്ണയത്തിന് പ്രയാസമാണ്. പ്രായപൂർത്തിയായ ഒരു ബന്ധുവാണ് ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. അത് ജനിതക രോഗം കാരണം മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾ പരിശോധനക്ക് വിധേയമാകുന്നു എന്നതാണ്.

അതിനാൽ ഒരു കുട്ടിക്ക് ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ധനോടൊപ്പമുണ്ടെങ്കിൽ അയാളുടെ രോഗചികിത്സയ്ക്ക് തൊട്ടുമുൻപ്, അദ്ദേഹത്തിന്റെ കുടുംബചരിത്രത്തിന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകാം.

ഹെമോക്രൊമാറ്റോസിസ് എന്നതിനുള്ള പരിശോധനയിൽ ഒരു കുട്ടിയ്ക്ക് ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് അളക്കാൻ രക്ത പരിശോധന നടത്താം.

• ഉയർന്ന ട്രാൻസ്ഫറിൻ സാച്ചുറേഷൻ
• വളഞ്ഞ ഫെറ്റിൻ
• ഉയർന്ന സെറം ഇരുമ്പ്

• കുറഞ്ഞ ഇരുമ്പ് ബൈൻഡിംഗ് ശേഷി (ടിഐബിസി)

ഇത് മിക്ക ലാബുകളിലെയും ഒരു ഇരുമ്പ് പാനൽ എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്.

ഹെമ്രോക്രോമറ്റോസിനു വേണ്ടി ജനിതക പരിശോധന

C282Y, H63D, S65C മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള പാരമ്പര്യ ഹെമൊക്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകുന്ന വികലമായ ജീൻ (HFE ജീൻ) പരിശോധിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്താനും സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. പരിവർത്തനമുള്ള HFE ജീനുകളുടെ രണ്ട് കോപ്പികളുള്ള കുട്ടികൾ ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകും (അവക്ക് ഒരേ പരിണാമിത ജീനിന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ അവയ്ക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് സാധ്യതയുണ്ട്), അതേ സമയം അവക്ക് ഒരു പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീനുകളിൽ ഒന്ന് ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർ ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കും ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല.

കുട്ടികൾ ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗിൻറെ പങ്ക് ഒരു വിവാദവിഷയമാണ്. അമേരിക്കൻ അക്കാദമി ഓഫ് പീഡിയാട്രിക്സ് പ്രസ്താവിക്കുന്നു: "ജനിതക പരിശോധനയുടെ ഫലമായി രോഗാവസ്ഥയിലോ മരണത്തിലോ കുറയ്ക്കൽ മുൻകൂട്ടി നിശ്ചയിച്ചിട്ടുള്ള പല വ്യവസ്ഥകൾക്കും പ്രകടമായിട്ടില്ല", "വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന റിസ്കിൻ നിലയെക്കുറിച്ചുള്ള അറിവ് പ്രതികൂല മാനസിക പ്രതികരണങ്ങൾ, ഇൻഷുറൻസ്, തൊഴിലുടമകൾ, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റുള്ളവർ എന്നിവരുടെ വിവേചനാധികാരം. "

പൊതുവേ ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉൾപ്പെടെയുള്ള നിരവധി അവസ്ഥകളിൽ, ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് ശിശു ഒരു മുതിർന്നയാൾ അല്ലെങ്കിൽ കഴിവുള്ള, അറിവോടെയുള്ള തീരുമാനം എടുക്കാൻ കഴിയുന്നതുവരെ അവർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് അറുതിവരുത്താനുള്ള മറ്റൊരു കാരണം, ഹെമോക്രോമറ്റോസിസിന് അനുകൂലമായി പരിശോധിക്കുന്ന 50% ആളുകൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാകും.

നാഷണൽ ഹ്യൂമൻ ജീനോം റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റിയൂട്ടിന്റെ വിദഗ്ദ്ധർ പറയുന്നു, "ആദ്യകാല രോഗനിർണയം മുതൽ ആദ്യകാല ചികിത്സയും ഫലപ്രദവുമായ രോഗം മാനേജ്മെൻറ് എന്നതിനർത്ഥം കുട്ടികളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിൽ ആനുകൂല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകും." ഒരു കുടുംബത്തിന് പദ്ധതി ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന ദമ്പതികൾക്ക് ജനിതകപരിശോധന സഹായകരമാണെന്ന് "അവർ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു.

സാധാരണയായി, കുട്ടികൾ സാധാരണയായി മാത്രമേ ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് പരിശോധനയ്ക്കായി പരിഗണിക്കാവൂ.

• ഇരുവരും മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ട് (കുഞ്ഞിന് ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകും)

• ഒരു മാതാവിന് ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ട്, മറ്റൊന്ന് ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് (50% ആകുമ്പോഴേക്കും കുഞ്ഞിന് ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത)
• ഇരുവരും മാതാപിതാക്കൾ ഹെമൊക്രോമറ്റോസിസ് (25% ആകും കുട്ടി ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകും)

ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു മാതാപിതാക്കൾ ലഭ്യമല്ലെങ്കിൽ, കുടുംബാംഗങ്ങളായ ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് എന്നതിനെ അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തി, ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ് എന്നതിനുള്ള ജീനുകൾക്കുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ അപായസാധ്യത നിങ്ങൾക്കറിയാം:

• നിങ്ങളുടെ അമ്മായി അമ്മാവൻ hemochromatosis ഉണ്ടെങ്കിൽ, പിന്നെ hemochromatosis വേണ്ടി ജീനുകൾ ഇരുവരും നിങ്ങളുടെ സാധ്യത കുറിച്ച് 1%
• നിങ്ങളുടെ അച്ഛനമ്മമാരിൽ ഒരാൾ ഹെമൊക്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഹെമോക്രോമറ്റോസിസിന് രണ്ട് ജീനുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 5%
• നിങ്ങളുടെ സഹോദരനോ സഹോദരിക്കോ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഹെമൊക്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25%

കുടുംബത്തിലെ കുട്ടികൾക്കെതിരെയുള്ള ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നതിനുപകരം, പ്രായപൂർത്തിയായ കുടുംബാംഗങ്ങളെ ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉപയോഗിച്ച് ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കണമെന്ന് പല ശാസ്ത്രജ്ഞരും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

കൂടാതെ, ഒരു മാതാവിന് ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റ് മാതാപിതാക്കൾക്ക് ജനിതക പരിശോധന ഉണ്ടായിരിക്കുകയും, ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ജീനുകളെ പ്രതികൂലമായി കാണുകയും ചെയ്താൽ കുട്ടിയെ പരീക്ഷിക്കാൻ ആവശ്യമില്ല, കാരണം അവൻ ഒരു കാരിയർ ആണ്. ഒരു മാതാവോ പിതാവോ കാരിയർ ആണെങ്കിൽ മറ്റേ മാതാപിതാക്കൾ നെഗറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, ഒരു ഘട്ടത്തിൽ അവൻ ഒരു കാരിയർ അല്ലയോ എന്ന് നോക്കാനായി കുട്ടിയെ പരീക്ഷിച്ചേക്കാം.

ഹേമോക്രിരാറ്റൊസിസ് ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ

ഹെമൊക്രോമറ്റോസിസ് എന്ന പ്രധാന ചികിത്സ ചികിത്സാപരമായ phlebotomy ആണ്, അതിൽ രോഗിക്ക് അവരുടെ രക്തത്തിൽ (ഏതാണ്ട് 500 മില്ലി) ഓരോ ആഴ്ചയും നീക്കംചെയ്യുന്നു. അവരുടെ ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ ഒരു ഭാഗം അവരുടെ രക്തമാണ്, ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അധിക ഇരുമ്പ് ലഭിക്കുന്നതിന് ഇത് നല്ലൊരു മാർഗമാണ്, അത് കൂടുതൽ രക്തം നിർമിക്കുന്നു.

മറ്റ് ചികിത്സാരീതികളിൽ ഡെറെറോക്സമിൻ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ഷെലേഷൻ തെറാപ്പി, ഇരുമ്പ് വിറ്റാമിനുകൾ, വൈറ്റമിൻ സി (ഇരുമ്പ് ആഗിരണം വർദ്ധിപ്പിക്കൽ), മദ്യം, അസംസ്കൃത ഷെൽഫിഷ് (അസംസ്കൃത ഷെല്ലിൽ ബാക്ടീരിയയിൽ നിന്നുള്ള അണുബാധയുടെ സാധ്യത) .

പാരമ്പര്യ ഹെമ്രോക്രോമറ്റോസിസിനെപ്പറ്റി അറിയുക

പാരമ്പര്യ ഹെമൊക്രോമറ്റോസിസിനെക്കുറിച്ച് അറിയാനുള്ള മറ്റു ചില കാര്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• പാരമ്പര്യ ഹെമൊമൊറോമാരോസിസ് ഒരു സ്വയം പ്രതിരോധ ജനിതക വ്യതിയാനമാണ്, ഇത് ഒരു വടക്കൻ യൂറോപ്യൻ വിഭാഗത്തിൽ പെട്ടവരാണ്.
• എട്ടു മുതൽ 12 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാൾ ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഒരു കാരിയർ ആണ്, എന്നാൽ മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും ക്യാരക്ടറായിരിക്കണം, അതിനുശേഷം ഓരോ കുട്ടിക്കും ഹെമോക്രോമറ്റോസിനായി ജീൻ കടന്നുപോകണം, മിക്ക കുട്ടികൾക്കും ഹെമോക്ക്റോമറ്റോസിസ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്.
• ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് തടസ്സമുണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുള്ള ഒരു കുട്ടിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കായി നിർത്തലാക്കാൻ തീരുമാനിക്കുകയാണെങ്കിൽ, സെറം ഇരുമ്പ്, ടിഐബിസി, ട്രാൻസ്ഫറിൻ സാച്ചുറേഷൻ, ഫെരിറ്റിൻ ലെവൽ എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ സാധാരണ രക്തപരിശോധന (രണ്ട് മുതൽ അഞ്ച് വർഷം വരെ) ഇരുമ്പ് അമിതഭാരത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിക്കുന്നത്.
• മറ്റ് തരത്തിലുള്ള ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ജുവനൈൽ ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ്, നവജാത ഹെമൊക്രോമറ്റോസിസ് എന്നിവയാണ്.
• കുഞ്ഞിന് ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് കണക്കാക്കാനായി ഒരു കരൾ ബയോപ്രോസി, കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ടോ എന്ന് സംശയിക്കണം.
  

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് എന്ന രോഗത്തിന് സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് കരുതുന്നുവെങ്കിൽ ഒരു ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റും കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ ഗ്യാസ്ട്രോഎൻറോളജിസ്റ്റ് സഹായകരമാകും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ഹെനി എം എം. ഇരുമ്പ് ഹോമിയോസ്റ്റാസികളും പാരമ്പര്യേതര ഇരുമ്പ് ഓവർലോഡ് ഡിസോർഡറുകളും: ഒരു അവലോകനം. ഹെമറ്റോൾ ഓങ്ക് കോൾ നോർത്ത് ആം 01-ഡിഇസി -2004; 18 (6): 1379-403}

_{ഹോഫ്മാൻ: ഹെമറ്റോളജി: ബേസിക് പ്രിൻസിപ്പിൾസ് ആൻഡ് പ്രാക്ടീസ്, 4th ed.}

_{ദേശീയ മനുഷ്യ ജീനോം റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്. പാരമ്പര്യ ഹെമ്രോക്രോമറ്റോസിസിനെ കുറിച്ച് പഠിക്കുക. ലഭ്യമായിട്ടുള്ള മെയ് 2016.}

_{നെൽസൺ, et al, ബയോഎത്തിതിലെ അമേരിക്കൻ പീഡിയാട്രിക്സ് കമ്മിറ്റി: അക്കാഡമിക് ബിസീസ് വിത്ത് ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റിം ഇൻ പീഡിയാട്രിക്സ്. പീഡിയാട്രിക്സ് (2001) 107: പേജ് 1451-1455.}