പിയറി റോബിൻ സീക്വൻസ് എന്താണ്?

പിയർ റോബിൻ ശ്രേണി (അല്ലെങ്കിൽ സിൻഡ്രോം) ജനന സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന താഴെ പറയുന്ന സവിശേഷതകൾ കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്ന ഒരു അനുപമാവസ്ഥയാണ്:

• വളരെ ചെറിയ അവികസിതമായ താഴ്ന്ന താടിയെല്ല് (ഇത് മൈക്രോഗ്നാథి എന്നറിയപ്പെടുന്നു)
• വിടർന്ന ലിപ്റ്റിന്റെ അസാന്നിധ്യം, സാധാരണയായി കുതിരവട്ടം അല്ലെങ്കിൽ U- ആകൃതിയിലുള്ള വിടർന്ന അണ്ണാക്ക്
• ഉയർന്ന കമാനം
• തൊണ്ടയിൽ വളരെ വിദൂരമായി വച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു നാവ്, ശ്വസന ശ്വസനം (ഗ്ലോസപ്പോപ്പോസിസ്)

• 10-15 ശതമാനം കേസുകളിൽ മക്ഗ്രോഗ്ലോസിയ (അസാധാരണമായ വലിയ നാവു), അല്ലെങ്കിൽ ആൻക്ലോഗ്ലോസിയ (നാക്ക് ടൈ) ഉണ്ടാകാം.
• ജനനസമയത്തും ദന്ത വൈകല്യങ്ങളുള്ള പല്ലുകളും
• പതിവ് ചെവി അണുബാധകൾ
• ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ (75 ശതമാനം കേസുകൾ)
• കേൾവിക്കൽ നഷ്ടം (60 ശതമാനം കേസുകൾ - സാധാരണ ഗതാഗതം)
• ബാഹ്യമായ ഓഡിറ്റേറിയൻ കനാൽ അപ്രൂസ്റി (അപൂർവ്വം)
• മറ്റ് ചെവി വ്യതിയാനങ്ങൾ, അകത്തെ ചെവി അസ്ഥികളിൽ അസാധാരണത്വം, അർദ്ധവൃത്താകൃതിയിലുള്ള കനാലുകൾ , വെസ്റ്റബോക്ലർ വാക്വം
• നാസി വൈകല്യങ്ങൾ (അപൂർവ്വം)

ജനനസമയത്തുണ്ടാകുന്ന അസ്വാഭാവികത പലപ്പോഴും പിയറി റോബിൻ അനുപാതത്തിൽ കുട്ടികളിലെ സംഭാഷണപ്രശ്നങ്ങളിലേക്കു നയിക്കുന്നു. 10-85 ശതമാനം കേസുകൾ മറ്റ് വ്യവസ്ഥാപരമായ പ്രകടനങ്ങളായാൽ ഉണ്ടാകാം.

• കണ്ണി പ്രശ്നങ്ങൾ (ഹൈപ്പർമെട്രിപിരിയ, അയോപിയ, astigmatism, കാർണിവൽ സ്ക്ലിറോസിസ്, നസോളാക്രിമൾ ഡക്റ്റ് സ്റ്റെനോസിസ്)
• 5-58 ശതമാനം കേസുകൾ (ബെൻഗിൻ ഹെഡ് മിൽമൂർ, പേറ്റന്റ് ഡക്ടസ് അർറ്റെരിയോസിസ്, പേറ്റന്റ് ഫോർ ഫോമെൻ അവാലെ, സെറിറ്റൽ സെപ്തലൽ ഫ്ലീറ്റ്, പൾമണറി ഹൈപ്പർടെൻഷൻ) ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ.

• മസ്കുലസ്ക്ലെറ്റൽ പ്രശ്നങ്ങൾ നിരന്തരം (70-80 ശതമാനം കേസുകൾ) ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാറുണ്ട്. ഇതിൽ സിൻഡാക്റ്റൈറ്റി, പോളാഡോക്റ്റൈറ്റി, ക്ലിഡിയോഡാക്റ്റൈറ്റി, ഒളിഗോഡോക്ടൈലി, ക്ലിഫ്ഫീറ്റ്, ഹൈപ്പർ റെൻസെൻസിബിൾ സന്ധികൾ, ഹിപ്പ് ആക്റ്റൈമീസ്, മുത്തുപ്പഴം, സ്കോട്ലിയസി, ക്യോഫോസിസ്, ബെറോയിസിസ്, നട്ടെല്ലിന്റെ മറ്റ് അസാധാരണതകൾ
• കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിലെ അസാധാരണതകൾ ഏകദേശം 50% കേസുകളിൽ പരാമർശിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്: വികസന കാലതാമസം, സംഭാഷണ കാലതാമസങ്ങൾ, ഹൈപോട്ടോണിയ, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് എന്നിവ.

• ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കൂടുതൽ അപൂർവ്വമാണ്, എന്നാൽ undescended testes, hydronephrosis അല്ലെങ്കിൽ hydrocele ഉൾപ്പെടുന്നു.

പിയറി റോബിൻ ശ്രേണിയിലെ എണ്ണം 8500 ൽ 1 ൽ ആണ്, പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളുമാണ് അത് ബാധിക്കുന്നത്. പിറെർ റോബിൻ ശ്രേണിയിൽത്തന്നെ സംഭവിക്കാം, പക്ഷേ അവയുടേ മറ്റു പല ജനിതക വ്യവസ്ഥകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം, ചാർജ് സിൻഡ്രോം, ഷപ്രിൻസെൻ സിൻഡ്രോം, മോബീസ് സിൻഡ്രോം, ട്രൈസിമോ 18 സിൻഡ്രോം, ട്രൈസമി 11q സിൻഡ്രോം, ഡിലീഷൻ 4q സിൻഡ്രോം, തുടങ്ങിയവ.

പിയറി റോബിൻ അനുപാതത്തിന് കാരണമെന്തെന്ന് മൂന്ന് സിദ്ധാന്തങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഗർഭിണിയുടെ 7-11 ആഴ്ചയിൽ മാണ്ടാബുലർ ഹൈപ്പോ പ്ളാസിയ ഉണ്ടാകുന്നതാണ് ഒന്നാമത്തേത്. ഇത് ഫലപ്രദമല്ലാത്ത അലർജിയുള്ള നഖത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്നു. ഇത് തലപ്പത്തിരിക്കുന്ന അലമാരകൾ അടച്ചുപൂട്ടുകയും, യു-ആകൃതിയിലുള്ള സ്ഫടികമുറിവുകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം കുറച്ച തുക ഒരു ഘടകമായിരിക്കാം.

രണ്ടാമത്തെ സിദ്ധാന്തം, നാവിൻറെ മസ്കുലറിനിലെ നാരോഗിക വികസനം, പരപ്പിന് തൂണുകൾ, ഹൈപ്പോഗ്ലോസസ്നൽ നാഡി ഉദ്വമന കാലതാമസം എന്നിവയുമൊത്ത് ആ അലയടിക്കുക. ഈ സിദ്ധാന്തം വിശദീകരിക്കുന്നുണ്ട്, 6 വയസ്സ് പ്രായമുണ്ടാകുന്ന അനേകം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ.

മൂന്നാമത്തെ സിദ്ധാന്തം വികസനത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത്, റോംബേൻസെൻഫാലസിന്റെ (ഹിജോബ്രെയ്ൻ - മസ്തിഷ്കവസ്ത്രം, ചെറുകപ്പ് അടങ്ങിയ തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗം) ഡൈൻനറുലേഷനിൽ സംഭവിക്കുന്നു.

പിയറി റോബിൻ ശ്രേണിക്ക് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല. രോഗിയുടെ മാനേജ്മെൻറ് വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. മിക്ക സാഹചര്യങ്ങളിലും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ താഴ്ന്ന താടിയെ ദ്രുതഗതിയിൽ വളരുന്നു, സാധാരണയായി കിൻഡർഗാർട്ടനുകളിലൂടെ സാധാരണ കാണപ്പെടുന്നു. പ്രകൃതിദത്ത വളർച്ച എല്ലായിടത്തുമുള്ള ശ്വാസകോശജന്യ പ്രശ്നങ്ങളും പലപ്പോഴും സുഖപ്പെടുത്തും. ചിലപ്പോൾ ഒരു കൃത്രിമ എയർവേയ് (നസ്ഫോര്ഗംഗൽ അല്ലെങ്കിൽ വാക്കാലുള്ള വായുജനം പോലുള്ളവ) ഒരു നിശ്ചിത സമയത്തേക്ക് ഉപയോഗിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശവശരീരത്തിന്റെ അസ്ഥികൾ ശസ്ത്രക്രീയമായി പുനർനിർമ്മിക്കണം. പിയറി റോബിൻ അനുപാതമുള്ള നിരവധി കുട്ടികൾ സംസാരചികിത്സയ്ക്കായി ആവശ്യപ്പെടും.

പിയറി റോബിൻ ശ്രേണിയിൽ വ്യക്തികൾ തമ്മിൽ വ്യത്യാസം ഉണ്ട്, ചില ആളുകൾ ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില സൂചനകൾ ഉള്ളപ്പോൾ മറ്റു ചിലർക്ക് അസോസിയേറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവാം.

പിയറി റോബിൻ ശ്രേണികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ക്രെയിൻയോഫേഷ്യൽ അസാധാരണത്വങ്ങളെക്കാൾ മാനസികരോഗചികിത്സ അല്ലെങ്കിൽ സെൻട്രൽ നാഡീബുക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടായേക്കാം. ഒറ്റപ്പെട്ട പിയറി റോബിൻ ശ്രേണി, (മറ്റൊരു ബന്ധപ്പെട്ട സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതെ രോഗാവസ്ഥ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ), മരണനിരക്ക് അപകടസാധ്യത വർധിപ്പിക്കുന്നില്ലെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയ-കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രശ്നങ്ങളല്ല ഇവിടെ.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

ക്ലീറ്റ് പാൽ ഫൗണ്ടേഷൻ പിയറി റോബിൻ സീക്വൻസ്. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> മെഡ്ലൈൻ പ്ലസ്. പിയറി റോബിൻ അനുക്രമം. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> മെഡ്സ്ക്കേസ്. പിയറി റോബിൻ സിൻഡ്രോം. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4