ഗാലക്സോസെമിയ അപൂർവ്വമായ പാരമ്പര്യരോഗമല്ലാത്തതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളും രോഗങ്ങളും പൊതുജനത്തിന് അപരിചിതമായി കാണപ്പെടുന്നു. ഇത് അമേരിക്കയിൽ 65,000 ജനനങ്ങളിൽ 1 ലധികം സംഭവിക്കുന്നു. ഈ അവലോകനത്തിലൂടെ, കുട്ടികൾ പൊട്ടിച്ച് പഞ്ചസാര താരാപഥം ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് മനസ്സിലാക്കുക.
ഗാലക്ടോസ് എന്താണ്?
പല മാതാപിതാക്കളും ഒരിക്കലും ഗാലക്ടോസ് കേട്ടിട്ടില്ലെങ്കിലും, ഇത് വളരെ സാധാരണമായ പഞ്ചസാരയാണ്. ഗ്ലൂക്കോസുമായി ചേർന്ന് ഇത് ലാക്ടോസാണ്.
മിക്ക മാതാപിതാക്കളും ലാക്ടോസ്, പാൽ, പശുവിൻ പാൽ, മറ്റ് മൃഗങ്ങളുടെ പാൽ എന്നിവയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന പഞ്ചസാര അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്.
രാസവസ്തു ഗാലോക്റ്റസ് -1-ഫോസ്ഫേറ്റ് മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് ഗാലക്റ്റോസാണ് ശരീരത്തിൽ പൊട്ടിയത് (GALT). ഗാലക്ടോസ്-1-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഗാലാക്റ്റോടോളും ഗാലക്ടോണേറ്റും ഉൾപ്പെടുന്ന ഗാലക്റ്റോസിന്റെ ഗാലറ്റിക്, ഗാലക്ടോസ്, ബ്രേക്ഡൊൺഡൊട്ടിക് ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ എന്നിവ കൂടാതെ കോശങ്ങൾക്കകത്ത് വിഷാംശം ഉണ്ടാക്കുന്നു.
ഗാലക്സോസെമിയ ലക്ഷണങ്ങൾ
പാല്, പാല് ഉത്പന്നങ്ങള് നല്കിയാല് നവജാതശിശുവിന് അല്ലെങ്കില് ഗാലക്സോസീമിയ എന്ന കുഞ്ഞിന് കാരണമാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാവാം:
- മോശം ഭക്ഷണം
- ഛർദ്ദി
- മഞ്ഞപ്പിത്തം
- ശരീരഭാരം കുറയുന്നു
- ജനന ഭാരം വീണ്ടെടുക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നു, ഇത് രണ്ട് ആഴ്ചവട്ടം പഴക്കമുള്ള കുഞ്ഞിന് കാരണമാകുന്നു
- മണ്ണിര
- ക്ഷോഭം
- പിടികൂടുക
- തിമിരം
- വിശാലമായ ഒരു കരൾ (ഹെപ്പാടോമഗലി)
- കുറഞ്ഞ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ)
ക്ലാസിക് ഗാലക്സോസെമിയ എന്ന നവജാതശിശുവിനുള്ളിൽ, മുട്ടയുടെ പാൽ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള കുഞ്ഞിന് മുലപ്പാൽ അല്ലെങ്കിൽ കുടിക്കാൻ തുടങ്ങുന്ന ദിവസങ്ങളിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ തുടങ്ങാം. ഭാഗ്യവശാൽ, ഈ ആദ്യകാല ഗാലൊക്റ്റോമീമ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടികൾ ഒരു ഗാലക്ടോസ്-സ്വതന്ത്ര ഭക്ഷണത്തിൽ ആരംഭിച്ചാൽ ഒരിക്കൽ രോഗനിർണയം തുടങ്ങും.
ഗാലക്ടോസെമിയ കണ്ടുപിടിക്കുന്നു
പല ഗാലക്സോസെമിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് മുൻപ് മിക്ക ഗാലക്സോസെമിയകളുമാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയത്, കാരണം കുഞ്ഞിന് ജനിക്കുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്ന നവജാതപരിശോധനാ ടെസ്റ്റുകളിലായിരിക്കും അവസ്ഥ. ഗാലക്സോസെമിയയുടെ യുഎസ് ടെസ്റ്റ് നവജാത ശിശുക്കളിൽ 50 എണ്ണം.
ഒരു നവജാത സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഗാലക്റ്റോസെമിയ സംശയിക്കുന്നതെങ്കിൽ, ഗാലക്റ്റോസ് -1-ഫോസ്ഫേറ്റ് (ഗാല -1 പി), ഗാൽറ്റ് എന്നിവയുടെ സ്ഥിരമായ പരിശോധന നടത്തും.
ശിശുവിന് ഗാലക്ടോസെമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഗാലാ-1-p ഉയർന്നതായും ജിഎൽടിറ്റി വളരെ കുറവുമാണ്.
ഗ്ലോക്കോസീമിയ ഗർഭധാരണത്തിനായുള്ള വില്ലസ് ബയോപ്സി അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റീസിസ് ടെസ്റ്റുകൾ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ചുപോലും ഫലപ്രദമായി രോഗനിർണയം നടത്തിയിരിക്കാം. നവജാതശിശുവില പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമല്ലാത്തതും രോഗലക്ഷണങ്ങളുള്ളതുമായ കുട്ടികൾ അവരുടെ മൂത്രത്തിൽ "പദാർത്ഥങ്ങൾ കുറയ്ക്കൽ" എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഗാലക്റ്റോസെമിയ ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നു.
ഗാലക്റ്റോസെമിയ തരങ്ങൾ
കുട്ടിയുടെ ഗാലറ്റിന്റെ നിലവാരത്തനുസരിച്ചുള്ള രണ്ടുതരം ഗാലക്സോസെമിയ യഥാർഥത്തിൽ ഉണ്ട്. കുട്ടികൾക്ക് ക്ലാസിക്കൽ ഗാലക്റ്റോസ്മിയ (GALT) യുടെ പൂർണ്ണമായ അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ കുറവുണ്ടാകും. ഒരു ഭാഗികമായ ഗാൽറ്റിക് കുറവുമൂലം ഗാലക്ടോസെമിയയുടെ ഭാഗികമോ വ്യത്യാസമോ ഉണ്ടാകാം.
ക്ലാസിക് ഗാലക്സോസെമിയയിൽ നിന്നുള്ള കുട്ടികളിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്ത ഗാലക്സോസെമിയകളുള്ള ശിശുക്കളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഡ്വാർ വേരിയൻറ് ഉൾപ്പെടെയുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലക്ഷണങ്ങളില്ല.
ഗാലറ്റോസെമിയ ചികിത്സകൾ
ക്ലാസിക് ഗാലക്സോസെമിയക്ക് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല; കുട്ടികൾക്കും പ്രത്യേക പാത്രത്തിൽ ഉപയോഗിക്കാവുന്ന പ്രത്യേക പാത്രത്തിൽ ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. ഇതിൽ പാൽ, പാൽ അടങ്ങിയ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ എന്നിവ അവയിൽ നിന്ന് ശേഷിക്കുന്നു. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:
- മുലപ്പാൽ
- പശുവിന്റെ പാൽ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഫോർമുല
- പശുവിൻ പാൽ, ആട് പാൽ അല്ലെങ്കിൽ ഉണങ്ങിയ പാൽ
- വെണ്ണ, വെണ്ണ, ഐസ് ക്രീം, പാൽ ചോക്ലേറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ തൈര്
- ചേരുവകളുടെ പട്ടികയിൽ ഉണങ്ങിയ പാൽ കട്ടി, കാസിൻ, സോഡിയം കസിസ്റ്റേറ്റ്, whey, whey solids, തൈര്, ലാക്ടോസ് അല്ലെങ്കിൽ ഗാലക്ടോസ് എന്നിവ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ
പകരം കുഞ്ഞിന്റെയും കുഞ്ഞിന്റെയും സോയ് അധിഷ്ഠിത കുഞ്ഞിന്റെ കുടിവെള്ളം, എൻഫാമിലി പ്രോസോബി ലിപിൽ, സിമിലാക് ഐസോമി അഡ്വാൻസ്, നെസ്ലെ ഗുഡ് സ്റ്റാർ സോയ് പ്ലസ് തുടങ്ങിയവ കുടിക്കണം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി സോയ സമവാക്യത്തെ സഹിക്കാൻ തയ്യാറാകുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഒരു ന്യൂട്രിമിഗൻ അല്ലെങ്കിൽ അലൈമാനം പോലുള്ള ഒരു മൂലകമായ ഫോര്മുല പകരം ഉപയോഗിക്കാം. എന്നാൽ ഈ ഫോര്മുലകളില് ചെറിയ അളവിലുള്ള ഗാലക്ടോസ് ഉണ്ട്.
പ്രായമായ കുട്ടികൾ ഒറ്റപ്പെട്ട സോയ പ്രോട്ടീൻ (വിറ്റാമിറ്റ്) അല്ലെങ്കിൽ അരി പാനീയം (റൈസ് ഡ്രീം) ഉപയോഗിച്ച് പാൽ പകരം ഉപയോഗിക്കാം. ഗാലക്ടോസെമിയയുടേയും കുട്ടികളിലും കാലിഡോസ്, ചില പഴങ്ങൾ, പച്ചക്കറികൾ, ചില ഉണക്കിയ ബീൻസ്, പ്രത്യേകിച്ച് ഗാർബൻസൺ ബീൻസ് എന്നിവയും ഒഴിവാക്കണം.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയ്ക്ക് ഗാലക്റ്റോമീമ ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് ഒഴിവാക്കേണ്ട ഭക്ഷണം കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഒരു രജിസ്റ്ററേറ്റഡ് ഡയറ്റിഷ്യൻ അല്ലെങ്കിൽ പിഡ്യാട്രിക് മെറ്റബോളിറ്റി സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. ഈ വിദഗ്ധൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ കാൽസ്യം, മറ്റ് പ്രധാനപ്പെട്ട ധാതുക്കൾ, വിറ്റാമിനുകൾ എന്നിവ ഉറപ്പുവരുത്തും. ഇതിനുപുറമേ, ഒരു കുട്ടിയുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ കൂടുതൽ ഗാളികോസ് ഉണ്ടോയെന്നറിയാൻ ഗാലക്സി-1-p നില പരിശോധിക്കാം.
വിവാദപരമായ ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണം
വ്യത്യസ്ത ഗാലക്സോസെമിയകളുള്ള കുട്ടികളുടെ ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണം കൂടുതൽ വിവാദപരമാണ്. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തെ മുലപ്പാൽ ഉൾപ്പെടെയുള്ള പാൽ, പാലിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ ഒരു പ്രോട്ടോക്കോൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. കുട്ടിക്ക് ഒരു വയസ്സായതിനുശേഷം ചില പച്ചക്കറികൾ ഭക്ഷണത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തും.
അനിയന്ത്രിതമായ ഭക്ഷണങ്ങളും കാലിനും 1-p അളവുകൾക്ക് അനുവദിക്കുന്നതാണ് മറ്റൊരു ഉപാധി. ഒരു മികച്ച പഠനത്തിനുള്ള ഗവേഷണം ഇപ്പോഴും നടക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ഒരു ചെറിയ പഠനത്തിലൂടെ ഒരു ക്ലിനിക്കൽ, വികസന ലക്ഷ്യം ഒരു വർഷം വരെ കുറവാണെന്ന് തെളിയിക്കാനായതായി മാതാപിതാക്കൾ ഉറപ്പുനൽകുന്നു. ഭക്ഷണരീതിയിൽ ഏർപ്പെടുന്നവർ ഡ്വാർട്ടെ ഗാലക്സിസിമിയ, നിയന്ത്രണം കൂടാതെ ചെയ്യാത്തവർ.
നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ
ഗാലക്റ്റോസെമിയ ഒരു സ്വയം പ്രതിരോധ അലസത മൂലമാണ്, രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾ ഗാലക്റ്റോമീമയെ നയിക്കുന്നപക്ഷം ഗാലക്റ്റോസെമിയ ഒരു കുഞ്ഞിന് 25% സാധ്യതയുണ്ട്, ഗാലക്റ്റോമീമ ഒരു കാരിയർ ചെയ്യുന്ന കുട്ടികളിൽ 50 ശതമാനം സാധ്യതയും, 25% സാധ്യതയും ഗാലക്റ്റോമീമ വേണ്ടി ഏതെങ്കിലും ജീനുകൾ ഇല്ലാതെ ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നത്. ഗാലക്റ്റോസെമിയ കുട്ടിയ മാതാപിതാക്കൾ സാധാരണയായി കൂടുതൽ കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന ധാരണ ജനിപ്പിക്കുന്നതാണ്.
ഗാലറ്റോസീമിയയുമായി നവജാതശിശുക്കളിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്നത്, ഇ-കോലി സെപ്റ്റിസീമിയ എന്ന അപകടസാദ്ധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. മാത്രമല്ല, ക്ലാസിക്കുകളായ ഗാലക്സോസീമിയ കുട്ടികൾ, ഹ്രസ്വമായ, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, നൃത്തം, സമതുലിത പ്രശ്നങ്ങൾ, ഭൂകമ്പം, പ്രഭാഷണം, ഭാഷാ വൈകല്യങ്ങൾ, അകാലത്തിൽ അണ്ഡാശയ പരാജയം എന്നിവയ്ക്ക് സാധ്യതയുണ്ട്.
ഉറവിടങ്ങൾ
ഫിസിജ്യോഗ്ലു, സി. ഡുവാർറ്റ് (ഡി.ജി.) ഗാലക്റ്റോസേമ: നവജാതശിശുവായി കണ്ടെത്തിയ കുട്ടികളിൽ ജൈവ രാസവസ്തുക്കളുടെയും ന്യൂറോ ഡവലപ്മെന്റൽ മൂല്യനിർണ്ണയത്തിന്റെയും ഒരു പൈലറ്റ് പഠനം. മോൾ ജെനറ്റ് മെറ്റാബ് - 01-ഡിഇക് -2008; 95 (4): 206-12.
ക്ലിഗ്മാൻ: നെൽസൺ ടെക്സ്റ്റ്ബുക്ക് ഓഫ് പീഡിയാട്രിക്സ്, 18th ed.
റിദൽ, കെ. ഗാലക്ടോസെമിയയുടെ ദീർഘകാല ന്യൂറോളജിക്കൽ ഫലങ്ങളുടെ ഒരു നവീകരിച്ച അവലോകനം. പീഡിയേറർ ന്യൂറോൽ - 01-സോപ് -2005; 33 (3): 153-61.