ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ്: അരിവാൾ കോസ് ഓഫ് ബെനിൻ ട്യൂമറുകൾ

അവലോകനം

മസ്തിഷ്ക, വൃക്കകൾ, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം, കണ്ണുകൾ, കരൾ, പാൻക്രിയാസ്, ചർമ്മം എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ വിവിധ അവയവങ്ങളിൽ വളരുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ് ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (അഥവാ മരച്ചിലന്തി സ്ക്ലിറോസിസ് കോംപ്ലക്സ്). ഈ ട്യൂമറുകൾ വികസന കാലതാമസം, പിടികൂടി, വൃക്കരോഗങ്ങൾ, കൂടുതൽ കാരണമാകാം. എന്നിരുന്നാലും, പ്രോങ്ഗനോസിസ് ആത്യന്തികമായി ട്യൂമർ വ്യാപനത്തിന്റെയോ വ്യാപനത്തിൻറെയോ അത്രയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ആത്യന്തികമായി, ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളുമായി ജീവിക്കുന്ന പലരും ജീവിതത്തിൽ തുടരുന്നു.

എന്താണ് 'ട്യൂബറസ് സ്ക്ലെറോസിസ്' എന്നർത്ഥം

മസ്തിഷ്ക സ്ക്ലിറോസിസ്, കിഴങ്ങുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഉരുളക്കിഴങ്ങ് പോലെയുള്ള മുഴകൾ തലച്ചോറിൽ വളരുന്നു. ഈ വളർച്ചകൾ ഒടുവിൽ കാൽക്കുഴപ്പവും, കഠിനവും, സ്ക്ലെറോട്ടിതുമാണ് . നൂറ് വർഷങ്ങൾക്ക് മുൻപ് ഒരു ഫ്രഞ്ച് വൈദ്യനായിരുന്ന തുമ്പൊറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് കണ്ടെത്തിയത് മറ്റൊരാൾ രണ്ട് പേരാണ്: എപിലോയ അല്ലെങ്കിൽ ബോർൺവിൽസ് രോഗം .

പ്രബലത

ക്ഷയരോഗം ബാധിച്ച സ്ക്ലിറോസിസ് വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, അതിന്റെ യഥാർത്ഥ ആവൃത്തി പിൻവലിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഈ രോഗം 25,000 നും 40,000 നും ഇടയിൽ അമേരിക്കക്കാർക്കും ലോകമെമ്പാടും രണ്ട് ദശലക്ഷം ആളുകൾക്കും ഇടയിലാണ് നടക്കുന്നത്.

കോസ്

ഒരു സ്വയംഭ്രമത്തിന്റെ ആധിപത്യ രീതിയിൽ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് വരാം. ഓട്ടോമോമൽ ആധിപത്യ രോഗങ്ങൾക്കൊപ്പം, ഒരു മാതാവിനോ മകനോ രോഗാവസ്ഥയിലാണെങ്കിൽ, ഒരു പാരന്റിന് മാത്രമേ ജനിതകമാതൃകയുടെ ഒരു കോപ്പി ഉണ്ടായിരിക്കണം. പരുക്കനായ വ്യക്തിയിൽ tuberous സ്ക്ലിറോസിസ് ഉണ്ടാക്കുന്ന ഉത്തരവാദിത്തത്തിൽ ജീൻ മൃതദേഹം വഹിക്കുന്ന മാതൃകാ അവശിഷ്ടത്തിൽ നിന്ന് സ്വാഭാവികമോ അല്ലെങ്കിൽ സ്പറോക്ഡിക് ജാഗ്രതയോ സംഭവിച്ചേക്കാം.

Tuberous സ്ക്ലിറോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നത് ടിഎസ്എസ് 1 അല്ലെങ്കിൽ ടിഎസ്സി 2 ൽ ജനിതക മാറ്റം മൂലമാണ്. ഇത് ഹാംടറിൻ അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂബറിൻ എന്നിവയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. (ക്രോമസോം 9-ൽ ടിഎസ്സി 1 സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ക്രോമസോം 16-ൽ ടിഎസ്സി 2 സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു.) കൂടാതെ, ടിഎസ്സി 1 ജീൻ പി.കെ.ഡി 1 ജീനിയുമായി അടുത്തുള്ളതിനാൽ, ജീനുകളുടെ തകരാറിലുണ്ടാകുന്ന വർദ്ധനവ് വർദ്ധിക്കുന്നു-ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് കൈവശമുള്ള അനേകം ആളുകളും ഓട്ടോസോമൽ ആധിപൻ പോളിസിസ്റ്റിക് കിഡ്നി രോഗം (ADPKD).

വൃക്കസംബന്ധമായ സ്ക്ലിറോസിസ് പോലെ, ഓട്ടോമോമൽ ആധിപത്യമുള്ള പോളിസിസ്റ്റിക് കിഡ്നി രോഗം വൃക്കകളിൽ മുഴകൾ ഉണ്ടാക്കാൻ കാരണമാകുന്നു.

മെക്കാനിക്കുകളുടെ കാര്യത്തിൽ TSC1, TSC2 എന്നിവ അവയുടെ പ്രോട്ടീൻ കോംപ്ലക്സിലേക്ക് കയറുന്നത് അവസാനിക്കുന്ന ഹാംടറിൻ അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂബറിനുകൾക്കായി കോഡും ചെയ്യുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ സങ്കീർണ്ണമായ സിലിയയുടെ അടിത്തറയിൽ നിക്ഷേപിക്കുകയും അസ്ഥിര സിഗ്നലിംഗിൽ ഇടപെടുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് എൻസൈം (പ്രോട്ടീൻ കൈനസ്) mTOR വഴി മധ്യസ്ഥതയിലാണ്. MTOR- ൽ ഇടപെട്ടുകൊണ്ട് സെൽ ഡിവിഷൻ, റെപ്ലിക്കേഷൻ, വളർച്ച എന്നിവയും ബാധിതമാണ്, ഒപ്പം ട്യൂമുകളുടെ ഫലങ്ങൾ അസാധാരണ വളർച്ചയും ചെയ്യുന്നു. രസകരമെന്നു പറയട്ടെ, ശാസ്ത്രീയ അവയവങ്ങൾ tuberous സ്ക്ലിറോസിസ് ചികിത്സയായി ഉപയോഗിക്കാവുന്ന MTOR ഇൻഹെബിറ്ററികൾ വികസിപ്പിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നുണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് സങ്കീർണമാണ് , അതിനാൽ വിവിധ അവയവ വ്യവസ്ഥകൾ ഉൾപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങളായി ഇത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. നാലു നിർദ്ദിഷ്ട അവയവങ്ങളുടെ മേൽ പരിശോധിക്കുക: മസ്തിഷ്കം, വൃക്കകൾ, ചർമ്മം, ഹൃദയം എന്നിവ.

തലച്ചോറിലെ ഇടപെടൽ. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് തലച്ചോറിലെ മൂന്ന് തരം ട്യൂമറുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു: (1) തലച്ചോറിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന കോർട്ടിക്കൽ കിഴങ്ങുകൾ , പക്ഷേ മസ്തിഷ്കത്തിൽ കൂടുതൽ ആഴത്തിൽ വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കും; (2) ശ്വാസകോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന സന്ധിവൈലാൽ ആഷ്കോഡുകൾ ; (3) suppedymal ഭീമൻ സെൽ astroytomas , supependymal nodules നിന്ന് സ്തംഭിച്ചു മസ്തിഷ്കത്തിൽ ദ്രാവക ഒഴുക്ക് തടയുക, അങ്ങനെ തലവേദന കാരണമാകും ഒരു തലച്ചോറിൽ സമ്മർദ്ദം കാരണമാകുന്നു തലതിരിഞ്ഞ കാഴ്ച.

ഈ രോഗം ഏറ്റവും ഗുരുതരമായി പരുങ്ങലിലാകുന്ന ബ്രെവറിസ് സ്ക്ലെറോസിസ് ബ്രൌസറാണ്. ഈ രോഗം ബാധിച്ചവർക്കിടയിൽ സെഹ്ററികളും വികസന റിട്ടേണുകളും സാധാരണമാണ്.

കിഡ്നി ഇടപെടൽ. വൃക്കരോഗം ബാധിച്ച വൃക്കരോഗം, ക്ഷയരോഗം എന്നിവയിൽ വളരെ അപൂർവ്വമായി ക്ഷയരോഗം സംഭവിക്കുന്നു. മൂത്രനാശയത്തെക്കുറിച്ചും മൂത്രവിസർജ്ജനം പലപ്പോഴും അവ്യക്തമായതും പ്രോട്ടൻഷ്യിയ (മൂത്രത്തിലെ പ്രോട്ടീനുകളുടെ അളവ്) കുറഞ്ഞതുമാണ്. (കഠിനമായ വൃക്കരോഗമുള്ള ആളുകൾക്ക് മൂത്രത്തിൽ പ്രോട്ടീൻ കുറക്കാനോ പ്രോട്ടീനിനെ നഷ്ടപ്പെടുത്താനോ കഴിയും).

മസ്തിഷ്ക സ്ക്ലിറോസിസ് ബാധിച്ച വൃക്ക സംബന്ധമായ സൂചനകളും സാധ്യമായ ലക്ഷണങ്ങളും ആംഗിമോളിപോപ്പോമാസ് എന്ന കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയാണ്.

വൃക്കകൾ ഇരുവശത്തും (ഇരുവശത്തും) കൂടിച്ചേർന്ന് സാധാരണയായി സാവധാനത്തിലാകാം. (4 സെന്റിമീറ്ററിൽ കൂടുതൽ വലിപ്പമുണ്ട്) അവ ശീതീകരിക്കുകയും ശസ്ത്രക്രീയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുകയും വേണം.

പോളിസിസ്റ്റിക് കിഡ്നി രോഗത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് വൃക്കസംബന്ധമായ സെല്ലിന് (AKA കിഡ്നി ക്യാൻസർ) വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. വൃക്കസംബന്ധമായ ക്യാൻസർ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ പരിശോധനയ്ക്കായി രോഗനിർണയ ഇമേജറി ഉപയോഗിച്ച് ക്ഷയരോഗ വിദഗ്ധർ സാധാരണയായി സ്ക്രീനിൽ പ്രദർശിപ്പിക്കണം.

ചർമ്മ ഇടപെടൽ രോഗം ത്വക്ക് പ്രകടനങ്ങൾക്കൊപ്പം ക്ഷീരോല്പാദനം ബാധിക്കുന്ന എല്ലാ ആളുകളും. താഴെപ്പറയുന്നവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• hypomelanotic macules (ചാരനിറത്തിലുള്ള ചർമ്മത്തിൽ പാച്ചുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന "ash ഇല പാടുകൾ" ചുറ്റുമുള്ള തൊലി നല്ലതിനേക്കാൾ ഭാരം)
• ഷാഗ്രിൻ പാച്ച് (ചർമ്മത്തിന്റെ ഫോക്കൽ ലെതർ thickening)
• "കൺഫറ്റി" ലിസിങ്ങുകൾ
• നാരുകളുള്ള മുഖചിത്ര ശിലാഫലകം
• മുഖോൽപൈൻ ഫിഗ്മോസ്
• ungual fibromas
• അഡീനോമാ സെബസ്യം

ഈ ചർമ്മത്തിലെ വിഷാംശം അസുഖങ്ങളായതാകാം, അല്ലെങ്കിൽ കാൻസറാണെങ്കിലും, അവ വ്യർഥതയ്ക്ക് ഇടയാക്കും, അതിനാലാണ് ശസ്ത്രക്രീയമായി നീക്കം ചെയ്യാനാവുക.

ഹൃദയസ്പർശിയായ രക്തക്കുഴലുകളുള്ള സ്ക്ലിറോസിസ് കൊണ്ട് ജനിക്കുന്ന ശിശുക്കൾ പലപ്പോഴും റബ്ദോമോമസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഹൃദയധമനികളാണ് . മിക്ക ശിശുക്കളിലും, ഈ ടെണ്ടറുകൾ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടാക്കുകയും പ്രായം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മുഴകൾ വലിയ തോതിൽ ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അവ രക്തചംക്രമണം തടയാൻ കഴിയും.

ചികിത്സ

ക്ഷയരോഗം സ്ക്ലിറോസിസ് യാതൊരു പ്രത്യേക ചികിത്സയും ഇല്ല. പകരം, ഈ സങ്കീർണത ലക്ഷണമായി കണക്കിലെടുക്കുന്നു. ഉദാഹരണമായി, ആന്റിപൈലിപ്റ്റിക് മരുന്നുകൾ പിടിച്ചെടുക്കാൻ സാധിക്കും. തൊലി, മസ്തിഷ്കം മുതലായവയിൽ നിന്ന് മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം.

മുത്തുച്ചീറ്റ സ്ക്ലിറോസിസ് ചികിത്സിക്കാൻ പുതിയ ഗവേഷണങ്ങൾ നടക്കുന്നുണ്ട്. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക് പ്രകാരം:

"ഗവേഷണ പഠനങ്ങൾ അടിസ്ഥാനപരമായി ശാസ്ത്രീയ അന്വേഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ക്ലിനിക്കൽ റീജിയണൽ റിസർച്ചിലേക്ക് ഗവേഷണം നടത്തുന്നു. ഉദാഹരണമായി, ചില അന്വേഷകർ TSC1, TSC2 പ്രോട്ടീൻ പ്രോട്ടീൻ, mTOR പ്രോട്ടീൻ എന്നിവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന അതേ 'സിഗ്നലിങ് പാത്ത്വേ'യിലുള്ള എല്ലാ പ്രോട്ടീൻ ഘടകങ്ങളും തിരിച്ചറിയാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ തടയുന്നതിനോ പുതിയ രീതികളെ നന്നായി നിർവ്വചിക്കുന്നതിനായി, മൃഗങ്ങളുടെ മാതൃകയിലും രോഗികളിലും രോഗം വികസിക്കുന്നത് എങ്ങനെയെന്ന് വിശദമായി പഠിക്കുന്നതിൽ മറ്റ് പഠനങ്ങൾ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. അവസാനമായി, ടി പി സി രോഗികൾക്ക് പ്രശ്നമുണ്ടാക്കുന്ന ചില മുഴകൾ ഈ സംയുക്തത്തിന്റെ ഗുണഫലങ്ങൾ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കാൻ റാപ്പമിക്സിനുള്ള ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ (എൻഇൻഡിഡുകളും എൻ.സി.ഐ.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

നിങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്രിയപ്പെട്ട ഒരാൾ tuberous സ്ക്ലിറോസിസ് രോഗനിർണയം ആണെങ്കിൽ, ഈ അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള രോഗാവസ്ഥയോ ദീർഘകാല വീക്ഷണമോ വളരെ വേരിയബിൾ ആണെന്ന് ദയവായി അറിയുക. ഈ അവസ്ഥയിൽ ചില ശിശുക്കൾ ലൈംഗികാതിക്രമങ്ങളെ നേരിടാനും കടുത്ത മാനസികവളർച്ചയ്ക്കും വിധേയമാണെങ്കിലും മറ്റുചില ആരോഗ്യമുള്ള ജീവിതം നയിക്കാൻ പോകുന്നു. രോഗനിർണയം, ആത്യന്തികമായി ട്യൂമർ പ്രഷർ അല്ലെങ്കിൽ വ്യാപനത്തിന്റെ വ്യാപ്തിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള ആളുകൾക്ക് സങ്കീർണമായ കാര്യങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്. കാരണം, മസ്തിഷ്ക്കം അല്ലെങ്കിൽ വൃക്കകോണമുണ്ടാക്കുന്ന ഘട്ടം ഗുരുതരമായതും ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാമെന്ന ഭീഷണി എല്ലായ്പ്പോഴും ഉണ്ടാകും.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ഡാർലിംഗ് ടിഎൻ. അദ്ധ്യായം 140. തുമ്പേഷ്യസ് സ്ക്ലിറോസിസ് കോംപ്ലക്സ്. ഇൻ: ഗോൾഡ്സ്മിത്ത് എൽ, കാറ്റ്സ് എസ്.ഐ, ഗിൽച്ച്രസർ ബി.എ, പല്ലർ എ.എസ്, ലെഫ്ൽ ഡി ജെ, വോൾഫ് കെ. എഡ്സ്. ഫിറ്റ്സ്പാട്രിക്സിന്റെ ഡെർമറ്റോളജി ഇൻ ജനറൽ മെഡിസിൻ, 8e . ന്യൂയോർക്ക്, NY: മക്ഗ്രോ ഹിൽ; 2012.

> കെംപ് WL, ബേൺസ് ഡി കെ, ബ്രൌൺ ടിജി. അദ്ധ്യായം 6. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ. ഇതിൽ: കെംപ്പ് WL, ബേൺസ് ഡി കെ, ബ്രൗൺ ടിജി. എഡിറ്റുകൾ. പാത്തോളജി: ദി ബിഗ് പിക്ചർ . ന്യൂയോർക്ക്, NY.

> ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഫാക്ട് ഷീറ്റ്. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക്. http://www.ninds.nih.gov

> ഷൗ ജെ, പൊള്ളാക്ക് എം.ആർ. പോളിസിസ്റ്റിക് കിഡ്നി ഡിസസസ് ആൻഡ് ട്യൂബ്ലെ ഗ്രോത്ത് ആൻഡ് ഡവലപ്മെന്റിൻറെ മറ്റ് ഇൻഹറിറ്റഡ് ഡിസോർഡേഴ്സ്. ഇതിൽ: കാസ്പേർ ഡി, ഫ്യൂസി എ, ഹൗസർ എസ്, ലോംഗോ ഡി, ജെയിംസൺ ജെ, ലോസ്കാൾസോ ജെ. ഹാരിസൺസ് ഇൻ പ്രിൻസിപ്പിൾസ് ഓഫ് ഇന്റേണൽ മെഡിസിൻ, 19e . ന്യൂയോർക്ക്, NY: മക്ഗ്രോ ഹിൽ; 2015.