ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ എത്ര പാരമ്പര്യമേകും

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യത്തിന്റെ പാറ്റേണുകൾ മനസിലാക്കുക

ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഒരു ജീനന്റെ പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഗർഭധാരണ സമയത്ത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒരു കുഞ്ഞിലേക്ക് ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ പാസാക്കാൻ കഴിയും. കുട്ടി ജനിതക വ്യതിയാനം വികസിപ്പിക്കുമോ അതോ അനന്തര സ്വഭാവത്തെയാണ് ആശ്രയിക്കുന്നത്.

പാരമ്പര്യത്തിന്റെ പാറ്റേണുകൾ

ജനിതക തകരാറുമായി ഒരാൾക്ക് അവകാശമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മുൻകൂട്ടി ചെയ്യുന്ന രണ്ട് നിയമങ്ങളുണ്ട്.

ഇത് സംഭവിക്കുമെന്ന് ഉറപ്പ് നൽകുന്നില്ല, എന്നാൽ അത് അപകടസാധ്യത വർധിപ്പിക്കുന്നു.

ഉദാഹരണത്തിന്, ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസറും സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ രോഗങ്ങളും ജനിതകശാസ്ത്രവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു മ്യൂട്ടേഷന്റെ സാന്നിധ്യം എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗത്തിലേക്ക് വിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല. മറുവശത്ത്, ഹീമോഫീലിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ചില ജനിതക വ്യതിചലനങ്ങൾ, ഡിസോർഡിന്റെ (വ്യത്യസ്ത കാഠിന്യമുണ്ടെങ്കിലും) പ്രത്യേക സ്വഭാവ സവിശേഷതകളാണ്.

റിസ്ക് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഇനിപ്പറയുന്ന അടിസ്ഥാനത്തിലാണ്:

• പരിവർത്തന ജനിതകയുടെ ഒരു പകർപ്പ് (ഒരു മാതാവിൽ നിന്ന്) അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടു പകർപ്പുകൾ (രണ്ടിൽ നിന്ന്) മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ലഭിച്ചതോ ആകട്ടെ
• മൃതദേഹം സെക്സ് ക്രോമസോമുകളിലാണെങ്കിൽ (എക്സ് അല്ലെങ്കിൽ വൈ) അല്ലെങ്കിൽ 22 മറ്റ് ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ (ഓട്ടോസോമുകൾ)

സംയുക്ത സവിശേഷതകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസീവ്, വൈ-ലിങ്ക്ഡ്, ഓട്ടോമോമൽ റീസെഎസ്വ് അല്ലെങ്കിൽ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപൻ എന്നിവ പോലെ ഡിസോർഡർ തരംതിരിക്കാനാകും.

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെവൈവ് ഡിസോർഡേഴ്സ്

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെൻസിവ് ഡിസോർഡറുകളിൽ, എക്സ് (പെണ്) ക്രോമസോമിലുണ്ടാകുന്നത്, മ്യൂണിക്കേറ്റഡ് ജീനാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഒരു പുരുഷനും ഒരു Y ക്രോമസോമുമുണ്ട്. അതുകൊണ്ട്, ക്രോമസോം ക്രോമസോം വ്യതിയാനം വരുത്തുന്നു.

രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളാണിവന്ന്, സ്ത്രീകളിലെ ഒരു ക്രോമസോമിലുള്ള ഒരു പരിണാമസിദ്ധാന്തം ഒരു സ്ത്രീക്ക് കാര്യമായ സ്വാധീനമല്ലാതായിത്തീരുന്നു. കാരണം മറ്റൊന്നിൽ ആവർത്തനവിരസതയില്ലാത്ത പകർപ്പ് അതിന്റെ ഫലത്തെ റദ്ദാക്കുന്നതാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമിൽ ജനിതകമാറ്റം ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു സ്ത്രീ ആ രോഗത്തിന്റെ കാരിയർ ആകും. ഒരു സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കിലുള്ള കാഴ്ചപ്പാടിൽ നിന്ന് 50% മക്കൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ അവകാശമാക്കുകയും അതിലെ വികസനം വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും. 50% പെൺമക്കളും മ്യൂട്ടേഷൻ അവകാശമാക്കുകയും കാരിയർ ആകുകയും ചെയ്യും.

വൈ-ലിങ്ക്ഡ് ഡിസേർഡേഴ്സ്

പുരുഷൻമാർക്ക് മാത്രം ഒരു Y ക്രോമസോം മാത്രം ആയതിനാൽ പുരുഷന്മാരാണ് വൈറസ് ബാധിച്ച വൈകല്യത്തെ ബാധിക്കുന്നത്. വൈ-ബന്ധിത അസ്വാസ്ഥ്യമുള്ള പുരുഷൻറെ എല്ലാ പുത്രന്മാരും അവരുടെ പിതാവിൽനിന്നുണ്ടായിരുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് അവകാശപ്പെടും.

ഓട്ടോസോമൽ റീസെൻസിവ് ഡിസോർഡേഴ്സ്

ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്വീവ് ഡിസോർഡറുകളിലൂടെ വ്യക്തിക്ക് ഓരോ മാതൃസംഘടനയിൽ നിന്നുമുള്ള പരിവർത്തനമുള്ള ജീനുകളുടെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ആവശ്യമാണ് -അത് രോഗമുണ്ടാകാൻ.

ഒരു പകർപ്പ് മാത്രം ഉള്ള ഒരാൾ ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കും. കായികമാറ്റം മ്യൂട്ടേഷനിൽ ഒരു തരത്തിലും ബാധിക്കില്ല അല്ലെങ്കിൽ രോഗത്തിൻറെ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളോ ലക്ഷണങ്ങളോ ഉണ്ടാവുകയില്ല. എന്നിരുന്നാലും അവർക്ക് അവരുടെ മക്കളുടെ പരിവർത്തനത്തിന് കഴിയും.

ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീജിനീവ് ഡിസോർഡർ എന്ന നിലയിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ രണ്ടു മാതാപിതാക്കളും വഹിക്കുകയാണെങ്കിൽ, കുട്ടികളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ ഇപ്രകാരമാണ്:

• 25% മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് അവകാശപ്പെട്ടതും ഡിസോർഡർ ഉള്ളതുമായ അപകടസാധ്യത
• 50% ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമെ ലഭിക്കുകയുള്ളൂ, ഒരു കാരിയർ ആകാനുള്ള സാധ്യതയും
• പരിവർത്തനത്തിന് അവകാശമില്ലാത്ത 25 ശതമാനം റിസ്ക്

മാത്രമല്ല, ഓരോ കുട്ടിക്കും ജാതീയ പാരമ്പര്യത്തിന് തുല്യാവകാശം ഉണ്ടായിരിക്കും.

ഓട്ടോസോമൽ ഡൊമിനന്റ് ഡിസോർഡേഴ്സ്

ഓട്ടോമോമൽ ആധിപത്യപരമായ ഡിസോർഡറുകളിൽ, ആ അവസ്ഥയ്ക്ക് മാറ്റം വരുത്താനോ വികസിപ്പിക്കാനോ വേണ്ടി വ്യക്തിക്ക് പരിവർത്തന ജനിതകയുടെ ഒരു പകർപ്പ് ആവശ്യമാണ്. പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ഒരുപോലെ ബാധിക്കാനിടയുണ്ട്. കൂടാതെ, ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യവ്യവസ്ഥയുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ കുട്ടികൾ ഈ അസുഖം ഭേദപ്പെടുത്തുന്നതിന്റെ 50% റിസ്ക് വരെ ഉണ്ട്.

> ഉറവിടം:

> യുഎസ് നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ: നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. "എന്റെ കുടുംബത്തിൽ ഒരു ജനിതക അസ്വാസ്ഥ്യം ഉണ്ടെങ്കിൽ, എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുമോ?" ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. ബേതെസ്ഡ, മേരിലാൻഡ്; നവംബര് 7, 2017 ല് അപ്ഡേറ്റ് ചെയ്തു.