ശരീരത്തിൽ ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ടിഷ്യുവിനെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ്വ പാരമ്പര്യരോ ജനിതക വ്യവസ്ഥയാണ് സ്റ്റിക്കിൾ സിൻഡ്രോം. കൂടുതൽ വ്യക്തമായി പറഞ്ഞാൽ, സ്കെയിലർ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിക്കുന്നത് വ്യക്തികൾ കൊലാജൻ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനുണ്ട്. ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, Stickler Syndrome- ന്റെ താഴെപറയുന്ന സവിശേഷതകളിൽ ചില അല്ലെങ്കിൽ എല്ലാത്തിനും കാരണമാകും:
- കണ്ണിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ - അൾട്രാസൈറ്റ്നസ്സ്, vitreoretinal degeneration, ഗ്ലോക്കോമ , തിമിര ശസ്ത്രക്രിയ , റെറ്റിനൽ ദ്വാരങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പുറം തള്ളൽ എന്നിവ. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സ്റ്റിക്ലർ സിൻഡ്രോംയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കണ്ണുകൾക്ക് അന്ധതയുണ്ടാകാം.
- മിശ്രവിന്യാസം, സെൻസോറിനേറൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗാർഹിക ശ്രവണ ശ്രേണി നഷ്ടം, ആവർത്തിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന ചെവി അണുബാധകൾ , ചെവിയിലെ ദ്രാവകം അല്ലെങ്കിൽ ചെവി അസ്ഥികളുടെ ഹൈപ്പർ-മൊബിലിറ്റി എന്നിവയിലേയ്ക്ക് നയിക്കാവുന്ന മധ്യവർത്തികളിലെ അസാധാരണതകൾ.
- ഒരു വക്രമായ നട്ടെല്ല് (സ്കൗലിയോസിസ് അഥവാ കിപിഫിസിസ്), ഹൈപ്പർ-മൊബൈൽ ജോയിന്റ്സ്, ആദ്യകാല അസുഖം, നെഞ്ചുവേദന, ശിശുക്കൾക്കുള്ള ഹിപ് ഡിസോർഡേഴ്സ് (Legg-Calve-Perthe രോഗം), ജനറൽസ് സംയുക്ത പ്രശ്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയ എല്ലിൻറെ അസാധാരണതകൾ.
- സ്റ്റില്ലേർ സിൻഡ്രോം ഉളള വ്യക്തികൾ സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് മിത്രൽ വാൽവ് പ്രോൽസാപ് കൂടുതലാണ്, ചില ഗവേഷണങ്ങൾ പ്രകാരം.
- പരോപകാരപ്രശ്നം ഉൾപ്പെടെയുള്ള അസ്വാഭാവികതകളാണ്.
- പിയേഴ്സ് റോബിൻ അനുപാതം എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇതിൽ പലപ്പോഴും വിഡ്ഢിത്തടങ്ങൾ, ബീഫഡ് യുവുല, ഉയർന്ന കമാനം, പലപ്പോഴും പതിവുള്ളതിനെക്കാൾ ചെറുതും, ഒരു ചെറിയ താടിയുള്ളതുമായ നാവ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ ഫേഷ്യൽ സവിശേഷതകളുടെ തീവ്രത (ഇത് വ്യക്തികൾക്കിടയിൽ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു) അനുസരിച്ച്, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് പ്രത്യേകിച്ച് ശൈശവാവസ്ഥയിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ മേയിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാം.
- ഹൈപ്പർടാനിയ , ഫ്ലാറ്റ് പാദം, നീണ്ട വിരലുകൾ എന്നിവ മറ്റ് സവിശേഷതകളിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.
മാർഷൽ സിൻഡ്രോം എന്ന ഒരു അവസ്ഥയുമായി സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം വളരെ സാമ്യമുള്ളതാണ്. എന്നിരുന്നാലും മാർഷൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ സാധാരണയായി സ്റ്റിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം പല ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടാതെ ചുരുങ്ങുന്നു. മുമ്പു സൂചിപ്പിച്ച ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതൊക്കെ ഇനങ്ങളുണ്ടെന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം അഞ്ച് ഉപവിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിട്ടുണ്ട്.
ഒരേ കുടുംബങ്ങളിൽപ്പോലും സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്കിടയിലാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നത്.
കാരണങ്ങൾ
സ്റ്റൈലർ സിൻഡ്രോം 7,500 ൽ 1 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികളാണ്. എങ്കിലും, അസുഖം ഭേദമായെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. ഓട്ടോസ്റ്റോമൽ ആധിപത്യരീതിയിൽ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും കുട്ടികൾക്കായി സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം കൈമാറുന്നു. ഓരോ കുഞ്ഞിനും 50 ശതമാനം വരെ കുട്ടികൾക്കുള്ള സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം ഒരു മാതാവിനുള്ള സാധ്യതയാണ്. സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളുമടങ്ങുന്നതാണ്.
രോഗനിർണ്ണയം
ഈ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഗുണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, Stickler Syndrome- ൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക് രോഗനിർണ്ണയം ഉണ്ടെങ്കിൽ, Stickler Syndrome സംശയിക്കേണ്ടതായിരിക്കാം. സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിൽ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് സഹായകമാകും, പക്ഷേ മെഡിക്കൽ കമ്മ്യൂണിറ്റിയിൽ നിർദ്ദേശിച്ചിട്ടുള്ള മാനദണ്ഡനിർണ്ണയ മാനദണ്ഡങ്ങൾ നിലവിലില്ല.
ചികിത്സ
Stickler syndrome ന് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല, എന്നാൽ സ്ട്രക്ലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനായി ധാരാളം ചികിത്സകളും ചികിത്സകളും നിലവിലുണ്ട്. സ്കിംലർ സിൻഡ്രോം നേരത്തെ അംഗീകൃതമായോ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനോ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നതാണ്, അതിനാൽ അനുബന്ധ വ്യവസ്ഥകൾ പ്രദർശിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. ഭക്ഷണത്തിനും ശ്വസനത്തിനും സഹായിക്കുന്നതിന് വിഘ്നം പോലുള്ള അസുഖങ്ങൾക്ക് വേണ്ടിയുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ തിരുത്തൽ ആവശ്യമായി വരും.
കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് പരിഹാരത്തിനുള്ള തിരുത്തലുകളോ ശസ്ത്രക്രിയകളോ പ്രയോജനകരമാണ്. വിദഗ്ധ ചികിത്സാകേന്ദ്രങ്ങൾക്കുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ കേൾക്കാനോ അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്യാനോ കഴിയും. ചെവി പ്രശ്നങ്ങൾ ശരിയാക്കാം. ചിലപ്പോൾ വിരുദ്ധ മരുന്നുകൾക്ക് സന്ധിവാതം, ജോയിന്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് സഹായകമാകും. ഗുരുതരമായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ സന്ധികളുടെ ശസ്ത്രക്രമീകരണങ്ങൾ ആവശ്യമായി വരും.
ഉറവിടങ്ങൾ:
ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
മാര്ഫന് ഫൌണ്ടേഷന്. സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ. സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.