പാർക്കിൻസൺസ് ഡിസീസ് ആൻഡ് ബാപൻഷ്യൽ ജെനറ്റിക് ക്യുർ

പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം (പിഡി) ചികിത്സിക്കാൻ ഇതുവരെ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. എന്നാൽ പുത്തൻ പുരോഗതി അടുത്തിടെ ഒരു രോഗശമനം തേടിയിരുന്നു. കഴിഞ്ഞ പത്ത് വർഷത്തിനിടയ്ക്ക്, അനേകം പാരമ്പര്യരോഗ ഉപകരണങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഈ രീതിയിലുള്ള PD കളുടെ ഉത്തരവാദിത്തങ്ങൾ കണ്ടെത്തുകയും പഠിക്കുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. ഈ രോഗത്തിന്റെ ജനിതക രൂപങ്ങളിലുള്ള കണ്ടുപിടിത്തം ഒരു പിടിയ്ക്ക് പരിഹാരം തേടാനുള്ള ഒരു കണ്ടെത്തൽ കണ്ടെത്തലായി കണക്കാക്കാം. കാരണം, ശാസ്ത്രജ്ഞർ രോഗത്തിന്റെ മൂലകാരണങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി സംശയാസ്പദമായ ജീനുകൾ ഉപയോഗിക്കാം.

ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ രോഗം പാരമ്പര്യ രൂപത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്നു. ജനിതക വ്യതിയാനം (ജീൻ രാസഘടകത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ) അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക ഘടകങ്ങളുടെ തനിപ്പകർപ്പുകൾ എന്നിവയാണ്. ആൽഫ സിൻലിക്സീൻ ജീൻ, ubiquitin-C- ടെർമിനൽ ഹൈഡ്രോലേസ്- L1 (UCH-L1) ജീൻ, ലസിൻ സമ്പുഷ്ടമായ റീഇപ്പ് കെയ്സ് (LRRK) 2 ജീനുകൾ, പാർക്കിൻ, പിൻക 1, ഡിജെ -1 ATPase13A2 ജീനുകൾ

ഇപ്പോൾ, തീർച്ചയായും, ജീനുകളുടെ ഈ പേരുകൾ എല്ലാം നിങ്ങൾക്ക് അർത്ഥരഹിതമായ വിദേശഭാഷ പോലെയാണ് തോന്നുന്നത്. എന്നാൽ അവരുടെ കണ്ടുപിടിത്തം പിഡിനുവേണ്ടിയുള്ള സൌഖ്യത്തിനായി തിരയലിൽ ഗണ്യമായ പുരോഗതി കൈവരിക്കുമെന്ന് ഞാൻ ഉറപ്പു നൽകുന്നു.

പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ പുനർനിർമ്മിക്കുന്നു

ചില ജീനുകളിലെ ചില തരം ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ PD ഉണ്ടാക്കുമെന്ന് ഇപ്പോൾ നമുക്കറിയാം. അതായത്, ചോദ്യം ചെയ്യപ്പെട്ട ജീനുകളെ നമുക്ക് ശരിയാക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, നമുക്ക് രോഗത്തെ തകരാറുകളോ അല്ലെങ്കിൽ തടസ്സപ്പെടുത്താനോ കഴിയും. ഈ പ്രദേശത്ത് ഇതിനകം തന്നെ ചില പ്രവൃത്തികൾ നടത്തിയിട്ടുണ്ട്. ചില ആവേശകരമായ പദ്ധതികൾ നടക്കുന്നുണ്ട്.

ഈ അന്വേഷണത്തിന്റെ മുഴുവൻ ഏരിയയും ജീൻ തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക മെഡിസിൻ എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. ഇന്നുവരെ, മനുഷ്യന്റെ പാർക്ക് 1 നെ ഒരു എലി മാതൃകയായി ചിത്രീകരിക്കുന്ന ഒരു വൈറൽ ഏജന്റെ ഒരു എലിയുടെ തലച്ചോറിൻറെ (മധുരക്കിഴങ്ങ് സെല്ലുകൾ തകർന്നിരിക്കുന്ന എലിയുടെ) ആമുഖം ഡോപാമൈൻ സെൽ നഷ്ടത്തിൽ നിന്നും പാർക്കിൻസൺസ് പോലുള്ള സ്വഭാവത്തെ എലികളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കാൻ കാരണമായി.

തീർച്ചയായും, PD യുടെ എല മോഡലുകളുടെ പുരോഗതി കാണിക്കുന്നത് മനുഷ്യ മസ്തിഷ്കത്തിൽ ഒരേ കാര്യം സംഭവിക്കുമെന്ന് കാണിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് ഏറെ ദൂരം.

ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ എങ്ങനെ പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിൻറെ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു

PD യുടെ പാരന്റിംഗ് ഫോമുകൾക്ക് കാരണമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെപ്പറ്റിയുള്ള പഠനങ്ങൾ ഒന്നിലധികം പ്രക്രിയകളിൽ ഒന്നായപ്പോൾ PD- യുടെ ഫലം ഉണ്ടാകുമെന്നത് തെളിയിച്ചു. ഈ പ്രക്രിയകൾ തലച്ചോറിലെ സെൽ തകരാറുകളിലേക്ക് നയിക്കും. തലച്ചോറിലെ പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദനത്തെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് ഗുണനിലവാര നിയന്ത്രണ പ്രക്രിയയിൽ തകരാറാണ് ആദ്യത്തെ പ്രോസസ്സ്. ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളുടെയും നിർമാണ ബ്ലോക്കുകൾ പ്രോട്ടീനുകളാണ്.

അതുകൊണ്ട് പ്രോട്ടീൻ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഉൽപാദനം തടസ്സപ്പെടുമ്പോൾ, അസന്തുലിതമായ പ്രോട്ടീനുകളുടെ ചെറിയ കുതിപ്പുകൾ സെല്ലുകളിൽ ശേഖരിച്ചു തുടങ്ങുന്നു, ആൽഫ സിൻലിലിൻസിൻറെ കാര്യത്തിൽ, ലെവി ശരീരത്തിന്റെ രൂപവത്കരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ ലിവ മൃതദേഹങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന പങ്ക് ഗവേഷണ വിദഗ്ധർ ഇപ്പോഴും അന്വേഷിക്കുന്നുണ്ട്. എന്നാൽ, ഒരു സിദ്ധാന്തം പറയുന്നത് പ്രോട്ടീൻ സംയോജനക്രമം, കോശത്തിന്റെയും ശാരീരികപ്രവർത്തനത്തിൻറെയും സാധാരണ പ്രവർത്തനവുമായി ഇടപെടുകയാണെന്നാണ്. ജനിതക വൈകല്യങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്ന മറ്റൊരു പ്രശ്നം മിഡിൻറെ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ശരീരത്തിന് ഊർജ്ജം ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്നതിന്റെ ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള നിങ്ങളുടെ സെല്ലുകളിൽ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകളുണ്ട്.

മൈറ്റോങ്കോൻഡ്രൽ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ഉപോൽപന്നമാണ് ഫ്രീ റാഡിക്കലുകളുടെ നിർമ്മാണം - ഡോപാമൈൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന കോശങ്ങളെ ഉപദ്രവിക്കാൻ കഴിയുന്ന ചെറിയ തന്മാത്രകൾ. മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ സാധാരണയായി പ്രവർത്തിക്കുമ്പോൾ, ഈ ഫ്രീ റാഡിക്കലുകളെ തുരങ്കം വെക്കുകയും, നിഷ്ക്രിയമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നാൽ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ സാധാരണഗതിയിൽ പ്രവർത്തിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഫ്രീ റാഡിക്കലുകൾ മസ്തിഷ്കവും നാശനഷ്ടവും ഡോപാമൈൻ നിർമിക്കുന്ന സെല്ലുകളിൽ വളരുന്നു.

അവസാനമായി, PD- നു നയിക്കുന്ന ജീൻ വൈകല്യങ്ങൾ, കീനേസ് പ്രോട്ടീനുകളിൽ വിളിക്കപ്പെടുന്നവയിലും ലഭ്യമാണ്. ഈ പ്രോട്ടീനുകളിൽ സെല്ലിൽ ഒന്നിൽ കൂടുതൽ പ്രവർത്തനങ്ങളുണ്ട്. പി.ഡി.യുടെ ജീൻ വ്യതിയാനം എങ്ങനെയുണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ ഇപ്പോഴും മനസിലാക്കുന്നു.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ഡെനിസ് എം. കേ, ജെന്നിഫർ എസ് മോണ്ടിമൂർറോ, ഹെയ്ദെ പയാമി. ജനിതകശാസ്ത്രം. ഇൻ: പാർക്കിൻസൺസ് ഡിസീസ്: ഡയഗ്നോസിസ് ആൻഡ് ക്ലിനിക്കൽ മാനേജ്മെന്റ്: സെക്കന്റ് എഡിഷൻ എഡിറ്റുചെയ്ത സ്റ്റെവർട്ട് എ ഫാക്ടർ, ഡി, വില്യം ജെ വെയ്ണർ, എംഡി. 2008 ഡെമോസ് മെഡിക്കല് ​​പബ്ലിഷിംഗ്.}

_{ആൻഡ്രൂ ജെ. ലീസ്, ദി പാർക്കിൻസൺ ചേമിറ. ന്യൂറോളജി 2009; 72; S2-S11; പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിനുള്ള മൊചുസിക്കി എച്ച് ജെനി തെറാപ്പി. വിദഗ്ദ്ധ റവ് നാറിയർ. 2007 ആഗസ്റ്റ് 7 (8): 957-60.}