പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം ഇൻഹറിറ്റഡ് ആണോ?

രോഗം ബാധിച്ച കുടുംബങ്ങളിൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പങ്ക് വ്യക്തമല്ല

എല്ലാ തരത്തിലുള്ള പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിലും ജനിതകഘടകങ്ങൾ ഒരു പങ്കു വഹിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പ്രത്യേക സംയോജനമുണ്ടാകുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ രോഗബാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും, അത് നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുമെന്ന് അത് അർഥമാക്കുന്നില്ല.

പാർക്കിൻസൺസിൽ താമസിക്കുന്ന 15 മുതൽ 25 ശതമാനം വരെ ആളുകൾക്ക് ഒരു കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ട് , അടിയന്തരയോ രണ്ടാം-ഡിഗ്രി ബന്ധമോ.

ഈ ബന്ധുക്കളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ഉള്ളതുകൊണ്ട് പാർക്കിൻസൺസ് രോഗബാധിതമായ അപകടസാധ്യതകൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകും, പക്ഷേ നിങ്ങൾ ഈ അസുഖം വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുമെന്ന് ഉറപ്പില്ല.

അതിനുപകരമായി, പാർക്കിൻസൺസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളോ പേരകളോ ഒന്നും തന്നെ രോഗബാധയിലാണെന്ന് പറയാൻ പാടില്ല. ഒരു കുടുംബചരിത്രത്തിൽ ഇല്ലാത്തവർക്ക് അവരുടെ റിസ്ക് ചെറുതായിരിക്കാമെന്ന് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ഒടുവിൽ, പാർക്കിൻസൺസ് സംബന്ധിച്ച പല കേസുകളും അറിയപ്പെടാത്ത കാരണങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെയാണ് (ഇത് അസുഖം അല്ലെങ്കിൽ സ്പന്ദാഡിക് രോഗം പോലെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്). കുടുംബങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ തോന്നുന്ന ഫോമുകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, ഈ കണക്കുകൾ ഒരു ചെറിയ ശതമാനം കേസുകൾക്ക് - ഏകദേശം അഞ്ച് മുതൽ 10 ശതമാനം വരെയാണ്.

പാർക്കിൻസണുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കീ ജീൻ മ്യൂട്ടുകൾ

പാർക്കിൻസൺസിന്റെ രൂപങ്ങൾ കുടുംബങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങളാൽ സ്വാധീനിക്കപ്പെടുന്നതായി തോന്നുന്നു. 60-ാം വയസ്സിൽ പ്രായമുളള ആൺകുട്ടികളേക്കാൾ വളരെ മുമ്പേ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറുണ്ട്.

കുടുംബത്തിലെ പാർക്കിൻസിനിസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരുതരം ജനിതക മ്യൂച്ചേഷനാണ് എസ്.എൻ.സി.എ ജീൻ എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്. ആൽഫ സിനോലിക്കിൻ പ്രോട്ടീൻറെ ഉത്പാദനവുമായി ബന്ധമുള്ള ജീൻ ആണ് ഈ ജീൻ. നാഡീകോശങ്ങളിൽ അസാധാരണങ്ങളുണ്ടാക്കുന്ന ഒരു ജൈവമണ്ഡലം. സാധാരണ ജനസംഖ്യയിൽ അപൂർവമായിരുന്നാൽ, പാർക്കിൻസൺസ് ബാധിച്ച ഏതാണ്ട് രണ്ടുശതമാനം കുടുംബങ്ങളിൽ എസ്.എൻ.സി.എ ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയപ്പെട്ടു.

2004 ൽ, ബഹുവിധ അംഗങ്ങളെ ബാധിച്ച നിരവധി കുടുംബങ്ങളിൽ സമാനമായ ജനിതകഘടന കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. LRRK2 മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന എല്ലാ പാർക്കിൻസൻ കേസുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഇന്ന് യഹൂദ, അഷ്കനേസി, വടക്കേ ആഫ്രിക്കൻ അറബ്-ബെർബർ, അല്ലെങ്കിൽ ബാസ്ക് ഉത്പന്നങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു.

GBA ജീൻ ഉളവാക്കുന്ന മറ്റൊരു മൃതദേഹം ഇതിനകം ഗൗഷറുടെ രോഗം ഉണ്ടാക്കും (ചതച്ചും ക്ഷീണവും, വിളർച്ചയും, കരൾ, പ്ലീഹ തുടങ്ങിയവ). ഗവേഷണ പ്രകാരം, പാർക്കിൻസൺസ് ഉൾപ്പെടുന്ന ഗണ്യമായ ജനപ്രീതിയിൽ ജിബിഎ മ്യൂച്ചേഷൻ കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്, ഇത് മ്യൂട്ടേഷനും രോഗവും തമ്മിലുള്ള ഒരു കെട്ടുകഥ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ജനിതകശാസ്ത്രവും പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങളും

പാർക്കിൻസൺസ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനും, ചിലപ്പോൾ, ജനിതകഘടകങ്ങളുമായി തകരാറുണ്ടാക്കുന്നതിനും, പാരിസ്ഥിതിക കാരണങ്ങളുണ്ട്. CYP2D6 ജീൻ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനും കീടനാശിനികൾക്കും ബാധിച്ചവർ പാർക്കിൻസൺസ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത രണ്ടുതവണ ആണെന്ന് 2004 ൽ ഒരു പഠനം കാണിക്കുന്നു.

കീടനാശിനികൾ, ലോഹങ്ങൾ, ഖര, മറ്റ് വിഷവസ്തുക്കൾ എന്നിവയെല്ലാം പാർക്കിൻസണുമായി വളരെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എന്നാൽ സി.ഇ.ഇ.ബി 2 ഡി6 മ്യൂട്ടേഷനും കീടനാശിനി അടങ്ങിയ രോഗികളുമുളളവർ ഈ അസ്വാസ്ഥ്യത്തെ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള കൂടുതൽ അപകടസാധ്യത ഉള്ളവരാണെന്നത് രസകരമാണ്.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് നേരിട്ട് യാതൊരു പ്രയോജനവുമുണ്ടാകില്ലെങ്കിലും ജനിതകപരിശോധനയുടെ ഫലം രോഗികൾക്ക് നന്നായി മനസ്സിലാക്കാനും പുതിയ ചികിത്സകൾ വികസിപ്പിക്കാനും ശാസ്ത്രജ്ഞരെ അനുവദിച്ചുകൊണ്ട് കൂടുതൽ പാർക്കിൻസൺ ഗവേഷണത്തെ സഹായിക്കുന്നു. പരിശോധിക്കാനുള്ള ചോയ്സ് വ്യക്തിഗതമായ ഒന്നാണ്, ഒന്നിലധികം കുടുംബാംഗങ്ങളെ ബാധിച്ചതോ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ വംശീയതയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ നിങ്ങൾ ഉയർന്ന റിസ്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് പ്രയോജനകരമാകാം.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

> ലെസ്സേജ്, എസ്., ബ്രൈസ്, എ. "പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം: മോണോജെനിക് ഫോമസ് ഫോർ ജീനൈൻ എക്സിക്യബിളിറ്റി ഫാക്റ്റർസ്". ഹ്യൂമൻ മോളിക്യുലർ ജനിറ്റിക്സ് . 2009; 18 (R1): R48-59.

> സ്റ്റ്യൂവാർട്ട്, എ .; ഫാക്ടർ, ഡി .; വില്യം ജെ. Et al. പാർക്കിൻസൺസ് ഡിസീസ്: ഡയഗ്നോസിസ് ആൻഡ് ക്ലിനിക്കൽ മാനേജ്മെന്റ് (രണ്ടാം എഡിഷൻ). ന്യൂയോർക്ക്: ഡെമോസ് മെഡിക്കൽ പബ്ലിഷിംഗ്; 2008; ISBN-10: 1933864001.