ലഞ്ച് സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യേതര nonpolyposis colorectal അർബുദം (HNPCC) കോളൻ മറ്റ് കാൻസർ വികസ്വര സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. മെഡിക്കൽ പരിചരണവും സമഗ്ര ക്യാൻസർ സ്ക്രീനിങ് പ്രോഗ്രാമും ഈ അപകടങ്ങളെ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും.
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം (HNPCC), ജനിതകശാസ്ത്രം, കുടുംബത്തിലെ കോളിൻ കാൻസർ എന്നിവ
ഏകദേശം 75% കോളൻ കാൻസർ അസുഖമുള്ള കേസുകളാണ് . ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയ വ്യക്തിക്ക് ജനിതക കാരണമോ രേഖകളോ കുടുംബ ചരിത്രമോ അറിയാൻ കഴിയില്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.
കോളൻ കാൻസറിനു കാരണമായ മറ്റു ചില കാരണങ്ങളാൽ, ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം, പാരമ്പര്യേതര nonPolyposis colorectal അർബുദം (HNPCC) ആണ്.
അമേരിക്കയിൽ രോഗം ബാധിച്ച 2-7% കൊളറാക്ടൽ ക്യാൻസർ കേസുകൾക്ക് ലൈഞ്ച് സിൻഡ്രോം അക്കൗണ്ടുകൾ. ഓരോ വർഷവും 160,000 ആളുകൾക്ക് വൻകുടലിലുള്ള ക്യാൻസർ മൂലമുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങളാണുള്ളത്. അത്തരത്തിലുള്ള 3000 നും 11,200 നും ഇടയിൽ കോളൻ കാൻസസ് കേസുകൾ ലിൻച് സിൻഡ്രോം എന്നതിന് കാരണമാകുന്നു.
വൻകുടലിലുള്ള ക്യാൻസർ ബാധിതർക്കൊപ്പം ലിൻച്ച് സിൻഡ്രോം ബാധിതർക്കും മറ്റ് ക്യാൻസർ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഗുരുത്വാകർഷണം, വയറുവേദന, ചെറുകുടൽ, കരൾ പിത്താശയങ്ങൾ, അപ്പർ യൂറിനറി, തലച്ചോറ്, തൊലി, പ്രോസ്റ്റേറ്റ്, ഗർഭപാത്രം എൻഡോമെട്രിയം), അണ്ഡാശയത്തെക്കുറിച്ച്. ലിൻച്ചിന്റെ സിൻഡ്രോം കുടുംബത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന കുടുംബങ്ങൾക്ക് കാൻസറിൻറെ ശക്തമായ ഒരു കുടുംബ ചരിത്രം ഉണ്ട്. ജനിതക പരിശോധന കൂടുതൽ വിപുലമായി ലഭ്യമാവുന്നതോടെ, ലിൻച്ചിന്റെ സിൻഡ്രോം ജനിപ്പിക്കുന്ന ജനിതക മാറ്റം ഉണ്ടെന്ന് ഈ കുടുംബങ്ങളിൽ ഏറിയ പങ്കും അറിയാം.
ഇത് നിങ്ങളുടെ കുടുംബചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് എഴുതേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
പാരമ്പര്യമെന്ന നിലയിൽ ചില അർബുദങ്ങളെ ആളുകൾ പലപ്പോഴും ചിന്തിക്കുന്നില്ല, എന്നാൽ ഒന്നിൽ ചേർക്കുമ്പോൾ ലിങ്ക് ദൃശ്യമാകുന്നു.
ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഇൻഹറിറ്റഡ് എങ്ങനെയാണ്?
നാല് ജീനുകളിൽ വന്ന മാറ്റങ്ങൾ മൂലം, ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം, മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറുന്നു: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 എന്നിവ. മനുഷ്യ ശരീരത്തെ കെട്ടിപ്പടുക്കുന്നതിനും പ്രവർത്തിപ്പിക്കുന്നതിനുമുള്ള നിർദേശ മാനുവൽ ആണ് ജീൻ.
നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഏതാണ്ട് എല്ലാ സെല്ലുകളും ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. ഒരു കോപ്പി നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നാണ്, ഒരു പകർപ്പ് നിങ്ങളുടെ പിതാവിൽനിന്നു വരുന്നു. ഈ വിധത്തിൽ, ലിഞ്ചിന്റെ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകളിൽ ഒരു മാറ്റമോ അമ്മയോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ മാറ്റങ്ങൾ തങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് തങ്ങളുടെ ജീനുകളിലൂടെ കടന്നുപോകുമ്പോൾ അവയിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്താം.
ചില രോഗികൾക്ക്, രണ്ടു ജീൻ പകർപ്പുകളിലൊന്നിൽ കേടുപാടുകൾ ഉണ്ടാവുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്താൽ, മറ്റൊന്ന്, നല്ല പകർപ്പ് സാധാരണയായി പ്രവർത്തിക്കും, രോഗം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗമോ അപകടമോ ഉണ്ടാകില്ല. ഇതു് ഓട്ടോസോമെമൽ റീസെൻസിവ് പാറ്റേൺ എന്നു് പറയുന്നു.
ലിൻച്ചിന്റെ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടെയുള്ള മറ്റു രോഗങ്ങൾക്ക് ഒരു ജോടി ജീൻസിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് തകരാറിലാകുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്താൽ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കാനോ രോഗം ഉണ്ടാക്കാനോ ഇത് മതിയാകും. ഇതിനെ ഓട്ടോമോമൽ ആധിപത്യ ഘടന എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ക്യാൻസറിന്റെ ഉയർന്ന റിസ്ക് മാത്രമാണ് ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനങ്ങൾക്ക് അവകാശമാകുന്നത് എന്ന് ഓർത്തിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. കാൻസർ സ്വയം പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിച്ചില്ല. മാത്രമല്ല, ലിൻച് സിൻഡ്രം ഉണ്ടാവുകയാണെങ്കിൽ ക്യാൻസർ വികസിപ്പിക്കും.
ലഞ്ച് സിൻഡ്രോം കൂടാതെ, കോളനിലെ ക്യാൻസറുമായുള്ള മറ്റ് ജനിതക ബന്ധങ്ങളുണ്ട്. അത് മനസ്സിലാക്കാൻ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതാണ്, അടുത്ത ഭാവിയിൽ കൂടുതൽ ബന്ധങ്ങൾ കണ്ടെത്താനായേക്കും.
നിങ്ങളുടെ മികച്ച പ്രതിരോധം
നാമെല്ലാവരും കാത്തിരിക്കുന്നതും കാണാത്തതും ആയ ഒരു കാലഘട്ടത്തിലാണ് ഞങ്ങൾ ജീവിക്കുന്നത്.
ജനിതകശാസ്ത്രത്തെ വിലയിരുത്തുന്നതിനുള്ള മാർഗങ്ങളുണ്ട്. ഒരാൾക്ക് ജനിതക റിസ്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽപ്പോലും, ആ റിസ്കിനെ കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള മറ്റ് മാർഗങ്ങളെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ കൂടുതൽ പഠിക്കുന്നത്. ക്യാൻസറിൻറെ കുടുംബചരിത്രമുണ്ടാകുന്നത് എല്ലായ്പ്പോഴും മോശമായ ഒരു സംഗതിയാണ്. ജനങ്ങളെ അവരുടെ ആരോഗ്യം സംരക്ഷിക്കാൻ അവർക്ക് അധികാരം നൽകുന്നു. ഇതിന്റെ ഒരു ഉദാഹരണം സ്തനാർബുദമാണ്. ഏതാണ്ട് 10% ജനിതക ലിങ്കാണ്. ഒരു കുടുംബചരിത്രം ചരിത്രമുള്ള സ്ത്രീകൾ പലപ്പോഴും അവർ സ്ക്രീനിൽ പ്രദർശിപ്പിക്കുകയും ഉറപ്പ് പരിശോധിച്ച് കാത്തിരിക്കാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അവർ കാൻസറിനെ വികസിപ്പിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു കുടുംബ ചരിത്രത്തിന്റെ അഭാവം മൂലം, 90% ആൾക്കാർക്ക് മുമ്പത്തേതിലും മുമ്പത്തേത് കണ്ടെത്താം.
ഇത്തരത്തിൽ മുൻകരുതൽ എടുക്കുന്നതിനെ കുറിച്ചു ചിന്തിക്കുന്നത് ചിലർക്ക് അവരുടെ റിസ്ക് നേരിടാൻ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട്.
ജനിതക കൌണ്സിലിംഗ്
നിങ്ങൾ ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറോട് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ കാണാനായി റഫറൽ സ്വീകരിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ മേഖലയിലെ യോഗ്യമായ ഒരു പ്രൊഫിഷ്യൻ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയും അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക കൌൺസിലിംഗ് റിസോഴ്സുകൾ കണ്ടെത്താൻ ജാനിറ്റി കൗൺസിലർമാരുടെ നാഷണൽ സൊസൈറ്റി വെബ്സൈറ്റിൽ തിരയാൻ കഴിയും. ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ കാണുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം , ബാധിത ജീനുകളിൽ വരുത്തുന്ന എല്ലാ മാറ്റങ്ങളും കാൻസറിനെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നില്ല. ചില മാറ്റങ്ങൾ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും, മറ്റ് മാറ്റങ്ങൾ കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും. നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം റിസ്കിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്, അതിനാൽ നിങ്ങൾക്കൊരു മാനേജ്മെന്റ് വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.
ക്യാൻസർ സ്ക്രീനിംഗ്
ഒരു ക്യാൻസർ സ്ക്രീനിങ് പദ്ധതിയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക എന്നതാണ് രണ്ടാമത്തെ സുപ്രധാന ഘട്ടം. വൻകുടൽ കാൻസർ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ക്യാൻസർ രോഗികൾക്ക് എളുപ്പത്തിൽ പരിശോധിക്കാവുന്ന സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റുകൾ ലഭ്യമാണ്. ക്യാൻസർ ടൈപ്പുകൾക്ക് നിയുക്ത സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് ഇല്ലെങ്കിലും സി.ടി. സ്കാനുകൾ, എംആർഐ ടെസ്റ്റുകൾ തുടങ്ങിയവ കാൻസർ കണ്ടെത്തുവാനായി ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. ഇത് ഏറ്റവും ക്യുക്ക് ചെയ്യാവുന്ന സമയത്താണ്.
പാരമ്പര്യ സ്വഭാവമുള്ള പൊള്ളാപ്സ് കൊളറാക്ടൽ അർബുദം സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, ഈ അവസ്ഥ എല്ലായ്പ്പോഴും പോളിപ്സുകളുടെ റിസ്ക് കൂടാതെയുള്ള കോളൻ ക്യാൻസർ റിസ്കിനെ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. വൻകുടലിലുള്ള വളർച്ചയാണ് പോളിപ്സ് എന്നു പറയുന്നത്. ഇതിനർഥം, ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പോളിപ്സ് ലഭിക്കുന്നില്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. ലളിതമായി അവർ പോളിപ് വികസിപ്പിക്കാതെ തന്നെ കോളൻ അർബുദത്തെ കൂടുതലായി വികസിപ്പിക്കുന്നു എന്നാണ് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ഈ കാരണത്താൽ, കൊളനോസ്കോപ്പി സ്ക്രീനിങ് ഈ രോഗം കൂടുതൽ വെല്ലുവിളിയാകാം, എന്നാൽ കോളോസ്കോകോപിക്ക് ലിൻച് സിൻഡ്രോം ബാധിത കോളൻ കാൻസർ കണ്ടെത്തുമെന്ന് ഗവേഷണ പിന്തുണക്കുന്നു. ലഞ്ച് സിൻഡ്രോം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ് കൊളോനോസ്കോപ്പ്.
ചെറുപ്രായത്തിൽ തുടങ്ങുന്നതും ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതെ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് നിങ്ങൾ കൂടുതൽ തിരയാനും സാധ്യതയുണ്ട്. ഇത് വളരെ ഗുരുതരമായ അസൗകര്യമാണെന്ന് തോന്നിയേക്കാമെങ്കിലും, വൻകുടൽ കാൻസർ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ക്യാൻസർ അപകടസാധ്യത നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള മികച്ച വഴിയാണ് ഇത്.
ചില സുവാർത്തകളും ഉണ്ട്
ലിനക് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാൻ ആരും ആഗ്രഹിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, ഈ ജനിതക വ്യവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ഒരു ബിറ്റ് വാർത്തയുണ്ട്. 2008 ൽ ഇറ്റലിയിലെ ഗവേഷകർ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഗവേഷണങ്ങൾ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. കോളൻ ക്യാൻസർ രോഗികൾ ലിൻകിന്റെ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച് മറ്റ് വൻകുടൽ കാൻസർ രോഗികളെക്കാളും മികച്ചതാണ്. ലിൻച്ചിൽ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ ഗണ്യമായ വളർച്ചയുണ്ട്. രോഗികളിൽ 94% ഇപ്പോഴും രോഗനിർണ്ണയത്തിനു ശേഷം അഞ്ചു വർഷം ജീവിച്ചിരിക്കുകയാണ്. കോളൻ ക്യാൻസർ സ്ക്രീനിങ്ങിൽ വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളിലുള്ള വൻകുടലിലെ ക്യാൻസറുൾപ്പെടെയുള്ള വ്യത്യാസങ്ങളുള്ളതിനാൽ ലാൻക് സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനങ്ങൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിൽ നിന്നും ധാരാളം കാരണങ്ങളുണ്ട്. ഒന്നുകിൽ വഴി, ഈ വാർത്ത ആശ്വാസകരമാണ്.
ഉറവിടങ്ങൾ
കോളറിക്റ്റിക്കൽ കാൻസർ സഖ്യം. ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
ജീൻ അവലോകനങ്ങൾ. പാരമ്പര്യേതര നോൺ-പോളിപോസിസ് കോളൻ കാൻസർ. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
ജനിതക, അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ വിവര കേന്ദ്രം. ലഭ്യമാക്കി: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോംമെന്റിലെ നിരീക്ഷണ കോളിനോസ്കോപ്പ് ഒരു കേസ് ഉണ്ടാക്കുക. കോളറിക്റ്റൽ ഡിസീസ്, 2009 11: 131-32.
നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം. http://gr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome