നീമൻ-പിക്ക് രോഗം ഒരു അപൂർവ ജനിതക ചികിത്സാരീതിയാണ്. ടൈപ്പ് എ, ടൈപ്പ് ബി, ടൈപ്പ് സി, ടൈപ്പ് ഡി. നീമാൻ പിക് രോഗം എന്നിങ്ങനെ പല തരത്തിലുള്ള രോഗങ്ങളും ഈ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ട്. ശരീരത്തിലെ എല്ലാ തരം കൊഴുപ്പും സ്ഫിൻജോമൈലിൻ രൂപത്തിൽ നിന്നും നീമാൻ-പിക്ക് ഡിസീസ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ഫലങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.
നിർഭാഗ്യവശാൽ, നീമാൻ-പിക് ഡിസീസ് രോഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ള യാതൊരു നിർദ്ധാരണവും ഇല്ല, രോഗമുള്ളവർക്ക് ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ രോഗവും മരണവും അനുഭവപ്പെടുന്നു. നിങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ നീമാൻ-പിക് ഡിസീസ് രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ, കഴിയുന്നത്ര അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമായിരിക്കും.
കാരണങ്ങൾ
നീമാൻ-പിക്കിൽ രോഗം വരാൻ കാരണം വളരെ സങ്കീർണമാണ്. ഈ രോഗമുള്ള ആളുകൾക്ക് പല ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിലേയ്ക്കും അവകാശമുണ്ട്. ഇത് സ്ഫിൻമോമീലിൻ, കൊഴുപ്പ് ഒരു രൂപത്തിൽ ഉണ്ടാക്കുന്നു. സ്ഫിൻജോമയലിൻ കരൾ, പ്ളീഹം, അസ്ഥികൾ, അല്ലെങ്കിൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ സെല്ലുകളിൽ വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് ശരീരത്തിൽ ഈ പ്രദേശങ്ങൾ പ്രവർത്തിക്കാനാകില്ല, ഇത് രോഗത്തിൻറെ സവിശേഷതയായ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളാണ്.
തരങ്ങൾ
പല തരത്തിലുള്ള നീമൻ പായ്ക്ക് രോഗം പരസ്പരം വ്യത്യസ്തമാണ്.
- അവ പല ജനിതക വൈകല്യങ്ങളാൽ സംഭവിച്ചതാണ്.
- സ്ഫിൻജോമയലിൻ ഉയർത്തുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന വ്യത്യസ്ത ജൈവ രാസസംവിധാനങ്ങളാൽ ഇവ ഓരോന്നും സവിശേഷമാണ്.
- അധിക സ്ഫിൻജോമയലിൻ ശരീരത്തിൻറെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു.
- ഓരോരുത്തരും വിവിധ കാലഘട്ടങ്ങളിൽ തുടങ്ങുന്നു.
- ഓരോ തരത്തിന്റെയും ഫലം ഒരേതല്ല.
അമിതമായ സ്ഫിൻജോമയലിനു കാരണമായ എല്ലാ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളാണെന്നതാണ് എല്ലാവരും പൊതുവായുള്ളത്.
നീമൻ പിക് ടൈപ്പ് എ
ടൈപ്പ് എ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാക്കാൻ തുടങ്ങുകയും നീമാൻ-പിക് ഡിസീസിലെ ഏറ്റവും കടുത്ത വേരിയന്റായി കണക്കാക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.
നാഡീവ്യൂഹത്തെ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന വ്യതിയാനങ്ങളിൽ ഒന്നാണിത്.
- ലക്ഷണങ്ങൾ: ആറുമാസത്തെകുറഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങൾ: മന്ദഗതിയിലുള്ള ശാരീരിക വളർച്ച, ദുർബലമായ പേശികൾ, ദുർബലമായ മസ്തിഷ്കരം, ഭക്ഷണശീലം, ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ, വിദ്വേഷമോ, സംഭാഷണശേഷി തുടങ്ങിയവയുടെ പുരോഗമനത്തിലോ വികസനം. മിക്കപ്പോഴും, നീമാൻ-പിക്കപ്പ് തരത്തിലുള്ള ശിശുക്കൾ സാധാരണഗതിയിൽ അല്ലെങ്കിൽ ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ ഏതാനും മാസം സാധാരണഗതിയിൽ സംഭവിക്കുകയും, തുടർന്ന് ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തുകയും ചെയ്യും.
- രോഗനിർണ്ണയം: നിങ്ങളുടെ കുട്ടി സാധാരണഗതിയിൽ വികസനം നടക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിരവധി കാരണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. നീമൻ പിക് ടൈപ്പ് എയിൽ ധാരാളം കുട്ടികൾ ഒരു വലിയ പ്ളീഹ, വലിയ കരൾ, ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ നില, കണ്ണിലെ പരിശോധനയിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ചെറി ചുവന്ന തൊപ്പി എന്നിവയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കില്ല. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ നീമൻ-പിക് തരം എ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ ലക്ഷണമാണ്, രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന ചില പരിശോധനകൾ ഉണ്ട്. ആസിഡ് സ്ഫിൻജോമയലിനേസ് കുറയുമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നത്, ഈ ലെവൽ വെളുപ്പ് രക്തകോശങ്ങളിലെ അളക്കാൻ കഴിയും. ജീനുകളെ അസാധാരണമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞ ഒരു ജനിതക പരിശോധനയും ഉണ്ട്.
- ചികിത്സ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ നീമാൻ-പിക്കപ്പ് ടൈപ്പിനുള്ള ഒരു രോഗനിർണയം ആണെങ്കിൽ, ആശ്വാസത്തിനും പിന്തുണയ്ക്കും ഉള്ള ചികിത്സകൾ ഒന്നും തന്നെയില്ല. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ പ്രായപൂർത്തിയായ 3 നും 4 നും ഇടയ്ക്ക് നിലനില്ക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കില്ല.
- കാരണം: എസ്എംപിഡി 1 ജീൻ എന്ന ജീനിന്റെ അസ്ഥിരതയാണ് നീമൻ-പിക് തരം എ കണക്കാക്കുന്നത്. സ്ഫിൻജോമലൈനിനാസിൻറെ ഉല്പാദനത്തിനായി ഈ ജീൻ, സ്ഫിൻജോമൈലിൻ, അഥവാ ശരീരത്തിലെ സെല്ലുകളിൽ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന കൊഴുപ്പ് കുറയ്ക്കുന്ന ഒരു എൻസൈം. സ്ഫിൻജോമയലിൻ വൃത്തിയാക്കാൻ കഴിയാതിരിക്കുമ്പോൾ, ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾ അതിനെ മൂടിവയ്ക്കുന്നു. ഈ കൊഴുപ്പ് സാന്നിദ്ധ്യം അവയവങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു.
- ജനിതകഘടകങ്ങൾ: ഈ രോഗം ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സിവാണ്, അസുഖം വികസിപ്പിക്കാൻ ഒരു കുട്ടിയ്ക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഈ ജീൻ ലഭിച്ചിരിക്കണമെന്നാണ്. അശ്കെനാസി ജൂത വംശത്തിൽപ്പെട്ടവർക്ക് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കൂടുതൽ അവകാശം ലഭിക്കും.
നീമൻ പിക് ടൈപ്പ് ബി
ടൈപ്പ് എ ടൈപ്പ് ബി ടൈപ്പ് എ എന്നതിനേക്കാൾ നീമാൻ-പിക് രോഗം വളരെ മന്ദതയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് സമാനതരം ജനിതക വൈകല്യമാണ് കാരണം, ഇത് സ്ഫിൻജോമൈലീനാസിറ്റി കുറവുമാണ്. ടൈപ്പ് എ, ടൈപ്പ് ബി എന്നിവ തമ്മിലുള്ള വലിയ വ്യത്യാസം, ടൈപ്പ് എ യ്ക്ക് തരം ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്ന തരത്തിലുള്ള തരം സ്കെയിലോമൈലിയെൻസി ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിയുന്നു എന്നതാണ്. ടൈപ്പ് എ, ടൈപ്പ് ബി എന്നിവ തമ്മിൽ വലിയ വ്യത്യാസമുണ്ട്. ഏത് തരം ബി രോഗം ആരംഭിക്കുന്നു, മെച്ചപ്പെട്ട ഫലങ്ങൾ, ദീർഘകാലം നിലനിൽക്കുന്നു. എ ടൈപ്പ് എ എന്തിനാ കാരണം വിശദീകരിക്കാത്തത്, ടൈപ്പ് ബി യിൽ ന്യൂറോളജിക്കൽ ഇടപെടൽ അസാധാരണമാണ്.
- ലക്ഷണങ്ങൾ : പ്രായപൂർത്തിയായവർക്കുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ, ഒരു വലിയ കരൾ, ശ്വസനം, ശ്വസനം, രക്തസ്രാവം എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. പ്രായമായ മുതിർന്നവർ സാധാരണയായി ഈ രോഗം ഭേദമുള്ള ചെറുപ്പക്കാരേക്കാൾ മെച്ചപ്പെട്ട ഫലവും ദീർഘകാല നിലനിൽപ്പും ആണ്.
- രോഗനിർണ്ണയം : എ, എസിഡ് സ്ഫിൻജോമലൈനൈനസ് വെളുത്ത രക്താണുക്കളിൽ കുറഞ്ഞുവരുന്നു. SMPD1 ന്റെ ജനിതക പരിശോധന ഈ രോഗത്തെ സ്ഥിരപ്പെടുത്തും. രക്തത്തിലെ കൊളസ്ട്രോളിന്റെയും ട്രൈഗ്ലിസറൈഡിന്റെയും അളവ് ഉയർത്താം. നീമൻ-പിക് തരം തരം ആയ ചിലർക്ക് കണ്ണ് പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു ചെറി ചുവന്ന പൊട്ടൽ ഉണ്ടാകും.
- ചികിത്സ : നീമെൻ-പിക് ടൈപ്പ് ബിക്ക് ധാരാളം ചികിത്സകൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ അവർ രോഗത്തെ സുഖപ്പെടുത്തുന്നുമില്ല. രക്തവും പ്ലേറ്റ്ലെറ്റും ട്രാൻഫുഷനും ശ്വസന സഹായവും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഓർഗൻ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ദീർഘനാളത്തെ നിലനിൽപ്പിനെ സഹായിക്കുകയും രോഗം ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും, എന്നാൽ ഇത് രോഗമല്ല.
- കാരണം : എസ്മെൻഡിഡി 1 ജീനിന്റെ അഭാവമാണ് നീമൻ പിക് ടൈപ്പ് ബി. കാരണം, ആസിഡ് സ്ഫിൻമോമലോനേസിൻറെ കുറവ് ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. സ്ഫിൻജോമൈലിൻ കോശങ്ങളിൽ പണിയെടുക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിൽ നിരവധി അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനവുമായി ഇടപെടുകയാണ്.
- ജനിതകശാസ്ത്രം : തരംഗദൈർഘ്യത്തിന്റെ തരം. എല്ലാ തരത്തിലുമുള്ള തരം നീർവീക്കം ഉണ്ടാകും. ടൈപ്പ് ബി. ഉൾപ്പെടെ ചില ആൾക്കാർക്ക് നീമാൻ-പിക്കപ്പ് തരം ബിയ്ക്ക് അവകാശമുണ്ട്, അശ്കനാസി ജൂത വംശജരെ അല്ലെങ്കിൽ വടക്കേ ആഫ്രിക്കയിലെ ചില പ്രദേശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ളവർ.
നീമൻ പിക് ടൈപ്പ് സി
ഈ രോഗത്തിൻറെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ വ്യതിയാനമാണ് നീമാൻ-പിക് തരം സി. എന്നാൽ, ഇത് ഇപ്പോഴും വളരെ അപൂർവമാണ്. ഏകദേശം 500 പേർക്ക് വർഷംതോറും പുതുതായി രോഗികൾ ഉണ്ടാകുന്നു.
- ലക്ഷണങ്ങൾ : നീമാൻ-പിക്കിൽ തരം സി യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഏതു പ്രായത്തിലും തുടങ്ങാം, പക്ഷേ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലം മുതൽ തുടങ്ങാം. പഠന കാലതാമസം, പേശി ക്ഷീണം, കുറവ് ഏകോപനം എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ. കഴിവുകൾ ഏതാനും വർഷങ്ങളായി സാധാരണഗതിയിൽ വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ശേഷമാണ് ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്. നീമൻ-പിക്ടിംഗ് സി-സി വിഭാഗത്തിലുള്ള കുട്ടികൾ അവരുടെ കണ്ണുകൾ നോക്കിയെടുക്കുന്നതിനുള്ള കഴിവും നഷ്ടപ്പെടും. ക്ലേശിക്കുന്നതിലൂടെയും നടപടിയെടുക്കുന്നതിലും നടപടിക്കുകളിലും പ്രശ്നമുണ്ടാകാം. ശക്തമായ വികാരങ്ങൾക്ക് വഴങ്ങി പേശികൾക്കും കൈകൾക്കും പേശികൾക്കും, മസിലുകൾക്കും പെട്ടെന്ന് മസ്തിഷ്ക്കം നഷ്ടപ്പെടുന്നു, തലച്ചോറിന്റെ ഇടപെടലിന്റെ ഫലമാണ്.
- രോഗനിർണ്ണയം : നീമൻ-പിക് തരം സി, കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും വിശാലമായ കരൾ, വിശാലമായ പ്ലീഹ, ശ്വാസകോശം എന്നിവ ഉണ്ടാകും. നീമെൻ-പിക് ടൈപ്പ് സി രോഗനിർണയം ക്ലിനിക്കൽ ഹിസ്റ്ററിയും ഫിസിക്കൽ എക്സാമിനേഷനും, ഫിലിപിൻ സ്റ്റൈൻ ടെസ്റ്റ് എന്ന പരീക്ഷണത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, അത് ചർമ്മകോശങ്ങളിലെ കൊളസ്ട്രോൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഒരു ജനിതക പരിശോധനക്ക് NPC1, NPC2 ജീനുകളിലെ വൈകല്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.
- ചികിത്സ : നീമൻ-പിക് തരം സി ചികിത്സയ്ക്ക് രോഗമില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാനും, വേദന നിയന്ത്രണം നൽകാനും സുഖപ്പെടുത്താനും സൗകര്യമൊരുക്കുന്നു.
- കാരണം : എ, ബി എന്നീ തരം തരങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ് നിമൻ-പിക്ടിംഗ് സി. സ്പിൻടോമൈലിൻ ട്രാൻസ്മിഷൻ ആൻഡ് പ്രോസസ്സിംഗുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രോട്ടീനുകളുടെ കുറവ്. ഈ പ്രോട്ടീൻ ക്ഷാമം, സ്ഫിൻജോമയലിൻ കുതിച്ചുചാട്ടത്തിന് ഇടയാക്കുന്നു, അത് ശരീരത്തിൻറെ നിരവധി അവയവങ്ങളിൽ രൂപംകൊള്ളുന്നു, ഇത് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു.
- ജനിതകക്രമം: NPC1 അല്ലെങ്കിൽ NPC2 ജീനിന്റെ അഭാവം നീമൻ-പിക് തരം സി യുടെ പ്രോട്ടീൻ ദൌർലഭ്യമായ സവിശേഷതകളിൽ ഇടയാക്കുന്നു. നീമൻ-പിക് രോഗം പോലെയുള്ള ഇതരമാർഗ്ഗങ്ങൾ ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെൻഷൻ ഡിസോർഡർ ആണ്, അതായത് ഒരു കുട്ടി അല്ലെങ്കിൽ മുതിർന്നവർ രണ്ടു തരം മാതാപിതാക്കൾ (സാധാരണ രോഗമുണ്ടാകാത്തവർ) നിന്ന് ജീനുകൾ വരിക്കണം.
നീമൻ പിക് ടൈപ്പ് ഡി
ഈ വ്യത്യാസം ചിലപ്പോൾ തരം സി പോലെ തന്നെ രോഗം ആയി പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു. ആദ്യം നോവ സ്കോട്ടിയയിൽ ഒരു ചെറിയ ജനസംഖ്യയിൽ ഇത് അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരുന്നു, കൂടാതെ നീമാൻ-പിക് രോഗം വ്യത്യസ്തമായ ഒരു പരിധിവരെ ആണെന്ന് കരുതുകയും ചെയ്തു, എന്നാൽ അതിനു ശേഷം ഈ ഗ്രൂപ്പിനെ നീമൻ-പിക് തരം സി യുടെ അതേ രോഗം സവിശേഷതകളും ജനിതകശാസ്ത്രവും
ഗവേഷണം
നീമൻ-പിക് ഡിസീസ് ചികിത്സയ്ക്കായി ഇപ്പോൾ നടക്കുന്ന ഗവേഷണങ്ങൾ നടന്നു കൊണ്ടിരിക്കുന്നു. അപര്യാപ്തമായ എൻസൈം മാറ്റി സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നിലവിലെ സമയത്ത് ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലിൽ പ്രവേശനത്തിലൂടെ മാത്രമേ ഈ ചികിത്സാരീതി ലഭ്യമാകൂ. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ ചോദിക്കുന്നതിലൂടെയോ അല്ലെങ്കിൽ നീമാൻ-പിക്ക് വാദിക്കുന്നതിലും പിന്തുണാ സംഘടനകളുമായോ ബന്ധപ്പെടുന്നതുവഴി നിങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണത്തിൽ പങ്കുപറ്റാം എന്നതിനെ കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
നിന്നും ഒരു വാക്ക്
നീമൻ-പിക് രോഗം സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നതിൽ നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് അസ്വാസ്ഥ്യവും വേദനയും വൈകല്യവും ഉണ്ടാക്കുന്നു. അത്തരമൊരു ഗുരുതരമായ അസുഖം നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ഭാഗമായിത്തീരുമ്പോൾ കുടുംബം മുഴുവൻ വളരെ സമ്മർദ്ദമാണ്.
നിങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ നീമാൻ-പിക് ഡിസീസ് രോഗനിർണ്ണയം നടത്തിയാൽ, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അർത്ഥമാക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന് ശക്തമായ പിന്തുണാ ശൃംഖലയും മൾട്ടിദിസി പ്ലീനറി പരിചരണത്തിനായി വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രൊഫഷണലുകളും ഉണ്ടായിരിക്കണം. ഇത് അപൂർവ്വമായ ഒരു രോഗം ആയതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമുള്ള സേവനങ്ങൾ നൽകുന്നതിൽ അനുഭവപരിചയമുള്ള പ്രൊഫഷണലുകളെ കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങൾ അന്വേഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
> ഉറവിടം:
> ഷ്ചച്മാൻ ഇഎച്ച്, ഡെസ്നിക് ആർ.ജെ. തരം എയും ബി നീമാൻ-പിക് രോഗം. മോൽ ജെനറ്റ് മെറ്റാഫ്. 2017; 120 (1-2): 27-33.