നവജാതശിശുവിൽ ദുർബലതയുടെ ജനിതക കാരണങ്ങൾ
കുട്ടികളെ സ്വാധീനിക്കുമ്പോൾ നരോളികരോഗങ്ങൾ പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയമിറങ്ങുകയാണ്. ഇത് ജനനത്താല് കുട്ടിയെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക തകരാറുകളില് നിന്ന് പലപ്പോഴും ഫലപ്രദമാകുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പേശികളുമായുള്ള പ്രശ്നങ്ങളിലേക്കു നയിക്കുന്നു, ഇത് ബലഹീനതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
ജനനത്തിനു മുമ്പുപോലും അത്തരം പ്രശ്നങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. കുട്ടിയുടെ പേശികൾ സാധാരണഗതിയിൽ വികസിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ ഭ്രൂണ ചലനങ്ങൾ കുറയ്ക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാതാവുകയോ ചെയ്യാം.
കുഞ്ഞ് പിറന്നതിനുശേഷം, ഭക്ഷണം കഴിക്കാനുള്ള കഴിവ് മാതാപിതാക്കൾ ശ്രദ്ധിച്ചിരിക്കാം. ചിലപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ നാടകീയമാണ്, കാരണം നവജാതശിഷ്കരണം ശ്വസിക്കുന്നതിനേക്കാൾ ദുർബലമായതിനാൽ, പേശി അടഞ്ഞാൽ (കുഞ്ഞിന് "ഫ്ലോപ്പി" എന്ന് തോന്നാം). സാധാരണയായി, കുട്ടി സാധാരണയായി അവന്റെ കണ്ണു കണ്ണുതുടയ്ക്കാനാവും.
സെൻട്രൽ കോർ ഡിസീസ്
മയക്കുമരുന്നിനടി അല്ലെങ്കിൽ സാർകോപ്ലാസ്മിക് റിട്ടിുലം പോലുള്ള സാധാരണ സെൽ ഘടകങ്ങളുടെ അഭാവത്തിൽ വ്യക്തമായി നിർവചിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള പ്രദേശങ്ങളുണ്ട്, കാരണം സെൻട്രൽ കോർ രോഗങ്ങൾ അങ്ങനെ വിളിക്കപ്പെടുന്നു.
ഈ രോഗം റിയാനോഡെൻ റിസർപ് ജീനിൽ (RYR1) ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്നുള്ളതാണ്. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിൽ ഈ രോഗം അനധികൃതമായിരുന്നാലും, സാധാരണയായി ഇത് ഒരു മാതൃകാ രോഗിയുടെ ലക്ഷണമാകാം എന്നും സൂചിപ്പിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ജനിതകമാറ്റം സാധാരണഗതിയിൽ പൂർണമായും പ്രകടിപ്പിക്കുന്നില്ല - ചിലർക്ക് മ്യൂട്ടേഷന്റെ സജീവ രൂപം ഉണ്ടായാലും ചിലപ്പോൾ അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മൃദുമാണ്.
സെൻട്രൽ കോർ രോഗം കുട്ടികൾ പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ ഉണ്ടാക്കിയേക്കാം, ഇത് വൈകിയുള്ള മോട്ടോർ വികസനം നയിക്കുന്നു.
ഉദാഹരണത്തിന്, കുട്ടിക്ക് 3-നും 4-നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരെയായി നടക്കരുത്. ചിലപ്പോൾ ഇത് വളരെ വൈകാതെ തന്നെ, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ വരാം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി മന്ദതയായിരിക്കും. ചിലപ്പോൾ അവർ അനസ്തെറ്റിക് മരുന്നുകൾ കഴിച്ചതിനുശേഷം മാത്രമേ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറുള്ളൂ, ഇത് ഈ രോഗമുള്ള ആളുകളിൽ ഗുരുതരമായ പ്രതികരണം ഉണ്ടാക്കുന്നു.
മൾട്ടികോർ ഡിസീസ്
മൾട്ടിക്കോർ രോഗവും കുറഞ്ഞു വരുന്ന പേശികളുടെ സ്വഭാവവും ചിലപ്പോൾ ശൈശവകാലത്തോ ബാല്യകാലഘട്ടത്തിലോ ആയിരിക്കുമ്പോൾ ലക്ഷണമായി മാറുന്നു. നടത്തം പോലെയുള്ള മോട്ടോർ സ്റ്റോണുകൾ കാലതാമസം വരുത്താം, കുഞ്ഞ് നടക്കുമ്പോൾ അവർ കട്ടികൂടിയതായി കാണപ്പെടുകയും പതിവായി വീഴുകയും ചെയ്യും. ചിലപ്പോൾ ബലഹീനത സാധാരണയായി ശ്വസിക്കുന്നതിനുള്ള കുട്ടിയുടെ കഴിവിനെ പ്രത്യേകിച്ച് രാത്രിയിൽ തടയുന്നു. മസ്തിഷ്ക നാരുകൾക്കുള്ളിലെ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയുടെ കുറച്ചു ഭാഗങ്ങളുള്ളതിനാൽ ഈ അസുഖത്തിന് അതിന്റെ പേരു ലഭിക്കുന്നു. സെൻട്രൽ കോർ രോഗം പോലെയല്ല, ഈ പ്രദേശങ്ങൾ ഫൈബർ മുഴുവൻ നീളം ഇല്ല.
നെമലിൻ മൈപ്പിത്തി
ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ തകരാറിലാക്കുന്ന ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീജാസീവ് ഫോറം ഉണ്ടെങ്കിലും നെമളിൻ മൈലാറ്റി സാധാരണയായി സ്വയംഭ്രമത്തിന്റെ ആധിപത്യത്തിന് വിധേയമാണ്. നെബുലിൻ ജീൻ (NEM2), ആൽഫ ആക്റ്റിംഗീൻ (ACTA1), അല്ലെങ്കിൽ ട്രപ്രോമിയോസിൻ ജീൻ (ടിപിഎം 2) എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ നിരവധി ജീനുകൾ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.
നെമലിൻ മൈലാറ്റിക്ക് വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ വരാം. ഏറ്റവും കഠിനമായ ഫോം നവീകരിക്കുകയാണ്. കുഞ്ഞിന്റെ പ്രസവം സാധാരണയായി ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, കുട്ടിക്ക് ശ്വസനത്തിനു പ്രയാസമുള്ളതിനാൽ നീല ജനിക്കും. ബലഹീനത കാരണം, കുട്ടി സാധാരണയായി നന്നായി ആഹാരം കഴിക്കില്ല, മാത്രമല്ല പലപ്പോഴും സ്വാഭാവികമായും നീങ്ങുകയുമില്ല. കാരണം, കുഞ്ഞിന് ദീനം പിടിപെടാനും ശ്വാസകോശത്തെ സംരക്ഷിക്കാനും കഴിയാത്തതിനാൽ, ഗുരുതരമായ ശ്വാസകോശ അണുബാധകൾ മുതിർന്ന മരണനിരക്ക് ഉയരാൻ കാരണമാകുന്നു.
നമീലിൻ മിയോപ്പതിയുടെ ഒരു ഇൻറർമീഡിയറ്റ് രൂപം ശിശുക്കളിലെ തുടയിലെ പേശികളുടെ ബലഹീനതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മോട്ടോർ നാഴികക്കല്ലുകൾ വൈകിയിരിക്കുന്നു, ഈ അസുഖമുള്ള കുട്ടികൾ 10 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും വീൽചെയറുകൾ അടയ്ക്കും. മറ്റ് മൈപ്പിട്ടികളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഫേഷ്യൽ പേശികൾ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കപ്പെട്ടേക്കാം.
ശൈശവാവസ്ഥയിലോ, കുട്ടിക്കാലത്തോ, അല്ലെങ്കിൽ യൗവനംപോലുമോ കുറവുള്ള ദൌർബല്യത്തിന് കാരണമാകുന്ന നെമലേൻ മയോട്ടിയുടെ മിതമായ രൂപങ്ങളുണ്ട്. ഈ ഫോമുകൾ വളരെ മൃദുവാണെങ്കിലും, മോട്ടോർ വികസനം സാധാരണ നിലയിലായിരിക്കാം, ചില ബലഹീനതകൾ പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ വരും.
നെമലിൻ മൈലോട്ടിയുടെ രോഗനിർണയം സാധാരണയായി ആദ്യകാല മസിലുകൾക്ക് വഴിതെളിക്കും. നമോലിൻ ശൃംഖലകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ കോശങ്ങൾ പേശി നാരുകളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
മൈഥുബുബുലർ (സെന്റ്രോണൗക്കിക്) മൈറോപ്പതി
മൈഥുബുബുലാർ മൈലാറ്റി അനേകം തരത്തിലാണ് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത്. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെഷനീവ് പാറ്റേൺ ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്, അതായത് ആൺകുട്ടികളിൽ ഭൂരിപക്ഷവും ലൈംഗികബന്ധങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും അസുഖങ്ങൾ ഇല്ലാത്ത അവസ്ഥയിലാണ്. ഈ തരത്തിലുള്ള myotubular myopathy സാധാരണയായി ഗർഭപാത്രത്തിൽ പ്രശ്നമുണ്ടാക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഭ്രൂണ ചലനങ്ങൾ കുറയുകയും ഡെലിവറിക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. തല ഉയർത്തിയേക്കാം. ജനനത്തിനു ശേഷം കുഞ്ഞിന്റെ മേശ ടൺ കുറവാണ്, അതിനാൽ അവർ ഫ്ലോപ്പിയും കാണപ്പെടുന്നു. അവരുടെ കണ്ണുകൾ പൂർണ്ണമായി തുറക്കാൻ അവർക്ക് കഴിയാത്തതാകാം. നിലനിൽക്കാൻ വേണ്ടി മെക്കാനിക്കൽ വെന്റിലേഷനുമായി അവർ സഹായിക്കണം. വീണ്ടും, ഈ രോഗം കുറവ് ഗുരുതര വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്.
> ഉറവിടം:
> നിമ മൗസൂൺ, ഡിസോർഡേഴ്സ് ഓഫ് മസിൽ, ന്യൂറോളജി ബോർഡ് റിവ്യൂ: ഒരു ഇല്യുസ്ട്രേറ്റഡ് സ്റ്റഡി ഗൈഡ്, 2007.