ലീയുടെ രോഗം

ഇൻഹീറ്റഡ് മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ

ലൈഫ് രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യേതര ഉപാപചയമാണ്. ഇത് കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം (മസ്തിഷ്കം, നട്ടെല്ലുകൾ, നട്ടെല്ല് ഞരമ്പുകൾ) നഷ്ടപ്പെടുന്നു. മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, ശരീരത്തിന്റെ സെല്ലുകളിലെ ഊർജ്ജ കേന്ദ്രങ്ങൾ എന്നിവയാണ് ലീയുടെ രോഗം.

ലീയുടെ അസുഖം ജനിപ്പിക്കുന്ന ജനിതക തകരാർ മൂന്ന് തരത്തിലാണ് പിന്തുടർന്നിരിക്കുന്നത്. പൈറവറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനെസ് കോംപ്ലക്സ് (PDH-Elx) എന്ന എൻസൈം ജനിതക ജനിതക വൈകല്യമായി ഇത് X (സ്ത്രീ) ക്രോമസോസിൽ വരാം.

സൈറ്റോക്രോം-സി-ഓക്സിഡെയ്സ് (COX) എന്ന എൻസൈം സസ്യഭക്ഷണത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു സ്വയംഭ്രളാജനകമായ അവസ്ഥയാണ് ഇത്. ഒരു കോശ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയിലെ ഡിഎൻഎയിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനായി ഇത് വരാം.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ലീയുടെ രോഗം സാധാരണ മൂന്നു മാസം മുതൽ 2 വർഷം വരെയാകാം. രോഗം കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കാം:

• മുലകുടിക്കുന്ന കഴിവ്
• തല ഉയർത്തി പ്രയാസമാണ്
• ഒരു കുപ്പായം പിടിച്ചെടുക്കുകയും കുലുക്കുകയും ചെയ്തതുപോലുള്ള കുഞ്ഞിന് പോലുളള മോട്ടോർ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടു
• വിശപ്പ് നഷ്ടം
• ഛർദ്ദി
• ക്ഷോഭം
• തുടർച്ചയായി കരച്ചിൽ
• പിടികൂടുക

ലീയുടെ രോഗം കാലക്രമേണ നീങ്ങുന്നതു പോലെ, ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാം:

• പൊതുവായ ബലഹീനത
• മസിൽ ടോൺ (ഹൈപോറ്റോണിയ)
• ശ്വാസതടസം, വൃക്കസംബന്ധമായ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിച്ചേക്കാവുന്ന ലാക്റ്റിക് അസിസ്റ്റോസിൻറെ എപ്പിസോഡുകൾ (ശരീരത്തിലും തലച്ചോറിലും ലാക്റ്റിക് ആസിഡ് കുമിൾ)
• ഹൃദയം പ്രശ്നങ്ങൾ

രോഗനിർണ്ണയം

ലൈഗിന്റെ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ശിശുക്കളി അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയാണ്.

പരിശോധനകൾ പൈറവവറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനെസ് അല്ലെങ്കിൽ ലാക്റ്റിക് അസിസ്റ്റോസിൻറെ സാന്നിദ്ധ്യം കാണിച്ചേക്കാം. മസ്തിഷ്ക സ്കാനിംഗിലൂടെ മസ്തിഷ്കത്തിലെ സിമറ്ററുകളായ പാച്ചുകൾ ഉണ്ടാകാം. ചില വ്യക്തികളിൽ, ജനിതക പരിശോധന ഒരു ജനിതക ഉൽപ്പാദനത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും.

ചികിത്സ

ലീയുടെ രോഗം സാധാരണയായി തയാമിൻ (വിറ്റാമിൻ ബി 1) വിറ്റാമിനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. മറ്റ് ചികിത്സാരീതികൾ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയമോ കിഡ്നി മരുന്നുകൾ പോലെയുള്ളവയോ ആകാം. ശാരീരികവും, തൊഴിൽപരവും, സംസാരചികിത്സയും ഒരു കുട്ടിക്ക് അവരുടെ വികസന സാധ്യതകളിൽ എത്തിച്ചേരാൻ കഴിയും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

> "NINDS ലൈഫ് ഡിസീസ് ഇൻഫോർമേഷൻ പേജ് പേജ്." ഡിസോർഡേഴ്സ്. 13 ഫെബ്രുവരി 2007. ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക് നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ.

> "ലീയുടെ രോഗം." അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ സൂചിക. 17 ഡിസംബർ 2007. അപൂർവ ക്രമക്കേടുകൾക്കായുള്ള ദേശീയ സംഘടന.

> മക്നയർ, ത്രിഷ. "ലീയുടെ രോഗം." ബിബിസി ഹെൽത്ത്. ജൂലൈ 2006.