മെലസ് സിൻഡ്രോം രോഗവും ചികിത്സയും

ഒരു ന്യൂറോഡെഗെനാറേറ്റീവ് ഡിസോർഡർ

Mitochondrial DNA ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു പുരോഗമന ന്യൂറോഡെൻററേറ്റീവ് ഡിസോർഡർ ആണ് മെലാസ് സിൻഡ്രോം (മൈടോചോന്ഡ്റിയൽ മൈപ്പിറ്റി, എൻസെഫലോപ്പതി, ലാക്റ്റിക് അസിസ്റ്റോസിസ്, സ്ട്രോക്ക്). കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ കോശങ്ങളുടെ ഘടനയാണ് മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ. കോശങ്ങൾ അവരുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യാൻ ഊർജ്ജം നൽകുന്നതിന് വലിയ ഉത്തരവാദിത്തമാണ്. മൈറ്റോചോണ്ട്രറിയ സ്വന്തം ഡിഎൻഎ യും ഉണ്ട്, അത് എല്ലായ്പ്പോഴും അമ്മയിൽ നിന്ന് കൈമാറുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, MELAS സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും യഥാർത്ഥത്തിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. ഈ ഡിസോർട്ടിലെ മൃതദേഹം സ്വാഭാവികമായി സംഭവിക്കുന്നതാണ്.

ഈ രോഗം വളരെ മോശമാവുകയും രോഗനിർണ്ണയത്തിന് ബുദ്ധിമുട്ട് സൃഷ്ടിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിനാൽ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള എത്രവരെ മെലകൾ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട് എന്ന് ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല. സിൻഡ്രോം എല്ലാ വംശീയ വിഭാഗങ്ങളെയും പുരുഷൻമാരെയും സ്ത്രീകളെയും ബാധിക്കുന്നു.

ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി 4 നും 40 നും ഇടയിലുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് ആരംഭിക്കുന്നു. രോഗം പലപ്പോഴും അപകടകരമാണ്. മെലാസ് സിൻഡ്രോം എന്ന രോഗത്തിന് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല. ആരോഗ്യപരിചരണം വലിയതോതിൽ പിന്തുണ നൽകുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

മെലസ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച രോഗികളുടെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും മിതമായ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ ഉണ്ടാകുന്നതിനാൽ പല തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ഇത് പലപ്പോഴും ദുർബലമാവുകയാണ്. തലച്ചോറ്, തലവേദന, അല്ലെങ്കിൽ ഭാഗിക പക്ഷാഘാതം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. മസ്തിഷ്ക രോഗം (tremors, muscle spasms, inflammation, deafness, ഡിമെൻഷ്യ ഇവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു) encephalopathy (തലച്ചോറ്) മയ്യിത്ത് (പേശീ രോഗം) ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നടക്കുന്നു, ചലിക്കുന്നു, ഭക്ഷിക്കുന്നു, സംസാരിക്കുന്നു.

രോഗനിർണ്ണയം

മെലാഹസ് സിൻഡ്രോം, സ്ട്രോക്ക്, അല്ലെങ്കിൽ തലവേദന, ഛർദ്ദി, അല്ലെങ്കിൽ പിടികൂടൽ പോലുള്ള അത്തരം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പല വ്യക്തികളിലും എന്തോ തെറ്റു പറ്റിയ ആദ്യ സൂചനയാണ്. 4 ആഴ്ചയ്ക്കും 15 വയസിനും ഇടയ്ക്ക് സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ആദ്യ സ്ട്രോക്ക് എപ്പിസോഡ്, പക്ഷേ ശിശുക്കളിൽ അല്ലെങ്കിൽ യുവാക്കളിൽ ഇത് സംഭവിക്കാം.

ആദ്യത്തെ സ്ട്രോക്കിനു മുൻപ്, കുട്ടി വളരാനും വളരാനും, വൈകല്യങ്ങൾ പഠന വൈകല്യമോ ശ്രദ്ധക്കുറവോ ഉണ്ടാകും.

രക്തം, സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകം എന്നിവയിൽ ലാക്റ്റിക് അമ്ലത്തിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കാനാകും. മസ്തിഷ്ക രോഗത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന എൻസൈം (ക്രിയേറ്റ് കേണെയ്സ്) ബ്ലഡ് പരിശോധനയ്ക്ക് പരിശോധിക്കാം. MELAS ലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക വൈകല്യത്തിനു വേണ്ടി ഒരു പേശി സാമ്പിൾ (ബയോപ്സിക്ക) പരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്. കമ്പ്യൂട്ടേഷണൽ ടോമിഗ്രഫി (സി.ടി സ്കാൻ) അല്ലെങ്കിൽ മാഗ്നിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിങ് (എംആർഐ) പോലുള്ള ബ്രെയിൻ ഇമേജിംഗ് പഠനങ്ങൾ സ്ട്രോക്കിൽ നിന്നുള്ള തലച്ചോറിന് ക്ഷതമുണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

ചികിത്സ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, MELAS സിൻഡ്രോം സംഭവിച്ച കേടുപാടുകൾ നിർത്താൻ ഇതുവരെ ഒരു ചികിത്സയും ഇതുവരെ നടത്തിയിട്ടില്ല. മാത്രമല്ല, സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന ഫലം സാധാരണയായി കുറവാണ്. മിതമായ ട്രെഡ്മിൽ പരിശീലനം വ്യക്തികളോടുള്ള സഹിഷ്ണുത മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും. ഭക്ഷണ ശീലങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള മെറ്റാബോളിക്ക് തെറാപ്പി, ചില വ്യക്തികൾക്ക് ആനുകൂല്യങ്ങൾ നൽകിയിട്ടുണ്ട്. ഈ ചികിത്സാരീതികളായ കോൻസിം ക്യു 10, ഫിൽളോക്വിനോൺ, മെൻഡഡിയോൺ, അസ്കോർബെറ്റ്, റൈബോഫ്ലാവിൻ, നിക്കോട്ടിനാമൈഡ്, ക്രയറ്റൈൻ മോണോ ഹൈഡ്രേറ്റ്, ഐഡിബനോൺ, സകികേറ്റ് ആൻഡ് ഡൈക്ലോറോസെറ്റേറ്റ് എന്നിവയാണ്. MELAS സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ വ്യക്തികളെയും ഇപ്പോഴും പഠനവിധേയമാക്കുന്നതിന് ഈ അനുബന്ധങ്ങൾ സഹായിക്കുമെന്നാണ്.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{സ്കഗ്ലിയ, എഫ്. (2002). മെലസ് സിൻഡ്രോം. ഇ മെഡിസിൻ.}

_{കൗഫ്മാൻ പി, എംഗൽസ്റ്റാഡ് കെ, വൈ വൈ, തുടങ്ങിയവരും. MELAS ന്റെ പ്രകൃതി ചരിത്രം Mitochondrial DNA m.3243A> ജി ജനിതകമാറ്റം. ന്യൂറോളജി 2011; 77: 1965.}