അനവധി സിസ്റ്റങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ പ്രശ്നമുണ്ട്
കോസ്റ്റലോ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവ്വമായ അസുഖമാണ്. അത് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ സിസ്റ്റങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. ചെറിയ തലച്ചോറും, മുഖഭാവവും സവിശേഷതകളും, മൂക്കിലും വായിലും വളരുന്ന വളർച്ചയും ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു. ജനിതക മാറ്റൽ സംശയാസ്പദമാണെങ്കിലും കോസ്റ്റിലോ സിൻഡ്രോം കാരണം അറിഞ്ഞിട്ടില്ല. 2005 ൽ ഡെലാറാരിലെ കുട്ടികൾക്കായുള്ള ഡൂപോൺ ഹോസ്പിറ്റൽ (യു.എസ്.എ) നടത്തിയ ഗവേഷണങ്ങളിൽ എച്ച് ആർ എസിൽ ജീനുകളിലെ പരിണാമം കണ്ടെത്തിയത് 40 പേരുടെ 82.5% കോസ്റ്റലോ സിൻഡ്രോം.
ലോകമെമ്പാടുമുള്ള മെഡിക്കൽ സാഹിത്യത്തിൽ കോസ്റ്റലോ സിൻഡ്രോം സംബന്ധിച്ച 150 റിപ്പോർട്ടുകൾ മാത്രമാണ് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുള്ളത്, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എത്രമാത്രം സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് വ്യക്തമാക്കാതിരിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ആർക്കൊക്കെ ഇത് ബാധിക്കപ്പെടുമെന്നോ വ്യക്തമല്ല.
ലക്ഷണങ്ങൾ
കോസ്റ്റലോ സിൻഡ്രം എന്നതിനുള്ള സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:
- ജനനത്തിനു ശേഷവും ശരീരഭാരം വർദ്ധിക്കുകയും ബുദ്ധിമുട്ട് വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു
- കൈകൾ, വിരലുകൾ, കാൽപ്പാദങ്ങൾ (കട്ടിസ് ലക്സ)
- വായിലും നോസ്റ്റിലുമൊക്കെ കാൻസർ നോൺ-ക്യാൻസർ വളർച്ചകൾ (പാപ്പിലോമാറ്റ)
- വലിയ തല, താഴ്ന്ന സെറ്റ് ചെവികൾ, കട്ടിയുള്ള ഭാഗങ്ങൾ, കട്ടിയുള്ള ചുണ്ടുകൾ, ഒപ്പം / അല്ലെങ്കിൽ വിശാലമായ നാസ്ത്രങ്ങൾ
- ബുദ്ധിമാന്ദ്യം
- കൈകാലുകൾ, കാലുകൾ, ആയുധങ്ങൾ, കാലുകൾ (ഹൈപ്പർകരാറോസിസ്)
- വിരലുകളുടെ അസാധാരണമായ അസ്ഥിര സന്ധികൾ.
ചില വ്യക്തികൾ മുൾമുടിയിൽ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ചാപലത്തിന്റെ പിൻവശത്തെ തണ്ടുകളുടെ കട്ടി കുറയ്ക്കാം. കോസ്റ്റലോ സിൻഡ്രോമ്മൊത്തുള്ള വ്യക്തികൾക്ക് ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളോ ഹൃദ്രോഗമോ ഉണ്ടാകാനിടയുണ്ട് (ഹൃദയമിമ്മപ്പനി).
അർബുദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് അർബുദവും അർബുദവും അല്ലാത്തതുമായ ട്യൂമർ വളർച്ചയ്ക്ക് ഉയർന്ന സാദ്ധ്യതയുണ്ട്.
രോഗനിർണ്ണയം
കോസ്റ്റല്ലോ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയം, രോഗവുമായി ജനിക്കുന്ന കുട്ടിയുടെ ശാരീരികസൗന്ദര്യത്തെയും, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടായിരിക്കാം. കോസ്റ്റലോ സിൻഡ്രോമ്മൊത്തുള്ള ഭൂരിഭാഗം കുട്ടികൾക്കും പ്രയാസമുണ്ടാക്കുന്നതും, ഭാരം വർദ്ധിക്കുന്നതും വളരുന്നതും ആയതിനാൽ, ഇത് രോഗനിർണയം നിർദ്ദേശിക്കാവുന്നതാണ്.
ഭാവിയിൽ, കോസ്റ്റിലോ സിൻഡ്രം ബന്ധപ്പെട്ട ജീനി മോർട്ടേഷനുകൾക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധിക്കൽ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനായി ഉപയോഗിക്കാം.
ചികിത്സ
കോസ്റ്റലോ സിൻഡ്രോം എന്നതിന് പ്രത്യേക ചികിത്സ ഇല്ല, അതിനാൽ വൈദ്യചികിത്സ ഇന്നത്തെ ലക്ഷണങ്ങളെയും അസുഖങ്ങളെയും പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു. കോസ്റ്റിലോ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ വ്യക്തികളും ഹൃദയ ഡിസ്പ്ലേകളോടും / അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദ്രോഗങ്ങൾക്കും വേണ്ടി ഒരു കാർഡിയോളജി വിലയിരുത്തൽ സ്വീകരിച്ചു. ശാരീരികവും തൊഴിൽപരമായ തെറാപ്പിയും ഒരു വ്യക്തി തന്റെ വികസന സാധ്യതകളിൽ എത്തിച്ചേരാൻ സഹായിക്കും. ട്യൂമർ വളർച്ച, നട്ടെല്ല്, ചെറുകാടൽ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഹൃദയം അല്ലെങ്കിൽ രക്തസമ്മർദ്ദം മാറുന്നതിനുള്ള ദീർഘകാല നിരീക്ഷണം എന്നിവ പ്രധാനമാണ്. കോസ്റ്റലോ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ്, ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങളോ അർബുദ കോശങ്ങളോ ഉണ്ടാകുന്നതാണ് , അതിനാൽ ആരോഗ്യമുള്ളവയാണെങ്കിൽ, സിൻഡ്രോമ്മിലെ വ്യക്തികൾക്ക് ഒരു സാധാരണ ആയുസ്സ് ഉണ്ടായിരിക്കാം.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> കോസ്റ്റല്ലോ കിഡ്സ്. കോസ്റ്റിലോ സിൻഡ്രോം സംബന്ധിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ.
> ഗ്രാപ്പ്, കെ.ഡബ്ല്യൂ, തുടങ്ങിയവരും. (2005). കോസ്റ്റെലോ സിൻഡ്രോം: എച്ച്.ആർ.എസ്സ് മ്യൂറ്റേഷൻ അനാലിസിസ്: ജെനോട്ടിപ്പ് ആൻഡ് ഫീനൊടിപ് കോർപ്പറേഷൻ. അമേരിക്കൻ ജേണൽ ഓഫ് മെഡിക്കൽ ജനിറ്റിക്സ്.
> ലിൻ, AE, et al. (2002). കോസ്റ്റലോ സിൻഡ്രോമ്യിൽ ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസാധാരണത്വങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള കൂടുതൽ വിശകലനം. അമേരിക്കൻ ജേണൽ ഓഫ് മെഡിക്കൽ ജെനറ്റിക്സ്, 111 (2), പേജ് 115-129.
> മോറോണി, I., et al. (2000). കോസ്റ്റല്ലോ സിൻഡ്രോം: എ കാൻസർ പ്രിസിസ്സോസിങ് സിൻഡ്രോം? ക്ലിൻ ഡിസ്മോർഫോൾ, 9 (4), പേജ് 265-268.
> അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ. കോസ്റ്റലോ സിൻഡ്രോം.
> പാസ്കൽ-കാസ്ട്രോവിയോഗോ, I., et al. (2005). കോസ്റ്റല്ലോ സിൻഡ്രം: 35 വർഷം പിന്നിടുമ്പോൾ ഒരു കേസിന്റെ അവതരണം. ന്യൂറോളജിയ, 20 (3), പേജ് 144-148.