ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനതത്വം അറിയുന്നത് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെ മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും
ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അറിവ് ഓരോ ദിവസവും ദിവസം തോറും വർദ്ധിപ്പിക്കും. ഓരോ ദിവസത്തിലും മെഡിക്കൽ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങളും ചികിത്സകളും കൂടുതൽ ഉണ്ടാകും. നിങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ സ്നേഹിക്കുന്ന ഒരാൾക്ക് ഒരു ജനിതക വ്യവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് മനസ്സിലാക്കിക്കഴിഞ്ഞാൽ, ഈ ജനിതകശാസ്ത്ര അധിഷ്ഠിത പദങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചില പദങ്ങൾ ഇവിടെയുണ്ട്, അവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്.
ഡിഎൻഎ എന്താണ്?
ഡിഎൻഎ (ഡീഓക്സിരിബ്രോണൈക്ലിക് ആസിഡ്) നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ സെല്ലുകളിൽ ജനിതകവിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ, സമാനമായ നാലു രാസവസ്തുക്കളായ അഡിനൈൻ, തൈമിൻ, സൈറ്റോസൈൻ, ഗ്വാണൈൻ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് ഉണ്ടാക്കിയവയാണ്. ഇവ അടിസ്ഥനങ്ങളായാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്, എ, ടി, സി, ജി എന്നിവയാണ്. ഈ അടിത്തറകൾ നിങ്ങളുടെ ഡി.എൻ.എ.
എന്താണ് ജീൻ?
നിങ്ങളുടെ ജീനിന്റെ ഡിഎൻഎയുടെ ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗമാണ് ജീൻ. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമുള്ള എല്ലാം, പ്രത്യേകിച്ചും പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനായി ജീനുകൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് 25,000 ജീനുകളുണ്ട്. നമ്മുടെ ഭൂരിഭാഗം ജീനുകളും എന്തുചെയ്യുന്നു എന്നത് സംബന്ധിച്ച് ഇനിയും ഗവേഷകരുടെ കണ്ടെത്തൽ ഇല്ലെങ്കിലും സിസൈക് ഫൈബ്രോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം പോലുള്ള അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഞങ്ങളുടെ ചില ജീനുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
പ്രോട്ടീനുകൾ: ഞങ്ങളുടെ ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കുകൾ
അമിനോ ആസിഡുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്ന രാസ നിർമ്മാണ ബ്ലോക്കുകളുടെ ചങ്ങലകളാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ. ഒരു പ്രോട്ടീൻ അതിന്റെ ചങ്ങലയിൽ ഏതാനും അമിനോ ആസിഡുകളെ ഉൾക്കൊള്ളാൻ കഴിയും അല്ലെങ്കിൽ ഇതിന് ആയിരം ആയിരിക്കാം. ദഹനം, ഊർജ്ജം, വളരൽ എന്നിവ പോലെ നിങ്ങളുടെ ശരീരം എന്താണ് ചെയ്യുന്നതെന്നതിന്റെ അടിസ്ഥാനം പ്രോട്ടീനുകളാണ്.
ക്രോമസോമുകളുടെ അടിസ്ഥാനങ്ങൾ
ക്രോമസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പണക്കെട്ടുകളിൽ ജീനുകളുണ്ട്. മനുഷ്യർക്ക് 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളുണ്ട്, ഇത് 46 വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളാകുന്നു. ആ ജോഡികളിൽ, ഒരു ജോഡി, x, y ക്രോമസോം, നിങ്ങൾ പുരുഷനോ സ്ത്രീയോ ആണെങ്കിലും മറ്റേതെങ്കിലും ശരീര സ്വഭാവമുണ്ടോ എന്ന് തീരുമാനിക്കുന്നു. പുരുഷൻമാർക്ക് XX ജോടി ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. പുരുഷൻമാർക്ക് XY ക്രോമസോമുകളുണ്ട്.
മറ്റ് 22 ആൺസ് ഓട്ടോമോമൽ ക്രോമസോമുകളാണിവ. ശരീരത്തിന്റെ മേക്കപ്പ് വിശകലനം ചെയ്യുക.
ഹ്യൂമൻ ജീനോം?
മനുഷ്യ ജീനോം മനുഷ്യശരീരത്തിലെ മുഴുവൻ ഗണത്തിൻറെയും ഒരു പൂർണ്ണ പകർപ്പാണ്. 2003-ൽ പൂർത്തിയാക്കിയ ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്ട്, ഡി.എൻ.എ.യിലെ എല്ലാ മനുഷ്യ ജീനുകളും കണ്ടെത്തി, വിവരശേഖരത്തിൽ വിവരങ്ങൾ സൂക്ഷിച്ചുവരുന്നു.
മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മനസിലാക്കുന്നു
നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയിൽ, ടി, സി, ജി എന്നീ ജോഡി എത്രയോ പ്രധാനപ്പെട്ടതാണ്. ചിലപ്പോൾ ഒരു തെറ്റ് ഉണ്ടാകും-ജോഡിയിൽ ഒന്ന് മാറണം, ഉപേക്ഷിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ആവർത്തിക്കുകയോ ചെയ്യും. ഇത് ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകളുടെ കോഡിങ്ങിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്നു, ഇത് ജനിതക മാറ്റിയെന്നും വിളിക്കുന്നു. ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അപകടകാരികളാണ്, മറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ രോഗത്തിന് കാരണമാകാറുണ്ട്, അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭിണികൾക്ക് ഇടയാക്കും.
നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ കോഡ് മാറ്റാൻ കഴിയുന്ന മറ്റൊരു മാർഗ്ഗം നിങ്ങളുടെ ക്രോമസോമുകളിലെ പിശകുകളാണ്. ക്രോമസോമുകളുടെ ഭാഗങ്ങൾ പൊട്ടി, മറ്റൊരു ക്രോമസോമുകളുടെ ഭാഗത്തോടുകൂടിയാകുക, അല്ലെങ്കിൽ ഒരേ ക്രോമസോമിൽ തന്നെ സ്വാപ്പ് ചെയ്യുക. ഇവയിലേതെങ്കിലുമോ മറ്റേതെങ്കിലും പിശകുകളുണ്ടാകുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ജനിതക കോഡിനകത്ത് സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങളും, മ്യൂട്ടേഷനുകളും അറിയപ്പെടുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ജോഡിക്ക് പകരം ത്രിശോമം അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം എന്നിങ്ങനെ മൂന്നു ക്രോമസോമുകളുടെ പകർപ്പുകൾ ലഭിക്കും. ക്രോമസോമുകളുടെ മൂന്നു പകർപ്പുകൾ ഉള്ളപ്പോൾ, ശൃംഖല 21, ട്രിസോമിയം 21 എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.
ഉറവിടങ്ങൾ
- > ബർട്ടൻ, ജെസ്, & ജോൺ ടോർണി. ദ രൗ ഗൈഡ് ടു ജീൻസ് & ക്ലിണിംഗ് . ലണ്ടൻ: റഫ് ഗൈഡ് ലിമിറ്റഡ്, 2007.
- > "എന്താണ് ഒരു ജീൻ?" ജനിതകശാസ്ത്രം മനസിലാക്കുന്നു. ഇന്നത്തെ ടെക്ക് മ്യൂസിയം ഓഫ് ഇന്നൊവേഷൻ. 21 ജനുവരി 2008.
- > "ജെനറ്റിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് വാസ്തവത്തിൽ എങ്ങനെ." ഹോവാർഡ് ഹ്യൂസ് മെഡിക്കൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്. 21 ജനുവരി 2008.
- > "അടിസ്ഥാനവും പിന്നെ അതിനുമപ്പുറം." Learn.Genetics. യൂറ്റാ യൂണിവേഴ്സിറ്റി. 21 ജനുവരി 2008.