ക്യാൻസർ വഴിയുള്ള കുടുംബങ്ങൾ: ലി-ഫ്രുമേനി സിൻഡ്രോം

ലി-ഫ്ര്യൂമെനി സിൻഡ്രോം അഥവാ എൽഎഫ്എക്സ്, വ്യത്യസ്തങ്ങളായ പല അർബുദങ്ങളിലേക്ക് വ്യക്തികളെ കണ്ടുപിടിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വ്യവസ്ഥയാണ്. സാധാരണ ജനസംഖ്യയിൽ സാധാരണമായതിനേക്കാൾ സാധാരണഗതിയിൽ എൽഎഫ്എസ് ഉള്ള ആളുകൾ ഈ കാൻസറുകൾ മുൻകൂട്ടി വികസിപ്പിക്കുന്നു. രണ്ടാമത്തെ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാമത്തെ കാൻസറിന് LFS ൽ കൂടുതൽ സാധ്യതയുണ്ടാകും.

വൈവിധ്യമാർന്ന കാൻസർ, പ്രത്യേകിച്ച് സാർഗോകാസ്, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യഘട്ടങ്ങൾ തുടങ്ങിയ നിരവധി കുടുംബങ്ങളിൽ സിൻഡ്രോം ആദ്യമായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരുന്നു.

ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വിവിധങ്ങളായ, പുതിയ, വ്യത്യസ്ത കാൻസറുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് തോന്നുന്നു. ഫ്രഡറിക് ലി, ജോസഫ് ഫ്രുമിനി, ജൂനിയർ എന്നിവർ ഡോക്ടർമാരായിരുന്നു. 1969 ൽ ഈ കണ്ടെത്തലുകളെക്കുറിച്ച് ആദ്യമായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു.

എന്തുകൊണ്ടാണ് കാൻസറുകളുടെ ഉയർന്ന റിസ്ക്?

ലി-ഫ്രുമെനി സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ കാൻസറിനു സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കാരണം ടിപി 53 എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രധാന ജീനിൽ ജേംലൈൻ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നറിയപ്പെടുന്നു.

രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ വികാസത്തിൽ സംഭവിച്ച ജനിതക മാറ്റമാണ് ജേമ്മൽ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നത്. മുട്ടയും ബീജും ഉണ്ടാകുന്ന അണ്ഡാശയങ്ങളിലോ ടെസ്റ്റുകളിലോ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാം. ഈ കോശങ്ങളിലെ പരിണാമങ്ങൾ മുട്ടയും ബീജവും ഒരു സൂപോട്ട് രൂപീകരിക്കുമ്പോൾ സങ്കലനസമയത്ത് സന്താനങ്ങളുമായി നേരിട്ട് കൈമാറ്റം ചെയ്യാവുന്ന ഒരേയൊരു തരം മ്യൂട്ടേഷനാണ്. അങ്ങനെ, ജർമ്മനിയിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പുതിയ സന്തതിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കളിക്കെയും ബാധിക്കും; എന്നാൽ, സിമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം ഏതെങ്കിലും ഘട്ടത്തിൽ ഒരു വ്യക്തിയിൽ മറ്റെവിടെയെങ്കിലും വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ അധികം പിന്നീട് അവ ശരീരത്തിൽ ഒരു സെല്ലുകളുടെ എണ്ണത്തെ ബാധിക്കുന്നു.

എൽപിഎസിലുള്ള കുടുംബങ്ങളിലെ പ്രധാന ജർമ്മനി പരിവർത്തനങ്ങൾ ടി പി 53 ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്നതാണ്. കാൻസർ ഗവേഷണ ലോകത്ത്, TP53 ജീൻ വളരെ നിർണായകമാണ്, അത് "ജീനോമിന്റെ പരിപാലകൻ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു.

TP53 ഒരു ട്യൂമർ സസ്പെസ്സർ ജീൻ അഥവാ അതായത്, ഒരു പാറ്റേൺ വഴി ഒരു സെല്ലിൽ നിന്ന് കാൻസറിലേക്ക് പരിരക്ഷിക്കുന്ന ഒരു ജീനെയാണ്.

ഈ ജീൻ അതിനെ അർത്ഥമാക്കുന്നത് പോലെ പ്രവർത്തിക്കില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അതിന്റെ പ്രവർത്തനം വളരെ കുറയുന്നു, കാൻ തന്നെ മറ്റ് ജനിതക മാറ്റങ്ങളുമായി പലപ്പോഴും കാൻസറിലേക്ക് മാറുന്നു. P53, LFS എന്നിവ തമ്മിലുള്ള ബന്ധം സ്ഥിരീകരിച്ചു 1990 ലാണ് TP53 ജെർമൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരീക്ഷിച്ചത്. അതിനു ശേഷം ടിപി 53 ജീനിൽ ഏതാണ്ട് 250 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തി.

മറ്റൊരു ജീനിലെ ഒരു പരിണാമം, എച്ച്എച്ച്കെ.കെ 2, എൽഎഫ്സുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അതിന്റെ പ്രാധാന്യം വ്യക്തമല്ല. ഡി.എൻ.എ നാശനഷ്ടങ്ങൾക്ക് പ്രതികരിക്കുന്ന ഒരു ട്യൂമർ സസ്പെസ്സർ ജീൻ ആണ് എച്ച്എച്ച്ചെ 2 ജീൻ. വളരെ ചെറിയ ഒരു കുടുംബം മാത്രമേ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ നടത്താറുള്ളൂ. മാത്രമല്ല, ടിപ 53 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ളവർക്കുപോലും മാരക രോഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു.

അപകടസാധ്യത എത്രയാണ്?

LFS- യ്ക്ക് 40 വയസ്സ് ആകുന്ന അർബുദം വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ 50 ശതമാനം സാധ്യതയും 60 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള 90% സാധ്യതയും ഉണ്ടെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. LFS ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത റിസ്ക് ഒരു ഭാഗം പുരുഷന്മാരോ സ്ത്രീകളോ പുരുഷന്മാരോ ആണെങ്കിലും സ്ത്രീകളേക്കാൾ ഉയർന്ന റിസ്ക് ഉണ്ടാകുന്നു.

50 വയസുള്ള എൽഎഫ്എസുള്ള സ്ത്രീകളിലെയും സ്ത്രീകളിലെയും ക്യാൻസറിനുള്ള ലൈഫ് റിസ്ക് കണ്ടുനിൽക്കുകയാണെങ്കിൽ കാൻസർ വികസിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത താഴെ പറയുന്നു. 93 ശതമാനവും പുരുഷൻമാർക്ക് 68 ശതമാനവും.

കാൻസർ വികസിപ്പിച്ചെടുത്താൽ, മുപ്പതു വർഷത്തിനുള്ളിൽ ക്യാൻസറുണ്ടാക്കാൻ സ്ത്രീകൾ ഇടയാക്കും: 29 വർഷം, ശരാശരി 40 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള പുരുഷന്മാരും.

മായിയും സഹപ്രവർത്തകരും നടത്തിയ പഠനമനുസരിച്ച്, സ്ത്രീകളിലെ ഉയർന്ന റിസ്ക് പ്രധാനമായും മുൻകൂട്ടി ആരംഭിക്കുന്ന സ്തനാർബുദമാണ്. TP53 മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് അനുകൂലമായ പരീക്ഷണങ്ങൾ നടത്തിയവരിൽ, സ്തനാർബുദം വളരെ സാധാരണമാണ്. സ്തനാർബുദം 60 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള 85% ആയിരുന്നു. അതേ പഠനത്തിൽ, സ്തനാർബുദ സാധ്യത 20 വയസ്സിനു മുന്പ് ഗണ്യമായി വർധിച്ചു. 20 വയസ്സ് മുതൽ തുടങ്ങുന്ന സ്തനാർബുദപരിശോധന സ്ത്രീകളിലെ എൽഎഫ്എസിലുള്ള ഒരു നല്ല ശീലമാണ്.

BRP1, BRCA2 എന്നിവയിലുള്ള ജർമ്മനി പരിവർത്തനങ്ങളുള്ള സ്ത്രീകളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ TP53 മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കുള്ള അപകടസാധ്യത താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്. BRCA1 / 2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, പ്രിവൻഷൻ മാസ്റ്റേറ്റുകൾ (ആഞ്ജലിന ജോലിയെപ്പോലുള്ള സെലിബ്രിറ്റികൾ) എന്നിവ ജനകീയ പരിശോധനയ്ക്ക് പ്രാധാന്യം നൽകുന്നതാണ് ഈ ജീനുകൾ.

കോർ കാൻസർ ഉൾപ്പെടുന്നതെന്താണ്?

ഏത് ക്യാൻസറുമായും ഏത് വ്യക്തിയിലും ഏത് സമയത്തും വികസിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, എൽഎഫ്എസിലെ ജനങ്ങൾക്ക് ക്യാൻസറിന് നിരവധി കോർണർ കാൻസറുകളുടെ ആദ്യകാല ക്യാൻസർ രോഗനിർണ്ണയങ്ങളും ഉയർന്ന ജീവിതസാഹചര്യങ്ങളും ഉണ്ട്.

• അസ്ഥികളിൽ ആരംഭിക്കുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്യാൻസർ മൂലമാണ് Osteosarcoma
• കൊഴുപ്പ്, പേശി, ഞരമ്പുകൾ, നാരുകൾ, രക്തക്കുഴലുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ ആഴത്തിലുള്ള ചർമ്മ കലകൾ പോലുള്ള ചില ടിഷ്യുകളിൽ നിന്നും വികസിക്കുന്ന മൃദു-ടിഷ്യു സാർഗോമാസ്- ഒരു തരം കാൻസസ്
• നേരത്തേയുള്ള സ്തനാർബുദം
• ബ്രെയിൻ ട്യൂമറുകൾ
• രക്തസമ്മർദ്ദമുള്ള സെല്ലുകളുടെ ക്യാൻസർ
• അഡ്രീനൽ കോർട്ടിക്കൽ കാർസിനോമ - അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സിലെ അർബുദം, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളുടെ പുറം പാളി. അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ വൃക്കകളുടെ മുകളിലായി കിടക്കുന്നു, വിവിധ ഹോർമോണൽ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.

1997 ലെ പഠനത്തിൽ Kleihues നടത്തിയ പഠനത്തിലാണ് എൽഎഫ്എസിൽ ഏറ്റവും കൂടുതൽ അർബുദമുണ്ടായ സന്ധിവാതം 12.6 ശതമാനം കേസുകൾ ഉള്ളത്. ബ്രൗൺ ട്യൂമറുകൾ (12 ശതമാനം), മൃദുവായ ടിഷ്യു സാർഗോമാസ് (11.6 ശതമാനം) എന്നിവയാണ്. മൃദുവായ ടിഷ്യു സാർഗോകകളിൽ റാബ്ഡോഡിയൊസോറോമസ് (ആർഎംഎസ്) ഏറ്റവും കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നവയാണ്. Fibrosarcomas (ഇപ്പോൾ ഒരു യഥാർത്ഥ സ്ഥാപനം ആയി കണക്കാക്കില്ല), അസാധാരണമായ ഫൈബ്രൊക്രാന്തോമസ്, ലീമോമോസാർകോമാസ്, ഓർബിറ്റൽ ലിപോസർകോമസ്, സ്പിൻഡിൽ സെൽ സാർകോകസ്, undifferentiated pleomorphic sarcomas എന്നിവയാണ്. ഹെമറ്റോളജിക്കൽ നിയോപ്ലാസ്മാസ് അഥവാ രക്തം കാൻസർ (അക്യൂട്ട് ലുംഫോബ്ലാസ്റ്റിക് ല്യൂക്കീമിയ, ഹോഡ്ജികിൻ ലിംഫോമ), അഡ്രിനാകോട്ടിക്കൽ കാർസിനോമാസ് എന്നിവ യഥാക്രമം 4.2, 3.6 ശതമാനം വീതമുണ്ടായി.

LFS- ൽ സാധാരണ ജനറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൂടുതലായി കണ്ടെത്തിയതിനാൽ കൂടുതൽ അർബുദങ്ങൾ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

മെലനോമ, ശ്വാസകോശ, ഗ്യാസ്ട്രോ പ്സ്റ്റിനൈനൽ, തൈറോയ്ഡ്, ഓവറിയൻ, മറ്റ് കാൻസർ മുതലായവയിൽ LFS കാൻസസ് സ്പെക്ട്രം വിപുലീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്.

പരമ്പരാഗത മൂല്യനിർണ്ണയങ്ങളെ അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തി, മൃദു-ടിഷ്യു സാർകോമ, ബ്രെയിൻ കാൻസറി എന്നിവ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത, കുട്ടിക്കാലത്ത് വലിയ തോതിൽ കാണപ്പെടുന്നു. അതേസമയം മുതിർന്നവർക്കുണ്ടാകുന്ന ആസ്പിസോസ്കോം എന്ന അപകട സാധ്യതയും, സ്തനാർബുദ സാധ്യത 20 വയസും പ്രായപൂർത്തിയായവർ. എന്നാൽ, ഈ കണക്കുകൾ മാറ്റാൻ വിധേയമാണ്, കാരണം, അർബുദം-മുൻകരുതൽ ജീനുകളുടെ പരീക്ഷണാർത്ഥം പരിണമിച്ചുണ്ടായതാണ്.

ലി-ഫ്രുമെനി സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നു?

ഈ സിൻഡ്രോമ്ത്തിന് വ്യത്യസ്ത മാനദണ്ഡങ്ങളും നിർവചനങ്ങളും ഉണ്ട്. ചിലർ മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ കൂടുതൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ലൈംഗിക എൽഎഫ്എസ് ആണ് ഏറ്റവും പ്രായപൂർത്തിയായ നിർവചനം. കാരണം 45 വയസ്സിനു മുമ്പ് സാർകോ കോശ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. തുടർന്നുള്ള നിർവചനങ്ങൾ, ട്യൂമർ തരംഗങ്ങളെക്കുറിച്ചും രോഗനിർണ്ണയത്തിൽ പ്രായമെടുക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ചും ശാസ്ത്രീയ അറിവുകൾ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ ശ്രമിച്ചു.

ക്ലാസിക് എൽഎഫ്എസ് മാനദണ്ഡം:

• 45 വയസ്സിനുമുമ്പ് നിങ്ങൾ ഒരു സാർക്കോമ (പേശി / അസ്ഥികൂടങ്ങൾ / സന്ധികൾ / കൊഴുപ്പ് ഉത്പാദനം ഉള്ള കോശങ്ങൾ)
• 45 വയസിനു മുമ്പുള്ള ഏതെങ്കിലും ക്യാൻസർ മൂലമുള്ള ആദ്യ-ബിഗ്രി ബന്ധു (മാതാപിതാക്കൾ, കുട്ടികൾ, അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടികൾ)
• 45 വയസ്സിന് മുമ്പുള്ള ഏതെങ്കിലും ക്യാൻസർ അല്ലെങ്കിൽ ഏതെങ്കിലും വയസിൽ ഒരു സാർകോമ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും ഒന്നാമത് അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാം-ഡിഗ്രി ബന്ധു (അങ്കി, അമ്മാവൻ, അതിലുപരി).

Li-Fraumeni-like (LFL) മാനദണ്ഡങ്ങൾ:

• എൽഎഫ്എൽ മാനദണ്ഡങ്ങൾ മറ്റ് അർബുദ രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുത്തി വിശാലമായ വലത്തിൽ ഏർപ്പെടുകയും 45 വയസ്സിനു ശേഷമുള്ള ചില ബന്ധുക്കളെയും ഉൾപ്പെടുത്തുകയും ഉപയോഗത്തിൽ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത നിർവചനങ്ങളുണ്ട്:
• ബിർച്ച് നിർവചനം: 45 വയസ്സിനുമുമ്പേ ചികിത്സിക്കുന്ന സാർകൊമ, മസ്തിഷ്ക ട്യൂമർ, അഡ്രനകോോർട്ടിക്കൽ ക്യാൻസറോമ തുടങ്ങിയ രോഗികൾക്കും ലി-ഫ്രുമെനി ക്യാൻസറുമൊത്ത് (സാർമാമ, ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ, ബ്രെയിൻ ട്യൂമർ, അഡ്രിനകോട്ടിക്കൽ അർബുദം, അല്ലെങ്കിൽ രക്താർബുദം) 60 വയസ്സിനുമുമ്പ് ഏത് പ്രായത്തിലുമുള്ള ഏത് കാൻസലുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഒന്നാമത് അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാമത്തെ-ഡിഗ്രി ബന്ധുവാണ്.
• Eels Definition: നിങ്ങൾക്ക് ലി-ഫ്രുമെനി-അധിഷ്ഠിത മാലിഗ്നാണുകൾ (സാർമാമ, ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ, ബ്രെയിൻ ട്യൂമർ, ലുക്കീമിയ, അഡ്രനകോട്ടിക്കൽ ട്യൂമർ, മെലാനോമ, പ്രോസ്റ്റേറ്റ് ക്യാൻസർ, പാൻക്രിയാറ്റിക് ക്യാൻസർ) എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് നിങ്ങൾക്ക് 2 ആദ്യ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാമത്തെ ബന്ധുക്കൾ ഉണ്ട്.

യോഗ്യതാ മാനദണ്ഡം:

• ലി-ഫ്രുമെനി ട്യൂമർ സ്പെക്ട്രം (സോഫ്റ്റ്-ടിഷ്യൂ സാർക്കോമ, ഓസ്റ്റിയോസോറോമ, പ്രിമെനോപൊസൽ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ, ബ്രെയിൻ ട്യൂമർ, അഡ്രികോകോട്ടിക്കൽ കാർസിനോമ, ലുക്കീമിയ അല്ലെങ്കിൽ ബ്രോനോഹോൾവോളർ ശ്വാസകോശ അർബുദം) 46 വയസ്സിനുമുമ്പ് നിങ്ങൾക്കൊരു ട്യൂമർ ഉണ്ട്. കുറഞ്ഞത് ഒരു ആദ്യ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാമത്തെ- (ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസറിനു പുറമെ, സ്തനാർബുദം ഉണ്ടെങ്കിൽ) പ്രായം 56 വയസ്സിനു മുമ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ഒന്നിലധികം മുഴകൾ അല്ലെങ്കിൽ
• നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നിലധികം മുഴകൾ (ഒന്നിലധികം ബ്രെസ്റ്റ് ട്യൂമറുകൾ ഒഴികെ) ഉണ്ട്, അതിൽ 2 എണ്ണം ലി-ഫ്രുമെനി ട്യൂമർ സ്പെക്ട്രം ഉൾപ്പെടുന്നതും ആദ്യത്തേത് 46 വയസ്സിന് മുമ്പുള്ളതും
• കുടുംബ ചരിത്രത്തിന്റെ കണക്കിലെടുക്കാതെ, നിങ്ങൾ അഡ്രനകോട്ടിക്കൽ കാൻസർ അല്ലെങ്കിൽ കൊറോയിഡ് പ്ലെക്സസ് ട്യൂമർ കണ്ടുപിടിച്ചിരിക്കുന്നു.

Schneider യും സഹപ്രവർത്തകരും നടത്തിയ പഠന പ്രകാരം, TP53 ട്യൂമർ സൂപ്പർജസ് ജീനിലെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന ഹാനികരമായ ജേംലൈൻ മ്യൂട്ടേഷനെ (ഉദാഹരണം, മുകളിൽ പറഞ്ഞവയെപ്പോലെ നിർവചനങ്ങൾ) ചികിത്സിക്കുന്ന വ്യക്തികളിൽ 70 ശതമാനംപേരും ഉണ്ടാകും.

കാൻസറുകളുടെ മാനേജ്മെന്റ്

രണ്ടാമത്തെ സ്തനാർബുദ സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനും റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി ഒഴിവാക്കുന്നതിനുമായി ലഫ്റ്റോമിമി എന്നതിനു പകരം ശ്വാസകോശ കാൻസറിനു പുറമെ, ക്യാൻസർ വികസിപ്പിച്ചെടുത്താൽ, എൽഎഫ്എസ് ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്ന അർബുദം വികസിക്കുന്നു.

ദ്വിതീയ വികിരണം ബാധിച്ച മാരകമായ അപകടസാധ്യത പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിനായി എപ്പോൾ സാധ്യമാകുമ്പോഴെല്ലാം റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി ഒഴിവാക്കാൻ എൽഎഫ്എസുകാർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, തന്നിട്ടുള്ള മാര്യാൻസിയനിൽ നിന്നും അതിജീവിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ളതുകൊണ്ട് വികിരണം വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ആവശ്യമായി വരുമ്പോൾ, ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടറുടെയും രോഗിയുടെയും വിവേചനാധികാരത്തിൽ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം.

സ്ക്രീനിംഗ് ആൻഡ് നിരീക്ഷണം

FLS ഉള്ള കുടുംബങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ സംപ്രേഷണം ചെയ്യണം, പരിപാലിക്കേണ്ടതെങ്ങനെയെന്ന് ഒരു വിദഗ്ധർ വളർത്തിയെടുക്കുക. ദൗർഭാഗ്യവശാൽ, ശാസ്ത്രങ്ങൾ അതിവേഗം വികസിക്കുമ്പോൾ, എല്ലാ മേഖലകളിലും ഇത്തരം സമവായം ഒന്നും നിലവിലില്ല.

ജനസംഖ്യയിൽ ദോഷകരമായ TP53 മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവർത്തനം അജ്ഞാതമാണ്, FLS ന്റെ യഥാർഥ ആവർത്തനം അജ്ഞാതമാണ്. കണക്കനുസരിച്ച് 5,000-ത്തിൽ 1-ഉം 20,000-ത്തിൽ 1-ഉം ഇടയിൽ വ്യത്യാസമുണ്ടാകാം. കൂടുതൽ കുടുംബങ്ങൾ TP53 പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകുന്നതിനാൽ, എൽഎഫ്എസിന്റെ യഥാർത്ഥ പ്രാതിനിധ്യം കൂടുതൽ വ്യക്തമാക്കാം.

ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ അപകടത്തെ അഭിസംബോധന ചെയ്യുക

ഐക്യനാടുകളിൽ, നാഷണൽ കോംപ്ലെയിസീവ് കാൻസർ നെറ്റ്വർക്ക് (എൻസിസിഎൻ) മാർഗനിർദേശങ്ങൾ വാർഷിക ബ്രെസ്റ്റ് എംആർഐയെ 20-29 വയസ്സിനും വാർഷിക എംആർഐയും മാമോഗ്രാഫിയും 30 മുതൽ 75 വർഷം വരെ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഓസ്ട്രേലിയയിൽ, ഉഭയദിനം ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ നിർദ്ദേശം നൽകണമെന്ന് ദേശീയ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ 20 മുതൽ 50 വർഷം വരെ വാർഷിക ബ്രെസ്റ്റ് എംആർഐ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. TP53 ജീനിൽ ഒരു പരിവർത്തനത്താൽ അർബുദമില്ലാത്ത സ്ത്രീകളിൽ ഉഭയലൈംഗികത അല്ലെങ്കിൽ ബ്രെസ്റ്റ് സ്ക്രീനിംഗ് റിസ്ക് കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ഓപ്ഷൻ പരിഗണിക്കണമെന്ന് ഷ്നോനും സഹപ്രവർത്തകരും നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

NCCN ശുപാർശകൾ

രണ്ടാമത്തെ ദശാബ്ദത്തിനുശേഷം ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തിയതിനെ അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തി, 20-ാം വയസ്സിൽ ഉഭയലൈംഗികാവയവങ്ങളെ പരിചരിക്കണമെന്നും 40-45 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള വാർഷിക ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ റിസ്കുകൾ കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. 60 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള സ്ത്രീകളെ ഗുണഭോക്താക്കാൻ സാധ്യതയില്ല.

• മുലയൂട്ടൽ അവബോധം, 18 വയസ്സ് മുതൽ തുടങ്ങുന്നത്, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള സ്ഥിരതയുള്ള ബ്രെസ്റ്റ് സ്വയം പരീക്ഷണം.
• ക്ലിനിക്കൽ ബ്രെസ്റ്റ് പരീക്ഷ, ഓരോ 6-12 മാസം, പ്രായം 20 മുതൽ ആരംഭിക്കുന്നു
• 20-29 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള, വാർഷിക ബ്രെസ്റ്റ് എം.ഐ.ആർ.
• 30-75 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള, ടോമോസിന്തസിസിൻറെ പരിഗണനയുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ MRI സ്ക്രീനിങ്
• പ്രായം> 75 വയസ്, മാനേജ്മെൻറ് ഒരു വ്യക്തിയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ പരിഗണിക്കണം.
• ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസറിനുപയോഗിക്കുന്ന ടിപിഎൻ മ്യൂട്ടേഷനിൽ സ്ത്രീകൾക്കും, ഒരു ഉഭയജീവിയുടെ ശസ്ത്രക്രിയ ഉണ്ടായിരുന്നില്ലെങ്കിൽ, വാർഷിക ബ്രെസ്റ്റ് എംആർഐയും മാമോഗ്രാമും മേൽ വിവരിച്ച പ്രകാരം തുടരണം.
• അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള മാർഗം ചർച്ച ചെയ്യുമ്പോൾ, പരിരക്ഷാ പരിജ്ഞാനം, പ്രായം നിർദ്ദിഷ്ട കാൻസർ റിസ്ക്, പുനർനിർമ്മാണ ഐച്ഛികങ്ങൾ, മറ്റ് അർബുദങ്ങളുടെ മത്സരം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ആലോചിക്കണം. അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കാനുള്ള മാനസിക, സാമൂഹ്യ, ജീവിത നിലവാരത്തിലെ ഘടകങ്ങൾ ഇത്തരം ചർച്ചകളിൽ ഉൾപ്പെടുത്തണം.

മറ്റ് ക്യാൻസർ അപകടത്തെ അഭിസംബോധന ചെയ്യുക

NCCN ശുപാർശകൾ

• അപൂർവ ക്യാൻസർമാർക്ക് സംശയമുള്ള ഉയർന്ന സൂചികയും 6 മുതൽ 12 മാസം വരെ അർബുദ രോഗികൾക്കുള്ള രണ്ടാമത്തെ അപകടങ്ങളും ഉള്ള ന്യൂറോളജിക് പരിശോധന ഉൾപ്പെടെ സമഗ്രമായ ഫിസിക്കൽ പരീക്ഷ.
• കോളനസ്ക്കോപ്പിയും, അപ്പർ എൻഡോസ്കോപ്പിയും 25 മുതൽ 25 വയസ്സ് വരെയുള്ള എല്ലാ 2-5 വർഷവും അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബത്തിലെ ആദ്യകാല കോളൻ ക്യാൻസർക്ക് മുമ്പുള്ള അഞ്ചുവരെ മുമ്പാണ് (ഏതാണോ ആദ്യം സംഭവിക്കുന്നത്).
• 18 വയസ്സ് മുതൽ ആരംഭിക്കുന്ന വാർഷിക ഡെമറ്റോളജിക്കൽ പരീക്ഷ.
• വാർഷിക മുഴുവൻ ശരീര MRI
• എം.ആർ.ഐ.യുടെ ഭാഗമായി അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്രത്യേക പരീക്ഷയായി വാർഷിക തലത്തിലുള്ള എംആർഐ നടത്താം.

സ്ക്രീനിങ്ങും മറ്റ് നിരീക്ഷണങ്ങളും

പോസിറ്റോൺ എമിഷൻ ടോമിഗ്രഫി (എഫ്ഡിജി-പിഇടി) / സി.ടി സ്കാനിംഗിലെ പൈലറ്റ് ട്രയൽ എൽ.എഫ്.എസിലെ മുതിർന്നവരിൽ 15 വ്യക്തികളിൽ മൂന്നുപേരിൽ കണ്ടെത്തി. ഈ പി.ടി.ടി.ടി. സി.ടി സ്കക്കുകൾ, ഓരോ ട്യൂമറുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിലും വലിയതാണ്, ഓരോ തവണയും റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷർ വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ ഈ സ്കാനിംഗ് നിർത്തിവച്ച് ടിപി 53 ഹാനികരമായ വേരിയന്റുകളുള്ള മുതിർന്നവർക്ക് മൊത്തത്തിലുള്ള MRI- ലേക്ക് മാറ്റി.

ദ്രുത സമ്പൂർണ എം.ആർ.ഐ, മസ്തിഷ്കം, എം.എ.ആർ.ഐ, അൾട്രാവയൽ അൾട്രാസൗണ്ട് പരീക്ഷ, അഡ്രീനൽ കോർട്ടിക്കൽ പ്രവർത്തനത്തിനുള്ള ലാബുകളിൽ തുടങ്ങി നിരവധി ഗവേഷണ ഗ്രൂപ്പുകൾ ആരംഭിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇത്തരത്തിലുള്ള നിരീക്ഷണ പരിപാടി എൽ.എഫ്.എസ് ഉപയോഗിച്ചുള്ള ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് മുമ്പ് മെച്ചപ്പെട്ടേക്കാം, എന്നാൽ എൽഎഫ്എസിലെ കുട്ടികൾക്കും എൽ.എഫ്.എസിലെ കുട്ടികൾക്കും ഇത്തരത്തിലുള്ള സർക്കാർ പ്രവർത്തിക്കുമെന്ന് കൂടുതൽ പഠനങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്.

എൽഎഫ്എസിലുള്ളവർ കാൻസർ നിരീക്ഷണത്തിനായുള്ള അവരുടെ മനോഭാവത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കപ്പെട്ടു. മിക്കപ്പോഴും ആദ്യകാലഘട്ടത്തിൽ ട്യൂമറുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള നിരീക്ഷണത്തിന്റെ മൂല്യം വിശ്വസിക്കുന്നു. റെഗുലർ നിരീക്ഷണ പരിപാടിയിൽ പങ്കാളിത്തവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിയന്ത്രണവും സുരക്ഷയും അവർ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു

ടിപി 53 മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി കുട്ടികളെ പരീക്ഷിക്കുന്നു

എൽഎഫ്എസിന്റെ ഹാൾമാർക്ക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി കുട്ടികളും കൌമാരക്കാരും പരീക്ഷിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. പക്ഷേ, ഇത് തെളിയിക്കുന്ന അപകട സാധ്യതകൾ, ആനുകൂല്യങ്ങൾ, പരിമിതികൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ഉന്നയിച്ചിട്ടുണ്ട്. തെളിയിക്കപ്പെട്ട നിരീക്ഷണം അല്ലെങ്കിൽ പ്രതിരോധ തന്ത്രങ്ങൾ, നിഷ്ഠൂരത്വം, വിവേചനം എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള ആശങ്കകളും ഉൾപ്പെടുന്നു.

ടിപി 53 രോഗബാധയുള്ള 18 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള വ്യക്തികളെ പ്രീ-ടെസ്റ്റ്, പോസ്റ്റ്-ടെസ്റ്റ് വിവരം, കൌൺസലിംഗ് എന്നിവ നൽകുന്ന ഒരു പരിപാടിയിൽ പരീക്ഷണം നടത്താൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ബെൻലിംഗർ എംഎൽ, ബെസ്റ്റ് എ, മായ് പി.എൽ, തുടങ്ങിയവരും. പൂർണ്ണ-ബോഡി മാഗ്നെറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് ഉപയോഗിച്ച് ലി-ഫ്രുമെനി സിൻഡ്രോം അടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള നിരീക്ഷണം: ഒരു മെറ്റാ അനാലിസിസ് [ഓഗസ്റ്റ് 3, 2017 പ്രസിദ്ധീകരിച്ച]. ജാമ ഓൻകോൾ.

> കോറിയ എച്ച് എച്ച് ഫ്രുമേനി സിൻഡ്രോം. ജെ പിഡിയാരർ ജെനറ്റ്. 2016; 5 (2): 84-88.

> കാതറിൻ ഷോൺ, മാർക്ക് ടിഷ്കോവിറ്റ്സ്. സ്തനാർബുദത്തിലെ ജെർമൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ: TP53. മുലയൂട്ടൽ ക്യാൻസർ റിസർ ട്രീറ്റ്മെന്റ്. 2018; 167 (2): 417-423.

> മായി പി.എൽ, മികച്ച AF, പീറ്റേഴ്സ് ജെഎ, et al. എൻസിഐ എൽഎഫ്എഫ് കോഹോർട്ടിന്റെ ടിപി 53 മ്യൂസിറ്റേഷൻ ക്യാമ്പറുകളിൽ ആദ്യവും തുടർന്നുള്ള അർബുദങ്ങളും. കാൻസർ . 2016; 122 (23): 3673-3681.

> ഓങ്കോളജി ലെ എൻ.സി.സി.എൻ ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസ് മാർഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ 1.2018 - ഒക്ടോബർ 3, 2017: ജനിതക / കുടുംബം ഉയർന്ന റസിഡന്റ് വിലയിരുത്തൽ: മുലയൂട്ടൽ, അണ്ഡാശയത്തെ. എൻ.സി.സി.എൻ ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസ് മാർഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.

> ടിനാട്ട് ജെ, ബൂജേർഡ് ജി, ബേർട്ട് ഡെസൂർമോണ്ട് എസ്, et al. 2009-ലെ ലിഫ്രുമനി സിൻഡ്രോം എന്ന കൃതിക്കുള്ള Chompret മാനദണ്ഡത്തിന്റെ പതിപ്പ് . ജെ ക്ലിൻ ഓക്ക് കോൾ. 2009; 27 (26): e108-9.