ക്രോറോഡർമ പിഗ്മെൻറ്

ഇൻഹറിറ്റഡ് ഡിസീസ് അമിതമായ സൂര്യൻ സെൻസിറ്റിവിറ്റി ഇടയാക്കുന്നു

എക്സ്റേഡിമിയ പിഗ്മെൻറ്ടോം (എക്സ്പി) അൾട്രാവയലറ്റ് (അൾട്രാവയലറ്റ് (UV) ലൈറ്റിലേക്കുള്ള തീവ്രമായ സെൻസിറ്റിവിറ്റിക്ക് കാരണമാകുന്ന പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. UV light കോശങ്ങളിലെ ജനിതക മെറ്റീരിയൽ ( ഡിഎൻഎ ) നാശവും സാധാരണ കളത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. സാധാരണയായി, കേടുപാടുകൾ ഡിഎൻഎ ശരീരത്തിന്റെ അറ്റകുറ്റപ്പണികൾ ആണ്, എന്നാൽ എക്സ്പിയിലുള്ള ജനങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ അറ്റകുറ്റപ്പണികൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാറില്ല. XP യിൽ, കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ച ഡി.എൻ.എ, പ്രത്യേകിച്ച് ചർമ്മത്തിലും, കണ്ണുകളിലും, ശരീരത്തിന്റെ സെല്ലുകളെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കുന്നു.

ഒരു സ്വയംഭ്രളാഘാടക്ഷര മാതൃകയിൽ ക്രോമസോം പിഗ്മെൻറ്ടോം കൈമാറുന്നു . എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലത്തിലെയും പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും അത് ബാധിക്കുന്നു. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ 1,000,000 വ്യക്തികളിൽ 1 പേരായി XP കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. വടക്കൻ ആഫ്രിക്ക (ടുണീഷ്യ, അൾജീരിയ, മൊറോക്കോ, ലിബിയ, ഈജിപ്ത്), മിഡിൽ ഈസ്റ്റ് (തുർക്കി, ഇസ്രയേൽ, സിറിയ), ജപ്പാൻ, എക്സ്പി എന്നിവിടങ്ങളിലെ ലോകത്താകമാനമുള്ള ചില പ്രദേശങ്ങളിൽ കൂടുതൽ.

ചർമ്മ ലക്ഷണങ്ങൾ

സെറോഡ്രമ പിഗ്മെൻറ്മോസിലുള്ളവർ ചർമ്മത്തിലെ ലക്ഷണങ്ങളും സൂര്യനിൽ നിന്നുള്ള മാറ്റങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു. ഇവയിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടാം:

• സൂര്യാസ്തമയ സമയത്ത് മാത്രമാണ് സ്ഫോടനമുണ്ടാകുന്നത്. ഇത് സൂര്യാഘാതം മാത്രമാണ്
• സൂര്യതാപം പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും വളരെ ദൈർഘ്യമേറിയതാണ്, ചിലപ്പോൾ ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ
• ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ ധാരാളം ചെറിയ കൊഴിച്ചിലുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു
• അമിതമായി ഉണങ്ങിയ ചർമ്മം
• പരുക്കനായ ഉപരിതല വളർച്ചകൾ (സോളാർ കെരാറ്റോസ്)
• ക്രമമില്ലാത്ത ഇരുണ്ട പാടുകൾ
• ത്വക്ക് കാൻസറിന്റെ മൂന്നു പൊതു രൂപങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുക: ബേസ്ലെസ് സെൽ കാർസിനോമ, സ്ക്വമസ് സെൽ കാർസിനോമ, മെലനോമ

"Xeroderma pigmentosum" എന്നതിനർത്ഥം "ഉണങ്ങിയ പിഗ്മെൻറ്ഡ് സ്കിൻ" എന്നാണ്. സൂര്യന്റെ സാന്നിധ്യം കാലക്രമേണ ചർമ്മം ഇരുണ്ടതും വരണ്ടതും അല്ലെങ്കിൽ കടലാസ് പോലെയാകാൻ കാരണമാകുന്നു. കുട്ടികളിൽ പോലും, തൊലിയുരിഞ്ഞ വർഷങ്ങളിൽ സൂര്യപ്രകാശത്തിൽപ്പെട്ട കർഷകരും നാവികരും തൊലി പോലെയാണ്.

20 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള സൈറോദര്മ പിഗ്മെൻറ് കുഞ്ഞിനുള്ള ആളുകൾക്ക് രോഗം കൂടാതെ ജനനേക്കാൾ ആയിരത്തിലധികം തവണ Skin Cancer വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഒരു കുഞ്ഞിന് മുന്പുള്ള പ്രായം 10 ​​വയസ്സായതിനു മുമ്പ് ആദ്യത്തെ കാൻസർ ഉണ്ടാക്കാം. ഭാവിയിൽ നിരവധി സ്കിൻ കാൻസറുകൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. XP യിൽ, ചർമ്മ കാൻസർ മുഖത്തും, ചുണ്ടുകളിലും കണ്ണുകളിലും, നാവിന്റെ അഗ്രഭാഗത്തും, മിക്കപ്പോഴും വികസിക്കുന്നു.

കണ്ണിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

സെറോഡ്രമ പിഗ്മെൻറ് സൊസൈറ്റിയിലെ ആളുകൾക്ക് സൂര്യനിൽ നിന്ന് കണ്ണിൽ വരുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും മാറ്റങ്ങളും അനുഭവപ്പെടും. ഇവയിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടാം:

• കണ്ണുകൾക്ക് സൂര്യനുനേരെ ബുദ്ധിപൂർവമായ സംവേദനക്ഷമതയുണ്ട്
• കണ്ണുകൾ എളുപ്പത്തിൽ അസ്വസ്ഥമാക്കുകയും രക്താതിമർദ്ദം മാറുകയും ചെയ്യും
• ectropion, കണ്പോളകളുടെ വായ്ത്തല തീർത്തു
• കരിമ്പനത്തിന്റെ വീക്കം (കെരാറ്റിറ്റിസ്), പ്രകാശത്തിന്റെ വഴി
• കോർണിയയുടെ മേഘം
• കണ്ണിന്റെ കൃഷ്ണമണി നിർത്തുക; ചിലപ്പോൾ കണ്മഷി പരാജയപ്പെടുന്നു

നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

സ്കെരോഡമിയ പിഗ്മെൻറ്കൂമിൽ 20 മുതൽ 30 ശതമാനം വരെ ആളുകൾക്ക് നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്.

• കാലക്രമേണ കൂടുതൽ മോശമായിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന ശ്രവണ നഷ്ടം
• മോശം ഏകോപനം
• വിശാലമായ പേശികൾ
• സാധാരണമായതിനെക്കാൾ ചെറിയ തല (microcephaly എന്ന് വിളിക്കുന്നു)
• കാലക്രമേണ മോശമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ
• പിടികൂടുക

ശൈശവാവസ്ഥയിൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിക്കാലം അല്ലെങ്കിൽ കൗമാര കാലത്ത് വരെ അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനിടയില്ല. എക്സ്പിയുടെ ചില ആളുകൾ ആദ്യം തന്നെ നാരുകളുൾപ്പെടെയുള്ള നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് വികസിപ്പിക്കുന്നത്. എന്നാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാകും.

രോഗനിർണ്ണയം

ചർമ്മത്തിന്റേയും, നാഡീവ്യൂഹത്തിൻറേയും ലക്ഷണങ്ങളടങ്ങിയ (ചളി) അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് സെറോഡെഡെമ പിഗ്മെൻറ് സൊസൈറ്റി. രക്തത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക പരീക്ഷണം അല്ലെങ്കിൽ സ്കാൻ സാമ്പിൾ എക്സ്പിയിൽ ഡി.എൻ.എ അറ്റകുറ്റപ്പണിയെ കുറിക്കാൻ കഴിയും. കോക്വൈൺ സിൻഡ്രോം, ട്രൈക്കോതൈയോയിനോസ്ട്രഫി, റോത്ത് മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം, അല്ലെങ്കിൽ ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം തുടങ്ങിയ സമാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള മറ്റ് അസുഖങ്ങളെ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ടെസ്റ്റുകൾ നടത്താം.

ചികിത്സ

Xeroderma pigmentosum ന് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല, അതിനാൽ തുടർന്നും ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾക്കും പ്രതിരോധിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നതിലേക്കും പ്രശ്നങ്ങൾ ഊന്നിപ്പറയുന്നു. ഏതെങ്കിലും ക്യാൻസർ അല്ലെങ്കിൽ സംശയാസ്പദമായ മുറിവുകൾ ഒരു തൊലി സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ( ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ് ) ചികിത്സ അല്ലെങ്കിൽ നീക്കം ചെയ്യണം.

കണ്ണിൻറെ വിദഗ്ധൻ ( നേത്രരോഗവിദഗ്ധൻ ) കണ്ണിനുണ്ടാകുന്ന കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് പരിഹാരമാകും.

ഇത് ക്ഷതം സൃഷ്ടിക്കുന്ന UV ലൈറ്റ് ആയതിനാൽ, പ്രശ്നങ്ങൾ തടയുന്നതിന്റെ വലിയൊരു ഭാഗം സൂര്യപ്രകാശത്തിൽ നിന്ന് ചർമ്മവും കണ്ണുകളും സംരക്ഷിക്കുന്നു. എപ്പോഴാണ് എക്സ്പി ഉള്ള ഒരാൾ ദിവസം പുറത്തുപോകാൻ ഉദ്ദേശിക്കുന്നതെങ്കിൽ, നീണ്ട ഷീപ്പുകൾ, നീണ്ട പാന്റ്സ്, കയ്യുറകൾ, തൊപ്പി, സൺസൈസ്, സൺസ്ക്രീൻ എന്നിവ ധരിക്കേണ്ടതാണ്. സൂര്യനിൽ നിന്നും UV കിരണങ്ങൾ തടയാൻ പൂമുഖങ്ങളിലോ കാറിലോ വിൻഡോ അടച്ചിടേണ്ടിവരും (UVA ലൈറ്റ് ഇപ്പോഴും തുളച്ചുവെങ്കിലും, ഒരു വ്യക്തി പൂർണ്ണമായി വസ്ത്രം ധരിക്കണം). എക്സ്പിയിലെ കുട്ടികൾ പകൽ സമയത്ത് പുറത്ത് കളയരുത്.

ചില തരം ഇൻഡോർ ലൈറ്റുകൾ (ഹാലൊജെൻ ലാമ്പ്സ് പോലുള്ളവ) അൾട്രാവയലറ്റ് പ്രകാശവും നൽകാം. വീട്ടില്, സ്കൂളിലോ, ജോലിസ്ഥലത്തിലോ ഉള്ള UV ലൈറ്റിന്റെ ഇന്ഡോർ ഉറവിടങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുകയും പുറത്താക്കുകയും ചെയ്യണം. യുവി ലൈറ്റ് അംഗീകൃതമല്ലാത്ത സ്രോതസ്സുകളെ സംരക്ഷിക്കാനായി എക്സ്പിയിലെ ആളുകൾ സൺസ്ക്രീൻ വസ്ത്രങ്ങൾ ധരിക്കാൻ കഴിയും.

പ്രശ്നങ്ങൾ തടയുന്നതിനുള്ള മറ്റു പ്രധാന ഭാഗങ്ങൾ പലപ്പോഴും ചർമ്മ പരിശോധനകൾ, കണ്ണ് പരീക്ഷകൾ, നാവിഗേഷൻ സിസ്റ്റം പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് മുൻകൂട്ടി പരിശോധിക്കൽ, ചികിത്സ തുടങ്ങിയവയാണ്.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{"സെറോഡേർമ പിഗ്മെൻറ്ടോം മനസിലാക്കുക." രോഗിയുടെ വിവര പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങൾ. 2006. ക്ലിനിക്കൽ സെന്റർ, നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്.}

_{ക്രെമെർ, കെനെത്ത്. "സെറോഡോർമ പിഗ്മെൻറ് സൊസൈറ്റി." ജീൻ റിയോർസ്. 22 ഏപ്രിൽ 2008. ജെനി ടെസ്റ്റുകൾ.}