നിർവ്വചനം
ഗ്ലൂക്കോസ് 6 ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനെസ് (G6PD) അപര്യാപ്തമാണ് ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും സാധാരണ രാസവള ദൗർലഭ്യം. ഏകദേശം 400 ദശലക്ഷം ആളുകൾ ലോകമെമ്പാടും ബാധിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. മൃതദേഹം പാരമ്പര്യമായി പരിണമിക്കുന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് കടുത്ത വൈരുദ്ധ്യം.
സെല്ലിന് ഊർജ്ജം നൽകാൻ ആവശ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഒരു എൻസൈം ആണ് G6PD. ഈ ഊർജ്ജമില്ലാതെയും, രക്തത്തിലെ കോശങ്ങളെ ശരീരത്തിൽ (ഹെമിലോസിസ്) നശിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് വിളർച്ചയും മഞ്ഞപ്പിത്തം (ചർമ്മത്തിന് മഞ്ഞ നിറം) കാരണമാകുന്നു.
G6PD ഡെഫിഷ്യൻസിക്ക് ആര് റിസ്ക് ഉണ്ട്?
ജി 6 പിഡി യുടെ ജീൻ, ജി ക്യു പി ഡി യുടെ അപര്യാപ്തതയിൽ (എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഡിസോർഡർ) പുരുഷന്മാരിലൂടെ X ക്രോമസോമിലാണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്. G6PD deficiency മലേറിയ ബാധിച്ചവരിൽ നിന്നും ജനങ്ങളെ സംരക്ഷിക്കുന്നു. ആഫ്രിക്കൻ, മെഡിറ്ററേനിയൻ പ്രദേശം, ഏഷ്യ എന്നിവിടങ്ങളിൽ ഉയർന്ന മലമ്പനിക്കുള്ള പ്രദേശങ്ങളിൽ ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. അമേരിക്കയിൽ 10% ആഫ്രിക്കൻ-അമേരിക്കൻ പുരുഷന്മാർക്ക് G6PD അപര്യാപ്തതയുണ്ട്.
ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
നിങ്ങൾ ഏതു പാരഗ്രാഫാണ് സ്വീകരിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാത്തതിനാൽ ചില ആളുകൾക്ക് ഒരുതരത്തിലും രോഗനിർണയം ഉണ്ടാകാനിടയില്ല. ചില മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണസാധനങ്ങൾ തുറന്നാൽ മാത്രം G6PD കുറവ് ഉള്ള ചില രോഗികൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട് (ചുവടെയുള്ള പട്ടിക കാണുക). കടുത്ത മഞ്ഞപ്പിത്തം (ഹൈപ്പർബിലിബിബിനൈമിയ) എന്നും പേരുള്ള കുട്ടികളെ നവജാതശിശുക്കളായി തിരിച്ചറിഞ്ഞേക്കാം. ആ രോഗികളിൽ വിട്ടുമാറാത്ത ഹെമലോസിസ് കൂടെ G6PD കുറവുള്ള കൂടുതൽ കഠിനമായ രൂപങ്ങൾ ഉള്ളവരിൽ,
- ചർമ്മത്തിന് ഇളം അല്ലെങ്കിൽ ഇളം നിറം
- ഹൃദയമിടിപ്പ് ഹൃദയമിടിപ്പ്
- ക്ഷീണം അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷീണം
- മണ്ടത്തരമോ അല്ലെങ്കിൽ തലകറക്കമോ തോന്നുന്നു
- കണ്ണ് (മഞ്ഞപ്പിത്തം) അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണ് മഞ്ഞനിറം
- ഇരുണ്ട മൂത്രം
G6PD ഡെഫിഷ്യൻസി ഡയഗണോസ് എങ്ങനെ?
G6PD അപര്യാപ്തത നിർണ്ണയിക്കുന്നത് തന്ത്രപരമാണ്. ആദ്യം, നിങ്ങൾക്ക് ഹെമിലൈറ്റിക് അനീമിയ (ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ തകർച്ച) ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിക്കേണ്ടതാണ്. ഇത് തികച്ചും ബ്ലഡ് കൗണ്ടറും റൈറ്റ്ടലോസൈറ്റ് കൗണ്ടും വഴി സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുന്നു.
വിളർച്ചയ്ക്ക് അനുസൃതമായി അസ്ഥികൂടം മുതൽ റെറ്റിക്ലോക്കോസൈറ്റുകൾ അപര്യാപ്തമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളാണ്. എലമേറ്റഡ് റീടൂലൊലോസൈറ്റിന്റെ അനീമിയ ഹെമിലൈറ്റിക് അനീമിയയുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നതാണ്. മറ്റ് ലാബുകളിൽ ഒരു ബിലിറൂബിൻ എണ്ണം ഉൾപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്. ഹിമലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികളിൽ മഞ്ഞപ്പിത്തം ഉണ്ടാകുകയും മഞ്ഞപ്പിത്തം ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ ബിലീബിബിൻ പുറത്തുവരുന്നു.
രോഗനിർണ്ണയം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനിടയിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഓട്ടോ അമ്ന്യൂൺ ഹെമിലൈറ്റിക് അനീമിയ (AIHA) വിഭജിക്കേണ്ടി വരും. പ്രത്യക്ഷ പ്രതിരോധ ഗ്ലോബുലിൻ ടെസ്റ്റ് (നേരിട്ട് കോംബാബ്സ് ടെസ്റ്റ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) നിങ്ങളുടെ പ്രതിരോധ സംവിധാനത്താൽ അവരെ ആക്രമിക്കുന്നതിനായി ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ പ്രതിദ്രവികൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു. ഹെമറൈറ്റിക് അനീമിയയിലെ മിക്ക കേസുകളിലും പോലെ, പെരിഫറൽ രക്ത സ്മയർ (രക്തത്തിന്റെ സൂക്ഷ്മതലത്തിൽ നിന്നുള്ള സ്ലൈഡ്) വളരെ സഹായകരമാണ്. G6PD കുറവ്, കോശങ്ങളും കോശങ്ങളും കോശങ്ങളും സാധാരണമാണ്. ഇത് നശിക്കുന്നതുപോലെ ചുവന്ന രക്തകോശത്തിന് സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാകാം ഇവ.
G6PD deficiency suspicion ആണെങ്കിൽ, ഒരു G6PD നില അയയ്ക്കാം. കുറഞ്ഞ G6PD നില G6PD യുടെ കുറവുമാണ്. ദൗർഭാഗ്യവശാൽ, ഗുരുതരമായ ഹെമിലൈറ്റിക് പ്രതിസന്ധിയുടെ നടുവിൽ ഒരു സാധാരണ G6PD നില അപര്യാപ്തതയെ അവഗണിക്കില്ല. ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധിയുടെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ ധാരാളം റെറ്റിക്യൂലോസൈറ്റുകൾ G6PD ന്റെ അളവ് കുറവാണ്.
വളരെ സംശയാസ്പദമാണെങ്കിൽ, രോഗി അടിസ്ഥാന നിലയിലെത്തുമ്പോൾ പരിശോധന ആവർത്തിക്കണം.
G6PD എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം?
ഹെമൊലൈറ്റിക് (ചുവന്ന രക്ത സെൽഫ് ബ്രേക്ക്ഡൗൺ) പ്രതിസന്ധികളെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന മരുന്നുകളും ഭക്ഷണങ്ങളും ഒഴിവാക്കുക. അവയിൽ ചിലത് ചുവടെ ചേർത്തിരിക്കുന്നു.
- ഫാവ ബീൻസ് (വിശാലമായ ബീൻസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു)
- പുഴുക്കൾ (അല്ലെങ്കിൽ നാഫ്തലേൻ അടങ്ങിയ മറ്റ് ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ)
- ബൾട്രിം / സെപ്ത്ര, സൾഫാഡിയാസൈൻ തുടങ്ങിയ സൾഫ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ
- സിഫോറോ ഫ്ളോക്സാസൈൻ, ലെവഫ്ലോക്സസീൻ, ക്വിനോലോൺ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ
- നിട്രോഫുറൻടോൻ (ആൻറിബയോട്ടിക്കിൽ)
- പ്രീമാക്വിൻ പോലുള്ള മലിനീർ മരുന്നുകൾ
- മെത്തിലീൻ നീല
- ക്ഷയരോഗം, സൾഫോക്സോൺ തുടങ്ങിയ ടിബി മരുന്നുകൾ
- കാൻസർ ചികിത്സ മരുന്ന് ഡോക്സോർബുബിൻ അല്ലെങ്കിൽ റാസ്ബുരിസിസ്
- പെനാസാപീപൈൻ
രക്തസ്രാവം വളരെ ഗുരുതരവും രോഗിയുടെ ലക്ഷണവുമാണ്. ഭാഗ്യവശാൽ, മിക്ക രോഗികളും ഒരു കൈമാറ്റം ആവശ്യമില്ല.