ഫാൻകോനി അനീമിയയുടെ അടിസ്ഥാനങ്ങൾ

ഫാൻകോനി അനീമിയ അപൂർവ്വമായ പാരമ്പര്യരോഗമായ ബോൺടോപെപ്പനിയ (താഴ്ന്ന വെളുത്ത രക്തകോശങ്ങൾ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകൾ), ശാരീരിക അസാധാരണങ്ങൾ എന്നിവയാണ്. സ്പെയിനിൽ റോമാ ജനസംഖ്യ, കറുത്ത ആഫ്രിക്കൻ കറുത്തവർഗ്ഗക്കാർ, ആഷ്കാൻമാസി ജൂതന്മാർ എന്നിവയിലും കൂടുതലാണ്. ഇത് ഫാനാനിയുടെ സിൻഡ്രോം, വൃക്കകളുടെ രോഗം എന്നിവയുമായി ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കരുത്. മിക്ക രോഗികളും 10 വയസ്സിനുമുമ്പ് രോഗനിർണ്ണയത്തിലാകുന്നു.

ഫാൻകോനി അനീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

50% രോഗികളിൽ ശാരീരിക അസ്വാഭാവികതയുണ്ട്. ഇവയിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടാം:

• സ്കിൻ മാറ്റങ്ങൾ - ഹൈപ്പോപിഗ്മെന്റഡ് സ്പോട്ടുകൾ (ചുറ്റുഭാഗത്തെക്കാൾ ഭാരം) അല്ലെങ്കിൽ കഫേ-ഔ-ലാറ്റ് സ്പോട്ടുകൾ (കോഫി കളാണ്)
• ചെറുത്
• തം അസാധാരണത്വം
• തലച്ചോറിന്റെ അസാധാരണതകൾ - ചെറിയ തലച്ചോർ, തലച്ചോറിലെ വർദ്ധിച്ച ദ്രാവകം
• അസ്വാസ്ഥ്യമുള്ളതോ തെറ്റായതോ ആയ വൃക്കകൾ
• ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെ അസാധാരണതകൾ
• വികസന കാലതാമസം

രക്തകോശങ്ങൾ കുറയുമ്പോൾ, പാൻഡ്ടോപ്പേനിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം.

• രക്തസമ്മർദ്ദം അല്ലെങ്കിൽ രക്തസ്രാവം (കുറഞ്ഞ പ്ലേറ്റ്ലറ്റ് എണ്ണം അല്ലെങ്കിൽ തുംബോബോസൈറ്റോണിയ )
• ക്ഷീണം, വിളറിയ ചർമ്മം ( അനീമിയ )
• പനി, അണുബാധകൾ (വെളുത്ത എണ്ണ എണ്ണം അല്ലെങ്കിൽ ന്യൂട്രോപ്പിയ )

ക്യാൻസർ രോഗനിർണയം പ്രാരംഭ അവതരണം ആയിരിക്കും. ഫാൻകോനി അനീമിയയോടൊപ്പമുള്ള ആളുകൾക്ക് വികസ്വര സാധ്യത കൂടുതലാണ്:

• അക്യൂട്ട് മൈലോയ്ഡ് ലുക്കീമിയ
• Myelodysplastic സിൻഡ്രോം
• തലയും കഴുവും കാൻസർ
• ബ്രെയിൻ ട്യൂമറുകൾ
• വിമ്മക്സ് ട്യൂമർ (വൃക്കയുടെ അർബുദം)
• ഗ്യാസ്ട്രോ എൻറസ്റ്റിനൽ (ജി.ഐ) കാൻസർ)
• വൾവാറും അശ്വിൻ അർബുദവും

രോഗനിർണ്ണയം

സാധാരണയായി അവതരണം സാധാരണഗതിയിൽ പരിണമിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, രോഗനിർണയം എന്ന പ്രക്രിയ ഒരു വേഗതയേറിയതാവാം.

സാധാരണ പ്രശ്നങ്ങളുടെ ആദ്യ ചിഹ്നമായ താഴ്ന്ന പ്ലേറ്റ്ലറ്റ് എണ്ണം കാലക്രമേണ, വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണത്തിൽ അനീമിയ ഉണ്ടാകുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ സാധാരണയുള്ളതിനെക്കാൾ വലുതായതിനാലാണ് മാക്രോസൈറ്റിന്റെ അർഥം. ഈ ലബോറട്ടറി കണ്ടെത്തലുകൾ മുകളിൽ പരിശോധിച്ച ശാരീരിക അസ്വാഭാവികതകളും ഫാൻകോണി അനീമിയയും നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

ഫാൻകോനി അനീമിയ രോഗികൾക്കും കാൻസറിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. വളരെ ചെറിയ പ്രായത്തിൽ കാൻസർ അവതരിപ്പിക്കുന്നത് ചില രോഗികളിൽ പ്രാരംഭ അവതരണം ആയിരിക്കും. ഒരു കുടുംബത്തിലെ ഒന്നിലധികം അംഗങ്ങൾ കാൻസർ വികസിപ്പിച്ചാലും അത് എടുത്തേക്കാം.

ഫാൻകോനി അനീമിയയെ സംശയിക്കുന്ന സമയത്ത്, ക്രോമസോം തകരാർ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ലബോറട്ടറി പരിശോധനയ്ക്ക് രക്തം അയക്കുന്നു. ഫാനാനിനി അനീമിയയിലെ ജനിതക വൈകല്യം ക്രോമോസോമുകൾ ചെറുപ്പത്തിൽത്തന്നെ അസ്ഥികളുടെ മാരക രോഗത്തിനും ക്യാൻസർ തടയാനും സാധിക്കും. ക്രോമസോമൽ ബ്രേടേജ് ടെസ്റ്റ് ഫാൻകോനി അനീമിയയുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധന കൂടി അയയ്ക്കാവുന്നതാണ്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കൽ കൂടാതെ, ഈ വിവരങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ ലഭ്യമാക്കുന്നതിന് കുടുംബത്തെ കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു.

ഇൻഹെറിറ്റൻസ്

ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്വീവ് പാറ്റേണിൽ ഫാൻകോണി അനീമിയ സാധാരണയായി കുറഞ്ഞു വരുന്നു. ഇതിനർത്ഥം രണ്ടുപേരും തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗബാധയുണ്ടാക്കാൻ കാരിയർ ആകണം എന്നാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും യാത്ര ചെയ്യുന്നവരാണ്. ഫാൻകോനി അനീമിയയുമായി ഒരു കുട്ടിയെ പ്രസവിക്കാനുള്ള 4 സാധ്യതകളിൽ ഒന്ന്. കൂടുതൽ വിരളമായി, എക്സ്-ക്രോമസോമിൽ ജനിതകമാറ്റം വരുത്തുന്നതിന് X എക്സ്ചേഞ്ചു ഫാഷനിൽ സംഭവിച്ചു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു അമ്മയ്ക്ക് ഈ രോഗം ബാധിച്ച് അവളുടെ മക്കളെ കൈമാറാൻ കഴിയും.

ചികിത്സകൾ

കൈമാറ്റം : അസ്ഥി മജ്ജ ലഭിക്കുന്നത് സാധാരണ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ റെഡ് രക്തം സെൽ, പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ എന്നിവയാണ് വിതരണം ചെയ്യുന്നത്. അനീമിയ (ക്ഷീണം, ക്ഷീണം) അല്ലെങ്കിൽ തുംബോബോസൈറ്റോനിയ (രക്തസ്രാവം) എന്നിവ ലക്ഷണങ്ങളെ തടയാൻ ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ഓക്സൈമെത്തോലൺ: ഓക്സൈമെത്തോലൺ വാട്ടർ അനാബോളിക് സ്റ്റിറോയിഡ് ആണ്. ഇത് രക്തകോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ സഹായിക്കുന്നു. ഈ അസുഖങ്ങൾ അസ്ഥി മജ്ജകരായ ആളുകൾക്ക് ലഭ്യമാകാത്ത രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്.

അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ: ബോൺ മോൾരോ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ പാൻസിറ്റോപനിയ ബാധിക്കുന്നതിന് ഇടയാക്കും, പക്ഷേ ഇത് ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നില്ല. യോജിച്ച സഹോദരങ്ങൾ ദാതാക്കളെപ്പോലെയാകുമ്പോൾ മികച്ച ഫലങ്ങൾ കാണപ്പെടും.

> ഉറവിടം:

> കുട്ടികളും കൌമാരപ്രായക്കാരും ആയ ബർട്ച്ചു എ. ഇതിൽ: UpToDate, പോസ്റ്റ്, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.