ബ്ലാക്ക്ഫണ്ട് ഡയമണ്ട് അനീമിയ

മിക്കപ്പോഴും ശിശുമരണത്തെ ബാധിക്കുന്നു

ബ്ലാക്ക്ഫണ് ഡയമണ്ട് (ഡയമണ്ട് ബ്ലാക്ക്ഫണ്) അനീമിയയില് ശരീരത്തിലെ അസ്ഥി മജ്ജയോ ചെറിയ രക്തയോട്ടം ഇല്ല. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 600 മുതൽ 700 വരെ ആളുകൾക്ക് ബ്ലാക്ക്ഫണ്ട് ഡയമണ്ട് അനീമിയ ബാധിക്കുന്നു. ക്രോമസോം 19-ൽ ആർപിഎസ്19 എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക പിശകിൽ 25% കേസുകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ഏകദേശം 10% മുതൽ 20% വരെ കേസുകളിൽ ഒരു കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ബ്ലാക്ക്ഫീൻ ഡയമണ്ട് അനീമിയ ജനന സമയത്ത് കാണപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ തിരിച്ചറിയാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഈ അസുഖത്താൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം മൂന്നിലൊന്നിൽ, കൈപ്പത്തി വൈകല്യമോ ഹൃദ്രോഗമോ പോലുള്ള ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും വ്യക്തമായ സൂചനകൾ കണ്ടുപിടിച്ചിട്ടില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ മൃദുവും കടുപ്പമേറിയതുമാണ്. ജീവനു ഭീഷണിയുമുണ്ടാകാം.

ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഓക്സിജനെ ശരീരത്തിൽ മുഴുവൻ വഹിക്കുന്നു, അതിനാൽ ബ്ലാക്ക്ഫീൻ ഡയമണ്ട് ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ ഓക്സിജൻ (അനീമിയ) ഉണ്ടാകാത്ത ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവാം.

• പല്ലോർ
• ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ നീങ്ങാൻ ശ്രമിക്കുന്ന ഹൃദയം കാരണം ക്രമമില്ലാത്ത ഹൃദയമിടിപ്പ്
• ക്ഷീണം, ക്ഷീണം, മടുപ്പ് .

രോഗനിർണ്ണയം

ബ്ലാക്ക്ഫീൻ ഡയമണ്ട് അനീമിയ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ, ചിലപ്പോൾ ജനനസമയത്തും രോഗലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, കുഞ്ഞിനെ അല്ലെങ്കിൽ നഴ്സിങ് കഴിക്കുമ്പോൾ ശ്വാസകോശം അടങ്ങിയ ഒരു കുഞ്ഞിന് വിളർച്ച ഉണ്ടോ എന്ന് സംശയിക്കപ്പെടാം.

പലപ്പോഴും മാതാപിതാക്കൾ സംശയിക്കുന്നു, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് എന്തോ "തെറ്റ്" ആണ്. ഡിസോർഡർ വളരെ അപൂർവ്വമാണെന്നും കുറച്ചു ഡോക്ടർമാർക്ക് പരിചിതമാണെന്നും ബ്ലാക്ക്ഫണ്ട് ഡയമണ്ട് അനീമിയയെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ടാവില്ല.

ശിശുവിന് പൂർണ്ണമായ രക്തകോശ കൗണ്ട് (സിബിസി) വളരെ കുറഞ്ഞ രക്തചംക്രമണമോ കുറഞ്ഞ ഹീമോഗ്ലോബിനോ കാണിക്കുന്നു.

മറ്റൊരു രക്ത പരിശോധനയിൽ ഉയർന്ന ആഡീനോസൈൻ ഡീനാന്നസ് പ്രവർത്തനം (ADA) കാണിക്കും. അസ്ഥി മജ്ജ സാമ്പിൾ (ബയോപ്സിക്ക) കുറച്ച് പുതിയ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ സൃഷ്ടിക്കുന്നതായി കാണിക്കുന്നു.

ചികിത്സ

ബ്ലാക്ക്ബെറി ഡയമണ്ട് അനീമിയയിലെ ചികിത്സാരീതിയുടെ ആദ്യ വരി കുഞ്ഞിന് സ്റ്റിറോയ്ഡ് മരുന്നുകൾ നൽകും എന്നതാണ്. ബ്ലാക്ക്ഫണ് ഡയമണ്ട് വിളർച്ചയുള്ള 70% കുട്ടികള് ഈ ചികിത്സയോട് പ്രതികരിക്കും, അതില് മരുന്നുകള് കൂടുതല് ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഉത്പാദനം ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടി തന്റെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ സ്റ്റിറോയ്ഡ് മരുന്നുകൾ കഴിക്കേണ്ടതുണ്ട്. പ്രമേഹം , ഗ്ലോക്കോമ , അസ്ഥി വന്ധ്യത തുടങ്ങിയവ ഗുരുതരമായ പാർശ്വഫലങ്ങളുള്ളതും ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദവും . എപ്പോൾ, മരുന്നുകൾ പെട്ടെന്നുതന്നെ ആ വ്യക്തിക്ക് വേണ്ടി ജോലി നിർത്താം.

ആരെങ്കിലും സ്റ്റെറോയ്ഡ് മരുന്നുകളോട് പ്രതികരിക്കാതിരിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ആവശ്യപ്പെടുകയോ ചെയ്യാത്തപക്ഷം അവന്റെ / അവളുടെ രക്തചംക്രമണത്തെ നിലനിർത്തുന്നതിന് ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചികിത്സ രക്തപ്പകർച്ച ആയി മാറുന്നു. റെഗുലർ രക്തപ്പകർച്ചകൾ രക്തത്തിലെ രക്തകോശങ്ങൾ നൽകുമെങ്കിലും ശരീരത്തിൽ വളരെ ഇരുമ്പിനു കാരണമാകുന്നു. സാധാരണയായി, പുതിയ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനിടെ ശരീരം ഇരുമ്പ് ഉപയോഗിക്കുന്നു, പക്ഷേ ബ്ലാക്ക്ഫീൻ ഡയമണ്ട് അനീമിയ എന്ന വ്യക്തിക്ക് ധാരാളം കോശങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനാൽ, ഇരുമ്പ് നിർമ്മിക്കുന്നു. ആ അസുഖം ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അമിതമായി ഇരുമ്പുവെള്ളുന്ന മരുന്ന് കഴിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ബ്ലാക്ക്ഫുൾ ഡയമണ്ട് അനീമിയയിലെ ഒരേയൊരു സൌഖ്യമാറ്റം അസ്ഥികളുടെ മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ ആണ് . ഇത് വ്യക്തിയുടെ വൈകല്യമുള്ള മജ്ജയോടെ ആരോഗ്യകരമായ മജ്ജയോടൊപ്പം മാറ്റുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പറിച്ചുനടക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു പ്രക്രിയയാണ്, അതു എപ്പോഴും പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. സ്റ്റിറോയിഡ് മരുന്നുകളും രക്തപരിശോധനകളും സഹായിക്കുന്നവർക്ക് അത് സാധാരണയായി റിസർവ് ചെയ്യുകയാണ്.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ഗുവാനൻ, ഇസി. "അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയയുടെ രോഗനിർണയവും മാനേജ്മെന്റും." ASH എഡ്യൂക്കേഷൻ ബുക്ക് , 2011, 76-81.

> അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ. "ബ്ലാക്ക്ഫണ്ട് ഡയമണ്ട് അനീമിയ." ഇൻഡക്സ് ഓഫ് അരേ ഡെയിസീസ്, 2008

> യുകെ ഡയമണ്ട് ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പ്. ഡയമണ്ട് ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ എന്താണ്? 2008.