പോംപേസ് രോഗം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

നിങ്ങൾക്കോ ​​പ്രിയപ്പെട്ടവരോ പോംപേസ് രോഗം ഉള്ള കുട്ടിയാണെന്നു നിങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഭയമുണ്ടാകാം. എന്താണ് ഈ രോഗം? രോഗത്തിൻറെ വ്യത്യസ്ത തരം എന്താണ്? എങ്ങനെ രോഗനിർണയം നടത്താം?

പോംബ് ഡിസീസ് അല്ലെങ്കിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് II (GSD-II)

ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോറേജ് രോഗം തരം II (ജി.എസ്.ഡി- II) അല്ലെങ്കിൽ ആസിഡ് മാൾടെസ് ഡെഫിസിൻസി എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന പോംപസ് രോഗം 49 അറിയപ്പെടുന്ന ലസോമോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡറുകളിൽ ഒന്നാണ്.

1932 ലെ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ രോഗം ആദ്യമായി വിവരിച്ച ഡച്ച് പത്തോളജിസ്റ്റ് ജെ.സി. പോംപിൽ നിന്നാണ് പോംപേപ്പർ രോഗം വരുന്നത്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 10,000 പേരെ ലോകമെമ്പാടും പോംപേപ്പർ ബാധിക്കുന്നു. ഐക്യനാടുകളിൽ 40,000 ആളുകൾക്ക് 1 വീതം ബാധിക്കുമെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

ആൽമ-ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡാസെസ്സ് എന്ന എൻസൈമിയുടെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമല്ലാത്തതിനാൽ പോംപേപ്പർ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നു. ഈ എൻസൈം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഗ്ലൈക്കോജൻ ഒരു സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാര ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ വളർന്ന് അവയവങ്ങളും ടിഷ്യുവും ഉണ്ടാക്കുന്നു. ശരീരത്തിൻറെ പേശികളെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്ന ഈ പേശികൾ വിപുലമായ പേശികളുടെ ബലഹീനതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ എൻസൈമുകളുടെ കുറവ് ശ്വാസതടസ്സം, ഹൃദയ പേശികൾ ബാധിക്കുന്ന സമയത്ത് ജീവന് ഭീഷണിയാകും. ഈ അവസ്ഥ ജനിതകമാറ്റം, മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും തങ്ങളുടെ ശിശുക്കൾക്ക് അവകാശപ്പെടുന്നതിനായി ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ ജീനിന്റെ ചുമതല വഹിക്കണം.

പോംപസ് രോഗത്തിൻറെ രണ്ട് രൂപങ്ങൾ ഉണ്ട് - ശിശുരോഗം-ആരംഭവും വൈകി-അസമത്വവും - ഇവ രണ്ടും പേശീ ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. രോഗം പുരോഗമിക്കുന്നത് എങ്ങനെയാണ് തുടക്കത്തിൽ തുടങ്ങുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചാണ്.

Infantile-Onset പോംബ് രോഗം

ഇൻഫൻടെൽ-ഓൺ സെറ്റ് പോംപേ രോഗം കടുത്ത രൂപമാണ്. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥ ദൃശ്യമാകുന്നു. ശിശുക്കൾ ബലഹീനരും അവരുടെ തല ഉയർത്തിപ്പിടിക്കുന്നവരുമാണ്. അവരുടെ ഹൃദയം പേശികൾ ക്ഷയിക്കുകയും അവരുടെ ഹൃദയം വിശാലവും ബലഹീനവുമാക്കുകയും ചെയ്യും. അവയ്ക്ക് വലിയതും പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതുമായ നാവുകളും വിപുലീകരിക്കപ്പെട്ട കരളും ഉണ്ടായിരിക്കാം.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:

• ഭാരം വളരാനും ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കാനും ഉള്ള പരാജയം (പുഷ്ടിപ്പെടാനുള്ള പരാജയം)
• ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, ക്രമമില്ലാത്ത ഹൃദയമിടിപ്പ്
• ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ മങ്ങിക്കുന്ന ശ്വസനശൈലി ഉൾപ്പെടാം
• ഭക്ഷണം വിളമ്പി
• വളരുന്നതോ വളരുന്നതോ ആയ വികാസ ഘട്ടങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെട്ടില്ല
• ആയുധങ്ങളും കാലുകളും ചലിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ
• കേള്വികുറവ്

രോഗം വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കും, കുട്ടികൾ സാധാരണ അവരുടെ ആദ്യ ജന്മദിനത്തിനുമുൻപ് ഹൃദയാഘാതവും ശ്വാസകോശ ബലഹീനതയും മൂലം മരിക്കുകയാണ്. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾക്ക് അനുയോജ്യമായ മെഡിക്കൽ ഇടപെടലുകളുമായി കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കാവുന്നതാണ്.

വൈകി ആരംഭിക്കുക പോംബ് രോഗം

പരുക്കനായ അസുഖം സാധാരണയായി പേശികളുടെ ദുർബലതയുടെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി തുടങ്ങുന്നു. കുട്ടിക്കാലം മുതൽ മുതിർന്നവരെയാണ് ഇത് ആരംഭിക്കുന്നത്. മസിലുകളുടെ ദുർബലത ശരീരത്തെ താഴത്തെ പകുതി ബാധിക്കും. ഈ രോഗം മന്ദഗതിയിലുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ രൂപത്തേക്കാൾ വളരെ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു, എന്നാൽ വ്യക്തികൾ ഇപ്പോഴും കുറേക്കൂടി ആയുർദൈർഘ്യത്തിലുണ്ട്.

എപ്പോഴാണ് അവസ്ഥ ആരംഭിക്കുന്നതും, എത്ര വേഗത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ പുരോഗതിയുമൊക്കെയാണ് ലൈഫ് എക്സ്പെൻസിക്കുള്ളത്. പ്രതികൂലമായ നടപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ പടികൾ കയറുക തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ വർഷങ്ങളായി പതുക്കെ പുരോഗമിക്കുകയാണ്. വൈകി തുടങ്ങുന്നതുപോലെ, ശ്വാസകോശത്തിലുണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ ശ്വാസതടസ്സമുണ്ടാകാം. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, വ്യക്തികൾ വീൽചെയർ ഉപയോഗിക്കുന്നത് അല്ലെങ്കിൽ ബോഡിഡ് ആയി മാറുന്നു, ശ്വസിക്കുന്നതിനായി ഒരു ശ്വാസോഛ്വാസിയെ ആവശ്യമാണ്.

രോഗനിർണ്ണയം

രോഗലക്ഷണ പുരോഗതിക്കുശേഷം സാധാരണയായി പോംപേപ്പർ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. മുതിർന്നവരിൽ പോംപസ് രോഗം മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് പോലെയുള്ള മറ്റു ദീർഘകാല രോഗങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പോംപസ് രോഗത്തെ സംശയിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അവർ സംസ്കരിച്ച ചർമ്മകോശങ്ങളിലെ എൻസൈമ ആസിഫാ ആൽഫാ-ഗ്ലുക്കോസിഡാസന്റെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കാം. മുതിർന്നവരിൽ, ഈ എൻസൈമുകളുടെ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന് ഒരു രക്തം പരിശോധന നടത്താം.

ചികിത്സ

പോംപേരോരോരോഗികളായ വ്യക്തികൾക്ക് ജനിതക വിദഗ്ദ്ധരും, രാസവിനിമയ വിദഗ്ധരും, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകളും മുതൽ പ്രത്യേക വൈദ്യ പരിചരണം വേണം. അനേകം വ്യക്തികൾ ഉയർന്ന പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണരീതി സഹായിക്കും, ഒപ്പം ദൈനംദിന വ്യായാമവും.

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ പലപ്പോഴും മെഡിക്കൽ മാനദണ്ഡങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്.

2006 ൽ യൂറോപ്യൻ മരുന്നുകളുടെ ഏജൻസി (ഇഎംഇഎ), യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ (എഫ്ഡിഎ) എന്നിവർ പോംപസ് രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കാൻ മയക്കുമൈമാന്റെ മരുന്ന് അംഗീകരിച്ചു. 2010-ൽ ലൂമിസൈം അംഗീകാരം നൽകി. 8 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള രോഗികൾക്ക് മൈറോസൈം 8 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ളവർക്ക് ലുമിസ്മിം അംഗീകാരം നൽകിയിട്ടുണ്ട്. ഈ രണ്ട് മരുന്നുകളും കാണാതായ എൻസൈം മാറ്റുന്നു, അതിനാൽ രോഗിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് സഹായിക്കുന്നു. ഓരോ രണ്ടാഴ്ച കൂടുന്തോറും മൈറോസൈവും ലുമിസൈമും വിരളമാണ്.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{പോംപേപ് ഡിസീസ്പോമ്പ് കമ്മ്യൂണിറ്റി അവലോകനം. 2005. ജെൻസിം കോർപ്പറേഷൻ.}

_{എഎംഡി - ആസിഡ് Maltase Deficiency - Pompe രോഗം. 1997. ആസിഡ് Maltase ഡെഫിഷ്യൻസിസ് അസോസിയേഷൻ.}

_{അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ (NORD). പോംബ് ഡിസീസ് (2013).}