ശരീരദ്രവ്യം തടയുന്ന ഒരു ഗ്രൂപ്പ്
ശരീരത്തിന്റെ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്ത കാലഘട്ടങ്ങളുണ്ടാകാൻ ഇടയാക്കുന്ന അസാധാരണമായ ഒരു അസുഖം എപിസോഡിക് അനാക്സിയയാണ്. എപ്പിസോഡിക് എക്ടാക്സിക് എട്ട് തരം ഉണ്ട്, എന്നാൽ ആദ്യ രണ്ട് അറിയപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും മികച്ചതാണ്.
എപിസോഡിക് അറ്റാക്കിയ ടൈപ്പ് 1
എപിസോഡിക് അറ്റാക്കിയ ടൈപ്പ് 1 (EA1) കാരണമായി പലപ്പോഴും അസ്വാസ്ഥ്യത്തിന്റെ അക്ഷരപ്പിശകുകൾ സാധാരണയായി ഒരു സമയം മിനിറ്റ് മാത്രം. വ്യായാമങ്ങളോ കഫീയോ സമ്മർദ്ദമോ ഈ കാലങ്ങളിൽ പലപ്പോഴും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.
ചിലപ്പോൾ അനാക്സിയയിൽ വരുന്ന പേശികളുടെ (മയോമീമ) ഒരു rippling ആയിരിക്കാം. സാധാരണയായി മുതിർന്നവരിലെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടു തുടങ്ങുന്നു.
പൊട്ടാസ്യം അയോൺ ചാനലിലെ മ്യൂട്ടേഷനിലാണ് എപ്പിസോഡ് അക്സാക്സി തരം 1 സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ചാനൽ സാധാരണയായി നാഡീകോശങ്ങളിൽ ഇലക്ട്രോണിക് സിഗ്നലിംഗിനെ അനുവദിക്കുന്നു, ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനിലൂടെ ചാനൽ മാറ്റിയാൽ ഈ സിഗ്നലുകൾ അസാധാരണമാകാം. EA1 പരീക്ഷിക്കുവാൻ എളുപ്പമുള്ള മാർഗ്ഗം ജനിതക പരിശോധന നടത്തലാണ്. അനാക്സിയയുടെ മറ്റ് സാധ്യതകളിൽ നിന്നും ഒരു MRI ഉണ്ടാക്കാൻ സാധിക്കും, എന്നാൽ EA1 ന്റെ കാര്യത്തിൽ, ഒരു എംആർഐ മണ്ണിനടി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ മൂലകങ്ങളുടെ മധ്യഭാഗത്തെ കുറച്ചുമാത്രം കാണിക്കുന്നു.
എപിസോഡിക് അറ്റാക്കിയ ടൈപ്പ് 2
എപിസോഡിക് അനാക്തിയ ടൈപ്പ് 2 (EA2) എന്നത് കടുത്ത വെന്റീഗോ , ചിലപ്പോൾ ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി എന്നിവയാണ്. Nystagmus, കണ്ണുകൾ വീണ്ടും ആവർത്തിക്കുന്നതും അനിയന്ത്രിതമായി മാറ്റുന്നതുമായ ഒരു അവസ്ഥ, മാത്രമല്ല ആക്രമണങ്ങളുടെ ഇടയിൽ മാത്രമല്ല. EA1 ൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, എപ്പിസോഡിക് അനാക്സിയ ടൈപ്പ് 2 കോറിമണുകൾക്ക് കാരണമായ തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗമായി മുറിവേൽപ്പിക്കും.
ഈ സാവധാനത്തിലുണ്ടാകുന്ന തകരാറു മൂലം, EA2 ഉള്ളവർക്ക് പയറിനുമേൽ സ്വയമേവ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടും. EA1 പോലെ, EA2 ഉള്ളവർ ആദ്യം സാധാരണയായി കൗമാരത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ തിരിച്ചറിയുന്നു.
എപിസോഡിക് അറ്റാക്കിയ ടൈപ്പ് 2 കാത്സ്യം ചാനലിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇതേ കാൽസ്യം ചാനലുകൾ മറ്റ് രോഗങ്ങളായ സ്പിനോസെറീലർ അറ്റാക്സിയ ടൈപ്പ് 6, ഫാമിലിഷ്യൽ ഹെമിപ്പിൾലിക് മൈഗ്രെയ്ൻ തുടങ്ങിയവയിൽ പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.
EA2 ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് മറ്റ് അസുഖങ്ങൾ ഓർമ്മിപ്പിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്.
മറ്റ് എപ്പിസോഡിക് അറ്റകാസ്
ശേഷിക്കുന്ന എപ്പിസോഡിക് അനാക്സിയ, EA8 മുഖേന EA3 തരം, വളരെ അപൂർവ്വമാണ്. EA1, EA2 എന്നിവയ്ക്ക് സമാനമായ സാധാരണ എപിസോഡിക് അറ്റാക്കേസുകളിൽ മിക്കവയും വ്യത്യസ്ത ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഈ ഉപതാളുകൾ ഓരോന്നും ഒന്നോ രണ്ടോ കുടുംബങ്ങളിൽ മാത്രമേ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ.
- മസ്തിഷ്കവും മേശയും rippling കൂടെ, മസിൽ ഏകോപനത്തിന്റെയും നിയന്ത്രണവും അഭാവം ഉൾപ്പെടുന്ന ചെറിയ വ്യവസ്ഥിതികൾ EA3 ഉണ്ട്.
- EA4 കൂടുതൽ EA2 പോലെയാണ്. നിഷ്ടാഗമസ് പോലെയുള്ള അസാധാരണ കണ്ണ് ചലനങ്ങളാൽ സജീവ ആക്രമണങ്ങളില്ലെങ്കിലും, ആക്രമണങ്ങൾ താരതമ്യേന ചെറുതാണെങ്കിലും. മറ്റ് എപ്പിസോഡിക് അനാക്സിയ ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്ന ചികിത്സകൾക്ക് നന്നായി പ്രതികരിക്കാത്തതാണ് EA4 എന്നത്.
- EA5 പോലുള്ള മണിക്കൂറുകളായ ആക്രമണങ്ങൾ EA5 ഉണ്ട്. ഒരു ഫ്രഞ്ച് കനേഡിയൻ കുടുംബത്തിൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.
- EA2 പോലെ വീണ്ടും, മയക്കുമരുന്ന് , മൈഗ്രെയ്ൻ , ഹെമിപിലിയ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് EA6.
- EA7 വെറും ഒരു കുടുംബത്തിൽ തിരിച്ചറിഞ്ഞു, EA2 പോലെ വളരെ ആകുന്നു, അല്ലാതെ നരോളിക്കൽ പരീക്ഷ ആക്രമണങ്ങളിൽ സാധാരണമാണ് എന്ന്.
- ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ EA8 അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ഒരു കുടുംബത്തിനകത്ത് അത് കണ്ടെത്തി ക്ലോണസീപ് പ്രതികരിക്കുന്നു.
എപിസോഡിക് അറ്റക്സിയയുടെ രോഗനിർണ്ണയം
എപിസോഡിക് അനാക്സിയ പോലുള്ള താരതമ്യേന അപൂർവ അസ്വാസ്ഥ്യത്തിന് ഒരു രോഗനിർണ്ണയത്തിനു മുമ്പ്, അനാക്സിയയുടെ മറ്റു പല കാരണങ്ങളും പരിശോധിക്കേണ്ടതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ആകാക്സിയയുടെ വ്യക്തമായ കുടുംബ ചരിത്രം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇത് ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിലയുണ്ട്.
ഇത്തരത്തിലുള്ള പരീക്ഷണങ്ങൾ തേടുന്ന സമയത്ത് മിക്ക ഡോക്ടർമാരും ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ ജോലി ചെയ്യാൻ ശുപാർശചെയ്യുന്നു. ഒരു ജനിതക പരിശോധന ഫലം സുഗമമായി തോന്നാമെങ്കിലും, പലപ്പോഴും അവഗണിക്കപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന പ്രധാന ന്യൂനതകൾ ഉണ്ട്. ഒരു ജനിതക പരിശോധന നിങ്ങൾക്കായി മാത്രമല്ല, നിങ്ങളുടെ കുടുംത്തിന്റേതുമാത്രമെന്താണെന്ന് അറിയേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.
ചികിത്സ
EA1, EA2 എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ അസെറ്റാസോളമൈഡ് ഉപയോഗിച്ച് മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു, സാധാരണയായി ഒരു ശൈലിയാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത് അല്ലെങ്കിൽ രക്തത്തിലെ അസിഡിറ്റി ലെവസ് മാറ്റാൻ സഹായിക്കുകയാണ്.
എപിസോഡിക് അനാക്സിയ ടൈപ്പ് 2 ലും ഡാൽഫാമ്പിരിഡൈൻ ഫലപ്രദമാണെന്നു തെളിഞ്ഞു. അനാക്സിയ ഉണ്ടാകുമ്പോഴുള്ള ശാരീരിക തെറാപ്പി സഹായിക്കും.
എപ്പിസോഡിക് അറ്റക്സിയ സാധാരണ അല്ലെന്നിരിക്കെ, ഒരു രോഗനിർണയം രോഗിയുടെയും അവരുടെ കുടുംബത്തിന്റെയും ബാധ്യതകൾ ഉണ്ട്. ഒരു കുടുംബചരിത്രത്തെ മൂടിവെയ്ക്കുന്ന സമയത്ത് എപ്പിസോഡിക് അനാക്സിയയെക്കുറിച്ച് നൊളോളജിസ്റ്റുകളും രോഗികളും ചിന്തിക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
ഉറവിടങ്ങൾ:
> ചോയി കെ.ഡി, ചോയി ജെ. എപിസോഡിക് അറ്റക്സിയാസ്: ക്ലിനിക്കൽ ആൻഡ് ജനിറ്റിക് ഫീച്ചർ. ജേർണൽ ഓഫ് മൂവം ഡിസോർഡേഴ്സ് . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> സ്ട്പ്പ്പ് എം, കല്ല ആർ, ക്ലെസൻ ജെ, തുടങ്ങിയവരും. EA2 ലെ 4-അമിനോപീഡൈഡിനും അനുബന്ധ കുടുംബീയ എപ്പിസോഡിക് അറ്റക്സിയക്കുമുള്ള ഒരു ക്രമരഹിതമായ വിചാരണ. ന്യൂറോളജി 2011; 77: 269.