പിസിഡി, സിഡസ് സോളിറ്റസ്, എമൂട്ടിൽ സിലിയ സിൻഡ്രോം എന്നിവയുമായി പി.സി.ഡി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു
16,000 ആളുകളിൽ ഒരു രോഗിയെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ്വ ജനിതക രോഗമാണ് പ്രാഥമിക സിലിയാറി ഡിസ്കിനിയ (PCD). ഇലക്ടീഷ്യൻ ട്യൂബ് , ശ്വാസനാളം എന്നിവയെപ്പോലെ ശരീരത്തിലെ ചില ഭാഗങ്ങൾ പോലെ തലമുടിയുടെ നിർമ്മാണമാണ് സെലിയ. ശരീരത്തിൽ നിന്നും അവയവങ്ങളിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യാനായി കഫം, മറ്റ് വിദേശ വസ്തുക്കൾ എന്നിവ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ഒരു സുപ്രധാന ചടങ്ങാണ് സിലിയ.
പിസിഡിയിൽ, സാധാരണ ഒരു രോഗബാധിതമായ നാശനഷ്ടം നീക്കം ചെയ്യുന്നതിൽ കാലതാമസമുണ്ടാകില്ല. പി ഡി സി യിൽ അടിവയറ്റിലെ നെഞ്ചിനും നെഞ്ചിനും അവരുടെ സാധാരണ അവസ്ഥയിലാണ്.
കാർഡജെനേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (പിസ സിഡി) പോലെയുള്ള പിസിഡി ഉപവിഭാഗങ്ങളും പി.സി.ഡി യിൽ ഉണ്ട്. ശരീരത്തിന്റെ എതിർഭാഗത്തെ അവയവങ്ങൾ അടങ്ങിയ സവിശേഷതകളുമുണ്ട്. ശരീരം ഇടതുവശത്ത് നിലനിന്ന പ്ലീഹയ്ക്ക് പകരം, ശരീരത്തിന്റെ വലതുവശത്താണ്. ഹൃദയം, കരൾ, കുടൽ തുടങ്ങിയവ കാർഗേഗറുടെ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മറ്റ് അവയവങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. കാർടജെനറുടെ സിൻഡ്രോം 32,000 ത്തിൽ 1 ൽ സംഭവിച്ചാൽ അപൂർവ്വമാണ്.
പ്രൈമറി സെലിയാരി ഡിസ്കെനിയ്യയ്ക്കുള്ള അപകടസാദ്ധ്യതകൾ
പ്രാഥമിക സാലറി ഡിസ്ക്കിനീഷ്യ ഒരു പകർച്ചവ്യാധി പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ല. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾ ഒന്നുകിൽ ഈ അസുഖം ഉണ്ടെങ്കിലോ അല്ലെങ്കിൽ ക്യാരക്ടറുകളുടെ ക്യാരക്ടറുകളിലോ നിങ്ങൾ ജനിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾ പിസിഡിക്ക് മാത്രമേ അവകാശപ്പെടാവൂ. പാരഡിറ്റിയുടെ ഒരു സ്വയംഭരണാധികാര പാറ്റേൺ ഉള്ളതിനാൽ പിസിഡിയുടെ കാരിയർ ആകുന്നത് കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്.
ഇതിനർത്ഥം, ഒരു മാതാപകൻ നിങ്ങളെ പി ഡിസിക്ക് ഉത്തരവാദിത്തപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന ജീൻ നൽകുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ മറ്റ് മാതാപിതാക്കൾ നിങ്ങൾ ജീൻ തരുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ പിഡിഡിക്ക് അവകാശമില്ല, എന്നാൽ ഒരു കാരിയർ എന്ന് അറിയപ്പെടും.
പി സിഡിക്ക് കാരണമായേക്കാവുന്ന നിരവധി ജീനുകളുടെ അവയവങ്ങളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും പ്രാഥമിക സിലാനിറി ഡൈക്നിയനിയയുടെ നിലവിൽ നിങ്ങൾക്ക് കാരിയർ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയില്ല.
സിലിയയുടെ പ്രോട്ടീനുകളെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക ജനിതകപദ്ധതി പിസിഡിയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. സിലിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രോട്ടീനിലേക്കുള്ള പരിണാമങ്ങൾ സാധാരണ സെലിയാരി ഫംഗ്ഷനോടെയുള്ള തരംഗദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും, വർദ്ധിപ്പിക്കും അല്ലെങ്കിൽ നിർത്താം. സിലിയയുടെ പ്രവർത്തനം സംബന്ധിച്ച മാറ്റങ്ങൾ പ്രാഥമിക സിലാനിറി ഡൈസിനിയാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാക്കും:
- ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖം , റിനീയിസ് , അല്ലെങ്കിൽ സിനെസ് അണുബാധ
- ക്രോണിക് ഓറിറ്റിസ് മീഡിയ ( ചെവി അണുബാധകൾ ) അല്ലെങ്കിൽ ശ്രവണ നഷ്ടം
- വന്ധ്യത
- ന്യൂമോണിയ പോലെയുള്ള ശ്വാസകോശ അണുബാധകൾ
- ചുമ
- കഴുകൻ (ശ്വാസകോശം)
പ്രൈമറി സെലിയാരി ഡിസ്ക്കിസിനിയ നിർണ്ണയിക്കുന്നു
പ്രാഥമിക സിലാനിറി ഡൈസ്കിനനിയ്ക്കായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഓട്ടോമാറ്റിക്കായി നോക്കിയിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ, കുട്ടികളിൽ നിന്നും മുതിർന്നവരിൽ നിന്നും ഉണ്ടാകുന്ന പല തകരാറുകൾക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം. സൈറ്റസ് വിപരീതസംഖ്യകൾ (ശരീരത്തിന്റെ വിപരീത വശങ്ങളിൽ അസ്വാഭാവികമായി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന അവയവങ്ങൾ) ശ്രദ്ധയിൽ പെട്ടിരിക്കുമ്പോൾ, രോഗനിർണയം എളുപ്പമായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഓർഗാനിക് പ്ലാനുകൾ സാധാരണമാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അധിക ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. പിസിഡി നിർണയിക്കാനായി ഉപയോഗിക്കുന്ന പ്രധാന രീതികളിലൊന്നാണ് ജനിതക പരിശോധന എന്നത്, എന്നിരുന്നാലും നിങ്ങളുടെ cilia പ്രശ്നങ്ങൾ ഇലക്ട്രോൺ ആൻഡ് വീഡിയോ മൈക്രോസ്കോപ്പിയിൽ ദൃശ്യവൽക്കരിക്കുന്നതിന് രണ്ട് പൊതു രീതികൾ ഉപയോഗിക്കാം. രണ്ട് ടെസ്റ്റുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം ഉപയോഗിച്ച മൈക്രോസ്കോപ്പ് തരം ആണ്.
ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ വിശകലനം ചെയ്യുന്നതിനായി നിങ്ങളുടെ ഡോസുകളിൽ നിന്ന് നിങ്ങളുടെ നസറായ അറയിൽ അല്ലെങ്കിൽ എയർവേയ്യിൽ നിന്ന് ഒരു സാമ്പിൾ എടുക്കാൻ രണ്ട് പരീക്ഷകളും ആവശ്യമാണ്.
റേഡിയോ ബയോളഡ് കണങ്ങളെന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ കണങ്ങളോട് ചേർന്ന റേഡിയേഷൻ ശ്വസിക്കാൻ കഴിയും. നിർദ്ദിഷ്ട സമയത്ത് എത്ര ഡോക്ടറുകളിലേക്ക് തിരിച്ചുപോകുമെന്ന് ഡോക്ടർ പിന്നീട് കണക്കുകൂട്ടും. പ്രതീക്ഷിച്ച കണികകളേക്കാൾ കുറവ് വരുമ്പോൾ, സിലറി പ്രശ്നങ്ങൾ സംശയിക്കപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിറ്ട്രിക് ഓക്സൈഡ് ഉൾക്കൊള്ളാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ പരീക്ഷ നന്നായി മനസ്സിലായില്ല, എന്നിരുന്നാലും സാധാരണ ഫലത്തേക്കാൾ കുറച്ചുമാത്രം പിന്താങ്ങുമ്പോൾ, പിസിഡി സംശയിക്കേണ്ടതായിരിക്കാം.
ആരോഗ്യകരമായ പ്രത്യുൽപാദന സംവിധാനത്തിന് സാധാരണ പ്രവർത്തിക്കുന്നു cilia ആവശ്യമാണ്.
ബീജസങ്കലനത്തിന്റെ ഫലമായി പ്രത്യുൽപാദന പ്രവണതയിൽ സെലിൻ കുറവുണ്ടാകുന്നതിന്റെ കാരണം ബീജസങ്കലനത്തിനു മുതിർന്നവരിൽ ബീജസങ്കലനത്തിനു സഹായിക്കും. ഈ ബീജ സാമ്പിൾ സൂക്ഷ്മദർശിനിയിൽ വിശകലനം ചെയ്യുന്നതാണ്.
പരിശോധനയ്ക്കുള്ള സ്വർണ-നിലവാരം ഇലക്ട്രോൺ മൈക്രോസ്കോപ്പിയാണ്. ഇത് വ്യക്തമായും ചിലപ്പോൾ സിലിയയ്ക്ക് ഘടനാപരവും പ്രവർത്തനപരവുമായ അസാധാരണമാണോ എന്ന് നിർവചിക്കാം. ഈ പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു സാമ്പിൾ നേടുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ മൂക്കിന് അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ എയർവേകളിൽ നിന്ന് എൻട്രിയ്ക്ക് കഴിയും. ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ആകാം, എങ്കിലും 60 ശതമാനം പി.സി.ഡി. കേസുകൾ മാത്രമേ ജനിതക തിരിച്ചറിയൽ തിരിച്ചറിയൽ തിരിച്ചറിയാനാകൂ.
പ്രൈമറി സെലിയാരി ഡിസ്ക്കേഷ്യയുടെ ചികിത്സ
പ്രാഥമിക സിലാനിറി ഡൈസ്കിനനിയ്ക്ക് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല. ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും അണുബാധ തടയാൻ ശ്രമിക്കാനും ചികിത്സ സഹായിക്കുന്നു. ചെവി അണുബാധ തടയാൻ സഹായിക്കുന്നതിന്, നിങ്ങളുടെ ചെവിക്ക് ചെവിക്ക് ചെവിക്ക് ചെവിക്ക് ചെവിക്ക് പകരാൻ കഴിയും, കാരണം എസ്റ്റാച്ചിൻ ട്യൂബിലൂടെ ഗതാഗതം ദുർബലമാവുന്നതാണ്. മറ്റ് ചികിത്സാരീതികളിൽ പലപ്പോഴും നാസിക്കുള്ള കഴുകൽ, ആന്റി-വിസർജ്ജ്യ നാസൽ സ്പ്രേകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.
ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ ശ്വാസകോശത്തിനുള്ള നിങ്ങളുടെ കഴിവിനെ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് സഹായിക്കുന്നു. വായു ശ്വസനങ്ങളിൽ നിന്ന് മ്യൂക്കസ് നീക്കം ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് ദുർബലമായ cilia കുറയ്ക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ വായു ശ്വസനത്തെ അകറ്റി നിർത്താൻ ശരീരത്തിന് സഹായിക്കുന്നു. ഇത് നേടാൻ നിങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാം:
- ചെവി ഫിസിയോതെറാപ്പി - മെക്കാനിക്കൽ ഉപകരണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ കട്ട് ചെയ്യൽ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിന് ഹാൻഡ് ടെക്നിക്
- വ്യായാമം - കാർഡിയോ വ്യായാമം ശ്വാസകോശങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഇത് എയർവേയിൽ നിന്ന് സ്രവങ്ങൾ ശേഖരിക്കുവാൻ സഹായിക്കുന്നു
- മരുന്നുകൾ - ബ്രോങ്കോഡൈലേറ്ററുകൾ , ആന്റിഫ്ഫോമമറ്ററുകൾ എന്നിവയാണ് വീക്കം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുക, ഒപ്പം ഏതെങ്കിലും മ്യൂക്കസ് നീക്കംചെയ്യാൻ സഹായിക്കുകയോ എയർവേകൾ തുറക്കാനോ സഹായിക്കുക.
ഏറ്റവും മോശപ്പെട്ട സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ശ്വാസകോശത്തെ ബാധിക്കുന്ന PCD ബ്രോങ്കൈക്ടാക്കാസിനായി നയിച്ചേക്കാം. ഗുരുതരമായ കേസുകൾ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, ശ്വാസകോശ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ആവശ്യമാണ്. ശ്വാസകോശത്തിലെ പി ഡി സി ചികിത്സയ്ക്ക് ശ്വാസകോശം മാറ്റാൻ കഴിയും. എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ എല്ലാ പോസ്റ്റ് ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ട്രീറ്റ്മെന്റുകളും നിയന്ത്രണവും കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. ഇത് ആവശ്യമുള്ളപ്പോൾ വലിയ ചികിത്സയാണ്, എന്നാൽ പിസിഡി ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള ആദ്യവരി ലൈൻ അല്ല.
ഉറവിടങ്ങൾ:
ക്ലെഗ്മാൻ, സ്റ്റാൻറൺ, സെന്റ് ജെമെ & ഷോർ. (2015). പീഡിയാട്രിക്സ് നെൽസൺ പാഠപുസ്തകം. 20th ed. പ്രാഥമിക മിശ്രിതം ഡിസ്ക്കിസിന (ഇമോട്ടൈൽ സിലിയ സിൻഡ്രോം കാർടജെനർ സിൻഡ്രോം). https://www.clinicalkey.com/#!/ (സബ്സ്ക്രിപ്ഷൻ ആവശ്യമാണ്).
ദേശീയ ഹൃദയവും, ശ്വാസകോശവും, ബ്ലഡ് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടും. (2011). പ്രൈമറി സെലിയാരി ഡിസ്ക്കിസിനിയ എന്താണ്? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ ദേശീയ സംഘടന. (2015). പ്രൈമറി സെലിയാരി ഡിസ്കിനനിയ. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/