ബാറ്റൺ ഡിസീസ് ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗനിർണ്ണയം, ചികിത്സ എന്നിവ

കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു വൈകല്യമുള്ള രോഗം

ബാറ്റൺ രോഗം നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായും മരണകാരണവുമാണ്. മിക്ക കുട്ടികളും അഞ്ചു മുതൽ പത്തു വർഷം വരെയുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങളാണ് കാണിക്കുന്നത്. നേരത്തെ ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടിയെ പിടികൂടൽ അല്ലെങ്കിൽ ദർശന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ പ്രദർശിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങും. പല കേസുകളിലും, ആദ്യകാല സൂചനകൾ സൂക്ഷ്മമായത്, പഠന വൈകല്യം, മോശമായ കാഴ്ചപ്പാട് എന്നിവ വളരെ സൂക്ഷ്മമായതാണ്.

ബാറ്റൺ രോഗം ഉള്ള മിക്ക കൗമാരക്കാരുടെയും കൗമാരപ്രായത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഇരുട്ടായിട്ടാണ് മരിക്കുന്നത്.

ബാറ്റൺ രോഗം നൊറാണൽ സെറൈറ്റ് ലിപ്പോഫുസൈസിനോസിസ് (എൻസിഎൽ) ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്. തുടക്കത്തിൽ, ബാറ്റൺ രോഗം ഒരു ജുവനൈൽ എൻസിഎൽ ആയി കണക്കാക്കപ്പെട്ടിരുന്നു, എന്നാൽ അടുത്തിടെയായി, ശിശുരോഗ വിദഗ്ധർ ബാറ്റൺ രോഗത്തെ എൻസിഎല്ലിൻറെ ഏറ്റവും വലിയ പീഡനങ്ങളെ വിവരിക്കാൻ ഉപയോഗിച്ചു.

ബാറ്റൺ രോഗം വളരെ അപൂർവമാണ്. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ ഓരോ 50,000 ജന്മങ്ങളിലും ഇത് ഒരു ബാധ്യതയെ ബാധിക്കുമെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള കേസുകളിൽ, വടക്കൻ യൂറോപ്പിലെ സ്വീഡൻ, ഫിൻലൻഡ് തുടങ്ങിയ ഭാഗങ്ങളിൽ ബാറ്റൺ രോഗം സാധാരണമാണ്.

ബാറ്റൺ രോഗം ഒരു ഓട്ടോസ്മോമൽ റീസെൻഷൻ ഡിസോർഡർ ആണ്, അതായത് രണ്ടു കുട്ടികൾക്കും രോഗത്തിനുള്ള ജീനുകളെ കൊണ്ടുപോകുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അത് കുട്ടിയിൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ഒരു കുട്ടിയ്ക്ക് ജീനൊപ്പം ഒരു മാതാവോ പിതാവോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആ കുട്ടി ഒരു കാരിയർ ആയി കണക്കാക്കുകയും തന്റെ കുട്ടിയ്ക്ക് ജീൻ കടന്നുപോകുകയും ചെയ്തേക്കാം. ഇത് അവന്റെ പങ്കാളി ജീനേയും വഹിക്കുകയാണെങ്കിൽ ബാറ്റൻ രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

മസ്തിഷ്ക നിയന്ത്രണം, ഗുരുതരമായ മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങൾ, മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളുടെ നശീകരണം, കാഴ്ചയുടെ പുരോഗമന നഷ്ടം, ആദ്യകാല ഡിമെൻഷ്യ എന്നിവ സംഭവിക്കുന്നത് ക്രമാതീതമായി തുടരുന്നതിനാൽ.

രോഗനിർണ്ണയം

ബാറ്റൺ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങൾ കാഴ്ചയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നതുകൊണ്ട്, പതിവു പരിശോധനയിൽ ബാറ്റൺ രോഗം പലപ്പോഴും ആദ്യം സംശയിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കണ്ണ് പരിശോധനയിലൂടെ മാത്രം ഇത് തിരിച്ചറിഞ്ഞിരിക്കില്ല.

ബാലൻ അനുഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ബാറ്റൺ രോഗം കണ്ടെത്തിയത്. കുട്ടിയുടെ ദർശനപ്രശ്നങ്ങളും അല്ലെങ്കിൽ കരകൗശലവസ്തുക്കളും വികസിപ്പിക്കാൻ ആരംഭിച്ചതായി മാതാപിതാക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിയുടെ ശിശുരോഗ വിദഗ്ധർ ശ്രദ്ധിച്ചിരിക്കാം.

കണ്ണുകൾ പ്രത്യേക വൈദ്യുത പഠനങ്ങൾ, അത്തരം ദൃശ്യപ്രതികരണ ശേഷി അല്ലെങ്കിൽ ഇലക്ട്രോട്ടിനിഗ്രാം (ERG) എന്നിവ ചെയ്തേക്കാം. കൂടാതെ, ഇലക്ട്രോ ഡെഫലോഗ്രാം (ഇഇജി, സെക്യുർ പ്രവർത്തനത്തിനായി നോക്കി), മാഗ്നറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ, മസ്തിഷ്കത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്താനായി) തുടങ്ങിയ പരിശോധനകൾ നടത്തും. ലിപ്ഫുസെസിസിൻറെ പണിയുന്നതിനുവേണ്ടി ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ ചർമ്മത്തിന്റെയോ ടിഷ്യുമായോ ( ബയോപ്സി എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന) ഒരു സാമ്പിൾ പരിശോധിക്കാം.

ചികിത്സ

ബാറ്റൺ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി കുറയ്ക്കാനോ അല്ലെങ്കിൽ മന്ദീഭവിപ്പാനോ പ്രത്യേക ചികിത്സ ഒന്നും ലഭ്യമല്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കുട്ടിയെ കൂടുതൽ സുഖകരമാക്കാനും ഉള്ള ചികിത്സകൾ നിലവിലുണ്ട്. മയക്കുമരുന്ന് antiseizure മരുന്നുകൾ നിയന്ത്രിക്കാം കഴിയും, മറ്റ് മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ആവശ്യമുള്ളതുപോലെ ചികിത്സ ചെയ്യാം. ശാരീരികവും ജോലിസംബന്ധവുമായ തെറാപ്പിക്ക് ശാരീരിക പ്രവർത്തനത്തിന് പാണ്ഡിത്യത്തിന് മുമ്പ് കഴിയുന്നത്ര സമയമെടുക്കും.

ചില പഠനങ്ങൾ വിറ്റാമിൻ സി , ഇ എന്നിവയുടെ ഡോസുകൾക്ക് രോഗം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുമെന്നാണ് പ്രാഥമിക വിവരങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത്.

ബാറ്റൺ ഡിസീസ് സപ്പോർട്ട് ആൻഡ് റിസർച്ച് അസോസിയേഷൻ പോലുള്ള സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകൾ ചികിത്സയ്ക്കും ഗവേഷണത്തിനും പിന്തുണയും വിവരങ്ങളും നൽകുന്നു. ഒരേ സംഗതിയിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നതോ അല്ലെങ്കിൽ അതേ ഘട്ടങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നതോ ആയ മറ്റു കുടുംബാംഗങ്ങൾ ബാറ്റൺ രോഗവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുമ്പോൾ വലിയ പിന്തുണയാണ്.

ഭാവിയിൽ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സാരീതികൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഈ ഡിസോർഡർ പഠിക്കാൻ മെഡിക്കൽ ഗവേഷണം തുടരുന്നു.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{"ബാറ്റൺ ഡിസീസ്". നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക്, 2015.}

_{"ബാറ്റൺ ഡിസീസ് എന്താണ്?" ബാറ്റൺ ഡിസീസ് റിസർച്ച് ആൻഡ് സപ്പോർട്ട് അസോസിയേഷൻ, 2015.}