പ്രാഥമിക ദാരുണം

ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും ചെറിയ ആളുകളിൽ ചിലത് ഈ അസുഖങ്ങൾ ഉണ്ട്

പ്രൈഓഡിയൽ വൈറസ് എന്നത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ വളർച്ചയുടെ ആദ്യഘട്ട ഘട്ടങ്ങളിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭപാത്രത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്ന വൈകല്യങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ്. പ്രത്യേകിച്ച്, ആദിമ അബോധാവസ്ഥ ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഗർഭാശയ വളർച്ചാ റിറ്റാർഡേഷൻ (IUGR) ഉണ്ട്. കുഞ്ഞിന് 13 ആഴ്ച ഗര്ഭസ്ഥ ശിശുവിനെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് കുഞ്ഞിന് മുന്പുള്ള കാലഘട്ടത്തേക്കാള് കൂടുതല് മോശമാവുകയും ചെയ്യും.

ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും ചെറിയ മനുഷ്യർക്ക് ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ഒരു തരം കുള്ളൻ വള്ളമാണിത്. മുതിർന്നവർ സാധാരണയായി 33 ഇഞ്ചിലും ഉയരത്തേക്കാൾ വളരുകയും വോക്സ്ബോക്സ് കുറച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ ഉയർന്ന ശബ്ദം ഉള്ള ശബ്ദമുണ്ടാകുകയും ചെയ്യും.

Majewski osteodysplastic ആദിവാസി വൃത്തികെട്ട തരം II തരം (MOPDII) ഉള്ളവർ, ഇപ്പോൾ ആദിമ ദാർവിനിസം എന്ന വിഭാഗത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ട അഞ്ച് ജനിതക തകരാറുകളിൽ ഒന്നാണ്, മുതിർന്ന തലച്ചോറ് വലുപ്പം 3 മാസം പ്രായമായ കുഞ്ഞിന് ഏകദേശം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് സാധാരണയായി ബൌദ്ധിക വികസത്തെ ബാധിക്കില്ല.

ജനന സമയത്ത് പ്രാഥമിക ദാരുണം

ജനന സമയത്ത് കുഞ്ഞിന്റെ പ്രാഥമിക ദൗർലഭ്യം വളരെ ചെറുതായിരിക്കും. സാധാരണയായി മൂന്നു പൗണ്ടിൽ താഴെ (1.4 കിലോ) തൂക്കവും 16 ആം ഇഞ്ചിൽ കുറവുമാണ്. ഇത് സാധാരണ 30-ആഴ്ച ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വ്യാപ്തിയാണ്. മിക്കപ്പോഴും, കുഞ്ഞിന് ഏതാണ്ട് 35 ആഴ്ച ഗർഭകാലം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. കുട്ടി പൂർണമായി രൂപവത്കരിക്കുകയും ശിരഭിപ്രായമുള്ള ശരീരഭാഗത്തിന്റെ അനുപാതത്തിലായിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, എന്നാൽ ഇവ രണ്ടും ചെറുതാണ്.

ജനനത്തിനു ശേഷം കുട്ടി വളരെ സാവധാനം വളരും, അല്ലെങ്കിൽ അവന്റെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളുടെ പിന്നിൽ അവശേഷിക്കും. കുട്ടി വികസിക്കുമ്പോൾ, ശാരീരിക മാറ്റങ്ങൾ അടയാളപ്പെടുത്തും:

• ശരീരത്തിന്റെ മറ്റു ഭാഗങ്ങളേക്കാൾ തല സാവധാനം വളരും (മൈക്രോസിഫലി).
• ആയുധങ്ങളേയും കാലുകളേയും പറ്റിയുള്ള ബോണുകൾ അനുപാതം ചെറുതായിരിക്കും.

• മുത്തുച്ചിപ്പികൾ, മുട്ടുകൾ, മുടി എന്നിവയെല്ലാം ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്നതാണ്.
• സവിശേഷമായ മൂക്കും കണ്ണുകളും അസാധാരണമായി ചെറിയതോ പല്ലുകൾ ഇല്ലാത്തവയോ ആണ് പ്രത്യേകതകൾ.
• വക്രത (സ്കൗലിയോസിസ്) പോലുള്ള നട്ടെല്ലായ പ്രശ്നങ്ങളും വികസിപ്പിക്കാം.
• ഉയർന്ന, വളരെ ശബ്ദമുള്ള ശബ്ദം സാധാരണമാണ്.

പ്രാഥമിക ദാരുവാഹത്തിന്റെ തരങ്ങൾ

കുറഞ്ഞത് അഞ്ച് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, ആദിമ അബോധാവസ്ഥയിൽ,

• റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം
• സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം
• മീയർ-ഗോറിൻ സിൻഡ്രോം
• മജവ്സ്കി ഓസ്റ്റിയോസിസ്പ്ലാസ്റ്റി ആദിമ ധൂമകേതു (എം.ഒ.ഡി.ഡീ I, III തരം)
• MOPD ടൈപ്പ് II

ഈ അവസ്ഥ അപൂർവ്വമായതിനാൽ, അവർ എത്ര തവണ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് അറിയാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. വടക്കേ അമേരിക്കയിലെ ഏതാണ്ട് 100 പേരെ MOPD ടൈപ്പ് രണ്ടാമൻ എന്നുപറഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.

ചില കുടുംബങ്ങൾക്ക് MOPD ടൈപ്പ് രണ്ടാമനുമായി ഒന്നിൽ കൂടുതൽ കുട്ടികളുണ്ട്. ഇത് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളുടെ ജീനുകളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി മാറുന്നു എന്നാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസ്റ്റേവീസ് പാറ്റേൺ എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിലും പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ഇതിനെ ബാധിക്കാവുന്നതാണ്.

പ്രൈമോർഡിയൽ ദാരുവാശയം നിർണ്ണയിക്കുക

അതിബൃഹത്തായ നീരാളി വൈകല്യങ്ങൾ വളരെ അപൂർവ്വമായിരിക്കുന്നതിനാൽ, ഡയാലിസിനോസിസ് സാധാരണമാണ്. പ്രത്യേകിച്ചും കുട്ടിക്കാലത്ത്, മുളപ്പിക്കൽ ഉണ്ടാകുന്നത് പലപ്പോഴും പോഷകാഹാരക്കുറവുകളോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഉപാപചയ മനോരോഗമോ ആണ്.

കുട്ടി കടുത്ത കുഗ്രാമത്തിന്റെ ശാരീരികഗുണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതുവരെ ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട രോഗനിർണയം സാധാരണയായി ഉണ്ടാക്കപ്പെടുന്നതല്ല. ഈ അവസരത്തിൽ എക്സ്-കിരണങ്ങൾ അസ്ഥികളുടെ അഴുകുന്നതായി കാണപ്പെടും. നീളമുള്ള അസ്ഥികളുടെ അറ്റത്ത് വ്യാപകമാവും.

ആദിവാസിവിജയത്തോടെയുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചാനിരക്ക് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് നിലവിൽ ഫലപ്രദമായ മാർഗം ഇനിയൊരിക്കലും ലഭ്യമല്ല. ഹൈപ്പോപിക്റ്റൈറ്റിറ്റീവ് കുരങ്ങുകുഞ്ഞുള്ള കുട്ടികളിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്തമായി, സാധാരണ വളർച്ചയുടെ അഭാവം വളർച്ച ഹോർമോണുകളുടെ കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല. അതുകൊണ്ട് ഗ്രോത്ത് ഹോർമോൺ തെറാപ്പി ഫലപ്രദമാകില്ല.

രോഗനിർണ്ണയത്തിനുശേഷം, കുട്ടി ജനിതക പ്രശ്നങ്ങൾ, കാഴ്ചശക്തി പ്രശ്നങ്ങൾ, സ്കോളിയോസ്, ജോയിന്റ് ഡിസ്ലോസിഷനുകൾ തുടങ്ങിയവ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനിടയിൽ, ആരോഗ്യപരിചരണം ഉണ്ടാകുന്നു.

> ഉറവിടം:

> അണ്ണാ > ക്ലിൻസിസെൻ ആന്ഡ്രൂ പി. ജാക്സൺ. ആദിമ അബോധാവസ്ഥയിൽ വളർച്ചാ പരാജയത്തിന്റെ പ്രവർത്തന രീതികളും വഴികളും. ജെനീസ് ആന്റ് ഡെവലപ്മെന്റ്: എ ജേർണൽ ഓഫ് സെല്ലുലാർ ആന്റ് മോളിക്യുലർ ബയോളജി. 2011.

> നെമോർസ് ലാഭരഹിത പീഡിയാട്രിക്ക് ഹെൽത്ത് സിസ്റ്റം. പ്രാഥമിക ദാരുണം.

> ഷഹീൻ, ആർ .; ഫെയ്ജിഹ്, ഇ .; അൻസാരി, എസ് .; et al. "ആദിമ അസ്ഥിരതയുടെ ജനിതക വിശകലനം നവോമൽ രോഗം ജീനുകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.