ഏതാണ്ട് 5.3 ദശലക്ഷം അമേരിക്കക്കാർ അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം ബാധിക്കുന്നു ; അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും പഴക്കമുള്ളവയാണ്, ഏതാണ്ട് 5% രോഗബാധയ്ക്ക് നേരത്തെ തന്നെ തുടങ്ങുന്ന അൽഷിമേഴ്സിന്റെ രോഗം. ഈ അവസ്ഥ, 30 കളിലും 40 കളിലും 50 കളിലും ആളുകളിൽ രോഗനിർണ്ണയം നടത്തും.
നേരത്തെ തുടങ്ങുന്ന അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം വളരെ അപൂർവ്വമാണെങ്കിലും, അവർ അല്ലെങ്കിൽ പ്രിയപ്പെട്ട ഒരാൾക്ക് പ്രായപൂർത്തിയായിരുന്നെങ്കിലും, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം തേടണം എന്ന് സംശയിക്കുന്നവർ.
ചില മരുന്നുകൾ രോഗത്തിന്റെ വളർച്ചയെ സാരമായി സഹായിക്കുന്നു. രോഗനിർണയം നിശ്ചയമായും പരിഭ്രമമാണെങ്കിലും, ഒരു പ്രോട്ടോക്യാഷ് സമീപനം പ്രായോഗികമല്ല മാത്രമല്ല, മുന്നോട്ടുപോകുന്ന കാര്യങ്ങളിൽ നിയന്ത്രണം ബാധിക്കുന്നവർക്ക് അത് നൽകാൻ കഴിയും.
എല്ലാ അൽഷിമേഴ്സിന്റെ രോഗം തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളുടെ പുരോഗമനാശയവും, ഹിപ്പോകാമ്പസ് , മസ്തിഷ്കപ്രക്രിയകൾ, തലച്ചോറിലെ ഭാഗവും, തീരുമാനങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനും ചിന്തിക്കുന്ന പ്രക്രിയകൾക്കും കാരണമാകുന്ന സെറിബ്രൽ കോർട്ടക്സിനും തുടക്കം കുറിക്കും. രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്താണെന്നോ, രോഗം വരാതിരിക്കുന്നതിനോ വ്യക്തികൾക്കിടയിൽ വലിയ വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നുവെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ വിശ്വസിക്കുന്നില്ല. 65 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ളവരിൽ സാധാരണയായി രോഗബാധിതരായിട്ടുള്ള അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം പല കേസുകളിലും ഗവേഷകർക്ക് "അപരിചിതമായത്" അല്ലെങ്കിൽ നിർബന്ധിത പാരമ്പര്യമെന്നല്ല, പക്ഷെ ട്രിഗ്ഗർ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല. എങ്കിലും, ഏതാണ്ട് എല്ലാ തുടക്കത്തിലും അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ സമ്മതിക്കുന്നു.
ശക്തമായ ജനിതക ലിങ്ക്
പാരമ്പര്യമായ അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം (FAD) എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഏജിസിങ്ങിന്റെ നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിട്ട്യൂട്ട് അനുസരിച്ച്, ആദ്യകാല അൾഷിമേഴ്സ് രോഗത്തിൻറെ കുടുംബപാരമ്പര്യം ഒരു മാതാവിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികൾക്ക് 50% സാധ്യതയുണ്ട്.
മൂന്നു ജീനുകളിലുള്ള മരുന്നുകൾ പരസ്പരബന്ധവും നേരത്തെ തന്നെ തുടങ്ങുന്ന അൽഷിമേഴ്സ് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.
ഗവേഷകരാണ് ഈ ജീനുകൾ PS1, PS2, APP എന്നിവയെ ലേബൽ ചെയ്തിരിക്കുന്നത്.
1990 കളിൽ നടത്തിയ ഗവേഷണം പി.എസ് 1 എന്ന് പേരുള്ള ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അൽഷിമേഴ്സ് രോഗത്തിൻറെ 30% മുതൽ 60% വരെയാകാം എന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. കൃത്യമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കൃത്യമായ പ്രാധാന്യം സംബന്ധിച്ച് പുതിയ ഗവേഷണം അതീവശ്രദ്ധ അർഹിക്കുന്നു, പക്ഷേ FAD ൽ ഏറ്റവും പൊതുവായുള്ള ബന്ധമാണ് PS1 ജീൻ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.
ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ സാധിക്കും, എന്നാൽ അൽഷിമേഴ്സ് അനിവാര്യമാണെന്ന് അറിയാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ സുപ്രധാന ആരോഗ്യ വിവരങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയുന്നതുവരെ അനേകം അനന്തര ഫലങ്ങളുണ്ട്. ജനിതക പരിശോധന നിങ്ങൾക്കോ പ്രിയപ്പെട്ടവയോ ശരിയാണോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാൻ വിശ്വസ്ത ഡോക്ടർ അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. പരിശോധന നടത്തുന്നതിനു മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഇൻഷ്വറൻസ് കമ്പനിയുമായി പരിശോധിച്ച് ഉറപ്പുവരുത്തുക, കാരണം ടെസ്റ്റിൻറെ ചിലവുകൾക്കനുസൃതമായി വ്യത്യാസം വരും, ചില പോളിസികൾ അവയിൽ ഒന്നും തന്നെ നൽകേണ്ടതില്ല.
മുന്നറിയിപ്പ് അടയാളങ്ങൾ
അൽഷിമേഴ്സ് രോഗത്തിൻറെ ആദ്യകാല സൂചനകൾ അൽഷിമേഴ്സിന്റെ പര്യവസാനം പോലെയാണ്. സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ, ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, വ്യക്തിത്വ മാറ്റങ്ങൾ , ആശയക്കുഴപ്പം, മോശം വിധി , അടിസ്ഥാന ആശയവിനിമയവും ഭാഷയുമായുള്ള വെല്ലുവിളികളും, സാമൂഹ്യ പിൻവലിക്കൽ, ലളിതമായ വഴികൾ പിന്തുടരുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയും പതിവായി നഷ്ടപ്പെടുന്നു.
മുതിർന്ന രോഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ള ആ രോഗം അതിവേഗം വികസിക്കുന്നതായി ചില വിദഗ്ദ്ധർ വിശ്വസിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റുള്ളവർ വാദിക്കുന്നത് അൽഷിമേഴ്സ് രോഗത്തിൻറെ ആദ്യകാല-തുടക്കമാവില്ലായ്മയിലൂടെ വേഗത്തിൽ മുന്നോട്ടുകൊണ്ടുപോവുകയാണ്, കാരണം ചെറുപ്പക്കാർ ആരോഗ്യമുള്ളവരായിരിക്കാം. അതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടാൻ കൂടുതൽ സമയം എടുത്തേക്കാം.
രോഗനിർണ്ണയവും ചികിത്സയും
അൽഷിമേഴ്സിന്റെ ആദ്യകാല അസ്തിത്വം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് വൈകി-അനായാസ പരിശോധനയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമല്ല. അൽഷിമേഴ്സിനു യാതൊരു പരിശോധനയും ഇല്ല എന്നതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെല്ലാം മറ്റു പല കാരണങ്ങളും തള്ളിക്കളയുന്നു. മരണശേഷം മസ്തിഷ്ക ടിഷ്യു പരിശോധിക്കുക മാത്രമാണ് അൽഷിമേഴ്സിനെ നിർവ്വചിക്കാൻ ഏക വഴി.
ന്യൂ യോർക്കിലെ അൽഷിമേഴ്സ് റിസർച്ച് ഫൌണ്ടേഷനായ ഫിഷർ സെന്റർ പ്രകാരം അൽഷിമേഴ്സ് രോഗികൾക്ക് ഒരു രോഗിയെ മൂല്യനിർണ്ണയം നടത്തുന്ന ഒരു ഡോക്ടർ സാധാരണയായി താഴെ പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്തും:
- രക്തസമ്മർദ്ദം, കാഴ്ചപ്പാട്, കേൾവിക്കുള്ള വിലയിരുത്തൽ എന്നിവ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷ.
- നിലവിലെ കുറിപ്പുകളും മയക്കുമരുന്നു ഉപയോഗവും അതുപോലെ തന്നെ സംശയാസ്പദമായ ലക്ഷണങ്ങൾ വിശദമായ വിവരണവും ഉൾപ്പെടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം.
- ഗ്ലൂക്കോസി ടോളറൻസ് , തൈറോയ്ഡ് ടെസ്റ്റിംഗ് , പൂർണ്ണ രക്തച്ചോർ എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ ലാബ് ടെസ്റ്റുകൾ. മറ്റൊരു രോഗം ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഉത്തരവാദിത്തമുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കുന്നു.
- തലച്ചോറിന്റെ എം.ആർ.ഐ അല്ലെങ്കിൽ സി.ടി സ്കാൻ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാക്കാൻ ഇടയാക്കിയേക്കാം.
- ശ്രദ്ധാകേന്ദ്രം, ഏകോപനം, മെമ്മറി, പ്രശ്നം പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള കഴിവുകൾ എന്നിവ വിലയിരുത്തുന്നതിന് പരിശോധനകൾ നടത്തുന്ന ഫിറോയേഷ്യസ് പരിശോധന ഈ പരിശോധനകൾ വ്യക്തിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ കൂടുതൽ കൃത്യമായ വിലയിരുത്തൽ നൽകും.
മുതിർന്ന അൾഷിമേഴ്സ് രോഗത്തെ നേരിടാൻ കുടുംബത്തിനും സുഹൃത്തുക്കളുടെ പിന്തുണയ്ക്കും ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള ശ്രദ്ധാപൂർവ്വമായ ആസൂത്രണത്തിനും അത് എങ്ങനെ നൽകണം എന്നതിനും ആവശ്യമാണ്.
ഉറവിടങ്ങൾ:
"അൽഷിമേഴ്സ് ഡയഗ്നോസിസ് പ്രാധാന്യം." അൽഷിമേഴ്സ് ആൻഡ് ഡിമെൻഷ്യയെക്കുറിച്ച്. 2008. ഫിഷർ സെന്റർ ഫോർ അൽഷിമേഴ്സ് റിസേർച്ച് ഫൗണ്ടേഷൻ. 22 മേയ് 2008.
"അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം FACT ഷീറ്റ്." നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓൺ എജിംഗ്. 26 ഒക്ടോബർ 2007. യു.എസ്. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. 22 മേയ് 2008.
"അൽഷിമേഴ്സ് ഡിസീസ് ജെനിറ്റിക്സ് ഫാക്ട് ഷീറ്റ്." നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓൺ എജിംഗ്. 26 ഒക്ടോബർ 2007. യു.എസ്. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. 22 മേയ് 2008.
"അൽഷിമേഴ്സ് വസ്തുതകളും കണക്കും." ALZ.org . 2008. അൽഷിമേഴ്സ് അസോസിയേഷൻ. 22 മേയ് 2008.
ബെൽ, കരൺ, മേരി സാനോ, ദാവൻഗരെ പി. ദേവനാദ്, ലോറൻസ് എസ്. ഹെയ്ഗ്ഗ്, പെനസ് സിംസ്, സ്കോട്ട് എ സ്മാൾ, ജെന്നിഫർ വില്യംസൺ-കാറ്റാനിയ, ഡാനിയൽ ജി ഫിഷ്. "ഡിമന്റിയ: പ്രാക്റ്റീരിയറിനായുള്ള അപ്ഡേറ്റ്." കൊളംബിയ സർവ്വകലാശാല: തുടരുന്ന വിദ്യാഭ്യാസം . 1 മാർച്ച് 2004. കൊളംബിയ യൂണിവേഴ്സിറ്റി. 22 മേയ് 2008.
"ലിവിംഗ് വിത്ത് എൺലി-ഓൺസെറ്റ് അൽഷിമേഴ്സ് ഡിസീസ്." ക്ലെവ്ലാന്റ് ക്ലിനിക്ക് ഹെൽത്ത് സിസ്റ്റം . 14 ജൂൺ 2006. ക്ലെവ്ലാന്റ് ക്ലിനിക്. 22 മേയ് 2008.
"ദി മിസ്റ്ററി വിസ്മയം". നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓൺ എജിംഗ്. 28 ജൂലൈ 2007. യു.എസ്. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. 22 മേയ് 2008.