സിസ്റ്റിക് ഫിബ്രൊസിസ് ഡയഗ്നോസിസ്

ടെസ്റ്റിംഗ് ഓപ്ഷനുകൾ

ശേഷിയില്ലാത്ത പക്ഷം സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിഎഫ്) ശരീരത്തിന് തിരിച്ചെടുക്കാൻ സാധിക്കുന്നില്ല. നേരത്തേ സിഎഫ് രോഗനിർണ്ണയം നടത്തിയാൽ, ചികിത്സയുടെ വേഗം തടയുന്നതിനും രോഗം വ്യാപിപ്പിക്കുന്നതിനും ഇത് കഴിയും. കഴിഞ്ഞകാലങ്ങളിൽ സിഗേറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് മുതൽ രോഗനിർണയം നടത്താൻ സാധിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് ആളുകൾക്ക് അസുഖം വന്നു. കഴിഞ്ഞ രണ്ടു ദശാബ്ദങ്ങളിലായി, ആദ്യത്തെ ലക്ഷണം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ രോഗനിർണയം അനുവദിക്കുന്ന പരിശോധനകൾ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്.

ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ്

സിസറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സ്വഭാവത്തെ ഒരാൾക്ക് വഹിക്കണമോ എന്ന് പറയാനുള്ള ഏക മാർഗ്ഗമാണ് ജനിതക പരിശോധന. സിസറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ സിഫിനൊപ്പമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുണ്ടാകുന്നത് ഏത് വ്യക്തിയാണെന്ന് തിരിച്ചറിയുന്നതും ചിലപ്പോൾ ചെയ്യുന്നത്.

പാരൻറൽ ടെസ്റ്റിംഗ്

സിസിക് ഫൈബ്രോസിസിനു പിറകെ ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകുമോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്താം. ഒരു പ്രതീക്ഷയുള്ള ദമ്പതികൾക്കറിയാം അല്ലെങ്കിൽ അവർ തകരാറുള്ള ജീനിയുടേതാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നെങ്കിൽ, ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കണോ വേണ്ടയോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാൻ അവരെ സഹായിക്കുന്നതിന് അവർ പരീക്ഷിച്ചേക്കാം. ഗർഭധാരണം തുടരുന്നതിന് ദമ്പതികൾ തീരുമാനമെടുക്കുകയാണെങ്കിൽ ജനനത്തിനു മുൻപുള്ള സി.എഫ് ഡയഗ്നോസിസ് അറിയപ്പെടും. കുഞ്ഞിന് നേരത്തേയുള്ള ചികിത്സ ലഭ്യമാക്കാനുള്ള പ്രയോജനം ഉണ്ടാകും.

പ്രായപൂർത്തിയായ കാലയളവിൽ രണ്ട് പരീക്ഷണങ്ങൾ നടക്കുന്നു. രണ്ടു പരീക്ഷകളും അമിതഭോഗമുള്ളവയാണ്, കൂടാതെ പരിശോധിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യേണ്ട ഒരു ചെറിയ ഡിസ്കും ഉണ്ടാവാം.

കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിംഗ് (സി.വി.എസ്): പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് ചെറിയ അളവിൽ ടിഷ്യു നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, അപര്യാപ്തമായ CFTR ജീൻ ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ലാബിലേക്ക് അയച്ചു.

ഈ പരിശോധന സാധാരണയായി ഗർഭത്തിൻറെ 11-ാം ആഴ്ചയിൽ നടത്താറുണ്ട്.

അമ്നിയോസെന്റീസിസ്: അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ഒരു ചെറിയ അളവിൽ വയറിനുള്ളിൽ ഒരു സൂചി, സിരിഗി എന്നിങ്ങനെ നീക്കംചെയ്യപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, അപര്യാപ്തമായ CFTR ജീൻ നിലനിൽക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ലാബിലേക്ക് അയച്ചു. ഈ പരീക്ഷ സാധാരണയായി ഗർഭത്തിൻറെ 16 ആഴ്ചയിൽ നടത്തപ്പെടുന്നു.

നവജാത സ്ക്രീനിംഗ്

നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് സിഎഫ് കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയില്ല, പക്ഷേ ഒരു നല്ല ഫലം മറ്റൊരു പരീക്ഷണത്തിന് ഉത്തരവിടാൻ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കാനായി ഒരു ചുവന്ന പതാക ഉയർത്തുന്നു.

അമേരിക്കയിൽ മിക്ക സംസ്ഥാനങ്ങളിലും സിസ്ടി ഫൈബ്രോസിസ് പരിശോധന നടക്കുന്നുണ്ട്.

സ്വീറ്റ് ടെസ്റ്റ്

വർഷങ്ങളായി CF നായുള്ള സ്വർണ്ണ സ്റ്റാൻഡേർഡ് ഡയഗനോസ്റ്റിക് പരിശോധനയാണ് വിയർപ്പ് ടെസ്റ്റ്. വിയർപ്പ്, നോൺ-ഇൻവേസിവ്, വേദനയല്ലാത്ത പരീക്ഷണങ്ങളാണ് വിയർപ്പ് ടെസ്റ്റ്. ഇത് സിറ്റിക് ആൻഡ് ക്ലോറൈഡിന്റെ അളവ് അളക്കുന്നു. സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു നല്ല സൂചകമാണ്.

_{ഉറവിടം: ബിൽട്ടൺ, ഡി (2008) .സിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്. വൈദ്യശാസ്ത്രം. 36, 273-278.}