നവജാതപരിശോധനയില്ലാതെ സിസറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിഎഫ്) രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതുവരെ രോഗനിർണയം നടത്താത്തതും കാലതാമസം നേരിടുന്ന വളർച്ചയ്ക്കും ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകും. സാധാരണയായി, ഇത് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വർഷങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നത് - പക്ഷേ പരിശോധനയ്ക്കു വിധേയമാകുന്ന സമയം വരെ ഈ ക്ഷതം ഇതിനകം നടന്നിട്ടുണ്ട്.
നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് കൊണ്ട്, CF ആദ്യ ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ രോഗനിർണ്ണയം നടത്തും, കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഉടൻ ചികിത്സ ആരംഭിക്കും, അങ്ങനെ പോഷകക്കുറവ്, ശ്വാസോച്ഛ്വാസം എന്നിവ ഒഴിവാക്കാനാവാത്തതാണ്.
ആദ്യകാല രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും സി.എഫ് ഉൾപ്പെടെയുള്ള ജനങ്ങളുടെ ജീവിതാനുഭവം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള കഴിവുണ്ട്. സിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസുള്ള ജീവികൾ ഇപ്പോൾ മിഡ്-മുപ്പതുകളിലേക്ക് ജീവിക്കുമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നത്. എന്നാൽ സി.എഫ്.ഇ.യിൽ ജനിക്കുന്ന ശിശുക്കൾ ആദ്യകാല രോഗനിർണ്ണയവും മികച്ച ചികിത്സയും കാരണം തങ്ങളുടെ അൻപതുകളിൽ ജീവിക്കുമെന്ന് ചില പഠനങ്ങൾ പ്രവചിക്കുന്നു.
സ്ക്രീനിംഗ് പ്രക്രിയ
സിറ്റിക്ക് ഫൈബ്രോസിസ് എന്ന പുതിയ പരീക്ഷണം സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയാണ് . സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ്, സി.എഫ്. കാരിയറുകൾ തിരിച്ചറിയൽ, അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് സാധ്യതയും ഇല്ലാതാക്കുന്നുണ്ടാകുന്നതുവരെ അവസാനമായി ഇത് ഒരു പ്രക്രിയയുടെ ആദ്യപടിയാണ്. പ്രാരംഭ സ്ക്രീനിംഗ് ഫലങ്ങളാണ് നല്ലതെന്ന് തോന്നുകയാണെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് സിസ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. നല്ല ഫലത്തിന്റെ പ്രാധാന്യം നിർണ്ണയിക്കാൻ കൂടുതൽ പരിശോധന നടത്തുക എന്നതാണ് ഒരു നല്ല സ്ക്രീനിംഗ്.
ആദ്യ ഘട്ടം - റെഡ് പതാക ഉയർത്തുക
നവജാതശിശുവായി പരിശോധിക്കുന്ന ആദ്യ ഘട്ടമാണ് രക്തപരിശോധന. ഇത് ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള രണ്ട് ദിവസങ്ങളിലാണ്.
കുഞ്ഞിൽ നിന്ന് രക്തം എടുത്ത് പല വൈകല്യങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ ഒരു ലാബിലേക്ക് അയച്ചു. സി.എഫിനുള്ള സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ്, പാൻക്രിയാ സൃഷ്ടിക്കപ്പെട്ട എൻസൈം എന്ന immunoreactive trypsinogen (IRT) എന്ന പദാർത്ഥത്തിന്റെ ഉയർന്ന തലത്തിലേക്ക് അന്വേഷിക്കുന്നു. സിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസസിൽ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾ പലപ്പോഴും ഐ.ആർ.ടിയുടെ രക്തത്തിൽ വളരെ ഉയർന്ന അളവിലുള്ളതാണ്, എന്നാൽ മറ്റു ചില സാഹചര്യങ്ങളും എൻസൈം ഉയർത്താൻ ഇടയാക്കും.
CF ന് നവജാതപരിശോധന നല്ലതാണെങ്കിൽ, ഉയർന്ന ഐ.ആർ.ടി കണ്ടുപിടിച്ചതാണെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നു. ഓരോ സംസ്ഥാനവും ഐ.ആർ.ടിയുടെ സാധാരണവും അസാധാരണവുമായ നിലവാരങ്ങൾക്ക് വേണ്ട മാർഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ നിശ്ചയിക്കുന്നു. ചില സംസ്ഥാനങ്ങൾക്ക് ഒരു നിശ്ചിത മൂല്യം ഉണ്ട്, ഇത് ഒരു നല്ല നിലയാണ്, ചില സംസ്ഥാനങ്ങൾ പ്രതിദിനം ഏറ്റവും കൂടുതൽ ഐ.ആർ.ടി അളവുകളിൽ ഒരു ശതമാനം തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നു.
രണ്ടാമത്തെ ഘട്ടം - ജനിതക പരിശോധന
ഐ.ആർ.ടി എന്ന പ്രാരംഭത്തിൽ നവജാതശിശുവായി പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളും മറ്റൊരു പരിശോധന നടത്തുന്നു. കുഞ്ഞിന് സിസ്റ്റെക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്മാരൻസ് കണ്ടക്ടർ റഗുലേറ്റർ (സി.എഫ്.ആർ.ആർ) എന്ന പരിവർത്തനമുണ്ടോ എന്നറിയാൻ രക്തം പരിശോധിക്കുക. സി.എഫ്.ടി.ആർ ജീനിലെ 1,200 ൽ കൂടുതൽ അറിയപ്പെടുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സിസ്ടിക്കി ഫൈബ്രോസിസിനു കാരണമാകുന്നു. ഇവയെല്ലാം പരീക്ഷിച്ചുനോക്കാൻ പ്രായോഗികമോ സാമ്പത്തികമോ അല്ലാത്തവയോ അല്ല, എങ്കിലും മിക്ക സംസ്ഥാനങ്ങളും പല പരിവർത്തനങ്ങളും പരിശോധിക്കുന്നു. വീണ്ടും, ഓരോ സംസ്ഥാനവും ഏത് ടൈറ്റിലുകളിൽ പരിശോധന സംഘത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തണമെന്ന് തീരുമാനിക്കുന്നു.
സി.എഫ്.ടി.ആർ ജീൻ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടുപിടിച്ചാൽ, കുഞ്ഞിന് സി.എഫ് കാരിയർ അല്ലെങ്കിൽ സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗം ഉണ്ട്. സംസ്ഥാന ലാബിൽ കുട്ടിയുടെ പ്രാഥമിക വൈദ്യശാസ്ത്രജ്ഞനെ അറിയിക്കും, ചില സംസ്ഥാനങ്ങളിൽ, കൗണ്ടൻ ഹെൽത്ത് ഡിപ്പാർട്ട്മെന്റിനോ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ഏജൻസികൾക്കും അംഗീകാരവും പരിശീലനവും നൽകും.
ഐ.ആർ.ടി ലെവുകൾ ഉയർത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും സി.എഫ്.ആർ. ആർ ജീനിന്റെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, രണ്ട് പരിശോധനകളുടെ ഫലം കൂടുതൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ ആവശ്യമാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കുട്ടിയുടെ പ്രാഥമികാരോഗ്യ ഡോക്ടർക്ക് അയച്ചു കൊടുക്കുന്നു.
മൂന്നാം ഘട്ടം - സ്വീറ്റ് ടെസ്റ്റ്
സിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പല വർഷങ്ങളായി കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന സ്വീറ്റ് ക്ലോറൈഡ് ടെസ്റ്റ് , അല്ലെങ്കിൽ വിയർറ്റ് ടെസ്റ്റ് ആണ് സ്വർണനാണയ പരീക്ഷ. ഒരു വ്യക്തിയുടെ വിയർപ്പിൽ ഉപ്പ് അളവ് പരിശോധിക്കുന്നത്, സി.എഫ്. 60 mmol / ലിറ്റർ കൂടുതലായ ക്ലോറൈഡ് ഉള്ളടക്കം നല്ല ഫലമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
സംസ്ഥാന ലബോറട്ടറിയിൽ നിന്നും നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധിച്ചപ്പോൾ പ്രാഥമികാരോഗ്യ ഡോക്ടർക്ക് ലഭിക്കുമ്പോൾ കൂടുതൽ പരിശോധന നടത്തുമോ എന്ന് അദ്ദേഹം തീരുമാനിക്കും. IRT ലെവുകൾ ഉയർത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും സി.എഫ്.ടി.ആർ മ്യൂട്ടേഷനുകളൊന്നും കണ്ടെത്താനായില്ലെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധന പാനലിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ലാത്ത കുറവ് സാധാരണമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഒന്നാണെങ്കിൽ, പ്രാഥമിക വൈദ്യൻ ഒരു വിയർത്തു പരിശോധന നടത്താം.
നവജാത സ്ക്രീനിൽ സി.എഫ്.ടി.ആർ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തിയാൽ, കുഞ്ഞിന് സി.എഫ്. രോഗം ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു പ്രാഥമിക ചികിത്സാരംഗത്ത് ഒരു വിയർപ്പ് പരിശോധന നടത്തണം. വിയർപ്പ് ക്ലോറൈഡ് ടെസ്റ്റ് നല്ലതാണെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് സിബിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടായിരിക്കും. സാധാരണയായി ചികിത്സ തുടങ്ങാൻ അക്രഡിറ്റഡ് സി.എഫ് സെന്റർ നൽകും. ജനിതക പരിശോധന സി.എഫ്.ആർ.ആർ ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ വെളിപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, വിയർപ്പ് ക്ലോറൈഡ് പരിശോധന നെഗറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് ഒരു സി.എഫ് കാരിയർ ഉണ്ട്, പക്ഷേ രോഗമില്ല, ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല. രണ്ടു കാര്യങ്ങളിലും, ഫലങ്ങളുടെ ദീർഘകാല പ്രത്യാഘാതങ്ങളെ വിശദീകരിക്കാൻ കുടുംബത്തോടൊപ്പം ജനിതക കൌൺസലിംഗ് നടത്തുന്നു.
ഉറവിടം:
എം.ടി., പാരാദ്, ആർ.ബി., എം.ഡി., എം.പി.എ, വിൽഫോണ്ട്, ബി.എസ്. എം. എസ്. റോസെൻഫെൽഡ്, എം. എം. എം പി, എംപിഎച്ച്, സോണ്ടാഗ്, എം കെ, പിഎച്ച്ഡി, മാസി, ജെ., എം.ബി.ബി.എസ്, ഫ്രാക് പി സി, പിഎച്ച്ഡി, ഫാരെൽ, പിഎംഎം, എംഡി, പിഎച്ച്ഡി, ഒ ബിസുവിൻ, ബി പി, എംഡി. "സിസറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് നവജാത സ്കീയിംഗ് പ്രോഗ്രാമുകൾ നടപ്പിലാക്കുന്നതിനുള്ള മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ: സിസ്റ്റിക് ഫിബ്രൊസിസ് ഫൗണ്ടേഷൻ വർക്ക്ഷോപ്പ് റിപ്പോർട്ട്". പീഡിയാട്രിക്സ്. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 ജൂലൈ 2008