Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - മോളികുലാർ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് എന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ യാപ്
നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് ഹർലർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കിയെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരുപക്ഷേ ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാകുകയും പേടിക്കുകയും ചെയ്യും. എന്താണ് ഇതുകൊണ്ട് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?
നിർവ്വചനം
ഹർലർ സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു എൻസൈം ഉണ്ടാകാത്ത ശരീരത്തിൽ ഒരു സംഭരണ രോഗമാണ്. അസാധാരണമായ എൻസൈം, ആൽഫ എൽ-ഇഡുറോനിഡേസ് (IDUA) മൂലമാണ് ക്രോമസോം 4 ലെ ജീനിലുള്ള ഐ.ഇ.ഡി.എ.ഇ ജീനിലുള്ള ജീൻ മ്യൂറ്റേഷനിലാണ് .
ഈ അവസ്ഥ കാഠിന്യത്തിൽ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ പല ശാരീരിക സംവിധാനങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്ന പുരോഗമനപരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് ഇത്.
Mucopolysaccharidoses (MPS) മനസ്സിലാക്കൽ
Mucopolysaccaridoses (MPS) എന്നത് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ ഒരു ഗ്രൂപ്പാണ്, അതിൽ നിർണ്ണായകമായ അളവിൽ രാസവസ്തുക്കളുടെ രാസവസ്തുക്കൾ കാണാതാകുന്നു. ആൽഫ-എൽ-ഇഡൂറോണിഡാസസ് (ഐയുഡാ) എന്ന എൻസൈമിലെ കുറവുകൊണ്ടാണ് MPS I രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്.
ശാരീരിക തന്മാത്രകളുടെ നീണ്ട ചങ്ങലകൾ എൻസൈം ആൽഫ എൽ-ഇഡുറോനിഡേസ് തകർക്കുന്നു. എൻസൈം കൂടാതെ, പഞ്ചസാരയുടെ വലിയ തന്മാത്രകൾ ശരീരത്തിൻറെ ഭാഗങ്ങൾ വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ക്രമേണ അവ നശിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
തന്മാത്രകളുടെ (glycosaminoglycans അല്ലെങ്കിൽ GAGs) രൂപംകൊള്ളുന്നത് ലിയോസോമുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നത് (വിവിധങ്ങളായ എൻസൈമുകൾ അടങ്ങുന്ന സെല്ലുകളിലെ ഒരു പ്രത്യേക ഓർഗനൈസാണ്). ഓരോ തരത്തിലുമുള്ള എംപിഎസ് രോഗങ്ങളിലും വ്യത്യസ്തങ്ങളായ വ്യത്യാസങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്.
ഹാർലർ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ഹർലർ ഡിസീസ് എം.പി.എസ് ഏറ്റവും കടുത്ത പതിപ്പിന്റെ ചരിത്രപരമായ പദമാണ്.
ഹർലർ ആദ്യം ഡോക്ടറുടെ ആദ്യനാമം വിവരിച്ചു.
ജനന സമയത്ത് ഒരു കുഞ്ഞ് ജനന സമയത്ത് കുറച്ചു അടയാളങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ (കോശങ്ങളിൽ പണിയെടുക്കാൻ തുടങ്ങുന്പോൾ) ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാം. തലച്ചോറുൾപ്പെടെയുള്ള മറ്റ് ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ പോലെ ഹൃദയവും ശ്വാസകോശ സിസ്റ്റവും ബാധിക്കപ്പെടുന്നു.
കുട്ടി വളരുകയും, തന്റെ പ്രായത്തിന് വേണ്ടി ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വളർച്ചയിൽ തുടരുകയും ചെയ്യുന്നു.
കുട്ടിക്ക് നടപടിയെടുക്കാനും നടപടിക്കാനുമുണ്ടാകാം, അവന്റെ സന്ധികൾക്കുണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ സാധിക്കും, ശരീരം അയാളുടെ കൈകൾ പോലെ വലിച്ചുനീട്ടാൻ കഴിയാത്തവിധം. ഹർലർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖമോ ന്യൂമോണിയമോ പോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് വഴിമാറുന്നു.
രോഗനിർണ്ണയം
കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഹർലർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം. സാധാരണയായി, കടുത്ത MPS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഞാൻ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ തന്നെ കാണും, അതേസമയം എം ഡബ്ല്യു എസ്സിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്ത് ദൃശ്യമാകുന്നു. എൻസൈമിലെ കുറവ് പ്രവർത്തനം ടെസ്റ്റിംഗ് കണ്ടെത്താം. മോളിക്യൂലാർ ജനിതക പരിശോധനയിൽ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്
പരിശോധന
പിഎസ്പിയ്ക്കുള്ള പ്രിൻറൽ പരീക്ഷണം 24 മണിക്കൂറിൽ നവജാതശിശുവിൽ നിർവഹിച്ചിട്ടുള്ള ശുപാർശിത യൂണിഫോമോ സ്ക്രീനിംഗ് പാനലിന്റെ ഭാഗമാണ് ഞാൻ. അപകടസാധ്യതയുള്ള കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് കാരിയർ പരിശോധന നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ഐഇഡിഎ ജീനുകളിൽ ഇരു കുടുംബങ്ങളും തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രം.
പല വിദഗ്ധരും എം.പി.എസ്. ഐ.പിയുമായുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ സംരക്ഷണത്തിൽ ഏർപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച അപകടത്തെക്കുറിച്ച് കുടുംബത്തോടും ബന്ധുക്കളോടും സംസാരിക്കും.
തരങ്ങൾ
എംപിഎസ് രോഗം 7 ഉപവിഭാഗങ്ങളും എംപി എസ് 1 ഉം ആദ്യ ഉപവിഭാഗമാണുള്ളത് (മറ്റുള്ളവ എം.പി.എസ്. II (ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം), എം.പി.എസ്. III (സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം), എം.പി.എസ്. IV, എം പി എസ്, എം.പി.എസ്. 7, എം.പി.എസ്.
ലക്ഷണങ്ങൾ
ഓരോ MPS ഡിസോർഡറുകളും വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാക്കാം, പക്ഷെ രോഗങ്ങളിൽ പലതും സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ പങ്കുവെക്കുന്നു:
- കോർണിയൽ ക്ലോക്കിംഗ് (കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങൾ)
- ചെറിയ ഉയരം (കുരങ്ങനെ അല്ലെങ്കിൽ സാധാരണ ഉയരം)
- സംയുക്ത ദൃഢത
- സംസാരം, കേൾവിശക്തി പ്രശ്നങ്ങൾ
- ഹർനിയാസ്
- ഹൃദയം പ്രശ്നങ്ങൾ
ഹർലർ സിൻഡ്രോം (സ്കീ, ഹർലർ-സ്കീ സിൻഡ്രോം) എന്നിവയെ സംബന്ധിച്ചുള്ള സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ:
- അസാധാരണമായ മുഖഭാവം (facial dysmorphism) "കോഴ്സ്" വിശേഷതകൾ
- പ്ലീഹയുടെയും കരളത്തിന്റെയും വിപുലീകരണം
- അപ്പർ എയർവേ തടസ്സം
- എല്ലിൻറെ വൈകല്യങ്ങൾ
- ഹൃദയം പേശി (ഹൃദയമിടിപ്പിക്കൽ) വിപുലപ്പെടുത്തലും ധൈര്യവും
സംഭവം
ആഗോളതലത്തിൽ, ഓരോ 100,000 ജന്മങ്ങളിലും ഞാൻ ഒരു മിഡിൽസ് ബാധിതമായ അവസ്ഥയിൽ സംഭവിക്കുന്നു, അത് തരം, തീവ്രത, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വർദ്ധിക്കുന്ന രീതിയിൽ മൂന്നു വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.
Attenuated MPS ഞാൻ 500,000 ജന്മങ്ങളിൽ 1 ൽ കുറവാണെങ്കിലും കുറവാണ്.
ഇൻഹെറിറ്റൻസ്
ഹർലർ സിൻഡ്രോം സ്വയം ഒരു സ്വയംഭരണരോഗത്തിന്റെ പാറ്റേൺ കൈമാറുന്നു. അതായത്, ജനിതകവ്യവസ്ഥയുടെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം എന്നാണ്, അതായത് ഓരോ മാതൃനേയും പിരിച്ചുവിടാൻ , ജനിതകവ്യവസ്ഥയുടെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം.
ഈ അവസ്ഥ അനന്തരാവകാശമായിരുന്നതിനാൽ, ഹർലർ സിൻഡ്രോം കുട്ടികളുള്ള പല മാതാപിതാക്കളും കാണാതായ എൻസൈം കൊണ്ട് മറ്റ് കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നതും ആശങ്കാകുലരാണ്. അവസ്ഥ ഓട്ടോമോമൽ മാന്ദ്യം കാരണം, രണ്ടുപേരും മാതാപിതാക്കൾ സാധാരണയായി "കാരിയറുകൾ" ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് അർത്ഥമാക്കുന്നത് എൻസൈമുകളെ സാധാരണപോലെ ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്ന ജീനിലെ ഒരു പകർപ്പ്, ഒരു പകര്പ്പ് ഇല്ലാത്ത ഒരു പകർപ്പ്. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് വികലമായ ജീനുകൾ ഒരു കുട്ടിക്ക് അവകാശമായി ലഭിക്കണം.
രണ്ട് മാതാപിതാക്കളായ രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾ എം പി എസ് ഉള്ള കുട്ടിയെ എനിക്ക് 25 ശതമാനം മാത്രമാണ്. രണ്ടു തലമുറ ജീനുകളുടെയും സാധാരണ കോപ്പികൾ ഒരു കുട്ടിയ്ക്ക് കൈമാറാൻ 25 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്. അരമണിക്കൂർ (50 ശതമാനം) ഒരു കുട്ടിക്ക് ഒരു പിതാവിൽ നിന്ന് വേർപെടുത്തുന്ന ജീനേയും, മറ്റൊന്നിൽ നിന്നുള്ള സാധാരണ ജീനേയും അവകാശിക്ക് ലഭിക്കും. ഈ കുട്ടികൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല, എന്നാൽ അയാളുടെ മാതാപിതാക്കളെ പോലെ സിൻഡ്രോം ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കും.
പരിധികൾ
എം.പി.എസ്. ഞാൻ മൃദുവായ (ക്ഷയിച്ചിരിക്കുന്നു) മുതൽ സ്പെക്ട്രം വരെ നിലനില്ക്കുമെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു: ഇവയ്ക്കിടയിൽ കാര്യമായ വിചിത്രമായ ബന്ധമുണ്ട്, ഇവയ്ക്കിടയിൽ പ്രധാനപ്പെട്ട ബയോകെമിക്കൽ വ്യത്യാസങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.
- MPS I ന്റെ ലഘുവായ അല്ലെങ്കിൽ attenuated ഫോം സ്പി സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ MPS IS എന്നറിയപ്പെടുന്നു : ഈ രൂപത്തിൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണമായ ബുദ്ധിശക്തിയും പ്രായപൂർത്തി ആയവർക്ക് ജീവിക്കാൻ കഴിയും.
- എംപിഎസ് I ന്റെ കടുത്ത രൂപം ഹർലർ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ എം.പി.എസ്. ഐ എച്ച് : അറിയപ്പെടുന്ന കുട്ടികൾ മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ, ഹ്രസ്വചികിത്സ, കഴുത്ത്, സന്ധികൾ, ഹൃദ്രോഗം, ഒരു ചുരുങ്ങിയ ആയുസ്സ് എന്നിവ ഉണ്ടാകും. ഈ കുട്ടികൾ ജനനസമയത്ത് സാധാരണയായി ജീവിതത്തിലെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ വികസ്വരമല്ലാത്ത അസുഖങ്ങളാൽ സാധാരണമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ വർഷത്തിൽ അവർക്ക് ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകളോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കുമിൾനാശിനി ഉണ്ടായിരിക്കാം. ഒന്നാം വർഷത്തിൽ ഫാഷൻ സവിശേഷതകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും, എല്ലായിടത്തും എല്ലിൻറെ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. മൂന്നു വർഷത്തെ വളർച്ച സാധാരണയായി കുറയുന്നു, ബുദ്ധിപരവും കേൾവിശക്തിയുള്ളതുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ വ്യക്തമാകും.
- ചില കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണമായ ബുദ്ധിശക്തിയും ശാരീരികമായ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളിൽ സാന്ദ്രതയുമുണ്ടാകും. ഈ അവസ്ഥ ഹർലർ-സ്കീ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ എം.പി.എസ്. ഐ. എച്ച്.എസ് .
ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എം.പി.എസ്. II (ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം) പോലെയാണെങ്കിലും ഹൂർലർ സിൻഡ്രോം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം തരത്തേക്കാൾ വളരെ വേഗത്തിൽ മാറുന്നു.
ചികിത്സ
MPS I ന് ഇതുവരെ ഒരു പരിഹാരവുമില്ല, അതിനാൽ രോഗ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ചികിത്സ തേടൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുകയാണ്.
മെഡിസിഷൻ - Aldurazyme (laronidase) എംപിഎസ് I. ലെ അപര്യാപ്തമായ എൻസൈം പകരം. Aldurazyme എംപിഎസ് ഞാൻ ജനങ്ങൾക്ക് ജീവൻ ആഴ്ചയിൽ ഒരിക്കൽ ഇൻഗ്ര്രോവസ് ഇൻഫ്യൂഷൻ കൊടുക്കുന്നു. Aldurazyme ലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു എന്നാൽ ഒരു രോഗമല്ല.
സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് - എംപിപിഎസ്ക്ക് ലഭ്യമായ മറ്റൊരു ചികിൽസ ഇന്ധന മസ്തിഷ്കം ട്രാൻസ്പ്ലാൻറാണ് . എന്നാൽ, ഹർലർ സിൻഡ്രോമ്മൊത്തുള്ള നിരവധി കുട്ടികൾക്ക് ഹൃദ്രോഗമുണ്ട്, ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ആവശ്യമുള്ള കീമോതെറാപ്പിയിലൂടെ പോകാൻ സാധ്യമല്ല. സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്, സാധ്യമാകുമ്പോൾ, അതിജീവനം, ബൗദ്ധിക അധോധി നില, കാർഡിയാക്, ശ്വാസകോശ സംബന്ധിയായ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്താം, എന്നാൽ എല്ലിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി ഇടപഴകുന്നതിൽ വളരെ ഫലപ്രദമാണ്.
ഉറവിടങ്ങൾ:
ജെയിംസൺ, ഇ., ജോൺസ്, എസ്. ടി. റെമിങ്ട്ടൺ. Mucopolysaccharidosis I തരം ചികിത്സയ്ക്കുള്ള Laronidase (Aldurazyme) ഉപയോഗിച്ച് എൻസൈം റീപ്ലാസ്മെന്റ് തെറാപ്പി. കോക്രേൻ ഡാറ്റാബേസ് ഓഫ് സിസ്റ്റമാറ്റിക് റിവ്യൂസ് . 2016. 4: CD009354.
വ്രീത്ത്, ജെ., എസ്. ജോൺസ്. Mucopolysaccharidosis I തരം. പീഡിയാട്രിക് എൻഡോക്രൈനോളജി അവലോകനങ്ങൾ . 2014 അനുബന്ധം 1: 102-6.
വോൾഫ്, ഡി., ബാനർജി, എസ്. ഹാക്കറ്റ്, പി., വിറ്റ്ലി, സി., മക്വോവർ, ആർ., ആൻഡ് ലോ ലോ. ജീൻ തെറാപ്പി ഫോർ ന്യൂറോളജി മാനിഫെസ്റ്റേഷൻസ് ഓഫ് മുകോപോളിസാഷാർക്കിഡിഡോസ്. ഡ്രഗ് വിതരണത്തിലെ വിദഗ്ധ അഭിപ്രായം . 2015. 12 (2): 283-96.