ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം രോഗവും ചികിത്സയും

വളരെ അപൂർവ്വ ജനിതകമാറ്റം വരുത്തുന്ന പുരുഷന്മാരുടെ അവസ്ഥ

ഹാർഡൻ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന മ്യൂക്കോപ്ലിസസാക്രാരിഡോസി ടൈപ്പ് II (എംപിഎസ് II), എൻഫോം 2-സൾഫാറ്റാസ് (I2S) എന്ന എൻസൈമിലെ കുറവുകൊണ്ടുള്ള ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. Mucopolysaccharides എന്ന സങ്കീർണ്ണ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളുടെ തകർച്ചയിൽ I2S ഉൾപ്പെടുന്നു. മതിയായ I2S ഇല്ലാതെ, ഭാഗികമായി തകർന്ന മുകുപോളിസക്യാറൈഡുകൾ ശരീരത്തിൻറെ അവയവങ്ങളിലും ടിഷ്യുകളിലും കലർത്തി വിഷലിപ്തമാവുകയാണ്.

ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഡിസോർഡർ ആണ് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം. അമ്മയിൽ നിന്ന് അവളുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് X ക്രോമസോമിൽ ഇത് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നുവെന്നതിനാലും പുരുഷന്മാരിൽ ഇത് വളരെ സാധാരണമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അപൂർവം ചില അവസരങ്ങളിൽ സ്ത്രീകൾക്കും ഇതേ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരിക്കും. ഏതെങ്കിലും വംശീയ വിഭാഗത്തിൽ ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം. ഇസ്രായേലിൽ താമസിക്കുന്ന യഹൂദജനതകളിൽ അൽപ്പം കൂടുന്നത് ശ്രദ്ധേയമാണ്. 150,000 പുരുഷന്മാരിൽ ഒരാൾക്ക് 100,000 ൽ 1 ആണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

രണ്ട് തരത്തിലുള്ള ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ട് - നേരത്തെയുള്ളതും വൈകിപ്പോയതും.

ആദ്യകാല-തുടക്കത്തിൽ എം.പി.എസ്

18 വയസ്സിനും 36 വയസ്സിനും ഇടയിലുള്ള കുട്ടികളിൽ സാധാരണയായി വേട്ടയാടൽ തുടക്കം മുതിർന്നിരുന്നു. ഈ ഫോമുകൾക്കായുള്ള ലൈഫ് എക്സ്പെക്റ്റീഷ്യൻ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും, അവരുടെ കുട്ടികൾ അവരുടെ മൂന്നോ രണ്ടോ പതിറ്റാണ്ടുകൾ വരെ ജീവിക്കും വരെ. ആദ്യകാല രോഗം ബാധിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ:

• നാടൻ മുഖചിത്രങ്ങളും ചെറിയ തലച്ചോറും
• വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത കരൾ, പ്ലീഹുകൾ
• പുരോഗമനപരവും ഗാഢവുമായ മാനസിക മാന്ദ്യം
• ആനയുടെ പുറംഭാഗത്തെ മുകൾഭാഗത്തും പിൻവശത്തും പിൻഭാഗത്ത് ഐവറി വർണ്ണത്തിലുള്ള ചർമ്മപ്രകടനങ്ങളാണ്

• എല്ലിൻറെ മാറ്റങ്ങൾ, ജോയിന്റ് ദൃഢത, ഷോർട്ട് കഴുത്ത്, വിശാലമായ നെഞ്ച്, വളരെ വലിയ തല
• പുരോഗമന ബധിരത
• വൈറ്റമിൻ റെറ്റിനിറ്റിസ് പിഗ്മെൻറാസ , ദൃശ്യവൈകല്യങ്ങൾ

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഹൾലർ രോഗിയുടെ സമാനമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഹർലർ സിൻഡ്രോം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വേഗത്തിൽ വളരുകയും ആദ്യകാലഘട്ടത്തിൽ ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നതിനേക്കാളും വളരെ മോശമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.

വൈകി എംപിഎസ് II

ഈ തരം ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം നേരത്തെ തന്നെ മുന്പുള്ളതിനേക്കാളും വളരെ മന്ദീഭവിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതു വരെ രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല. രോഗം വൈകി രൂപത്തിലുള്ള വ്യക്തികൾ വളരെ ദൈർഘ്യമേറിയ ആയുർദൈർഘ്യവും 70 കളുടെ ജീവിതത്തിൽ ജീവിക്കും. അവരുടെ ശാരീരിക സവിശേഷതകളെ ഗുരുതരമായ MPS II ക്ക് സമാനമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, എംപിഎസ് II ന്റെ അവസാനകാല പതിപ്പിനുള്ള സാധാരണഗതിയിൽ സാധാരണമായ ബുദ്ധി ഉണ്ടു, കൂടുതൽ കടുത്ത തരത്തിലുള്ള കടുത്ത എല്ലിസ് പ്രശ്നങ്ങളില്ല.

രോഗനിർണ്ണയം

കഠിനമായ ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം, കുഞ്ഞിന്റെ രൂപം, വിശാലമായ കരൾ, പ്ളീഹ തുടങ്ങിയവയുടേയും ഐവറി വർണത്തിലുള്ള ചർമ്മകോശങ്ങളേയും (സിൻഡ്രോം ഒരു മാർക്കർ) കണക്കിലെടുത്ത് കുട്ടിക്ക് mucopolysaccharidosis ഉണ്ടെന്ന് നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും. മിൽഡഡ് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കുട്ടിയുടെ അമ്മയുടെ ബന്ധുക്കളെ നോക്കുമ്പോൾ മാത്രം തിരിച്ചറിഞ്ഞ് തിരിച്ചറിയാം.

I2S ന്റെ കുറവ് കാരണം ഒരു തരത്തിലുള്ള രക്തപരിശോധനയിലൂടെയാണ് രോഗം തിരിച്ചറിയുന്നത്. ഇഡൊറോണേറ്റ് സൾഫാറ്റാസി ജീനിൽ ഒരു എൻസൈം പഠനമോ ജനിതക പരിശോധനയോ നിർണ്ണയിക്കാനും കഴിയും. മൂക്കോപ്പൊസൈക്കറൈഡുകൾ മൂത്രത്തിലും ഉണ്ടാകാം. എക്സ്- കിരണങ്ങൾക്ക് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം സ്വഭാവ സവിശേഷതകളാണ്.

എംപിഎസ് II ചികിത്സ

നിലവിൽ, ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം രോഗത്തിന് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല.

എംപിഎസ് II ന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ ഒഴിവാക്കുന്നതിന് വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്. എലപ്റാസുമൊത്ത് (idursulfase) ചികിത്സ ശരീരത്തിൽ I2S മാറ്റി പകരം ലക്ഷണങ്ങളും വേദനയും കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. ശ്വാസോച്ഛ്വാസം തടസ്സപ്പെട്ടേക്കാം, അതിനാൽ നല്ല ശ്വാസകോശ സംരക്ഷണവും നിരീക്ഷണവും പ്രധാനമാണ്. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ദിവസേനയുള്ള വ്യായാമം എന്നിവ പ്രധാനമാണ്. ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു വ്യക്തിയുടെ സംരക്ഷണത്തിൽ പല വിദഗ്ദ്ധരും പങ്കെടുക്കുന്നു. സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച അപകടത്തെക്കുറിച്ച് ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് കുടുംബാംഗങ്ങളെയും ബന്ധുക്കളെയും ഉപദേശിക്കാൻ കഴിയും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{എംപിഎസ് II (ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം) എം.പി.എസ്, അനുബന്ധ രോഗങ്ങൾ. ദേശീയ എംപിഎസ് സൊസൈറ്റി.}

_{ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. Mucopolysaccharidosis തരം II.}