കോണ്നിക്സിന് 26 ഉം ഹിയറിംഗ് നഷ്ടവും

കോണക്സിൻ 26 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജന്മസിദ്ധമായ സെൻസൈനൈനൽ ശ്രവണ നാശനഷ്ടങ്ങളുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണങ്ങളാണ്. കോപ്സിൻ 26 എന്നത് യഥാക്രമം ഗപ് ജൻഷൻ ബീറ്റ 2 (GJB2) ജീനിന്റെ ഒരു പ്രോട്ടീൻ ആണ്. പരസ്പരം ആശയവിനിമയം നടത്തുന്നതിന് സെല്ലുകളെ അനുവദിക്കുന്നതിന് ഈ പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യമാണ്. മതിയായ കോണ്ക്സിൻ 26 പ്രോട്ടീൻ ഇല്ലെങ്കിൽ, അകത്തെ ചെവിയിലെ പൊട്ടാസ്യം അളവ് വളരെ കൂടുതലാകുകയും കേടുപാടുകൾ കേൾക്കുകയും ചെയ്യും.

ഓരോന്നും ഈ ജീനിന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഓരോ ജനിച്ച മാതാപിതാക്കൾക്കും GJB2 / Connexin 26 ജീനിന്റെ ഒരു പിഴവ് പകർത്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് ഒരു കേൾവിയുടെ നഷ്ടം ഉണ്ടാകും. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് മ്യൂട്ടേഷനാണ് .

കോണിക്സീൻ 26 മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് എന്തൊക്കെ ജനസംഖ്യ കൂടുതൽ അപകടകരമാണ്?

കോക്സിൻ 26 മ്യൂസിയങ്ങളിൽ മിക്കപ്പോഴും കൊക്കേഷ്യൻ, അഷ്കനേസി ജൂതൻമാരുണ്ട്. കൊസ്കേഷ്യക്കാർക്ക് 30 കാരിയറുകളിൽ 1, 20 ൽ 1 കാഷ്വറി റേറ്റും ഉണ്ട്.

കോണക്സിൻ 26 മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു

ജീനിന്റെ തെറ്റായ പതിപ്പിന്റെ വാഹകരാണെന്ന് ആളുകൾക്ക് പരിശോധിക്കാനാകും. മറ്റൊരു ജീൻ, സിഎക്സ് 30, തിരിച്ചറിയുകയും ചില കേൾവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യും. ഇതിനകം തന്നെ ജനിച്ച കുട്ടിയുടെ കേൾവി നഷ്ടം കോനേക്സിൻ 26 ആണെങ്കിൽ നിർണ്ണയിക്കാൻ സമാനമായ പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയും. രക്തം ഒരു സാമ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ കവി സ്വബ്നോപയോഗിച്ച് പരിശോധന നടത്താം. ഈ സമയത്ത്, ടെസ്റ്റിംഗിന്റെ ഫലം ലഭിക്കുന്നതിന് ഇത് 28 ദിവസമെടുക്കും.

കുടുംബചരിത്രം, ശാരീരിക പരിശോധന, കേൾവിയുടെ നഷ്ടം എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഏറ്റവും മികച്ച പരീക്ഷണം എന്നതിന് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

കോണക്സിൻ 26 മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റു ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

കോശക്സിൻ 26 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ശ്രവണ നഷ്ടത്തിനായുള്ള സിൻഡ്രോമിക് കാരണമല്ല.

ഇതിനർത്ഥം മറ്റൊരു മരുന്നുകളും ഈ പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതല്ലെന്നാണ്.

കോന്നിക്സിനെ സംബന്ധിച്ചുള്ള 26 വിവാദം നഷ്ടപ്പെട്ടതെങ്ങനെ?

കോണക്സിൻ 26 മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കേൾവികളുടെ നഷ്ടം സാധാരണ മിതമായ അളവിൽ കുറവാണ്, പക്ഷേ ചില മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാവാം. വളർന്നുവരുന്ന മസ്തിഷ്കത്തിനു ശബ്ദം നൽകാൻ പ്രാരംഭ ഇടപെടൽ അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ഇത് കേൾവിക്കാരായുടെയും കോക്ലിയർ ഇൻപ്ലാൻറുകളുടെയും ഉപയോഗത്തിലൂടെ നേടാം.

കോശക്സിൻ 26 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന കേൾവുകളുടെ നഷ്ടത്തെ കുറയ്ക്കുന്നതിനോ ഉന്മൂലനം ചെയ്യുന്നതിനോ ജീൻ തെറാപ്പി സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടക്കുന്നുണ്ട്. ഈ പരിശോധന പ്രധാനമായും എലികളിലാണ് നടത്തിയത്. പ്രായോഗിക മനുഷ്യ വിചാരണകളിൽ നിന്ന് നിരവധി വർഷങ്ങൾക്കകം ഈ പരിശോധന നടക്കുന്നു.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{കേൾക്കൽ നഷ്ടപ്പെടാനുള്ള ജന്മ പരീക്ഷണം (2015). സിൻസിനാറ്റി ചിൽഡ്രൻസ് ഹോസ്പിറ്റൽ. Http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ ൽ നിന്നും 12/09/2015 ശേഖരിച്ചത്}

_{Connexin 26 (nd). കാലിഫോർണിയ ഏയർ ഇൻസ്റ്റിറ്റിയൂട്ട് Http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php എന്നതിൽ നിന്നും 12/10/2015 ശേഖരിച്ചു}

_{Connexin 26 ജീനി പരിശോധന (nd). ഹാർവാർഡ് മെഡിക്കൽ ഡിപ്പാർട്ട്മെന്റിന്റെ ഹാർവാർഡ് മെഡിക്കൽ സ്കൂൾ സെന്റർ. Http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf ൽ നിന്നും 12/10/2015 ശേഖരിച്ചു}

_{കെന്നസോൺ എ, വാൻ നാരോൻ ബ്ര്രൺ കെ, ബെയ്ൽ സി. ജി.ജെ.ബി 2 (കണക്ഷൻ 26) വേരിയന്റുകളും നോൺസിൻഡ്രോമിക് സെൻസറിനേഴ്സൽ ഹ്രസ്വ നഷ്ടവും: എ ഹുജ് റിവ്യൂ. ജനിറ്റിക്സ് ഇൻ മെഡിസിൻ (2002) 4, 258-274}

_{അമേരിക്കൻ സുഹൃത്തുക്കളുടെ ടെൽ അവീവ് സർവ്വകലാശാല. (മാർച്ച് 24, 2014). മൗസ് ചെവിയിൽ നിന്ന് മനുഷ്യരെന്നുണ്ടോ? പുരോഗമന കേൾവി നഷ്ടത്തെ അഭിമുഖീകരിക്കാൻ ജീൻ തെറാപ്പി. ScienceDaily . Retrieved 10 December 2015, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm}

മെലിസ കാപ്, Au.D.