വാൻഡെൻബർഗ് സിൻഡ്രോം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

വാൻഡെൻബർഗിന്റെ സിൻഡ്രോം 4 തരം ലക്ഷണങ്ങളാണ്

വേർഡെൻബർഗിന്റെ സിൻഡ്രോം, ചർമ്മത്തിന്റെയും മുടി കൊണ്ടും ഡൈബിമൻമെന്റേഷൻ ( ആൽബിനിസം ) സ്വഭാവമുള്ള ഒരു ജനിതക തകരാറാണ്. ഒരുതരം വാൻഡെൻബർഗ് സിൻഡ്രോം കൂടാതെ ജനനസമയത്ത് ബധിരത ഉണ്ടാക്കുന്നു (ജനനസമയത്ത് ബധിരർ). ഈ വൈകല്യം എല്ലാ മാനസികവിഭ്രാന്തിയുടെ 2-3 ശതമാനത്തിനും കാരണമാകുമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.

വാൻഡെർബർഗ് സിൻഡ്രോം സ്ത്രീകളെയും പുരുഷനെയും എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലത്തെയും ബാധിക്കുന്നു.

42,000 വ്യക്തികളിൽ 1 ലും ഉണ്ടാകും.

ലക്ഷണങ്ങളും തരങ്ങളും

ലക്ഷണങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കി വാൻഡെർബർഗ് സിൻഡ്രോം നാല് തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. വ്യക്തികളെ വഡെൻബെർഗ് സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 1 എന്നു പറയുന്നത് താഴെ പറയുന്ന ലിസ്റ്റുകളിൽ നിന്ന് 2 പ്രധാന അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്രധാന പ്ലസ് 2 ചെറിയ മാനദണ്ഡമുണ്ടെങ്കിൽ.

പ്രധാന മാനദണ്ഡങ്ങൾ:

• കേൾവിശക്തി ജനിപ്പിക്കുന്ന അല്ലെങ്കിൽ കേൾവിക്കുറവുള്ള (ജൊഹനാസിറ്റി സെൻസോറിനേഴ്ൽ ഹിയറിംഗ് നഷ്ടം ) (58% വ്യക്തികൾ)
• മിഴിവേറിയ നീലനിറമുള്ള കണ്ണുകൾ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടു വ്യത്യസ്ത വർണ്ണ കണ്ണു
• നെറ്റിയിൽ മുടിയുടെ വെളുത്ത പൂട്ട്
• വാൻഡെൻബർഗ് സിൻഡ്രോം ഉടൻ കുടുംബാംഗങ്ങൾ
• കണ്ണിലെ ആന്തരിക മൂലധനം വശത്തേക്ക് മാറ്റി (ഡിസ്റ്റോപ്പിയ കാന്റോറം)

ചെറിയ മാനദണ്ഡങ്ങൾ:

• വെളിച്ചം അല്ലെങ്കിൽ വെളുത്ത തൊലി പാച്ചുകൾ
• പുരികങ്ങൾ മുഖത്തെ നടുവിൽ വ്യാപിക്കുന്നു
• മൂക്ക് അസാധാരണത്വം
• മുടിയുടെ അമിതാഹാരം (30 വയസ് വരെ)

തരംഗദുർഗ സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 2 ഡിസ്റ്റോപ്പിയ കത്തോഡോം ഒഴികെയുള്ള തരം 1 ന്റെ എല്ലാ സവിശേഷതകളും ഉള്ളതായി നിർവചിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ടൈപ്പ് 2 ഉള്ള വ്യക്തികളിൽ 77 ശതമാനവും കേൾവിക്കുറിയില്ല.

വാൻഡെർബർഗ് സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 3 അല്ലെങ്കിൽ ക്ലൈൻ വാൻഡൻബർഗ് സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 1 പോലെയാണ്, എന്നാൽ പേശീ ചുരുങ്ങൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

വാൻഡെർബർഗ് സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 4 , അല്ലെങ്കിൽ വാൻഡൻബർഗ് ഷാ സിൻഡ്രോം, ടൈപ്പ് 1 ന് സമാനമാണ്, എന്നാൽ ഹേർഷ്സ്പ്രംഗ്സ് രോഗം (ദഹനസംബന്ധിയായ ഒരു വൈറസിനിറം) ഉൾപ്പെടുന്നു.

രോഗനിർണ്ണയം

വാൻഡെൻബർഗ് സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനിക്കുന്ന ശിശുക്കൾ മുടി, ചർമ്മ മാറ്റങ്ങൾ, കേൾവി നഷ്ടങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ മൃദുവാണെങ്കിൽ, ഒരു കുടുംബാംഗം രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യപ്പെടുന്നതുവരെ വാൻഡെൻബർഗ് സിൻഡ്രോം സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടാതെ പോകും, ​​എല്ലാ കുടുംബാംഗങ്ങളും പരിശോധിക്കപ്പെടും.

കേൾവി നഷ്ടത്തെ തിരിച്ചറിയാൻ ഔപചാരികമായ കേൾവി പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്.

ചികിത്സ

ഒരേ കുടുംബത്തിൽപ്പോലും വ്യത്യസ്ത ജനങ്ങളിൽ വാൻഡെൻബർഗ് രോഗിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ചിലർക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അസാധാരണത്വങ്ങൾ ആവശ്യമായി വരുന്നതിന് ചില ചികിത്സകൾ ആവശ്യമില്ല. പ്രത്യേക ഭക്ഷണമോ പ്രവർത്തന പരിപാടികളോ ആവശ്യമില്ല, ഒപ്പം വാർഡൻബർഗ് സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി മനസ്സിനെ ബാധിക്കില്ല.

ജനിതക കൌണ്സിലിംഗ്

കാരണം, വാൻഡെർബർഗിന്റെ സിൻഡ്രോം തരം (1, 2) വിഭാഗങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യവത്കരിക്കപ്പെടുകയും രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ഗർഭധാരണം ഉണ്ടാകുന്ന ഓരോ ഗർഭത്തിലും 50% സാധ്യതയുണ്ട്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാമെങ്കിലും, ബാധിക്കപ്പെട്ട കുട്ടിക്ക് അവന്റെ / അവളുടെ മാതാവിനേക്കാൾ മിതത്വമോ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളോ ഉണ്ടാകുമോ എന്ന് മുൻകൂട്ടി പറയാനാകില്ല. 3 മുതൽ 4 വരെയുള്ള തരം സങ്കീർണ്ണതകൾ കൂടുതൽ സങ്കീർണമാണ്, എന്നാൽ വാൻഡെർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഒരു കുട്ടിക്കുവേണ്ടി പോകുന്ന അപകട സാധ്യതയെ ജനിതക കൌൺസലിംഗ് സഹായിക്കുന്നു.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ബസൻ, എൽ. (2002). വാൻഡെൻബർഗ് സിൻഡ്രോം. ഇ മെഡിസിൻ.

> ഡോർമിഷെവ്എൽ, ഡോർമിഷെഎ എൽ.എ, ഷ്വാർട്സ് ആർ.എ., തുടങ്ങിയവരും. വാൻഡെൻബർഗ് സിൻഡ്രോം. Int J Dermatol 1999; 38: 656.

എഡിറ്റുചെയ്ത റിച്ചാർഡ് എൻ ഫോഗോറോസ്, എം.ഡി.