അബേറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയ എന്താണ്?

ഈ അപൂർവ അവസ്ഥ ശരീരത്തിൽ കൊഴുപ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig Syndrome എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ശരീരത്തിൽ എങ്ങനെയാണ് കൊഴുപ്പ് ഉണ്ടാക്കുന്നതെന്നും ഉപയോഗിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള നാഡികൾ, പേശികൾ, ദഹനം എന്നിവ നിലനിർത്താൻ ശരീരത്തിന് ശരീരം കൊഴുപ്പ് ആവശ്യമാണ്. എണ്ണയും വെള്ളവും പോലെ, കൊഴുപ്പിനും നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ചുറ്റിപ്പറ്റി കഴിയില്ല. പകരം, ലിപ്പോപ്രോട്ടൈൻസ് എന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകളുമായി അവർ ബന്ധപ്പെടുന്നു.

അബറ്റെലിപ്പോപ്രൊടൈനോമിയ എങ്ങനെ ലിപ്പ്രൊറെയ്നുകൾ ബാധിക്കുന്നു

ജനിതക മാറ്റം മൂലം, അബെറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയ ഉള്ളവർ ലിപ്പോപ്രൂഡീൻ ഉണ്ടാക്കാൻ ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീൻ ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. മതിയായ ലിപ്പോപ്രൂഡിനുകൾ ഇല്ലാതെ, കൊഴുപ്പ് ശരിയായി ദഹിപ്പിക്കാനോ സാധ്യമായ സ്ഥലങ്ങളിലേക്ക് യാത്ര ചെയ്യാനോ കഴിയില്ല. ഇത് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഇടയാക്കുന്നു, ഇത് വയറുവേദന, രക്തം, പേശികൾ, മറ്റ് ശരീരസംവിധാനങ്ങളെ ബാധിക്കും.

അബേറ്റലിപോപ്രോട്ടെെൻമിയ എന്ന അസുഖം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ മൂലം, അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു. സ്ത്രീകളെ അപേക്ഷിച്ച് പുരുഷന്മാരെയെല്ലാം 70 ശതമാനം കൂടുതലാണ്. ഈ അവസ്ഥ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ പാരമ്പര്യമായി സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, അതായത്, മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും അവരുടെ കുട്ടിയ്ക്ക് അവകാശമായ എം ടി പി ജീൻ ഉണ്ടായിരിക്കണം. അബേറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയ വളരെ അപൂർവമാണ്, 100 കേസുകൾ മാത്രമേ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിട്ടുള്ളൂ.

രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും

അബേറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയയിൽ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന് വയറിളക്കം ഉണ്ടാകും. കുടൽ ചലനങ്ങൾ പലപ്പോഴും അസാധാരണമാണ്. ഇളം നിറമുള്ളതും അപ്രത്യക്ഷരാവുന്നതുമാണ്.

അബേറ്റലിപോപ്രോട്ടെമെനിമിയ ഉള്ള കുട്ടികൾ ഛർദ്ദി, വയറിളക്കം, മസാജ് തുടങ്ങി ശരീരഭാരം വർദ്ധിക്കുന്നതിലും (വളരുന്തോറും വീഴാതിരിക്കാറുണ്ട്).

വിറ്റാമിൻ എ, ഇ, കെ എന്നീ കൊഴുപ്പുകളിൽ അടങ്ങിയിട്ടുള്ള വിറ്റാമിനുകൾക്കുണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങളുമുണ്ട്. കൊഴുപ്പുകളും കൊഴുപ്പടങ്ങിയ വിറ്റാമിനുകളും ഉണ്ടാകാത്ത ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദശകത്തിൽ തന്നെ വികസിക്കുന്നു.

ഇവയിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടാം:

• സെൻസറി ശല്യപ്പെടുത്തലുകൾ: സെൻസിറററി താപനിലയും സ്പർശനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളും - പ്രത്യേകിച്ച് കൈയും കാലുകളും (ഹൈപ്പർസ്റ്റീഷ്യ)
• കുഴപ്പമൊന്നും നടക്കുന്നില്ല (അറ്റാക്കിയ): ഏകദേശം 10 ശതമാനം പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 33 ശതമാനം പേർക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. കാലാകാലങ്ങളിൽ ആടാക്സിയയാണ് കൂടുതൽ വഷളായത്.
• ചലന വൈകല്യങ്ങൾ: ഭൂകമ്പം, കുലുക്കല് ​​(chorea), പ്രശ്നങ്ങൾ (dysmetria) കഷ്ടത, പ്രശ്നം സംസാരിക്കുന്ന (dysarthria)
• പേശീപ്രശ്നങ്ങൾ: പിന്നിൽ പേശികളുടെ ദുർബലത, ചുരുങ്ങൽ (ചുരുങ്ങൽ), നട്ടെല്ല് (ക്യോഫോസ്കോളിസിസ്)
• രക്തപ്രവാഹം : കുറഞ്ഞ ഇരുമ്പ് ( വിളർച്ച ), കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ, അസാധാരണ രക്തച്ചൊരിച്ചിൽ (അഘന്തോസിറ്റോസിസ്)
• കണ്ണിനുണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ: രാത്രി അന്ധത, കാഴ്ചയില്ലാത്ത കണ്ണുകൾ, കണ്ണിനുണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ (നേത്രരോഗങ്ങൾ), തിമിരം

അബറ്റെലിപോപ്രോട്ടെനെമിയ ഡിഗ്നോനോസിസ് സ്വീകരിക്കുക

അൾത്തലിപോപ്രോട്ടെനെമിയ സ്റ്റിൾ സാമ്പിളുകൾ വഴി കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. കുടൽ ചലനങ്ങൾ, ടെസ്റ്റ് ചെയ്യുമ്പോൾ, ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനു പകരം കൊഴുപ്പ് നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നതിനാൽ ഉയർന്ന കൊഴുപ്പ് കാണിക്കുന്നതാണ്. രക്തപരിശോധനയ്ക്ക് രോഗനിർണയം സഹായിക്കും. അബെലേലിപോപ്രൊടൈനോമിയയിലെ അസാധാരണ രക്തചംക്രമണവ്യൂഹങ്ങൾ സൂക്ഷ്മദർശിനിയിൽ കാണാം. രക്തത്തിൽ കൊളസ്ട്രോൾ, ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ തുടങ്ങിയ കൊഴുപ്പുകളും വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിൽ ഉണ്ടാകും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അബേറ്റലിപോപ്രോട്ടെൻമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, സമയം, ഇരുമ്പ് അളവുകൾ എന്നിവയുടെ പരിശോധനയും അസാധാരണമാകും. കണ്ണിന് പുറകുവശത്ത് വീക്കം (റെറ്റിനിറ്റിസ്) വീക്കം കാണാനിടയുണ്ട്. പേശികളുടെ ശക്തിയും സങ്കോചവും പരിശോധിക്കുന്നത് അസാധാരണ ഫലങ്ങളുണ്ടാക്കും.

ഭക്ഷണത്തിലൂടെ വ്യവസ്ഥ അറിയുക

അബെറ്റലിപോപ്രോട്ടെന്റൈമയുള്ളവർക്കായി പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്. മറ്റ് തരത്തിലുള്ള (ഇടത്തരം ചെയിൻ ട്രൈഗ്ലിസറൈഡ്) കഴിക്കുന്നതിനുവേണ്ടി ചില തരത്തിലുള്ള ഫാറ്റ് (ദീർഘചതുരാകൃതിയിലുള്ള ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ) കഴിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കിക്കൊണ്ട് ഭക്ഷണത്തിൽ നിരവധി ആവശ്യതകൾ ഉണ്ട്. വൈറ്റമിൻ എ, ഇ, കെ, വിറ്റാമിൻ എന്നിവ അടങ്ങിയിട്ടുള്ള വൈറ്റമിൻ സപ്ലിമെന്റുകളുടെ അളവ് മറ്റൊരു ആവശ്യകതയാണ്.

ജനിതക വ്യവസ്ഥകൾക്കനുസരിച്ചുള്ള ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ധൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പ്രത്യേക ഭക്ഷണാവശ്യങ്ങൾ നിറവേറ്റുന്ന ഒരു ഭോജന പദ്ധതി രൂപകൽപ്പന ചെയ്യാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ :}

_{ബെറിയോട്ട്-വാരോക്യൂക്സ്, എൻ. അഗർഗർബെക്ക്, എൽ.പി, സാംസൺ-ബൂമ, എം. & വെറ്ററ്റൌ, ജെ.ആർ (2000). അബേറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയയിലെ സൂക്ഷ്മതല ട്രൈഗ്ലിസറൈഡ് ട്രാൻസ്ഫർ പ്രോട്ടീന്റെ പങ്ക്. അന്ന റവന്യൂത്ത്, വോളിയം. 20, പേജ് 663-697.}

_{ഗ്രെഗ്, റീ, വെറ്റർറ്റൌ, ജെ.ആർ., ബെറിയോട്ട്-വാരോക്യൂക്സ്, എൻ. അഗർഗർബെക്ക്, എൽ.പി., & സാംസൺ-ബൂമ, എം. (1994). അബേറ്റലിപോപ്രോട്ടെെൻമിയയുടെ തന്മാത്രാ അടിത്തറ. കർർ ഒപിൻ ലിപിഡോൾ, വോളിയം. 5, അല്ല. 2, പേജുകൾ 81-86.}

_{റഡർ, ഡി.ജെ, ബ്രൂവർ, എച്ച്.ബി. ജൂനിയർ, ഗ്രെഗ്, റീ, വെറ്റെറ്റൌ, ജെ.ആർ., ബെറിയോട്ട്-വാരോക്യൂക്സ്, എൻ. അഗർഗർബെക്ക്, എൽ.പി, സാംസൺ-ബൂമ, എം. & വെറ്ററ്റൌ, ജെആർ (1993). അബിറ്റലിപോപ്രോട്ടെനെമിയ: ലിപ്പോപ്രോട്ടൈൻ സമ്പ്രദായത്തിലേക്കും വിറ്റാമിൻ ഇ മെറ്റബോളിസത്തിലേക്കും ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗത്തിൽ നിന്ന് പുതിയ ഉൾക്കാഴ്ചകൾ. ജാമ, vol. 270, അല്ല. 7, പേജ് 865-869.}

_{സ്റ്റോൺ, എൻ.ജെ, ബ്ലും, സി.ബി., & വിൻസ്ലോ, ഇ. (1998). ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രൊടൈനിമിയസ് പത്തോഫൈസിയോളജി. ഇൻ ലിപിഡ്സ് ഇൻ മാനേജ്മെന്റ് ഇൻ ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസ്. Medscape- ൽ ഓൺലൈനിൽ ലഭ്യമാണ്.}

_{മെഡ്ലൈൻ പ്ലസ്. ബസ്സൻ-കോർൻസ്വിഗ് സിൻഡ്രോം. (2013)}