ജന്മ വൈകല്യമുള്ള ഒരു ഗ്രൂപ്പ്
ജനിതക തകരാറുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ജനന വൈകല്യങ്ങളുടെ ഗുരുതരമായ ഗ്രൂപ്പാണ് ഹൈഡ്രോലോതാലസ് സിൻഡ്രോം. ഫിൻലാൻഡിലെ മെക്കൽ സിൻഡ്രോം എന്ന മറ്റൊരു ക്രമത്തിൽ ഗവേഷകർ പഠിക്കുമ്പോഴാണ് ഹൈഡ്രോലോത്തലസ് സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തിയത്. ഫിൻലൻഡിൽ 56 ഹൈഡ്രോലോത്തലസ് സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തി, അതായത് 20,000 കുട്ടികളിൽ കുറഞ്ഞത് 1 കുട്ടിയുണ്ടെന്നാണ്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള വൈദ്യശാസ്ത്ര പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങളിൽ ഹൈഡ്രോലോത്തലസ് സിൻഡ്രോം റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ട ചുരുങ്ങിയത് 5 റിപ്പോർട്ട് ഉണ്ട്.
ഫിന്നിഷ് കുട്ടികളെയും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളെയും ഉപയോഗിച്ച് ഫിന്നിഷ് ജനസംഖ്യയിൽ ഹൈഡ്രോലോത്തലസ് സിൻഡ്രോം മൂലമുള്ള ജീനുകളുടെ പരിണാമം ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തി. HYLS-1 എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ ജീൻ ക്രോമസോം 11-ലാണ്. ജനിതകമാറ്റം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്വീവ് പാറ്റേണിൽ കൈമാറുന്നു എന്നാണ് ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.
ഹൈഡ്രോരോതാലസ് സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ
ഹൈഡ്രോലോതാലസ് സിൻഡ്രോം എന്ന ഗ്രൂപ്പിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ട്:
- ഗുരുതരമായ ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് (തലച്ചോറിലെ അധിക ദ്രാവകം)
- വളരെ താഴ്ന്ന താടിയെല് (മൈഗ്രൊഗ്നാതിയ)
- ക്ലെഫ്റ്റ് ലിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ക്ലിഫ്റ്റ് അണ്ണാക്ക്
- ഒരു തെറ്റായ ശ്വാസകോശ വ്യവസ്ഥ
- സങ്കീർണ്ണമായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ
- അധിക വിരലുകളും കൈകളും (polydydactyly വിളിക്കുന്നു), പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റ് വലിയ കൂ
- കാണാതായ ഘടനകൾ ഉൾപ്പെടെ തലച്ചോറിലെ മാലിഷൻ
ഹൈഡ്രോലോത്തലസ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം
ഹൈഡ്രോരോതാലസ് സിൻഡ്രോം എന്ന അനേകം കുഞ്ഞുങ്ങളെ ജനനത്തിന് മുൻപ് തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഹൈഡ്രോസെഫാലസും തലച്ചോറിന്റെ രൂപവും കണ്ടുപിടിക്കുന്നു.
ഭ്രൂണത്തെ ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ ജനന സമയത്ത് കുഞ്ഞിന് അടുത്തുള്ള മെക്കൽ സിൻഡ്രോം , ട്രൈസ്മോ 13 , സ്മിത്ത്-ലെംലി-ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നിവപോലുള്ള ഒരു സിൻഡ്രോം അവയവങ്ങളിൽ നിന്നും തള്ളിക്കളയുക.
ഔട്ട്ലുക്ക്
പലപ്പോഴും ഹൈഡ്രോലഥലാസ് സിൻഡ്രോം എന്ന കുഞ്ഞിന് പിറന്നു വീഴുന്നു. സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച 70% കുട്ടികൾ ഇപ്പോഴും ജനിക്കുന്നു. ജീവനോടെ ജനിച്ചവർ വളരെക്കാലം അതിജീവിക്കാൻ പാടില്ല.
ഉറവിടങ്ങൾ
തില്ലർ, ജോർജ്ജ് ഇ. "ഹൈഡ്രോലോലാസ് സിൻഡ്രോം 1." OMIM ഡാറ്റാബേസ്. 09 ജനുവരി 2007. NCBI.
സാൽസേൻ, ആർ., ആർ. ഹെർവർ. "ഹൈഡ്രോലോതാലസ് സിൻഡ്രോം." ജേർണൽ ഓഫ് മെഡിക്കൽ ജെനറ്റിക്സ് 27 (1990): 756-759. പ്രിന്റ് ചെയ്യുക.