സിസറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിഎഫ്) ജനിതക വൈകല്യത്താൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. അത് കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് ഉപ്പ്, വെള്ളം എന്നിവ കൊണ്ടുപോകാൻ ശരീരത്തിൻറെ കഴിവിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. ഇത് ശ്വാസകോശങ്ങളും ദഹനേന്ദ്രിയവും അടങ്ങുന്ന കട്ടിയായ മ്യൂക്കസ് ഉണ്ടാക്കുന്നു. സിസറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ശ്വാസകോശരോഗമാണെന്ന് പലരും തിരിച്ചറിയുന്നുണ്ട്. എന്നാൽ, മ്യൂക്കസ് മരുന്നുകൾ മറ്റ് അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നില്ലെന്ന് അവർക്കറിയില്ല.
CF ബാധിച്ച ഓർഗൻസ് ഇവയാണ്:
- ശ്വാസകോശം
- പാൻക്രിയാസ്
- കരൾ
- കുടൽ
- സാനുസസ്
- പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങൾ
സിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഏറ്റവും സാധാരണ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ ജനിച്ച 2500 കുട്ടികളിൽ 1 എണ്ണം മാത്രമേ ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ. കൊക്കേഷ്യക്കാരും ഹിസ്പാനിക് വംശങ്ങളും സാധാരണക്കാരാണ്. ആഫ്രിക്കൻ അല്ലെങ്കിൽ ഏഷ്യൻ വംശജരുടെ ഇടയിൽ ഇത് വളരെ അപൂർവമായി സംഭവിക്കാറുണ്ട്.
ലക്ഷണങ്ങൾ
രോഗത്തിൻറെ ഘടനയും അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന അവയവങ്ങളും സി.എഫ്.യുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും.
ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങൾ
- വർദ്ധിച്ച വിശപ്പ്
- മോശം വളർച്ച
- എണ്ണമയമുള്ള, വൃത്തികെട്ട, പരുഷസ്വഭാവിയായ പേശീയ പ്രസ്ഥാനങ്ങൾ
- ലഹരിപാനീയ ചർമ്മം
- പതിവ് ചുമകൾ
- സാധാരണ ശ്വാസകോശ അണുബാധ
- ശ്വാസം ശ്വാസം
സങ്കീർണ രൂപങ്ങളുടെ രൂപത്തിൽ അഡ്വാൻസ്ഡ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു:
- വിശദീകരിക്കാത്ത ഭാരം കുറയ്ക്കുക
- പ്രമേഹം
- പാൻക്രിയാറ്റിസ്
- കരൾ രോഗം
- വന്ധ്യത
രോഗനിർണ്ണയം
CF രോഗികളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന പദാർത്ഥങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യംക്കായി രക്തം, വിയർപ്പ്, അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡം സെല്ലുകൾ പരിശോധിക്കുക വഴി സിസ്റ്റീക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.
ഗർഭം
പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന ദമ്പതികൾക്ക് അറിയാമോ അല്ലെങ്കിൽ സി.എഫ്. പാരഫിറ്റിന്റെ ക്യാരക്ടറുകളാകാം എന്ന് കരുതുകയാണെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് രോഗം ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഗർഭധാരണത്തിനിടെ ഒരു അമ്നിയോസെന്റസി അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളുകൾ നടത്താം.
നവജാത
നവജാത ശിശുക്കളുടെ പരിശോധനയിൽ 40 സിറ്റിക്ക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉൾപ്പെടുന്നു. കുഞ്ഞിൻറെ കുതികാൽ നിന്ന് കുഞ്ഞിനെ ആശുപത്രിയിൽ നിന്ന് കൊണ്ടുപോകുന്നതിനു മുമ്പ് എടുക്കുന്നു. രക്തം ഒരു സംസ്ഥാന ലാബോറട്ടറിക്ക് അയയ്ക്കപ്പെടുന്നു, ഈ കുറവ് കണ്ടെത്തുകയാണെങ്കിൽ പ്രാഥമികാരോഗ്യ ഡോക്ടർമാരും പ്രാദേശിക ആരോഗ്യ ഏജൻസികളും അറിയിക്കും.
ശൈശവവും ബാല്യവും
ജനന സമയത്ത് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയാത്തപക്ഷം, സിസ്റ്റെക് ഫൈബ്രോസിസ് സാധാരണയായി ആദ്യ വർഷത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടിൽ ഒരു പ്രത്യേക മുന്നറിയിപ്പ് ലക്ഷണങ്ങളെ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ അപ്പോഴേക്കും. സിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എന്ന പരമ്പരാഗത പരീക്ഷണം വിയർപ്പ് ടെസ്റ്റ് ആണ്. ശരീരത്തിലെ എല്ലാ ഉപ്പും ഉപയോഗിയ്ക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ സിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസുള്ള ആളുകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും വിയർപ്പിൽ ഉപ്പ് സാധാരണ അളവിൽ കൂടുതലുണ്ടാകും.
ഒരു വിയർക്കൽ പരീക്ഷണത്തിൽ, ഓയിലിന്റെ രക്തചംക്രമണം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിനായി രോഗിയുടെ ചർമ്മത്തിൽ ഇലക്ട്രോഡുകൾ സ്ഥാപിക്കുന്നു. ഉപ്പ് അളവ് അളക്കാൻ വിയർപ്പ് ഒരു ലാബറട്ടറിയിലേക്ക് ശേഖരിക്കും. വിയർപ്പ് ടെസ്റ്റ് വേദനാജനകമാണ്. സിസിക്കിന്റെ ഫൈബ്രോസിസ് കണ്ടുപിടിക്കാൻ വർഷങ്ങളായി ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്.
ചികിത്സ
സിസിക് ഫൈബ്രോസിസിന് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനും രൂപകല്പന ചെയ്ത മരുന്നുകൾ, ഭക്ഷണരീതി, വ്യായാമം, ചികിത്സകൾ എന്നിവയുടെ സംയോജനമാണ് ചികിത്സ.
മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നത്:
- ശ്വസനസംബന്ധമായ അണുബാധകൾ നിയന്ത്രിക്കുക
- എയർവേയിൻ തുറന്ന് ശ്വസനത്തെ സഹായിക്കുക
- ഒട്ടിപ്പിടിച്ച കഫം കളയുക
- ശരീരം പോഷകങ്ങൾ ആഗിരണം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുക
ആഹാരവും പോഷകാഹാര പദ്ധതികളും ഇതിനായി നിർദേശിക്കുന്നു:
- സൂക്ഷിക്കാൻ സാധിക്കാത്ത വിറ്റാമിനുകൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുക
- കലോറി ഉപഭോഗം ഉയർന്ന ഊർജ്ജ ആവശ്യങ്ങൾ ഉറപ്പുവരുത്തുക
- ശരിയായ വളർച്ചയ്ക്കും വികാസത്തിനും ആവശ്യമായ പോഷകഗുണം ആവശ്യമുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക
- വിയർപ്പു വഴി നഷ്ടപ്പെട്ട ഉപ്പ് മാറ്റിവയ്ക്കുക
വ്യായാമവും ചികിത്സയും താഴെ പറയുന്നു:
- ഹൃദയവും ശ്വാസകോശവും ശക്തിപ്പെടുത്തുക
- മ്യൂക്കസ് ലുസോ ക്ലോസ്
- സഹിഷ്ണുതയും മൊത്തം ശാരീരിക അവസ്ഥയും മെച്ചപ്പെടുത്തുക
- ടിഷ്യൂകൾക്ക് വിതരണം ചെയ്യുന്ന ഓക്സിജന്റെ അളവ് കൂട്ടുക
കാരണങ്ങൾ
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ( CFTR ) ജീനുകളിൽ ഒരു കുറവുകൊണ്ടാണ് CF സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ എല്ലാ കോശങ്ങളുടെയും അകിലും പുറത്തും ഉപ്പ്, ജലത്തിന്റെ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ സി.എഫ്.ആർ.ആർ ജീനിലെ ജോലിയാണ്.
ഞങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഓരോരുത്തർക്കും ഒരാൾ ലഭിച്ചിട്ടുള്ളതിനാൽ നമുക്ക് ഓരോന്നും സി.എഫ്.ആർ. ആർ ജീനിന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ട്. ചിലപ്പോൾ നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന സി.എഫ്.ആർ.ആർ ജീൻ അസാധാരണമാണ്, എന്നാൽ എല്ലായ്പ്പോഴും സിഎഫ് ഉണ്ടെന്ന് അർത്ഥമില്ല.
ഒരാൾക്ക് പാരമ്പര്യാവകാശം ഉണ്ടെങ്കിൽ:
- 2 സാധാരണ CFTR ജീനുകൾ: അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് സി.എഫ് ഇല്ല, ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കും.
- 1 സാധാരണ CFTR ജീൻ, 1 അസാധാരണമായ സി.എഫ്.ആർ.ആർ ജീൻ: അയാൾക്ക് സി.എഫ് ഇല്ല, എന്നാൽ അവശേഷിക്കുന്ന ജീൻ നിലനിർത്താനും അത് അവന്റെയോ കുട്ടികളിലേക്കോ കൈമാറും.
- അസാധാരണമായ സി.എഫ്.ആർ.ആർ ജീനുകൾ: അയാൾ അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് സിഎഫ് രോഗം ഉണ്ടാകും.
പ്രതിരോധം
സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമുള്ളതിനാൽ അത് തടയാനായില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അപര്യാപ്തമായ CFTR ജീനിന്റെ സാന്നിദ്ധ്യം ലളിതമായ ഒരു രക്തം പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താം. ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് , ഒന്നോ രണ്ടോ പങ്കാളികൾ സി.എഫ്. വൈകല്യങ്ങൾ വഹിക്കുന്നതായി അറിയാമെങ്കിലും അല്ലെങ്കിൽ സംശയിക്കുന്ന ആളുകളിൽ CF രോഗം ബാധിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ജനിതക കൗൺസലിംഗ് തേടണം.
സിസിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് കൂടെ
സിസ്ടിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികൾ കൗമാരത്തിനോടടുത്ത് വളരെ വിരളമായി ജീവിച്ചിരുന്നതുകൊണ്ടല്ലല്ലോ. ഇപ്പോൾ, അറിവില്ലായ്മ കഴിഞ്ഞകാലങ്ങളിൽ അറിയാത്ത രോഗം അറിയപ്പെടുന്നു. ഈ അറിവ് സിസ്ടിക് ഫൈബ്രോസിസുള്ള ആളുകൾ സജീവവും ഉൽപാദനക്ഷമതയുള്ളതുമായ ജീവിതങ്ങളെ യൗവ്വനത്തിലേക്ക് നന്നായി പ്രവേശിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സാരീതികളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. സിസിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസുള്ള ജീവികൾ അണുബാധകൾക്കെതിരെ കൂടുതൽ മുൻകരുതൽ എടുക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ദഹനസംരക്ഷണം, ഇൻഹെൾഡ് ആന്റിബയോട്ടിക്സ്, മറ്റ് മരുന്നുകൾ എന്നിവയും അവർ സ്വീകരിക്കേണ്ടതാണ്. സാധാരണയായി പുരുഷന്മാരല്ല പുരുഷന്മാരാകുന്നത്, സ്ത്രീകളേക്കാൾ കുറവ് ഫലവത്തായിരിക്കും, പക്ഷേ ഇപ്പോഴും ഗർഭം ധരിക്കുവാൻ കഴിയും.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടി രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യുകയാണെങ്കിൽ
നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടർ അല്ലെങ്കിൽ ശിശുരോഗ വിദഗ്ധൻ ഒരു പ്രത്യേക സംഘത്തിന്റെ സഹായത്തോടെ കൂടുതൽ പരിചരണം നൽകും. അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളെ നിങ്ങളുടെ പ്രദേശത്ത് സിസിക് ഫിബ്രൊസിസ് കേന്ദ്രത്തിലേക്ക് വിളിക്കും. ഇല്ലെങ്കിൽ, റഫറൽ ആവശ്യപ്പെടുക. സിസറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സെന്ററുകൾ ഡോക്ടറേറ്റ് ചെയ്യുന്ന ഡോക്ടറുകളും ഡോക്ടറുകളും ഈ രോഗത്തിൽ പ്രത്യേക വൈദഗ്ദ്ധ്യം നൽകും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും ഏറ്റവും പുതിയ ഗവേഷണത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ചികിത്സയും നിർദേശിക്കുന്നതിനും ഇത് ഉത്തമമാണ്. കേന്ദ്രത്തിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പൾമോണോളജിസ്റ്റും പോഷകാഹാര വിദഗ്ധനും ഉൾപ്പെടുന്ന പ്രൊവൈഡർമാരുടെ ഒരു സംഘത്തെ കാണും. സിസിക്കും ഫിബറോസിസ് സെന്ററും നിങ്ങൾക്ക് ലഭ്യമായ കമ്മ്യൂണിറ്റി, ദേശീയ വിഭവങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ അറിയാനുള്ള നല്ല ഇടമാണ്.
ഉറവിടം:
സിസിസ്റ്റ് ഫൈബ്രോസിസ്. നാഷണൽ ഹാർട്ട് ലാങ് ആൻഡ് ബ്ലഡ് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്: ഡിസീസ് ആൻഡ് കണ്ടീഷൻസ് ഇൻഡെക്സ്. ഓഗസ്റ്റ് 2007.