റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം

പ്രാഥമിക സിംപ്റ്റം വളർത്തുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നു

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം എന്നത് വ്യത്യസ്തമായ മുഖചിത്രങ്ങളോടൊപ്പം പലപ്പോഴും വളർച്ചാ പ്രതിഭാസമാണ്, പലപ്പോഴും അസ്മിറ്ററിക് കോശങ്ങൾ വഴിയാണ്. ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള കുഞ്ഞിന് സാധാരണയായി ഭക്ഷണംകഴിയും വളരുന്നതിനും പ്രയാസമാണ്. കൗമാരക്കാർക്കും മുതിർന്നവർക്കും റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം എന്ന ശരാശരിയേക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കുമെങ്കിലും, സിൻഡ്രോം ദീർഘായുസ്സിനെ ബാധിക്കുന്നില്ല.

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ഇപ്പോൾ ക്രോമസോം 7 അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം 11 ലെ അസാധാരണങ്ങളാൽ സംഭവിച്ച ജനിതക തകരാറിലാണെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. മിക്ക കേസുകളും പാരമ്പര്യമായി പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നില്ല, മറിച്ച് സ്വാഭാവിക പരിവർത്തനങ്ങളാണെന്നാണ് കരുതപ്പെടുന്നത്.

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം എല്ലാ വംശജരുടെയും എല്ലാ വംശജരുടെയും പശ്ചാത്തലത്തെ ബാധിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം പ്രധാന ലക്ഷണം ആണ് മുളപ്പിക്കൽ. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:

• കുറഞ്ഞ ജനനസമയത്ത്
• ഒരു ചെറിയ ത്രികോണാകൃതിയിലുള്ള മുഖം (ഒരു ചെറിയ നെറ്റിപ്പട്ടത്തിലേക്കുള്ള വലിയ നെറ്റി), പ്രമുഖ നസാൽ ബ്രിഡ്ജ്,
• ഒരു സാധാരണ വലുപ്പമുള്ള തല, പക്ഷേ ശരീരം ചെറുതാകുമ്പോൾ, തലയ്ക്ക് താരതമ്യേന വലുതായി കാണപ്പെടുന്നു
• ശരീരം ഒരു വശത്തു വ്യാപനം, ആയുധങ്ങൾ ഒപ്പം / അല്ലെങ്കിൽ കാലുകൾ അസമത്വം കാരണമാകുന്നു
• കൈവിരലുകളിലോ കോശങ്ങളിലോ ഉള്ള വിരലുകളും ടോലുകളുടെയും കുറവുകൾ

രോഗനിർണ്ണയം

സാധാരണയായി, റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം എന്ന ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമായ ലക്ഷണം ഒരു കുട്ടി വളരുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നു, ഇത് രോഗനിർണയം നിർദേശിച്ചേക്കാം.

കുഞ്ഞിനെ ചെറുതായി ജനിച്ച അവൻ അവന്റെ പ്രായത്തെ സാധാരണ ദൈർഘ്യം / ഉയരം നേടുവാൻ സാധ്യമല്ല. ശിശുക്കളിൽ നിന്നും കുട്ടികളിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്തമായ മുഖഭാവം തിരിച്ചറിയാം, പക്ഷേ കൗമാരക്കാർക്കും മുതിർന്നവർക്കും തിരിച്ചറിയാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള മറ്റ് ജനിതക തകരാറുകൾ നിർവ്വചിക്കുന്നതിന് ജനിതക പരിശോധന നടത്താം.

ചികിത്സ

കാരണം റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് വളർച്ചയ്ക്ക് വേണ്ടത്ര കലോറി ഉപഭോഗത്തിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനാൽ, കലോറി ഉപഭോഗം എത്രമാത്രം മെച്ചപ്പെടുമെന്ന് മാതാപിതാക്കൾ പഠിക്കേണ്ടതുണ്ട്, പ്രത്യേക കലോറി സൂത്രവാക്യം നൽകാം. പല അവസരങ്ങളിലും കുട്ടികൾ ഒപ്റ്റിമൽ പോഷകാഹാരത്തിന് സഹായിക്കാനായി ഒരു ഭക്ഷണചതുരാകും.

വളർച്ചാനിരക്ക് കുഞ്ഞിന് കൂടുതൽ വേഗത്തിലാക്കാൻ സഹായിക്കും, പക്ഷേ അയാൾ തുടർന്നും ശരാശരിയേക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കും. കുട്ടികൾക്കുള്ള ആദ്യകാല ഇടപെടൽ പരിപാടികൾ സഹായകരമാണ്, കാരണം റസ്സൽ-സിൽവർ സിൻഡ്രോം എന്ന കുട്ടികൾക്കും ഭാഷയ്ക്കും ഗണിത കഴിവുകൾക്കും ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകുമെന്നതിനാൽ. കൂടാതെ ശാരീരികവും തൊഴിൽപരമായതുമായ തെറാപ്പി ശാരീരിക വികസനം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിന് സഹായകമാകുന്നു.

_{ഉറവിടം:}

_{പ്രകാശ്-ചെങ്ങ്, ഏ., & മക്ഗവേൺ, എം. (2003). സിൽവർ റസ്സൽ സിൻഡ്രോം.}