നിങ്ങൾ അസെർർ സിൻഡ്രോം അറിഞ്ഞിരിക്കണം

നിങ്ങൾക്ക് അറിയാവുന്ന ഒരാൾ ബധിരനും അന്ധനും ഉള്ളത് എന്തുകൊണ്ടാണ് അഷർ സിൻഡ്രോം

അസെർ സിൻഡ്രം സാധാരണയായി കാഴ്ചശക്തിയും ശ്രവണ നഷ്ടവും സൃഷ്ടിക്കുന്ന ഒരു അസുഖമാണ്. ഈ ജനിതക അസ്വാസ്ഥ്യത്തെ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ആയി കണക്കാക്കുന്നു. അതായത്, ഈ അസുഖത്തോടുകൂടിയാണ് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ജൻമം നൽകാൻ മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും കടന്നുപോകേണ്ടിവരുന്നത്. മറ്റൊരു രീതിയിൽ പറഞ്ഞാൽ, മാതാപിതാക്കളോട് ഇരുവരും ഈ അസുഖം ഉള്ളവരാണ്. അല്ലെങ്കിൽ ക്യാരക്ടറുകളാണെങ്കിൽ (രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് രക്ഷപെടുന്ന 1 പാരന്റ്, എന്നാൽ അത് നിഷ്ക്രിയമായി തുടരുന്നു).

ഇത് വളരെ അപൂർവ്വമായിരിക്കുമ്പോൾ, 100,000 ആളുകൾക്ക് 4 മുതൽ 5 വരെ മാത്രമേ സംഭവിക്കാറുള്ളൂ, അന്ധതയും ബധിരയും ഉള്ളതിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, ഈ കേസുകൾ ഏതാണ്ട് 50 ശതമാനവും ആണ്. മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള അഷർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ട്. നിർഭാഗ്യവശാൽ I & II നിർഭാഗ്യവശാൽ ഏറ്റവും തീവ്രവും ഏറ്റവും പൊതുവായതുമായ ഫോമുകൾ. യൂഹർ സിൻഡ്രോം എന്ന തരം തരംതിരിച്ചുള്ള ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ രീതിയെയാണ് ടൈപ് 3 എന്നു പറയുന്നത്. നിങ്ങൾ ഫിന്നിഷ് വംശജരല്ലാത്തതുവരെ 100 കേസുകളിൽ 2 എണ്ണം മാത്രമാണ് ഉള്ളത്, അതും 40 ശതമാനം കേസുകളിൽ കൂടുതലാണ്.

ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ

അസെർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജന്മപ്രശ്നം ആണെന്ന് കണക്കാക്കുന്നു, അതായത് ഡി.എൻ.എ വികസനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു എന്നാണ്. അസെർ സിൻഡ്രോം പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ വരെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിലും, അത് ജനനത്തിനുമുമ്പേ തന്നെ വികസനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അസെർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന പ്രോട്ടീനുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഡി.എൻ.എ ജീനുകളിൽ 11 അറിയപ്പെടുന്ന മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും ഏറ്റവും സാധാരണമായ മാറ്റങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• MYO7A - ടൈപ്പ് 1 ഞാൻ
• CDH23 - ഞാൻ ടൈപ്പ് ചെയ്യുക
• USH2A - ടൈപ്പ് II
• CLRN1 - ടൈപ്പ് III

ജനിതകമാറ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഉണ്ടാകുന്ന ഭൂരിഭാഗം പ്രശ്നങ്ങളും, നിങ്ങളുടെ ഉള്ളിലെ ചെവിയിൽ പ്രത്യേക സിരകളിലെ മുടി വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ പ്രോട്ടീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. അതുപോലെ നിങ്ങളുടെ കണ്ണിലെ വടി, കോൻ ഫോട്ടോഗ്രീച്ചറുകൾ എന്നിവയാണ് . ഉചിതമായ cilia ഇല്ലാതെ (നിങ്ങളുടെ അകത്തെ ചെവിയിൽ, ബാലൻസ്, കേൾവിക്കൽ സംവിധാനങ്ങൾ ദുർബലമാക്കും.

ലൈറ്റ് സെൻസിറ്റീവായ വടി ഫോട്ടോയൊട്ടേപ്പേഴ്സാണ് അൽപ്പം പ്രകാശം ലഭ്യമാകുമ്പോൾ നിങ്ങളെ ഇപ്പോഴും അനുവദിക്കുന്നു. കോൺ ഫോട്ടോഗ്രഫേഴ്സ് നിങ്ങളെ നിറങ്ങൾ കാണാനും വെളിച്ചം തിളങ്ങുമ്പോഴും അനുവദിക്കുന്നു.

അസെർ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ

അഷർ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ സെൻസിനോറിറൽ കേൾവുകളുടെ നഷ്ടവും റെറ്റിനിറ്റിസ് പിഗ്മെൻറ്സോ (ആർപി) എന്നറിയപ്പെടുന്ന കാഴ്ചശക്തിയുടെ ഒരു രൂപവുമാണ്. റെറ്റിനിറ്റിസ് പിഗ്മെന്റോസ രാത്രിയിൽ കാഴ്ചശക്തി നഷ്ടപ്പെടുന്നു, തുടർന്ന് കുരുമുളക് പാടുകൾ പുറന്തള്ളൽ കാഴ്ചയെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് അന്തിമമായി ടണൽ ദർശനത്തിലേക്കും തിമിരത്തിന്റെ വളർച്ചയിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം. അസെർ സിൻഡ്രോം തരം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഞാൻ ടൈപ്പ് ചെയ്യുക

• ജനന സമയത്തു മുതൽ രണ്ടു ചെവികളിലും സാധാരണയായി മുഴുവനായും ചെവികൊടുക്കുന്നത്
• ബലം പ്രശ്നങ്ങൾ - പലപ്പോഴും മോട്ടോർ ഡെവലപ്പ്മെൻറിൽ കാലതാമസമുണ്ടാകാം (ഇരിക്കുന്നത്, നടത്തം തുടങ്ങിയവ ...)
• പത്താം വയസ്സിൽ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ തുടങ്ങുന്ന ആർപി-ദർശനപ്രശ്നങ്ങൾ, മൊത്തം അന്ധത സംഭവിക്കുന്നതുവരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു

ടൈപ്പ് II

• മിതമായ, കഠിനമായ ബധിരതയോടെ ജനിച്ച
• സാധാരണ ബാലൻസ് ഉപയോഗിച്ച് ജനിച്ചു
• ആർപി - കാഴ്ച I നെക്കാൾ സാവധാനം പുരോഗമിക്കുന്ന കാഴ്ചശക്തി നഷ്ടപ്പെടുന്നു

തരം III

• ജനനസമയത്ത് സാധാരണ കേൾവി
• കേൾവി നഷ്ടം പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ ഉണ്ടാവാം
• ജനന സമയത്ത് സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ അടുത്ത ബാലൻസ്
• പിന്നീട് ജീവിതത്തിലെ ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം
• സാധാരണഗതിയിൽ ചില ഘട്ടങ്ങളിൽ ദർശന പ്രശ്നങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു - വ്യക്തികൾക്കിടയിലെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു

Usher Syndrome എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നു

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് അസ്ഷർ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കാനാവുമെന്നത് നിങ്ങൾക്ക് കേൾവിക്കുറവ്, വിസിഷ നഷ്ടം, അല്ലെങ്കിൽ ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധമുണ്ടെങ്കിൽ. വിഷ്വൽ ഫീൽഡ് ടെസ്റ്റുകൾ, റെറ്റിനൽ പരീക്ഷ, ഇലക്ട്രോട്ടിനിഗ്രാം (ഇആർജി) തുടങ്ങിയ വിവിധ വിഷ്വൽ ടെസ്റ്റുകൾ ഉസ്സർ സിൻഡ്രോം, ഓഡിയോളജി ടെസ്റ്റിംഗിനുള്ള പരിശോധനയിൽ സഹായകമാണ്. ബാലൻ പ്രശ്നങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഇലക്ട്രോണിസ്റ്റാഗും (ENG) സഹായകരമാണ്.

പല വ്യത്യസ്ത ജീനുകളും (ഏകദേശം 11, കണ്ടുപിടിക്കാൻ കൂടുതൽ സാധ്യതയുള്ളവ) ഉസ്സർ സിൻഡ്രോംയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ പ്രത്യേക സിൻഡ്രോം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന പല ജീനുകളും ഈ അവസ്ഥയെ പരിശോധിക്കുന്നതിൽ സഹായിക്കുന്നു.

അസെർ സിൻഡ്രോം ചികിൽസ

അസെർ സിൻഡ്രോം എന്നതിന് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് സൂചനകൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ അഷർ സിൻഡ്രോമിനെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ സഹകരണത്തോടെയും നിങ്ങൾക്ക് ഉഷാർ സിൻഡ്രോം എന്ന തരത്തിലുള്ള തരത്തിലും നിങ്ങളുടെ മുൻഗണനകൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സ. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം വൈവിധ്യമാർന്ന വൈദ്യശാസ്ത്ര വിദഗ്ദ്ധരും ചികിത്സാരീതികളും ആവശ്യമായി വരാം, കൂടാതെ ഒരു ജോലിക്കാർ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ , ശാരീരികവും ജോലിയുമുള്ള തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, opthalmologists തുടങ്ങിയവയും ഉൾപ്പെടുന്നു. അസെർ സിൻഡ്രോം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന ചികിത്സാരീതികൾ പ്രയോജനപ്രദമാണ്.

ഞാൻ ടൈപ്പ് ചെയ്യുക

അസെർ സിൻഡ്രോം ഇത്തരത്തിലുള്ള കേൾവി എയ്ഡ്സ് സാധാരണയായി ഉപയോഗപ്രദമല്ല. കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാന്റുകൾ ഒരു ഓപ്ഷൻ ആയിരിക്കാം, ഇത് ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും. അമേരിക്കൻ ആംഗ്യഭാഷ (ASL) പോലെയുള്ള ബദൽ ആശയവിനിമയങ്ങളെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാൻ കഴിയും ആദ്യകാല രോഗനിർണയം പ്രധാനമാണ്. ഒരു ആശയവിനിമയ രീതി തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിൽ പ്രത്യേക പരിഗണന ഉപയോഗിക്കേണ്ടതാണ്, ഉദാഹരണത്തിന് ASL കടുത്ത ദാരിദ്ര്യം അനുഭവിക്കുന്ന വ്യക്തികൾക്ക് നല്ല ഓപ്ഷനല്ല.

ബാലൻസ്, വെസ്റ്റിക്ബുലർ പുനരധിവാസം തുടങ്ങിയവ ഉൾപ്പെടും. ദർശന പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ ബ്രെയ്ലി നിർദ്ദേശം, രാത്രി കാഴ്ചപ്പാടിൽ സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ തിമിരം ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം. സേവന മൃഗങ്ങൾ, (ഒരു ഗൈഡ് നായ പോലെ), സാഹചര്യങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് സഹായകമാകാം.

ടൈപ്പ് II

കോളിളർ ഇംപ്ലാന്റുകൾ പോലെയുള്ള മറ്റ് ഔഷധ ശസ്ത്രക്രിയകളോടെയും കേൾവിക്കാരെ സഹായിക്കുന്നു. തരംഗവും, അസെർ സിൻഡ്രോമും പോലുള്ള ആർപി പുരോഗതി ഇല്ലാതാക്കുന്നതിൽ വിറ്റാമിൻ എ ഉപഭോഗത്തിന് ഗുണംചെയ്യുമെന്ന് ചില ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് പരിശോധിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതുണ്ട്,

• വിറ്റാമിൻ എ യുടെ ഉയർന്ന ഡോസുകൾ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനാൽ ഗർഭിണിയല്ല, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നില്ല
• ബീറ്റ കരോട്ടിനൊപ്പം തുലനം ചെയ്യരുത്
• 15,000 IU യിലധികം വാങ്ങരുത്

തരം III

ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യത്തെ ആശ്രയിച്ച് തരം I, II എന്നിവയിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന ചികിത്സാരീതികൾ.

അഷർ സിൻഡ്രോം തുടർന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന ഗവേഷണം തുടരും, ഭാവിയിലെ ചികിത്സാരീതികൾ ലഭ്യമാകാം.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{അമേരിക്കൻ സ്പീച്ച് ലാംഗ്വേജ് ഹിയറിംഗ് അസോസിയേഷൻ. അഷർ സിൻഡ്രോം മനസിലാക്കുക. പ്രവേശനം: ആഗസ്റ്റ് 26, 2016 മുതൽ http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. അഷർ സിൻഡ്രോം. പ്രവേശനം: ഓഗസ്റ്റ് 26, 2016 മുതൽ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{കിംബർലെങ്, WJ & Lindenmuth, എ. (2006). അസർ സിൻഡ്രോം. സെമിനാറുകൾ ഇൻ സെർച്ചർ, 27 (3): 182-192.}

_{നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ബധിരരും മറ്റ് ആശയവിനിമയ വൈകല്യങ്ങളും. അഷർ സിൻഡ്രോം. പ്രവേശനം: ഓഗസ്റ്റ് 26, 2016 https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome- ൽ നിന്ന്}

_{അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ. അഷർ സിൻഡ്രോം. പ്രവേശനം: ആഗസ്ത് 26, 2016 മുതൽ http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}