കണ്ണുകൾ മാത്രമല്ല, മസ്തിഷ്കം, ഞരമ്പുകൾ, അസ്ഥികൾ, ചർമ്മം എന്നിവയടങ്ങിയ ഒരു ജനിതക, മൾട്ടി-സിസ്റ്റം ഡിസോർഡർ ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ആണ്. രണ്ട് തരം neurofibromatosis ഉണ്ട്: NF1 (തരം 1), NF2 (തരം 2) . 90% കേസുകളിൽ എൻഎഫ് 1 രോഗം ഏറ്റവും സാധാരണ രോഗമാണ്.
NF1 ഉള്ളവർ ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള പല സവിശേഷ സൂചനകളുമുണ്ട്, എന്നാൽ മിക്ക അസുഖങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ബാല്യത്തിൽ കാണിക്കുന്നു.
NF2 ഉള്ളവർക്ക് 20 മുതൽ 30 വയസ്സിനും ഇടയ്ക്കുമിടയിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും സാധാരണയായി വികസിപ്പിക്കുന്നു. എൻഎഫ് 1 ചിലപ്പോൾ വോൺ റെക്കിങ്ഹാസൻ അല്ലെങ്കിൽ പെരിഫറൽ ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. NF2 ചിലപ്പോൾ കേന്ദ്ര ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് എന്നറിയപ്പെടുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും
ന്യൂറോഫിബ്രോമോമസിസ് ടൈപ്പ് 1 ഉള്ളവർക്ക് ഇനിപ്പറയുന്ന സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം:
- കഫേ-ഒ-ലെയ്റ്റ് മാജില്സ്: കഫേ-ഓ-ലെയ്റ്റ് മാജസ്, ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസിൻറെ 95% ആളുകളിൽ കാണുന്ന തൊലിയുരിക്കലുകളിൽ പിഗ്മെന്റുകളാകാം. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ 10 വർഷങ്ങളിൽ ഈ ഇരുണ്ട പാച്ചുകൾ സാധാരണ വലുപ്പത്തിലും എണ്ണത്തിലും വർധിക്കും.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling പലപ്പോഴും ക്രോവ് അടയാളം വിളിക്കുന്നു. ന്യൂറോഫിബ്രോമോമോസിസ് രോഗികളുള്ളവർ പലപ്പോഴും ശിരസ്സുകളുടെയും ഞരമ്പുകളിലെയും വയറിളക്കുകളുടെ ശേഖരങ്ങളെ ശേഖരിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഈ കൊച്ചുപിണലുകൾ കണ്പോലിനു മുകളിലായി, സ്തനങ്ങൾക്ക് കീഴിലും, കഴുത്തിന് ചുറ്റിലും കാണാം.
- അസ്ഥി മാറ്റം: neurofibromatosis ഉള്ളവർ അസാധാരണ അസ്ഥി വളർച്ചയും ചിലപ്പോൾ എല്ലിൻറെ അസ്വസ്ഥതയുമാണ്. ശരീരത്തിൻറെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ചെതുമ്പൽ അസാധാരണമായ ചെറിയ തലവേദനയും ആയുധങ്ങളും കാലുകളും ഉണ്ടാകുന്നു.
Neurofibromatosis ആൻഡ് കണ്ണു
Neurofibromatosis ഉള്ളവർ പലപ്പോഴും കണ്ണുകളെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്ന അസാധാരണത്വങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു.
- കാലൂന്യ ന്യൂറോഫിബ്രോസ്: NF1 ലെ മുഖചർമ്മത്തിലുള്ള ചർമ്മത്തിന്റെ അടയാളമാണ് ക്സേഷ്യസ് ന്യൂറോഫിബ്രോമ. Neurofibromas ഉയർന്നുവരുന്നു, ചുറ്റും ചർമ്മ കോംപ്ലക്സുകൾ. ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ന്യൂറോഫിബ്രോമുകൾ കുട്ടിക്കാലം മുതൽ ദൃശ്യവും വലുപ്പവും എണ്ണവും വർദ്ധിക്കുന്നു. Neurofibromas വളരെ വലിയ ആകാം, ചിലപ്പോൾ അഞ്ചു സെന്റീമീറ്ററോളം. അവ സാധാരണയായി വേദനാജനകമല്ല, പക്ഷേ അത് ചർമ്മത്തിന് വിധേയമാകുകയും, കണ്പോളകൾക്ക് ചുറ്റും ഉണ്ടാകുമ്പോൾ അവർ ബാൽഫറൈറ്റിസ് പോലുള്ള വീക്കം, അണുബാധകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാക്കുന്നു. പഫ്തിസിസ് പോലെയുള്ള കണ്പോളകളുടെ വ്രണക്ഷണങ്ങൾക്കും ഇത് കാരണമാവുന്നു. കൺപീലികൾ അതിനെക്കാൾ താഴ്ന്നതും താഴ്ന്ന കണ്പോളയും കണ്ണിൽ നിന്ന് അകന്നുപോകാത്തതും അന്തരീക്ഷത്തിൽ അസ്വാഭാവികതയ്ക്ക് ഇടയാവുന്നതുമാണ്.
- ലിഷ്വി നോഡ്യൂൾസ്: ലിഷ്വി നോഡ്യൂലെ, ബിയർ ഐറിസുകളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന വിഷവസ്തുക്കൾ. ആറ് വയസ്സ് പ്രായമാകുന്പോൾ, ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസുള്ളവരുടെ കണ്ണിനു് കണ്ണിന് ഡോക്ടർമാർക്ക് ലിഷ്ഷ് ആവരണങ്ങൾ കാണാം. ഐറിസുകളിൽ നിന്ന് പുറംതള്ളുന്ന ചെറിയ, വൃത്താകൃതിയിലുള്ള, താഴികക്കുടങ്ങളുള്ള ആകൃതിയിലാണ് അവ കാണപ്പെടുന്നത്. ഇത് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ആവശ്യങ്ങൾക്ക് പ്രധാനപ്പെട്ടതായിരിക്കാം. ചിലപ്പോൾ, ഒരു വ്യക്തിയെ neurofibromatosis രോഗനിർണയം മുമ്പ് ഒരു കണ്ണു പരീക്ഷ സമയത്ത് ലിഷ്ഷ് nodules കണ്ടെത്തുന്നതാണ്.
- Retinal astrocytic hamartomas: റെറ്റിനൽ ആസ്ട്രോസൈറ്റിക് ഹാമോർതോമാസ് രണ്ടും രണ്ടിനുശേഷം വികസിപ്പിച്ച റെറ്റിനയുടെ നല്ല ട്യൂമറുകളാണ്. ഒപ്റ്റിക് നാഡിയിൽ ഉൾപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്, എന്നാൽ റെറ്റിനയുടെ കേന്ദ്രമായ മകുലയെ ബാധിക്കുന്നതിനും ഇത് വ്യാപിപ്പിക്കാം. ഈ ഭാഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ദർശനം കുറയുകയും സ്ട്രാബിസ്മാസ് (കണ്ണ് ടേൺ) ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യാം. ഈ തരത്തിലുള്ള ട്യൂമർ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത് പിൻവശത്തെ പോളിലാണ്
- ഒപ്റ്റിക്കൽ പാത്ത്വേ ഗ്ലോമോസ്: എൻഎഫ് 1 ന്റെ 15 ശതമാനം കുട്ടികൾക്കും ഒപ്റ്റിക്ക് പാത്ത്വേ ബാധിക്കുന്ന മസ്തിഷ്കമൂലകങ്ങളുണ്ട്. കണ്ണിന് പുറകിൽ നിന്ന് പുറത്തേക്ക് വരുന്നതു പോലെ കാഴ്ചയിൽ മസ്തിഷ്ക നാഡികൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഈ മുഴകൾ പ്രോട്ടൊറ്റസിന് കാരണമാകും. പ്രോപൊട്ടൊസിസ് ഒരു പിണ്ഡം കണ്ണ് മുരടിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. ഓട്ടിക് ഗ്ലൈമാസിന്റെ ഫലമായി സ്ടാബ്ബിലിസ് (കണ്ണ് തിരിഞ്ഞ്) സംഭവിക്കാം.
ചികിത്സ
ന്യൂറോഫിബ്രോമുകൾ വലുപ്പമുള്ളവയായിരിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ കുലകളിൽ ഉണ്ടാകാം. പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടാക്കുന്ന അസുഖകരമായ സ്ഥലങ്ങളിൽ ഈ ഉയർച്ചയുണ്ടാകുന്ന ഘ്രാണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉദാഹരണത്തിന് ക്ഷേത്രത്തോട് ചേർന്ന് ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്യാവുന്നതാണ്. ക്ഷേത്രത്തിന് സമീപത്തുള്ള ഒരു ന്യൂറോഫീബ്രോ വലിയ പ്രതിസന്ധികൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ഗ്ലാസ്സുകളും സൺഗ്ലാസുകളും ധരിക്കാൻ ശ്രമിക്കും. ശസ്ത്രക്രിയ നീക്കം ചെയ്യൽ ഒറ്റപ്പെട്ട മുറിവുകൾക്ക് നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു, പക്ഷേ മിക്ക കേസുകളിലും അവയിൽ നിന്ന് ഒരു വലിയ എണ്ണം നീക്കം ചെയ്യുവാൻ സാധ്യമല്ല.
കണ്ണ്, കണ്പോളജിനു ചുറ്റും ഒന്നിലധികം ന്യൂറോഫൈവോമാകൾ ഉള്ളവർ ഈ മേഖലകളിൽ നല്ല ശുചിത്വം ഉപയോഗപ്പെടുത്തി കൂടുതൽ ശ്രദ്ധചെലുത്തേണ്ടതുണ്ട്. കണ്പോളകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ന്യൂറോഫിബ്രോമുകൾക്കു ചുറ്റും ക്ലീനിംഗ് ചെയ്യുന്നത് ബാൽഫറൈറ്റിസ്, മറ്റ് ചർമ്മരോഗങ്ങൾ എന്നിവ തടയും.
ട്യൂമറുകൾ വളർച്ചയോ പുരോഗമനത്തിലോ കാണാത്തിടത്തോളം, ഒപ്റ്റിക് ഗ്ലോമോകൾ വികസിപ്പിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല. ഇത് സംഭവിച്ചാൽ, കീമോതെറാപ്പി തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സയാണ്. ചിലപ്പോൾ ഈ മസ്തിഷ്ക ക്ഷീണം പുരോഗമനപരമായ അല്ലെങ്കിൽ മാനസിക അസ്വാസ്ഥ്യത്തിന് കാരണമാകും. ഈ പക്ഷികൾ സ്പേഷ്യൽ വൈകല്യങ്ങൾ, visuomotor deficits, ഭാഷ പ്രശ്നങ്ങൾ, മോട്ടോർ ഏകോപന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവക്ക് കാരണമാവുന്നതിനാൽ ഈ കുട്ടികൾക്ക് പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ ആവശ്യമാണ്.
സങ്കീർണ്ണതകൾ
NF2 ഉള്ള ആളുകളിൽ ചില സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടായേക്കാം.
- അക്യൂസ്റ്റിക് നാഡീമുകൾ: ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2, എൻഎഫ് 2, ട്യൂമറുകളുടെ വളർച്ചയെ നിരോധിക്കുന്ന ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് നാഡി ടിഷ്യുവും ട്യൂമർ വളർച്ചയും വർദ്ധിപ്പിക്കും. NF2 ന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളിലൊന്ന്, ശബ്ദലിദ്ധമായ ന്യൂറോമസ് ആണ്, അല്ലെങ്കിൽ കേൾക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഞരമ്പുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ട്യൂമർ ആണ്. ഇതിൽ നിന്നും കഷ്ടപ്പെടുന്ന ആളുകൾ ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ, കേൾവി നഷ്ടം, ടിന്നിടസ് എന്നിവയെക്കുറിച്ച് പരാതിപ്പെട്ടേക്കാം.
- തിമിര ശസ്ത്രക്രിയ : NF2 ഉള്ള 80 ശതമാനം ജനകീയതകളും രണ്ട് തരത്തിലുള്ള തിമിര ശസ്ത്രക്രിയകൾ, പിൻഭാഗം ഉപകോപഗ്രഹങ്ങൾ, കോർട്ടിക്കൽ തിമിരം തുടങ്ങിയവ വികസിപ്പിക്കും. സാധാരണയായി താരതമ്യേന മിതമായ തിമിര ശസ്ത്രക്രിയയാണുള്ളത്. എന്നാൽ 20 ശതമാനം അനുഭവവും കുറവായിരുന്നു.
- ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഷീറ്റി meningiomas: NF2 കൂടെ ജനങ്ങളിൽ 27% ഓപ്റ്റിക് നാഡി ചുറ്റും മൂടി സ്വാധീനം മുഴകൾ ഉണ്ട്. കോശങ്ങൾ സാധാരണയായി കടുത്ത അസുഖമാണെങ്കിലും, ഓക്ക്സ്ക് ഞരമ്പിലെ ഞരമ്പുകൾക്കും രക്തക്കുഴലുകൾക്കുമിടയ്ക്ക് തുളച്ചുകയറുകയും ദർശനം നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. കണ്ണുകൾക്ക് തടസ്സമുണ്ടാക്കാനും കണ്ണ് നിയന്ത്രണം ഉണ്ടാക്കാനും ഇത് സഹായിക്കും.
- എപ്പിറേട്ടൈനൽ ചർമ്മങ്ങൾ: NF2 ൽ അനുഭവിക്കുന്ന ആൾക്കാർക്ക് സാങ്കൽപിക സ്തരങ്ങളെ എളുപ്പത്തിൽ വികസിപ്പിക്കാറുണ്ട്. റെറ്റിനയുടെ ഉപരിതലത്തിൽ വികസിക്കുന്ന membranes ആണ് എപ്പിറേട്ടൈനൽ ചർമ്മങ്ങൾ. മക്ലാല സാധാരണയായി മക്ലാറയിലാണ് കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഈ ചർമ്മം കരാർ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർ കുറവോ അല്ലെങ്കിൽ വികലമായ ദർശനം കാരണമാകും.
നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം
ശരീരത്തിലെ പല സിസ്റ്റങ്ങളിലും ട്യൂമർ വളർച്ച ഉണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ രോഗം ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ആണ്. NF1 നും NF2 നും ഇത് നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധരാകാൻ സഹായിക്കും. Neurofibromatosis ഉണ്ടോ എന്ന് സംശയിക്കുന്ന ആരും കണ്ണ് വെയിലത്ത് ഉൾപ്പെടെ വാർഷിക വിശദമായ കണ്ണു പരിശോധന ഉണ്ടായിരിക്കണം.
ഒരേ കുടുംബത്തിലെ അംഗങ്ങൾക്കകത്തുപോലും, ന്യൂറോഫൈബ്രോമറ്റോസിസിന്റെ കണ്ണിനുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണത കാഠിന്യം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. എങ്കിലും, ഇത് പല ശാരീരിക സംവിധാനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതുകൊണ്ടാണ്, സാധാരണഗതിയിൽ നഴ്സുമാർ, ഓട്ടോളാരിംഗോളജി, ഓഡിയോളോളജിസ്റ്റ്, ഒപ്റ്റിമൈറസ്ട്രിസ് / ഒഫ്താൽമോളജിസ്റ്റ് , ന്യൂറാരയോളജിസ്റ്റ് എന്നിവരോടൊപ്പമുള്ള വിവിധ വിദഗ്ധർ സന്ദർശിക്കാറുണ്ട്.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> സോവ, ജോസഫ്, ഗുരുവു, ആൻഡ്രൂ, കബത്, അലൻ, ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ്, p13-15, ജൂൺ 2016, ഓഡിയോ ഇൻറലിജൻസ് റിവ്യൂ, ദി ഹാൻഡ്ബുക്ക് ഓഫ് ഓക്യുലർ രോഗം മാനേജ്മെന്റ്, 18 ആം പതിപ്പ്.