ഒരു ജനറ്റിക് നെർവസ് സിസ്റ്റം ഡിസോർഡർ
ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 എന്നത് മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള ജനിതക നാഡീവ്യൂഹങ്ങളുടെ ഡിസോർഡറുകളിലൊന്നാണ്. മൂന്ന് തരം ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 (NF1) , ടൈപ്പ് 2 (NF2), കൂടാതെ schwannomatosis എന്നിവയാണ്. ഏകദേശം 100,000 അമേരിക്കക്കാർക്ക് ഒരുതരം neurofibromatosis ഉണ്ട്. എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലത്തിലെയും പുരുഷന്മാരിലും സ്ത്രീകളിലും ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.
Neurofibromatosis ഒന്നുകിൽ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ മാർഗം ലെ പാരമ്പര്യമായി അല്ലെങ്കിൽ ഒരു വ്യക്തിയിൽ ഒരു പുതിയ ജീവൻ mutation കാരണം ആകേണ്ടതിന്നു. ക്രോമസോം 22 ന് neurofibromatosis type 2 ന്റെ ജീൻ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ
NF1 നെക്കാൾ ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് തരം 2 കുറവാണ്. 40,000 പേരടങ്ങുന്ന ഒരു വ്യക്തിയെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ:
- എട്ടാമത്തെ ശ്വാസകോശ നാഡിക്ക് ചുറ്റും ടിഷ്യുകളിലുള്ള മുഴകൾ (വെസ്റ്റിബുലാർ ഷ്വിനോമാസ്)
- ശ്രവണ നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ ബധിരത, ചെവിയിൽ മുഴുകുന്നു (ടിന്നിടസ്)
- നട്ടെല്ലിൽ മുഴകൾ
- മെൻസിനിഗോമ (സുഷുമ്നാ കോഡിയും മസ്തിഷ്കത്തെ ചുറ്റുന്ന മെംബറിലുള്ള ട്യൂമർ) അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് തലച്ചോർ ട്യൂമറുകൾ
- കുട്ടിക്കാലത്ത് തിളങ്ങുന്ന തിമിരം
- ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ
- ബലത്തിലോ, കാലിലോ ഉള്ള ബലഹീനതയോ അല്ലെങ്കിൽ കുറവിലോ
രോഗനിർണ്ണയം
ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് തരം 2 ലക്ഷണങ്ങൾ 18 മുതൽ 22 വരെ വയസ്സിനിടയ്ക്ക് കാണപ്പെടുന്നു. ചെവികൾ (ടിന്നിടസ്) ചെവിയിൽ കേൾക്കുന്നതോ നഷ്ടപ്പെടുന്നതോ ആണ് ഏറ്റവും ആദ്യത്തെ ലക്ഷണം. NF2 പരിശോധിക്കുന്നതിനായി, എട്ടാമത്തെ ശ്വാസകോശ നാഡയുടെ ഇരുവശങ്ങളിലുമുള്ള ഒരു ഡോക്ടർ, അല്ലെങ്കിൽ എൻഎഫ് 2 ന്റെ കുടുംബചരിത്രം, 30 വയസ്സിന് മുമ്പുള്ള എട്ടാമത്തെ ശ്വാസകോശ നാശത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു ഷെൽനോമ എന്നിവ പരിശോധിക്കുന്നു.
എട്ടാമത്തെ ശ്വാസകോശ നാഡിയിൽ ഒരു സ്കോളനോമ ഇല്ലെങ്കിൽ, ശരീരത്തിൻറെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിൽ മുഴകളുടെയും അല്ലെങ്കിൽ തിമിരത്തിൻറെയും കണ്ണാടികൾ രോഗനിർണയം ഉറപ്പാക്കാൻ സഹായിക്കും.
ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 ൽ ശ്രവണ നഷ്ടം ഉണ്ടാകുന്നതിനാൽ, ഒരു കേൾവിശോധന (ഓഡിയോമെട്രി) നടത്തും. ബ്രെയ്ൻസ്റ്റം ഓഡിറ്ററി പ്രഷർ (BAER) ടെസ്റ്റുകൾക്ക് എട്ടാമത്തെ ക്രാണിക് നാഡി ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും.
മാഗ്നറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എം.ആർ.ഐ.), കമ്പ്യൂട്ടേഷണൽ ടോമിഗ്രഫി (സി.ടി.) സ്കാൻ, എക്സ്-റേ എന്നിവ കോശങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. രക്തപരിശോധനയിലൂടെ ജനിതകപരിശോധന എൻഎഫ് 2 ജീനിന്റെ അഭാവത്തെ കാണിക്കാൻ കഴിയും.
ചികിത്സ
Neurofibromatosis ൽ മുഴകൾ കൂടുന്നത് എങ്ങനെ നിർത്തണമെന്ന് ഡോക്ടർമാർക്ക് അറിയില്ല. കാഴ്ചപ്പാടുകളോ കേൾവിനോടോ വേദനയോ പ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടാക്കുന്ന കോശങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ഉപയോഗിക്കാവുന്നതാണ്. ട്യൂമുകളുടെ വലുപ്പം കുറയ്ക്കാൻ രാസവസ്തു അല്ലെങ്കിൽ റേഡിയേഷൻ ചികിത്സ ഉപയോഗിക്കാം.
എൻഎഫ് 2 ൽ, ശസ്ത്രക്രീയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യാനായി ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുന്നത് ശ്രവണ നഷ്ടത്തിന് കാരണമാകുന്നുവെങ്കിൽ, കേൾവി ശക്തിപ്പെടുത്താൻ ഒരു ഓഡിറ്റോറിയൽ മസ്തിഷ്കം ഇംപ്ലാൻറ് ഉപയോഗപ്പെടുത്താം.
വേദന, തലവേദന, അല്ലെങ്കിൽ പിടികൂടുന്നതു പോലുള്ള ചില ലക്ഷണങ്ങൾ മരുന്നുകളോ മറ്റ് ചികിത്സകളോ ഉപയോഗിച്ച് നിയന്ത്രിക്കാം.
കോപിംഗും പിന്തുണയും
ഒരാളുടെയോ പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു കുഞ്ഞിനെയോ പരിപാലിക്കുന്നത്, neurofibromatosis പോലെയുള്ള ദീർഘകാലാവസ്ഥയോ ഒരു വെല്ലുവിളി ആയിരിക്കാം.
നിങ്ങളെ നേരിടാൻ സഹായിക്കുക:
- നിങ്ങൾക്ക് വിശ്വസിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു പ്രാഥമിക ചികിത്സാ ഡോക്ടറെ കണ്ടെത്തുകയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പരിചരണത്തെ മറ്റ് വിദഗ്ദ്ധരെ ഏകോപിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യാം.
- Neurofibromatosis, ADHD, പ്രത്യേക ആവശ്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ക്രോണിക് അസുഖങ്ങൾ എന്നിവയിൽ കുട്ടികൾക്കായി കരുതുന്ന രക്ഷിതാക്കൾക്ക് ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുക.
- പാചകം, വൃത്തിയാക്കൽ, നിങ്ങളുടെ മറ്റ് കുട്ടികളെ പരിപാലിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്കാവശ്യമായ ഇടവേള നൽകിക്കൊണ്ട് ദിവസേനയുള്ള ആവശ്യങ്ങൾക്ക് സഹായം സ്വീകരിക്കുക.
- പഠന വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് അക്കാദമിക്ക് പിന്തുണ നൽകുക.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
"ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ഫാക്ട് ഷീറ്റ്." ഡിസോർഡേഴ്സ്. 13 ഡിസംബർ 2007. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക്.
"ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസിനെക്കുറിച്ച് പഠനം." നിർദ്ദിഷ്ട ജനിതക തകരാറുകൾ. 27 നവംബർ 2007. ദേശീയ മനുഷ്യ ജീനോം റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്.