പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിൽ ജനിതക പരിശോധന

പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നതിലൂടെ രോഗനിർണയത്തിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്കുണ്ട്

പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം ജനിതക പരിശോധന നടത്തിയാൽ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിൽ പ്രധാന പങ്കുണ്ട്. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ അറിവ് ആത്യന്തികമായി അതിന്റെ പുരോഗതി ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ നിർത്തുന്നതിനോ സഹായിക്കുമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ കരുതുന്നു.

നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയിൽ ജനിതകമാറ്റം സംഭവിക്കുന്നുണ്ട്. പാരമ്പര്യത്തിൽ നിന്ന് കുട്ടിക്ക് വിധേയമായ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്ന സ്വഭാവമാണ് യൂണിറ്റുകൾ. ഞങ്ങളുടെ അമ്മമാരുടെയും പിതാക്കൻമാരുടെയും 300 കോടി ജോടി ജീനുകളുണ്ട്.

അവർ നമ്മുടെ കണ്ണുകളുടെ നിറം, എത്ര ഉയരത്തിലായിരിക്കാം, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ചില രോഗങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടസാധ്യത നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

ഒരു വൈദ്യനെന്ന നിലയിൽ, നമ്മുടെ ആരോഗ്യം നിശ്ചയിക്കുന്നതിൽ ജനിതകശാസ്ത്രങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന പങ്ക് എനിക്കറിയാം. നമ്മുടെ ജീനുകൾ ഈ രോഗം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നതിൽ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നുണ്ട്, എന്നാൽ പരിസ്ഥിതി കാരണങ്ങളും ജനിതകങ്ങളും ഒരു പരിധിവരെ രോഗത്തിന്റെ വികസനത്തിന് സഹായകമാണ്.

പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിൽ ജനിതക പരിശോധന

പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം, കേസുകളിൽ ഭൂരിപക്ഷവും നാം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയാത്ത കാരണങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഈ "നോൺ-പാരമ്പര്യ" കേസുകളൊന്നും പാർക്കിൻസന്റെ മറ്റേതെങ്കിലും കുടുംബാംഗങ്ങളല്ല. എന്നിരുന്നാലും, പാർക്കിൻസൺസ് രോഗികളുള്ള 14 ശതമാനം പേർക്ക് രോഗം ബാധിച്ചിരിക്കുന്ന ആദ്യ-ബിറ്റ് ബന്ധു (മാതാപിതാക്കൾ, കുട്ടികൾ, അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടികൾ) ഉണ്ട്. ഈ കുടുംബ പശ്ചാത്തലങ്ങളിൽ, ഈ രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന ജാതീയ ജനിതകമാതൃകകൾ മേഖലാതലത്തിലോ അല്ലെങ്കിൽ മാന്ദ്യത്തിലോ ആയിരിക്കാം.

പല തലമുറകളിലുടനീളം ബന്ധുക്കളായ പല ബന്ധുക്കളും സാധാരണയായി ഒരു പാർക്കിൻസൺസ് ജീനിന്റെ അധീനതയിലുള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള പാരമ്പര്യത്തിന്റെ ഒരു ഉദാഹരണം ആണ് ആൽഫ സിൻലിലിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ജനിതകമാറ്റം സി എൻസിഎ. ഈ പ്രോട്ടീൻ പാർക്കിൻസൺസ് ഉള്ള വ്യക്തികളുടെ മസ്തിഷ്കത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന ലിവ ശരീരങ്ങൾ ഇടുന്നു.

മറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ - LRRK2, VPS35, EIF4G1 - എന്നിവയാണ് ആധിപത്യം വഹിക്കുന്നത്.

ഇതിനു വിരുദ്ധമായി പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടസാധ്യതയുള്ള മുകുളങ്ങൾ മുതലാളിത്തങ്ങളിൽ ഒരു തലമുറയ്ക്ക് ബാധകമാണ്. ഈ തരത്തിലുള്ള പാരമ്പര്യത്തിന്റെ ഉദാഹരണങ്ങളാണ് പാർക്കിൻ, പിൻക 1, ഡിജെ 1 ജീനുകൾ.

ഇവയെല്ലാം അറിയപ്പെടുന്ന ചില മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്. എന്നാൽ തുടർന്നങ്ങോട്ട് അവ തുടർന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക രൂപങ്ങൾ വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ള പദപ്രയോഗം അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിൽ ഉണ്ടെന്ന കാര്യം ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ജീൻ തന്നെ കാരണം പാർക്കിൻസൺസ് ലഭിക്കുമെന്ന് അർത്ഥമില്ല. LRRK2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കുപോലും പ്രകൃതിയിൽ പ്രബലമായതിനാൽ, ജീൻ സാന്നിദ്ധ്യം രോഗത്തിൻറെ സമൂല വികസനം സാധ്യമല്ല.

പാർക്കിൻസൺസ് ബീൻ ഡീൻ ചെയ്യുമ്പോൾ ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റ് ചെയ്യേണ്ടത് എപ്പോഴാണ്?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഡോക്ടർമാർ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്, ചെറുപ്പത്തിൽ (40 വയസ്സിനു താഴെയുള്ള), നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തിലെ ഒന്നിലധികം ബന്ധുക്കൾക്കും രോഗനിർണയം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ കുടുംബീയ പാർക്കിൻസൺസ് അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള വംശീയത (Ashchenazi അല്ലെങ്കിൽ ജൂതരോ അല്ലെങ്കിൽ ആഫ്രിക്കൻ പശ്ചാത്തലമുള്ളവരോ).

എന്നിരുന്നാലും, ഇന്നത്തെ പരീക്ഷയിൽ പരീക്ഷിച്ചതിന് എന്ത് പ്രയോജനം?

ജീൻ കടന്നുപോകുമ്പോഴും രോഗം സമമാവുകയില്ലെന്ന് പറഞ്ഞാൽ ചില വ്യക്തികൾക്കുള്ള കുടുംബ ആസൂത്രണത്തിന് ഈ വിവരങ്ങൾ പ്രധാനപ്പെട്ടതായി വരാം. ഒരു വ്യക്തിക്ക് പാർക്കിൻസൺസ് (അതായത് ഒരു മാതാപിതാക്കളനോ ഒളിച്ചോടോ) ബന്ധമുണ്ടെങ്കിൽ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത 4 മുതൽ 9 ശതമാനം വരെ കൂടുതലാണെങ്കിൽ, അപകടസാധ്യതയുള്ള ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളേയും, സാധാരണ ജനസംഖ്യ.

ഇപ്പോൾ പരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്ന വ്യക്തിക്ക്, പാരഡിൻസന്റെ രോഗം, ജനിതക പരിശോധനാഫലം അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള മാറ്റങ്ങളൊന്നും ഇല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ഭാവിയിൽ, രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന വേഗത കുറയ്ക്കുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ അത് വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിന്നും തടയുന്നതിനോ ഉള്ള ചികിത്സകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആ വ്യക്തികളെ തിരിച്ചറിയാനുള്ള സാധ്യത വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതാണ്.

പാർക്കിൻസൺസ് ഫോർ ജെനിറ്റിക്സ് ടെസ്റ്റിംഗും റിസർച്ച്

ഈ സമയത്ത് നിങ്ങൾക്ക് നേരിട്ട് യാതൊരു പ്രയോജനവുമുണ്ടാകില്ലെങ്കിലും, ജനിതകപരിശോധനയുടെ ഫലം ശാസ്ത്രജ്ഞരെ ഈ രോഗത്തെ നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിലൂടെ പുതിയ പാരിസുകളെ വികസിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് കൂടുതൽ പാർക്കിൻസൺ ഗവേഷണത്തെ സഹായിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രോട്ടീൻ ആൽഫ സിൻലിക്ലിൻ (എസ്എൻസിഎ) കോഡുകൾക്കുള്ള ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു പ്രത്യേക തരത്തിലുള്ള കുടുംബ പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു ചെറിയ ശതമാനം കേസുകൾ മാത്രമേ അക്കൗണ്ടുകൾക്ക് ബാധകമായിട്ടുള്ളൂ എങ്കിലും, ഈ പരിവർത്തനത്തെ കുറിച്ചുള്ള അറിവ് കൂടുതൽ വിപുലമായ ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കിയിട്ടുണ്ട്. ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷന്റെ പഠനം, ആൽഫ സിൻക്ലിയോൺ ഒന്നിച്ചു ചേർന്ന്, ലെനി ശരീരങ്ങളെ രൂപംകൊള്ളുന്നതായി കണ്ടെത്തിയതിന് കാരണമായി. ഇത് പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം ബാധിച്ച എല്ലാ വ്യക്തികളുടെയും തലച്ചോറിൽ സ്ഥിരതയാർന്നത് എസ്.എൻ.സി.ഐ മ്യൂട്ടേഷനുമായിരുന്നില്ല. അങ്ങനെ, ഒരു ജീനഞ്ഞ മൃതദേഹം പാർക്കിൻസൺസ് ഗവേഷണത്തിൽ ഒരു വിമർശനാത്മക കണ്ടെത്തൽ നടത്തി.

ജനിതക പരിശോധനകൾ വളരെ വ്യക്തിപരമായ ഒരു തീരുമാനമാണ്, പക്ഷേ മുൻകരുതൽ കുറിപ്പ്: ഏത് സമയത്തും ജനിതക പരിശോധന നടത്തപ്പെടുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു രോഗാവസ്ഥയിൽ, ജനിതക കണ്ടെത്തൽ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ചികിത്സയിൽ മാറ്റമൊന്നും ഇല്ലാത്ത, ആഘാതത്തെക്കുറിച്ച് ചർച്ചചെയ്യാൻ ജനിതകശാസ്ത്ര ഉപദേശകനെ കാണാനുള്ള എന്റെ ശുപാർശ. ഈ വിവരം രോഗിയുടെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെയും മേൽ വരും.

_{റെഫറൻസുകൾ:}

_{ബെക്ക്, ജെയിംസ്, പിഎച്ച്.ഡി "പാർക്കിൻസൺസ് ഇൻസൈറ്റ്സ്: ജീനറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ് ആൻഡ് യു." പാർക്കിൻസൺസ് ഇൻസൈറ്റുകൾ: ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗും ഉം . പാർക്കിൻസൺസ് ഡിസീസ് ഫൌണ്ടേഷൻ (പി.ഡി.എഫ്), 26 മാർച്ച് 2013. വെബ്. 29 മാർച്ച് 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{ഫാരെർ, മാത്യു, എംഡി. "ജനിറ്റിക്സ്: ഫ്യൂച്ചർ പാർക്കിൻസൺസ് ട്രീറ്റ്മെന്റ് ഫോർ ഫൗണ്ടേഷൻ." - പാർക്കിൻസൺസ് ഡിസീസ് ഫൗണ്ടേഷൻ (പി.ഡി.എഫ്) . പാർക്കിൻസൺസ് ഡിസീസ് ഫൗണ്ടേഷൻ, വിന്റർ 2012. വെബ്. 29 മാർച്ച് 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{പുഷ്ക്മാൻ, ആൻഡ്രിയാസ്. "പാർക്കിൻസന്റെ ജനിതകശാസ്ത്രം." പാർക്കിൻസൺസ് ന്റെ ജനിതകശാസ്ത്രം . യൂറോപ്യൻ പാർക്കിൻസൺസ് ഡിസീസ് അസോസിയേഷൻ, വെബ്ബ്. 29 മാർച്ച് 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}