സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം ആൻഡ് പ്രിപിഡിഷൽ ഡാർമ്മിസം

നൂറുകണക്കിന് അറിവുകളുള്ള ഏക ഇൻഹെഷ്യേറ്റഡ് ഡിസോർഡർ

സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം എന്നത് ആദിമ വൈരാഗ്യത്തിന്റെ പാരമ്പര്യവൽക്കരിച്ച രൂപമാണ്. അതായത് കുഞ്ഞിന് വളരെ ചെറിയ തോതിൽ ആരംഭിച്ച് ജനനത്തിനുശേഷം സാധാരണമായി വളരുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നു. സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം അടങ്ങിയ വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി അളവിൽ ആനുപാതികമായിരിക്കുമ്പോൾ ചെറിയ ശിരോവസ്ത്രം പ്രത്യേകമായി ഉണ്ടാകും. മാനസികവളർച്ച സാധാരണമാണ്.

സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം ഒരു വ്യക്തിയെ നേരിടുന്ന ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വെല്ലുവിളികളുടെ ഒരു നിരയുണ്ടായിരുന്നെങ്കിലും, 50 വർഷത്തിലധികം കാലം ജീവിക്കാനായി പലരും അറിയപ്പെട്ടിരുന്നു.

സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം കാരണങ്ങൾ

മൂന്നു വ്യത്യസ്ത ക്രോമോസോമുകളിൽ ജനിതകമാതൃകകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടുള്ള ഡിസോർഡർ ആണ് സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം. 1960 മുതൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ട 100 കേസുകളിൽ വളരെ അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ ഇത് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ. സെക്കലിൻറെ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പല കുട്ടികളും ആദ്യ ബന്ധുക്കളോ അല്ലെങ്കിൽ സഹോദരങ്ങളോടുപോലും അടുത്ത ബന്ധുക്കളായ മാതാപിതാക്കളാണ്.

സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു അമിതജനകമായ ജനിതക തകരാറാണ്, അതായത് ഓരോ കുട്ടിയുടെയും അസാധാരണമായ ഒരു ജീൻ ഒരു കുട്ടി ജനിപ്പിച്ചാൽ മാത്രം സംഭവിക്കുന്നത്. കുട്ടി സാധാരണ ജീൻ, അസാധാരണ ജീൻ എന്നിവ സ്വീകരിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടി സിൻഡ്രോം ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കും, പക്ഷേ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല.

രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾ സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം എന്നതിന് സമാനമായ ക്രോമോസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനുമുണ്ടെങ്കിൽ സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം ഒരു കുഞ്ഞിന് 25% ആണു്, ഒരു കാരിയർ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അമ്പത് ശതമാനമാണ്.

സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ

അസാധാരണമായി പതുക്കെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനം, കുറഞ്ഞ ഭാരം എന്നിവയാണ് സെക്കെലിന്റെ സിന്ദ്രോം.

പിറന്നാളിനുശേഷം, കുട്ടിക്ക് വളർച്ചയുടെ വേഗത കുറയും അസ്ഥി വളർച്ചയും ഉണ്ടാകും, ഇത് ചെറുതും ആനുപാതികമായ അളവിലും (ചെറിയ അളവിലുള്ള വൈറസ് അല്ലെങ്കിൽ achondroplasia) എതിരായിരിക്കും. സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം വ്യക്തിയുളള വ്യക്തികൾക്ക് ശാരീരികവും എന്നാൽ പുരോഗമനപരവുമായ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്:

• വളരെ ചെറിയ വലിപ്പവും ഭാരവുമുള്ള ജനനസമയത്ത് (ശരാശരി 3.3 പൗണ്ട്)

• വളരെ ചെറുതും, അനുപാതമുള്ളതുമാണ്
• അസാധാരണമായി ചെറിയ തല ദാനം (മൈക്രോസിഫലി)
• മൂക്കിൻറെ ഒരു മുക്കാൽ രൂപത്തിൽ
• ഇടുങ്ങിയ മുഖം
• തെറ്റായ കാതുകൾ
• അസാധാരണമായ ചെറിയ താടിയെല് (മൈക്രോഗ്രേഥിയ)
• മാനസിക പിരിമുറുക്കവും, മിക്കപ്പോഴും 50-ൽ കുറവായ ഐക്യു കുറവും

അസാധാരണമായ കണ്ണുകൾ, ഉയർന്ന കമാനം, പല്ലിന്റെ ദാരിദ്ര്യം, മറ്റ് അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉണ്ടാവാം. രക്തസ്രാവം (കുറഞ്ഞ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ), പാൻസിടോപ്പനിയ (മതിയായ സെല്ലുകൾ ഇല്ല), അല്ലെങ്കിൽ നിശിതമോഹൈഡഡ് രക്താർബുദം (ഒരു തരം രക്തകോശങ്ങൾ) എന്നിവ സാധാരണ കാണപ്പെടുന്നു.

ചില കേസുകളിൽ പുരുഷന്മാരുടെ പരീക്ഷണങ്ങൾ വിള്ളലിലേക്ക് ഇറങ്ങിവരുകയും പരാജയപ്പെടുകയും ചെയ്യും. സ്ത്രീകൾക്ക് അസാധാരണമായ വിസ്താരമുള്ള ക്ലോറിസീസ് ഉണ്ടാകും. കൂടാതെ, സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ ശരീരത്തിലെ മുടിയുടെ അധികവും, അവരുടെ കൈകളിലെ തെങ്ങിനും ഒരൊറ്റ ആഴത്തിലുള്ള ക്രീസിനും (സിമിയൻ ക്രെയ്സ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ഉണ്ടായിരിക്കാം.

സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം

സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയം എന്നത് മിക്കവാറും ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്. എക്സ്-കിരണങ്ങളും മറ്റ് ഭാവന ഉപകരണങ്ങളും ( എം.ആർ.ഐ. , സി.ടി സ്കാൻ ) സമാനമായ മറ്റ് സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുക്കേണ്ടതുണ്ട്. Seckel syndrome ന് നിലവിൽ ലാബ് അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക പരീക്ഷ ഇല്ല. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കുട്ടിക്ക് പ്രായമാകുന്നതുവരെ, ഒരു ലക്ഷണങ്ങളായ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാതിരിക്കാനും കൃത്യമായ രോഗനിർണയം സാധ്യമാകില്ല.

സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം ചികിത്സയും പരിപാലനവും

സെക്ബെൽ സിൻഡ്രോം ചികിത്സാച്ചെലവുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് രക്തസമ്മർദ്ദവും ഘടനാപരമായ വൈകല്യവും ഉണ്ടാകാം. മാനസിക വെല്ലുവിളികൾ നേരിടുന്ന വ്യക്തികളും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളും ആവശ്യമായ സാമൂഹ്യ പിന്തുണയും കൌൺസലിംഗ് സേവനങ്ങളും നൽകണം.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

> അൽ ദൊസരി, എം .; ഷഹീൻ, ആർ .; കൊളക്, ഡി. "നോവെൽ സെൻപ്ജെ മോർട്ടേഷൻ സെക്കെൽ സിൻഡ്രോം സൃഷ്ടിക്കുന്നു." ജെ മെഡ് ജെനറ്റ് . 2010; 47: 411-4.

> ഹെനെനെം, ആർ .; അലസൻസൺ, ജെ .; ആൻഡ് ക്രാന്റ്സ്, I. (2011) "പ്രൊപോർട്ടേഷൻ ഷോർട് സ്റ്റോർട്ട് സിൻഡ്രോംസ്." ഹെഡ് ആൻഡ് നെക്ക് ഗോർലിൻ സിൻഡ്രോംസ് . ഓക്സ്ഫോർഡ്, ഇംഗ്ലണ്ട്: ഓക്സ്ഫോർഡ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി പ്രസ്സ്: 440-80.