അർബുദകേന്ദ്ര സെൻട്രൽ ഹൈഫുവെഡിലേഷൻ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ആദ്യകാല ജീവിതത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്ന ശ്വാസകോശ രോഗമാണ് CCHS

ഓഡിൻ സിൻഡ്രം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന അപര്യാപ്തമായ സെൻട്രൽ ഹൈഫേവൈന്റൈലേഷൻ സിൻഡ്രോം (സി.ചികിഎസ്), ശ്വസിക്കാനുള്ള നിങ്ങളുടെ കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അസുഖമാണ്. CCHS ഉള്ളവർക്ക് ശ്വസനം തടയുന്നതിന് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. പതിവായി ശ്വസിക്കുന്നതിനുപകരം, സി.ആർ.എസ്. ഹൈപ്പോനെന്റിലേറ്റ് (ആവരണം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ശ്വസനങ്ങൾ) ഉള്ളവർ രക്തത്തിലെ ഓക്സിജൻറെ അളവ് കുറയുകയും കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡ് അളവ് വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

CCHS ആയിരം ആളുകളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത്തരം ശിശു മരണത്തിന്റെ സിൻഡ്രോം (SIDS) ചില കേസുകളിൽ സി.ഇ.സി.എസ്. ജനിതക വൈകല്യമുള്ള (PHOX2B) ജൈവകൃഷി ഹൈഫുവെഡിലേഷൻ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ ജീൻ നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ നാഡീ രൂപീകരണത്തെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു. CCHS ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ശ്വസനം നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് ഈ ജീനിൽ ഒരു കുറവ് വിശദീകരിക്കും.

CCHS ഒരു ജനിതക വ്യവസ്ഥയാണ് . ഒരു കുട്ടിക്ക് മാത്രമേ ജനിതകമാറ്റം സംഭവിക്കുകയുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, 90 ശതമാനം കേസുകളും പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ നിന്നുമാണ് - അതായത് അവയ്ക്ക് കുറവു സംഭവിച്ചിട്ടില്ല എന്നാണ്.

സി.ആർ.എസ്

സി.ആർ.എച്ച്. ലക്ഷണങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് ജനിക്കുന്ന ശിശുക്കൾ മൃദുലവും കടുത്തനിറമുള്ളവയുമാണ്.

• ശ്വസന ശ്വാസോച്ഛ്വാസം അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായും ശ്വാസതടസ്സം പൂർണ്ണമായി ഇല്ലായ്മ, പ്രത്യേകിച്ച് ഉറക്കത്തിൽ
• അസാധാരണരായ വിദ്യാർത്ഥികൾ (വ്യക്തികളുടെ 70 ശതമാനം)
• ആസിഡ് റിഫ്ളക്സും കുടൽ മോട്ടറി കുറവുമാണ് കാരണം

• ഹിർഷ് സ്പ്രെംഗ് രോഗം, കുടൽ പ്രതികൂലമാകാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായ (20 ശതമാനം വ്യക്തികൾ)
• വേദന അനുഭവിക്കുന്നതിനുള്ള കഴിവ് കുറഞ്ഞു
• വർദ്ധിച്ചു വിയർക്കൽ എപ്പിസോഡുകൾ
• താഴ്ന്ന ശരീര താപനില
• ഒരു ഹ്രസ്വവും വിശാലവുമായ ബോക്സ് ആകൃതിയിലുള്ള മുഖം
• വിദ്വേഷ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ

ഒരു രോഗനിർണയം ലഭിക്കുന്നു

ജൈവ സെൻട്രൽ ഹൈഫേവൈന്റിയിലേഷൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിനായി താഴെപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം.

• ഉറക്കത്തിൽ ശ്വസനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള സ്ഥിര തെളിവുകൾ
• ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ
• ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്ക് കാരണമായ മറ്റു ശ്വാസകോശങ്ങളോ പേശീ അവസ്ഥയോ ഇല്ല
• ഹൃദ്രോഗത്തിന്റെ ഒരു തെളിവുമില്ല.

സി.ആർ.എസ്.സുള്ള ചില ശിശുക്കൾ ഹൃദയ സംബന്ധിയായ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു ശ്വാസകോശ പ്രശ്നമുണ്ടെന്ന് തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെടാം. PHOX2B വൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള ജനിറ്റി പരിശോധനയിലൂടെ ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട രോഗനിർണ്ണയം നിർണ്ണയിക്കാനാകും.

CCHS ചികിത്സിക്കുന്നു

CCHS സംശയാസ്പദമാണെങ്കിൽ, ഉറക്ക പഠനത്തിന് എത്രമാത്രം ശ്വാസതടസം നേരിടേണ്ടിവരുമെന്നും എത്ര ചികിത്സകൾ ആവശ്യമാണെന്നും തീരുമാനിക്കാം. മറ്റ് പ്രത്യേക ശ്വാസകോശ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ നടത്താം. പൂർണ്ണമായ കാർഡിയായും ന്യൂറോളജിക്കൽ പരീക്ഷകളും മറ്റേതു തരത്തിലുള്ള ശ്വാസോച്ഛ്വാസം അല്ലെങ്കിൽ പേശീരോഗംമൂലം ഉണ്ടാകില്ല. കുറഞ്ഞ കാലഘട്ടങ്ങളിലോ ഓക്സിജനില്ലാത്ത കാലഘട്ടങ്ങളിലോ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് ആദ്യകാല രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഒരു ശ്വാസകോശത്തെ (ശ്വേതരക്താണുക്കളുടെ ഉപയോഗത്തിലൂടെ) സാധാരണയായി ശ്വസന പിന്തുണ നൽകുന്നതിൽ ചികിത്സ ശ്രദ്ധ നൽകുന്നു. സി.ചെഞ്ചിനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മിക്ക ആളുകളും ട്രാക്കോസ്റ്റോമത്തിനു വേണ്ടിവരും. CCHS ഉള്ള ചില കുട്ടികൾ ദിവസം 24 മണിക്കൂറ് വെന്റിലേറ്റർ ആവശ്യമുണ്ട്. മറ്റുള്ളവർക്ക് ഉറങ്ങുമ്പോൾ ശ്വസന സഹായം ആവശ്യമാണ്. ചില വ്യക്തികളിൽ, ഡയഫ്രം കാൻഡിൽ ഒരു ശസ്ത്രക്രിയാ ഇംപ്ലാന്റ് ശ്വസിക്കുന്നതിനെ നിയന്ത്രിക്കാൻ പേശിയുടെ ഇലക്ട്രോണിക് ഉത്തേജനം അനുവദിക്കുന്നു.

CCHS ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സജീവ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. കുളങ്ങളിൽ നീന്തുകയോ കളിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നതിനിടയിൽ അവർ സൂക്ഷ്മ നിരീക്ഷണം നടത്തേണ്ടതുണ്ട്, കാരണം ജലസ്രോതസ്സുള്ളപ്പോൾ അവരുടെ ശരീരങ്ങൾ ശ്വസിക്കാൻ മറന്നേക്കാം. ചികിത്സയ്ക്കായി നിരന്തരം നിരീക്ഷണവും കർശനമായ അനുസരണവും ആവശ്യമായി വരുന്ന ഒരു ജീവിതസാഹചര്യമാണ് CCHS. ചികിത്സയുടെ ആദ്യത്തേയും തുടർ ചികിത്സയും പ്രോട്ടോക്കോൾ മനസിലാക്കുന്നതിലൂടെ, രോഗികൾക്ക് ശരാശരി ആയുസ്സ് പ്രതീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:
ഗോസൽ, ഡി. (2002). ഓഡിൻ ശാപം. ഇ മെഡിസിൻ.
ജെ അമീൽ, ബി ലുഡിയർ, ടി ആറ്റ്ലിയേ ബിറ്റച്ച്, എച്ച് ട്രാങ്, എൽ ഡി പോന്റവൽ, ബി ജനറൽ, ഡി ട്രോചെറ്റ്, എച്ച് എചെചെവർസ്, പി റായി, എം സിമോനെനൗ, എം. വെekമാൻസ്, എ മണ്ണിച്ച്, സി ഗോട്ടിയർ ആൻഡ് എസ് ലിയോൺനെറ്റ്. (മാർച്ച് 17, 2003). സമാന്തര സെൻട്രൽ ഹൈഫേവൈന്റിയിലേഷൻ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജോഡിയായ PHOX2B ജോഡിയാക്കിയ പോളിമോലാൻ വികസനവും ഫ്രെയിമഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനും. പ്രകൃതി ജനിതകശാസ്ത്രം , ഓൺലൈനിൽ.
ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. അപര്യാപ്തമായ സെൻട്രൽ ഹൈഫേവൈന്റൈലേഷൻ സിൻഡ്രോം. (2008)}