മാപ്പിൾ സിറപ്പ് മഷീൻ ഡിസീസ്

മാപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രരോഗം (എംഎസ്ഡിഡി) മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം, പുരോഗമന നാഡീവ്യവസ്ഥയെ പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക തകരാറാണ്. അമിനോ ആസിഡുകൾ ലിനൈൻ, ഐസോല്യൂസിൻ, ഒപ്പം വാൽനൈൻ എന്നിവയ്ക്കായി ശാസ്താഡ്-ചെയിൻ ആൽഫാ-കെറ്റോ ആസിഡ് ഡൈഹൈഡ്രജനെസസ് (ബി സി ഡി ഡി) എന്ന എൻസൈം കുറയ്ക്കുന്നതിൽ ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടാകുന്നു. BCKD എൻസൈം ഇല്ലാതെ, ഈ അമിനോ ആസിഡുകൾ ശരീരത്തിൽ വിഷാംശ അളവ് വരെ ഉണ്ടാക്കുന്നു.

രക്തത്തിലെ അമിനോ അമ്ലത്തിന്റെ അളവ് കൂടുതലാണെങ്കിലും, മൂത്രം ഒരു വ്യതിരിക്ത സൌരഭ്യവാസനയായി മാറുന്നു എന്ന വസ്തുതയിൽ നിന്നും എം.എസ്.യു.ഡി.

180,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ കാണപ്പെടുന്ന മാപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രത്തിൽ രോഗം ബാധിക്കുകയും പുരുഷൻമാരെയും സ്ത്രീകളെയും ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിലും എം.എസ്.യു.ഡി ബാധിതരാണ്. എന്നാൽ പെൻസിൽവാനിയയിലെ മെനോനൈറ്റ് സമൂഹം പോലുള്ള നിരവധി പാരമ്പര്യങ്ങളുണ്ടാകുന്ന ജനസംഖ്യയിലുണ്ടാകുന്ന ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകളും ഈ അസുഖങ്ങളുണ്ടാകുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

പലതരം മോപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രരോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഏറ്റവും സാധാരണമായ (ക്ലാസിക്) ഫോം 4 മുതൽ 7 ദിവസംവരെ നവജാതശിശുക്കളുടെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് നൽകുന്നത്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം:

• മോശം ഭക്ഷണം
• ഛർദ്ദി
• ശരീരഭാരം കുറയുന്നു
• മട്ടുതുറക്കുക (ഉണരുവാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്)
• പ്രത്യേകിച്ച് മൂത്രമൊഴിക്കുന്ന പഞ്ചസാര മൂത്രമാണ്
• മസിൽ ടോണിലും, മസിലുകൾക്കും, കൈപ്പിടിയിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങൾ

ചികിത്സയ്ക്കിടെ അവശേഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഈ ശിശുക്കൾ ജീവിതത്തിൻറെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ മരിക്കും.

ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ യുഡിഎഫ് ആയ MSUD ഉള്ള വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി വികസിക്കുന്നു, എന്നാൽ മോശം എം.അ.യു.ഡി യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുമ്പോൾ.

ഇടത്തരം MSUD കൂടുതൽ അപൂർവ്വമായ രൂപമാണ്. ഈ തരം വ്യക്തികൾ BPLD എൻസൈം സാധാരണ നിലയിലെ 3-30% വരെ ഉള്ളതിനാൽ, ഏതൊരു പ്രായത്തിലും ലക്ഷണങ്ങൾ തുടങ്ങാം.

തയാമിൻ പ്രതികരിക്കുന്ന MSUD ൽ, തയാമിൻ സപ്ലിമെൻറുകൾ നൽകുമ്പോൾ ചില മെച്ചപ്പെടുത്തലുകൾ കാണാം.

ഈ അപൂർവ്വം വളരെ അപൂർവമായ രീതിയാണ് E3 അപര്യാപ്തമായ MSUD, അതിൽ വ്യക്തികൾക്ക് കൂടുതൽ അപര്യാപ്തമായ മെറ്റബോളിക് എൻസൈമുകൾ ഉണ്ട്.

രോഗനിർണ്ണയം

മാപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രത്തിൽ രോഗം ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ പ്രത്യേകിച്ച് മൂത്രത്തിന്റെ ഗന്ധം മൂലം അമിനോ ആസിഡുകൾക്ക് ഒരു രക്ത പരിശോധന നടത്താം. Alloisoleinine കണ്ടുപിടിച്ചാൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിച്ചു. യുഎസ്എയിലെ വിവിധ സംസ്ഥാനങ്ങളിൽ എംഎസ്എഡിക്ക് നവജാത ശിശുക്കളുടെ റൌണ്ട് സ്ക്രീനിംഗ് നടക്കുന്നുണ്ട്

ചികിത്സ

മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്ര രോഗത്തിന് പ്രധാന ചികിത്സ മൂന്ന് അമിനോ ആസിഡുകൾ ല്യൂസിന, ഐസോല്യൂസിൻ, വാലൈൻ എന്നിവയുടെ ഭക്ഷണക്രമത്തിന്റെ നിയന്ത്രണം ആണ്. ഈ ആഹാര നിയന്ത്രണങ്ങൾ ആജീവനാന്തം ആയിരിക്കണം. MSUD ഉള്ള വ്യക്തികൾക്കായി നിരവധി വാണിജ്യ സൂത്രവാക്യങ്ങളും ഭക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ട്.

രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി രോഗി, മുറിവേറ്റ, അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ഉള്ളപ്പോൾ, ഈ അസുഖം കൂടുതൽ വഷളായിത്തീരുമെന്നതാണ് MSUD ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ഒരു ആശയം. ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ മെഡിക്കൽ മാനേജ്മെന്റിന് ഈ കാലഘട്ടത്തിൽ മിക്ക വ്യക്തിക്കും ആശുപത്രിയിൽ ചികിത്സ നൽകേണ്ടി വരും.

ഭാഗ്യവശാൽ, ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണങ്ങൾക്കും സാധാരണ മെഡിക്കൽ പരിശോധനകൾക്കും അനുസൃതമായി മാപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രരോരോരോരോരോന്നും ദീർഘവും താരതമ്യേന ആരോഗ്യപരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ബോഡമർ, ഒഎ (2003). മാപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രരോഗം ഇ മെഡിസിൻ.}

_{മോർട്ടൻ ഡിഎച്ച്, സ്ട്രോസ്സ് കെ.എ, റോബിൻസൺ ഡിഎൽ, തുടങ്ങിയവരും. മാപ്പിൾ സിറപ്പ് രോഗം രോഗനിർണ്ണയവും ചികിത്സയും: 36 രോഗികളിലെ ഒരു പഠനം. പീഡിയാട്രിക്സ് 2002; 109: 999.}