ആദ്യകാല രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും മെച്ചപ്പെട്ട ആരോഗ്യവും
പല ജനിതക-ഉപാപചയ രോഗം മൂലം ശിശു ജനനത്തിനു ശേഷം ദിവസങ്ങളോ ആഴ്ചയോ ഉള്ളിടയാക്കില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ, നാഡീവ്യവസ്ഥ, കിഡ്നി, ദർശനം, കേൾക്കൽ, മറ്റ് ശാരീരിക സംവിധാനങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് ക്ഷതം സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടാകാം. അതുകൊണ്ടാണ് എല്ലാ ശിശുക്കളിലും ഈ ഗുരുതരമായ ക്രമക്കേടുകളെ നേരത്തേ കണ്ടുപിടിക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. രോഗത്തിൻറെയും വൈകല്യത്തിൻറെയും മരണത്തിൻറെയും അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ ഈ തകരാറുകൾ രോഗനിർണ്ണയവും ചികിത്സയും സഹായിക്കുന്നു.
നവജാതശിശുവില സ്ക്രീനിംഗ് ആരംഭിക്കുന്നു
1960 കളിൽ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഡിസോർഡേഴ്സിനായി എല്ലാ നവജാത ശിശുക്കളെയും പരീക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള ആശയം ഒരു ഉപാപചയ സംബന്ധമായ അസ്വസ്ഥതയായ പെന്നിlkെടോണൂറിയ എന്ന ഒരു സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് വികസിപ്പിച്ചാണ് ആരംഭിച്ചത്. ഫിൽറ്റർ പേപ്പറിൽ രക്തം സാമ്പിളുകൾ ശേഖരിച്ച് കൊണ്ടുപോകുന്ന ഒരു രീതി വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. അതിനുശേഷം അനേകം സ്ക്രീനിംഗ് രക്തപരിശോധനകളും വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്, ഇപ്പോൾ 30 ലേറെ വ്യത്യാസങ്ങളിലേറെ ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറുകളിലേക്ക് ഒരു കുഞ്ഞിന് പരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയും. ടാൻഡം സ്പെക്ട്രോമെട്രി ഉപയോഗിച്ചുള്ള പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യ ശിശുവിന്റെ രക്തത്തിന്റെ ഏതാനും തുള്ളി ഉപയോഗിച്ച് പല അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾക്കും സ്ക്രീൻ ചെയ്യാൻ കഴിയും.
നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ
യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ എല്ലാ 50 സംസ്ഥാനങ്ങളിലും നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധന നടത്താറുണ്ട്, എന്നാൽ എല്ലാ സംസ്ഥാനങ്ങൾക്കും പുതിയ നവജാതശിശുക്കടുത്ത് നിയമപ്രകാരം പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. നവജാതശിശുവായി 29 ഡിസാധനങ്ങൾ പ്രദർശിപ്പിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും 13 സംസ്ഥാനങ്ങളും കൊളംബിയ ഡിസ്ട്രിക്റ്റുകളും 29 സ്ക്രീനിങ്ങുകൾ ആവശ്യമായി വരും. 27 സംസ്ഥാനങ്ങൾക്ക് അധികമായി 20 സ്ക്രീനിങ്ങുകൾ ആവശ്യമാണ്.
10 മുതൽ 20 വരെ ക്രമക്കേടുകൾക്ക് അഞ്ച് സംസ്ഥാന സ്ക്രീനും 10 അസുഖങ്ങൾക്കു താഴെയുള്ള അഞ്ച് സംസ്ഥാന സ്ക്രീനും. ഓരോ സംസ്ഥാനവും നൽകുന്ന സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ് ലഭ്യമാണ്.
ഓരോ വർഷവും മാർച്ച് മാസത്തിലെ ഡൈമെൻസ് നവജാതശിശു സ്ക്രീനിങ് റിപ്പോർട്ട് കാർഡിൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്നു. ഇത് യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ നവജാത ശിശുക്കളുടെ ആവശ്യങ്ങൾ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. 2007-ൽ ഐക്യനാടുകളിൽ ജനിച്ച 90% കുട്ടികൾ സംസ്ഥാനങ്ങളിൽ ജീവിച്ചു. കുറഞ്ഞത് 21 തകരാറുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിച്ചു.
അമേരിക്കയിലെ നവജാത ശിശുക്കളുടെ 6.2 ശതമാനം കുറവ് 10 അസുഖങ്ങൾ കാണിക്കുന്നതായി ദി മാംസ് ഓഫ് ദിംസ് കണക്കാക്കുന്നു. 2008-ൽ 20 അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതൽ രോഗങ്ങൾക്കായി എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളും പ്രദർശിപ്പിച്ച ലക്ഷ്യം രാജ്യത്ത് നവജാത ശിശുക്കളിലെ ഈ അസമത്വം കുറയ്ക്കാൻ ദി മാർച്ച് മാസിക പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
ലോകമെമ്പാടുമുള്ള നവജാത സ്ക്രീനിംഗ്
വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ നവജാത ശിശു സംരക്ഷണത്തിന്റെ ഭാഗമാണ് ഡിസോർഡേഴ്സിനായുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്. മിക്ക രാജ്യങ്ങളും ഫിനൈൽകെറ്റോന്യൂറിയ, ജന്മനക്ഷത്രത്തിലെ ഹൈപ്പോതെറോയിഡിസം, സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് എന്നിവയുടെ സ്ക്രീൻ. അനസ്തേഷ്യ ഹൈപ്പർപ്ലാസി, ഗാലക്റ്റോസെമിയ, അരിവാൾ കോശ രോഗം, മറ്റ് അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കും അനേകം സ്ക്രീൻ. യുഎസ് ദേശീയ നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് & ജനിതക റിസോഴ്സ് സെന്റർ കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്കായി അന്താരാഷ്ട്ര പരിപാടികളുമായി ബന്ധമുണ്ട്.
ടെസ്റ്റുകൾ എങ്ങനെ പൂർത്തീകരിച്ചു
ജീവിതത്തിലെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ (ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള 24 മണിക്കൂറിനും 7 നും ഇടയ്ക്ക്) ഏതാനും രക്തദോഷങ്ങൾ കുഞ്ഞിന്റെ കുതികാൽ നിന്ന് എടുത്തതാണ് (ഫോട്ടോ കാണുക) ഒരു പ്രത്യേക കാർഡിൽ സ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു പേപ്പർ അയച്ചു. രക്തപരിശോധനകളുടെ ഫലം കുഞ്ഞിന്റെ ശിശുരോഗ വിദഗ്ധന് അയച്ചു. ഏതെങ്കിലും പരിശോധനകൾ പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, ഒരു പരിശോധന നടത്താൻ കൂടുതൽ പരിശോധന നടത്തുകയാണ്.
ഡിസോർഡേഴ്സ് സ്ക്രീൻഷോട്ട് ചെയ്തു
നവജാത ശിശുക്കളെ സംബന്ധിച്ചുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ പ്രശ്നങ്ങൾ:
- ഫിനൈൽകെറ്റോന്യൂറിയ
- ജൈവ ഹൈപ്പോവൈറൈഡിസം
- സിസൈക് ഫൈബ്രോസിസ്
- അപൂർവ്വ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസി (CAH)
- ഗാലക്ടോസെമിയ
- അരിവാൾ കോശ രോഗം
- biotinidase deficiency
- രൂക്ഷമായ ടോക്സോപ്ലാസ്മോസിസ്
- ഹോമോസിസ്റ്റിനൂരിയ
- മാപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രരോഗം (MSUD)
- ഇടത്തരം ചെയിൻ acyl-coa dehydrogenase deficiency (MCAD)
ഓരോ ഡിസോർഡറിനെയും കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ, പ്രദർശിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഡിസോർഡേഴ്സ് ഒരു പൂർണ്ണ പട്ടിക ലഭ്യമാണ്.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> "നവജാത സ്ക്രീനിംഗ്." നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് വിഭവങ്ങൾ. നാഷണൽ നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് & ജനിതക ഘടന.
> "മാതാപിതാക്കൾ - പൊതുവിവരങ്ങൾ." സാമ്പത്തിക, നൈതിക, നിയമ, സോഷ്യൽ പ്രശ്നങ്ങൾ (ഫെലിഎസ്). 28 Jul 2005. സ്ക്രീനിംഗ്, ടെക്നോളജി ആൻഡ് റിസർച്ച് ഇൻ ജെനറ്റിക്സ് (STAR-G).
> "ഏകദേശം 90% കുട്ടികൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ സ്വീകരിക്കുന്നു." PeriStats. 11 Jul 2007. Dimes of March.