കവൻസ് രോഗം

വികലമായ ബ്രെയിൻ ഡിസീസ്

കാൻ മനുഷ്യൻ രോഗം ല്യൂകോഡിസ്റ്റ്രോഫീസ് എന്ന ഒരു ജനിതക തകരാറുകളിലൊന്നാണ്. മസ്തിഷ്കത്തിലെ നാഡീകോശങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന മസിൽ കോശത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. കാവൻ രോഗം ക്രോമസോം 17 ൽ ജനിതകമാറ്റം വരുമ്പോൾ അസ്പാർട്ടേസലേസ് എന്ന ഒരു എൻസൈം കുറയുന്നു. ഈ രാസാഗ്നിയുടെ അഭാവത്തിൽ ഒരു കെമിക്കൽ അസന്തുലിതാവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത് മസ്തിഷ്കത്തിൽ മലിലിൻറെ നാശത്തിനു കാരണമാകുന്നു.

ഇത് ആരോഗ്യമുള്ള മസ്തിഷ്ക ടിഷ്യു സൂക്ഷ്മ ദ്രാവകം നിറച്ച സ്പെയ്സുകളാൽ നിറഞ്ഞുപോകുന്ന ടിഷ്യു ടിഷ്യൂ ആയി മാറുന്നു.

കാൻവാസിൽ രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെഷനീവ് പാറ്റേണിൽ കൈമാറുന്നു , അതായത്, ഓരോ കുട്ടിയുടെയും ഒരു പാരഗ്രാഫ് ജനിതകമാതൃകയിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുക്കാൻ ഒരു കുട്ടിക്ക് അവകാശമുണ്ട്. ഏതെങ്കിലും വംശീയ വിഭാഗത്തിൽ കാൻ മനുഷ്യൻ രോഗബാധയുണ്ടാകാമെങ്കിലും പോളണ്ട്, ലിത്വാനിയ, പടിഞ്ഞാറൻ റഷ്യ, സൌദി അറേബ്യൻ എന്നിവിടങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ആശങ്കാസീസിലെ ജൂതരിൽ ഇത് പതിവായി സംഭവിക്കാറുണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

കാൻവാസിലെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ തുടങ്ങുകയും കാലക്രമേണ തീർക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അവയിൽ ചിലത് ഉൾപ്പെടാം:

• താഴ്ന്ന പേശി ടോൺ (ഹൈപോറ്റോണിയ)
• ദുർബലമായ കഴുത്തു പേശികൾ മോശമായ തലച്ചോറിന് കാരണമാകുന്നു
• അസാധാരണമായ വലിയ തല (മാക്രോസീഫലി)
• കാലുകൾ അസാധാരണമായ രീതിയിൽ സൂക്ഷിക്കുന്നു (ഹൈപ്പർ റെൻഷൻ)
• ഭുജങ്ങൾ പേശികളെ വളച്ചൊടിക്കുന്നു
• മോട്ടോർ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടും
• ബുദ്ധിമാന്ദ്യം
• പിടികൂടുക
• അന്ധത
• ഭക്ഷണപ്രശ്നങ്ങൾ

രോഗനിർണ്ണയം

ഒരു കുഞ്ഞിന് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാൻയാൻ രോഗം നിർദേശിച്ചാൽ, രോഗനിർണ്ണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനായി നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്താം.

തലച്ചോറിന്റെ മാഗ്നെറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എം.ആർ.ഐ) സ്കോർപിയോൺ (സി.ടി) സ്കാൻ (സി.ടി) സ്കാനിംഗ് മസ്തിഷ്ക കോശത്തിന്റെ മസ്തിഷ്ക ലക്ഷണമായി മാറുന്നു. കാണാതായ എൻസൈം പ്രദർശിപ്പിക്കുന്നതിനോ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനത്തെ പരിശോധിക്കുന്നതിനോ ബ്ലഡ് ടെസ്റ്റുകൾ നടത്താം.

ചികിത്സ

കാൻയാൻ രോഗത്തിനു യാതൊരു ചികിത്സയും ഇല്ല, അതിനാൽ ചികിത്സ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ശ്രദ്ധിക്കുന്നു.

ശാരീരികവും, തൊഴിൽപരവും, സംസാരചികിത്സയും ഒരു കുട്ടിക്ക് അവരുടെ വികസന സാധ്യതകളിൽ എത്തിച്ചേരാൻ കഴിയും. കാൻയാ രോഗം ക്രമേണ കൂടുതൽ വഷളായതിനാൽ പല യുവാക്കന്മാരും ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ (4 വയസ്സിനുമുമ്പ്) മരിക്കുന്നു. ചിലർ കൗമാരക്കാരും ഇരുപതുകളുമടങ്ങുന്നവരാണ്.

ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ്

1998-ൽ അമേരിക്കൻ ഗാർണിക്കേഷൻ ഓഫ് ഓസ്റ്റ്ട്രീറ്റിസ് ആൻഡ് മയക്കുമരുന്നുയിൽ അശ്കനാസി ജൂത പശ്ചാത്തലത്തിലെ എല്ലാ വ്യക്തികൾക്കും കാൻയാൻ രോഗത്തിനുള്ള ക്യാരിയർ പരിശോധന നടത്തണമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ നിർദ്ദേശിച്ചു. ഒരു കാരിയർ ജനിതകമാറ്റത്തിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ട്, അതിനാൽ അവനോ അവളോ രോഗത്തെ വികസിപ്പിക്കുന്നില്ല, എന്നാൽ കുട്ടികൾക്ക് ജനിതകമാറ്റം വരുത്താം. അശ്കേനസി ജൂതൻമാരുടെ നാൽപ്പത് പേരിൽ ഒരാൾ കാവൻ രോഗത്തിനുള്ള ജീനിന്റെ പരിവർത്തനമാണ് കണക്കാക്കുന്നത്.

ശിശുപരിചരണമുള്ള ജീൻ ചുമത്താനുള്ള സാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികൾ കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് പരിശോധിക്കണമെന്ന് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും കാറോടിക്കുന്നു എന്ന് പരീക്ഷണഫലങ്ങൾ കാണിച്ചാൽ, കാൻയാൻ രോഗവുമായി ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ നൽകും. പല യഹൂദ സംഘടനകളും യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ്, കാനഡ, ഇസ്രായേൽ എന്നിവിടങ്ങളിൽ കാൻവ രോഗം, മറ്റ് അപൂർവ അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ എന്നിവയുടെ ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

> "കാനവൻ രോഗം." ഡിസോർഡേഴ്സ് എ - 2 ജൂലൈ 2008. നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ ഫോർ ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക്.

> "കാനവൻ രോഗം." ലുക്കോഡിസ്റ്റ്രോഫിയുടെ തരങ്ങൾ. 2 Aug 2007. യുണൈറ്റഡ് ലീകോഡിസ്റ്റ്രോഫി ഫൌണ്ടേഷൻ.

> "Canavan രോഗം എന്താണ്?" രോഗങ്ങൾ. നാഷനല്-ടെയ് സാച്ച്സ് & അലൈഡ് ഡിസീസ് അസോസിയേഷന്.