ലേഡീസ്, നിങ്ങൾ BRCA ടെസ്റ്റിംഗ് നേടേണ്ടതുണ്ടോ?

BRCA1, BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നിവ മുലപ്പാലാണ്.

BRCA പരിശോധനയ്ക്ക് ബ്രെസ്റ്റ് ആൻഡ് ഗർഭാശയ ക്യാൻസറുമായി ബന്ധമുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പലരും അറിയാം. എന്നിരുന്നാലും, BRCA1 , BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ച് മിക്കവാറും എല്ലാ ജനങ്ങൾക്കും അറിയാം. BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനുവേണ്ടി അനലിജിനൊ ജോളി പരീക്ഷിച്ചു നോക്കിയാൽ, പ്രോഫിലാക്റ്റിക്കൽ മാസ്റ്റാക്ടമി (അവശ്യ മുലപ്പിക്കൽ നീക്കം ചെയ്യൽ), പിന്നീട് പ്രോഫൈലറ്റിക് salpingo-oophorectomy (തിരഞ്ഞെടുക്കൽ നീക്കം ഫാലോപ്യൻ ട്യൂബുകളും അണ്ഡാശയത്തെ)), മിക്ക അമേരിക്കക്കാർക്കും ഇത് വളരെ അറിയാമായിരുന്നില്ല.

ബിസിഎസിഎ പരിശോധനയിൽ വളരെ കുറച്ചു പേർക്കറിയാവുന്ന ഒരു വസ്തുത ഒരു ചീട്ടുകൊട്ടാരം അവകാശപ്പെടാം. എല്ലാത്തിനുമുപരി, BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ച് ഞങ്ങൾക്ക് അറിയില്ല, ഇപ്പോഴും ഒരു പരിവർത്തനത്തെ ആശ്രയിക്കുന്ന ഒരു പരീക്ഷയിൽ ആശ്രയിക്കരുതെന്ന് പലരും കരുതുന്നു, നമ്മൾ ഇപ്പോൾ പരിമിതമായ ആരോഗ്യപരിരക്ഷയുള്ള തീരുമാനങ്ങളെടുക്കാൻ പ്രോഫിലാക്റ്റിക്കൽ മാസ്റ്റെക്കോമിയും salpingo-oophorectomy ഉൾപ്പെടെ ഭാവിയിൽ അർബുദം തടയുന്നതിന്.

എന്നിരുന്നാലും വിമർശകർ പറയുന്നതെന്താണെങ്കിലും, പാരമ്പര്യേതര ബ്രാൻഡിനും ഗർഭാശയ ക്യാൻസർക്കുമുള്ള മുൻകരുതലുകൾ കണ്ടെത്താൻ നിരവധി ഡോക്ടർമാർ ഇപ്പോഴും BRCA ടെസ്റ്റിംഗിൻറെ ശക്തിയിൽ വിശ്വസിക്കുന്നു - പ്രത്യേകിച്ച് അർബുദ കോർണറുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, അർബുദ കോശങ്ങൾക്ക് നല്ല സ്ക്രീനിംഗ് ഇല്ല. BRCA ടെസ്റ്റിംഗ് ജനപ്രീതിയാർജിക്കുകയും ന്യൂനപക്ഷ സ്ത്രീകളിൽ പ്രതിരോധ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണത്തെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിനാൽ, ഈ ഡയഗണോസ്റ്റിക് രീതിയെ നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് നല്ല ആശയമാണ്.

BRCA മ്യൂട്ടേഷൻസ്

BRCA1 , BRCA2 എന്നിവ ട്യൂമർ-സസ്പെണ്ടർ ജീനുകളാണ്. ഈ ജീനുകളിൽ ഒന്നിൽ നിന്നുമുള്ള ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്നാണ് ഒരു സ്ത്രീക്ക് പാരമ്പര്യ പാരമ്പര്യമുണ്ടാകുന്നത്. ഇത് പാരമ്പര്യേതര ബ്രാൻഡും ഗർഭാശയ അർബുദവും റേഡിയേറ്റുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

BRCA1 , BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നിവയോടൊപ്പമാണ് ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ ഉണ്ടാക്കുന്നത്. അതേസമയം, അർബുദ കോശത്തിൻറെ വികസനം 40% BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനോടെയും BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനോടെ 20% വുമാണ് .

ബിആർസിഎ മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധമുള്ള മുലയൂട്ടൽ, ഗർഭാശയ അർബുദം കൗമാരപ്രായത്തിൽ സാധാരണയായി ആക്രമണകാരികളാണ്. സാധാരണയായി 20 വയസ്സിനിടയിലെ സ്ത്രീകൾ ചിന്തിക്കുകയാണ്.

ഈ ഗൌരവമായ ഭീഷണി നേരിടാൻ, വളരെ സ്മാർട്ട് ജനം ഔപചാരികമായ അല്ലെങ്കിൽ ക്ലിനിക്കൽ ക്രമീകരണം നടപ്പിലാക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രക്തം അല്ലെങ്കിൽ ഉമിനീർ ടെസ്റ്റ് കൂടെ വന്നു.

നിങ്ങൾ BRCA യ്ക്ക് ടെസ്റ്റ് ചെയ്യേണ്ടതുണ്ടോ?

ആദ്യം, ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസറുകളുടെ 5 ശതമാനം മാത്രമേ നിങ്ങളുടെ അമ്മമാരോ പാപ്പികളോ ആകാം. അതിനാൽ, ബിആർസിഎ ടെസ്റ്റിംഗ് എല്ലാവർക്കു വേണ്ടിയല്ല, ഒരു പൊതു-സ്ക്രീനിംഗ് അളവുകോലും ഇല്ല.

നിങ്ങൾ BRCA ടെസ്റ്റിംഗിനുള്ള നല്ലൊരു കാൻഡിഡേറ്റ് ആണെന്തെങ്കിലും പരിഗണിക്കുന്ന സമയത്ത്, നിങ്ങളുടെ വൈദികൻ ഇനിപ്പറയുന്ന അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ പരിഗണിക്കും:

• അശ്കെനാസി യഹൂദ പാരമ്പര്യം
• 50-ന് മുമ്പുള്ള സ്തനാർബുദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ആദ്യ ഡിഗ്രി ബന്ധുവും
• ഉഭയകക്ഷി ബ്രേക്ക് കാൻസർ
• അർബുദ കോശത്തിന്റെ വ്യക്തിഗത അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബ ചരിത്രമാണ്
• പെരിറ്റോണൽ കാൻസറിൻറെ കുടുംബ ചരിത്രം
• ബ്രെസ്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാശയ അർബുദം
• സ്തനാർബുദമുള്ള രണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ കൂടുതൽ ബന്ധുക്കൾ
• സ്തനാർബുദവുമായി ബന്ധുക്കൾ

BRCA മ്യൂട്ടേഷനുള്ള കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന BRCA മ്യൂട്ടേഷന്റെ തരം: BRCA1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA2 .

നിങ്ങൾ BRCA1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA2 മ്യൂട്ടേഷൻ പോസിറ്റീവ് പരീക്ഷിക്കണമെങ്കിൽ എന്തുചെയ്യണം?

ഒരു പോസിറ്റീവ് BRCA1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA2 ടെസ്റ്റ് ഫലം എങ്ങനെ മുന്നോട്ടുപോകണം എന്നത് സംബന്ധിച്ച് ധാരാളം ചർച്ചകൾ ഉണ്ട്. ചില റിസ്ക്-മാനേജ്മെന്റ് തന്ത്രങ്ങൾ ഇതാ:

• മാമോഗ്രാം, എംആർഐ, അൾട്രാസൗണ്ട്, കാൻസർ-ആൻറിഗൈൻ 125;

• കീമോതെറാപ്പി ഏജന്റുമായോ തമോസിഫെൻ അല്ലെങ്കിൽ റലോക്സീഫീൻ ഉപയോഗിച്ചുള്ള കീമോഡ്രൻഷൻ;
• മാസ്റ്റേതെമിമി അല്ലെങ്കിൽ സൾപിൻസോ-ഒപ്പോറെക്ടമി അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുക.

സ്തനങ്ങൾ നീക്കംചെയ്യുന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക. അണ്ഡാശയവും ഫാലോപ്യൻ ട്യൂബും കേവലം ഒരു റിസ്ക് മാനേജ്മെൻറ് ഓപ്ഷൻ മാത്രമാണ്, ഈ ഓപ്ഷൻ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ നിശ്ചിത ക്ലിനിക്കൽ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മാത്രമല്ല, മാസ്റ്റേതെമിമ മിക്ക ബ്രെസ്റ്റ് ടിഷ്യുകളെയും നീക്കം ചെയ്യുന്നുണ്ടെങ്കിലും എല്ലാ ബ്രെസ്റ്റ് ടിഷ്യുവും നീക്കം ചെയ്യാറില്ല, നിങ്ങൾ ഇപ്പോഴും കാൻസർ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ചെറിയ സാധ്യത ഇപ്പോഴും ഉണ്ട്. അവസാനമായി, അത്തരം ശസ്ത്രക്രിയകൾക്ക് മാസിക ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്, ശസ്ത്രക്രീയ വിലയിരുത്തൽ എന്നിവയ്ക്കുശേഷം മാത്രമേ നടക്കൂ.

നിങ്ങൾ പാരമ്പര്യ ബ്രെസ്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാശയ അർബുദത്തിന് സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് തോന്നുന്നെങ്കിൽ, ഈ സംശയത്തെ നിങ്ങളുടെ പ്രാഥമികാരോഗ്യ ഡോക്ടർ അല്ലെങ്കിൽ വൈദഗ്ദ്ധൻ-ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി ചർച്ച ചെയ്യാൻ നല്ല ആശയമാണ്.

വ്യക്തിഗത അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്താൻ ബന്ധപ്പെട്ട സ്ത്രീകൾ സ്ത്രീയെ പരിചയപ്പെടുത്തുകയാണ്: BRCA ഉപകരണം. വിശദമായ വ്യക്തിപരവും കുടുംബചരിത്രവും നേടിയ ശേഷം, നിങ്ങൾ BRCA1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA2 ടെസ്റ്റിംഗിനുള്ള നല്ല സ്ഥാനാർഥിയാണെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തീരുമാനിച്ചേക്കാം.

_{തിരഞ്ഞെടുത്ത ഉറവിടങ്ങൾ}

_{ഹണ്ട് കെ.കെ., റോബർട്ട്സൺ ജെ., ബ്ലാന്റ് കി.ഐ. മുലപ്പാൽ. ഇൻ: ബ്രൂണികിർഡി എഫ്, ആൻഡേഴ്സൺ ഡി.കെ, ബില്ലർ ടി ആർ, ഡൺ ഡിഎൽ, ഹണ്ടർ ജെജി, മാത്യൂസ് ജെ.ബി, പൊള്ളോക്ക് ആർ. എഡിറ്റുകൾ. ഷ്വാർറ്റ്സിന്റെ പ്രിൻസിപ്പിൾസ് ഓഫ് സർജറി, 10e . ന്യൂയോർക്ക്, NY: മക്ഗ്രോ ഹിൽ; 2014. ജൂൺ 25, 2015 ലഭ്യമാക്കി.}

_{LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. പെൺ ജാതീയവും പ്രത്യുൽപാദന രീതിയും. ഇതിൽ: ലെബ്ലോണ്ട് ആർ.എഫ്, ബ്രൌൺ ഡിഡി, സുഞ്ജ എം, സാസോട്ട് ജെഫ്. എഡിറ്റുകൾ. ഡൗവാനിൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് എക്സാമിനേഷൻ, 10e . ന്യൂയോർക്ക്, NY: മക്ഗ്രോ ഹിൽ; 2015 ജൂൺ 25, 2015 ലഭ്യമാക്കി.}