ഷ്വാർട്സ്-ജാംബെൽ സിൻഡ്രോം: ഒരു അപൂർവ്വം, ഇൻഹെരിറ്റഡ് ഡിസോർഡർ

ഈ ജനിതക സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, ചികിത്സ എന്നിവ

ഷ്വാർട്സ്-ജാംബെൽ സിൻഡ്രോം (SJS) ഒരു അപൂർവ്വ ജനിതകവൈകല്യമുള്ളതാണ് , എല്ലിൻറെ പേശികളുടെ അസാധാരണത്വത്തെ ബാധിക്കുന്നു.

ഈ അസുഖം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചില അസാധാരണതകൾ താഴെ പറയുന്നു.

• മയോട്ടണിക് മൈോപതി (പേശീ ബലഹീനത, കഠിനത)
• അസ്ഥി ഡിസ്പ്ലാസിയ (എല്ലുകൾ സാധാരണയായി വികസിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ)
• ജോയിന്റ് കോൺട്രാക്ടറുകൾ (സന്ധികൾ സ്ഥിരമായി മാറുന്നു, ചലനം നിയന്ത്രിക്കുന്നു)

• ദ്വാരമൃഗം ( ചെറുതരം )

SJS ഒരു സ്വയം സ്വയ തളർച്ച (conditional condition) ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അതായത്, ഒരു വ്യക്തിയുടെ സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനായി രണ്ട് വ്യക്തിത്വങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള രണ്ട് ജനിതക ജീനുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം.

ഷ്വാർട്സ്-ജാംപൽ സിൻഡ്രോം തരം

ഷ്വാർട്സ്-ജാംപൽ സിൻഡ്രോം നിരവധി ഉപവിഭാഗങ്ങൾ ഉണ്ട്. ക്ലാസിക് തരം എന്ന് ടൈപ്പ് 1, ക്രോമസോം 1 ലെ ഒരു വികലമായ ജീനിലേക്ക് കണ്ടെത്തപ്പെട്ട രണ്ട് ഉപവിഭാഗങ്ങൾ ഉണ്ട്:

• IA ടൈപ്പ് ടൈം പിന്നീട് കുട്ടിക്കാലത്ത് കാണപ്പെടുന്നു.
• ഐ.ബി ആണ് ജനനസമയത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്, മാത്രമല്ല കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്.

ഷ്വാർട്സ്-ജാംപൽ സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് രണ്ടാമൻ ജനനസമയത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ക്രോമസോമിൽ ഏതെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യവുമായി ബന്ധമില്ലാത്തതും ഐ.എ അല്ലെങ്കിൽ ഐബിനെ അപേക്ഷിച്ച് വ്യത്യസ്തമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്.

അതിനാൽ, ടൈപ്പ് 2 എന്നത് സ്ട്വെ-വൈഡർമാൻ സിൻഡ്രോം പോലെയുള്ള രോഗം ആണെന്ന് പല വിദഗ്ധരും വിശ്വസിക്കുന്നു. ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ ഏതാനും മാസങ്ങളിൽ വളരെ ഉയർന്ന മരണനിരക്ക് ഉള്ള അപൂർവവും കഠിനവുമായ എല്ലിൻറെ രോഗമാണ് ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങളുടെ മുഖ്യ കാരണം.

ഇങ്ങനെ, ടൈപ്പ് ഞാൻ ഈ ലേഖനത്തിന്റെ ഫോക്കസ് ആയിരിക്കും.

എസ്ജെഎസ് ലക്ഷണങ്ങൾ

ഷ്വാർട്സ്-ജാംപൽ സിൻഡ്രോം എന്ന പ്രധാന ലക്ഷണം പേശീയ തകരാറാണ്. ഈ ദൃഢത, കുട്ടിത്തങ്ങിന്റെ സിൻഡ്രോം അഥവാ ഐസക്സിന്റെ സിൻഡ്രോം പോലെയാണെങ്കിൽ, ഷ്വാർട്സ്-ജാംപൽ സിൻഡ്രോം എന്ന മരുന്നിനൊപ്പം മരുന്നോ അല്ലെങ്കിൽ ഉറക്കമോ ഇല്ല. SJS ന്റെ കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• ഒരു ചെറിയ ഉയരം
• മുഖഭാവം, കണ്ണുകളുടെ വീതികുറഞ്ഞ വശങ്ങൾ, ഒരു ചെറിയ താടിയെൽ എന്നിവ
• ചെറു കഴുത്ത്, നട്ടെല്ല് പുറകോട്ട് (ക്യോഫോസിസ്), അല്ലെങ്കിൽ പ്രഹരിച്ച ചങ്ങല (പെക്റ്റസ് കാരിനാറ്റം, "പിജിയോൺ നെസ്റ്റ്") എന്നും വിളിക്കുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ
• ബോൺ, കരിയിലയുടെ വളർച്ചയുടെ അസാധാരണതകൾ (ഇത് കോണ്ട്രോഡീസ്ട്രോഫി എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്)
• എസ്ജെഎസുമായി നിരവധി ആളുകൾക്ക് ധാരാളം കണ്ണുകൾ ഉണ്ട് (ഉളുക്ക്) അസാധാരണത്വം, വ്യതിയാനത്തിൻറെ വൈകല്യങ്ങൾ

എല്ലാ എസ്ജെഎസ് കേസ് അദ്വിതീയമാണെന്നതും, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തരം അനുസരിച്ച് ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളുടെ ശ്രേണിയും കാഠിന്യവും വ്യത്യസ്തമാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കേണ്ടതാണ്.

അവസ്ഥ എത്രത്തോളം നിർണ്ണയിക്കുന്നു

എസ്ജെഎസ് സാധാരണയായി ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ ഏതാനും വർഷങ്ങളിൽ കണ്ടുപിടിക്കുന്നു, മിക്കപ്പോഴും ജനനസമയത്തും. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡയപ്പര് മാറുന്ന സമയത്ത് ശിശുവിന്റെ കട്ടിയുള്ള പേശികളെ ശ്രദ്ധിക്കാന് മാതാപിതാക്കള് ശ്രദ്ധിക്കണം. ഈ ദൃഢതയും സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മുഖത്തിന്റെ സവിശേഷതകളും പലപ്പോഴും രോഗനിർണയം ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നു.

എക്സ്-റേസ്, മസിൽ ബയോപ്സി, മസിൽ എൻസൈം രക്തപരിശോധന, മസിലുകൾ തുടങ്ങിയവ പഠന വിധേയമാക്കും. ക്രോമസോം 1 (HSPG2 ജീൻ) ലെ വികലമായ ജീനുകളുടെ ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗിന് രോഗനിർണയം ഉറപ്പാക്കാം.

ചില അപൂർവ കേസുകളിൽ, SJS അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് വികാസപരമായ അസാധാരണത്വങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ഉണ്ടോയെന്നറിയാനായി അൾട്രാസൗണ്ട് ഉപയോഗിച്ചു് പ്രിൻസിപ്പൽ (ജനനത്തിനുമുമ്പേ) SJS കണ്ടുപിടിക്കുന്നു.

ഷ്വാർട്സ്-ജാംബെൽ സിൻഡ്രോം കാരണങ്ങൾ

SJS കൂടുതലും സ്വാഭാവിക റീജസീവ് രീതിയിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെട്ടതിനാൽ, ഒരു വ്യക്തി വ്യക്തിയുടെ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് ജനിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അയാളുടെ മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും വികലമായ ജീനുകളെ നയിക്കുന്നു. ഈ മാതാപിതാക്കൾക്ക് നൽകുന്ന ഓരോ ഭാവിയിലുമുള്ള കുട്ടികൾ ഒരു സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് ജനിക്കുന്നതിനുള്ള 4 സാധ്യതകളിൽ 1 ആയിരിക്കും. അസ്വാഭാവികമായി, എസ്ജെഎസ് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ ഘടനയിൽ അനന്തരാവകാശമായി കരുതപ്പെടുന്നു. ഇത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു ന്യൂനത ജനിതക ജനിതകത്തിന് മാത്രമേ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ അനുവദിച്ചിട്ടുള്ളൂ.

129 ഓളം കേസുകൾ ഉള്ള ഒരു അപൂർവ ഡിസോർഡറാണ് എസ്ജെഎസ്. ഇത് അഡ്വാൻസ്ഡ് ബയോമെഡിറ്റിക്കൽ റിസേർച്ച് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്നു. എസ്ജെഎസ് ആയുസ്സ് ചുരുക്കിയിട്ടില്ല, പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും രോഗം ബാധിച്ചു.

യുണൈറ്റഡ് അറബ് എമിറേറ്റ് വിഭാഗത്തിൽപ്പെട്ട വ്യക്തികളിൽ SJS ടൈപ്പ് രണ്ടാമൻ (സ്റ്റുവി-വെയ്ഡർമാൻ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്) സാധാരണമാണ്.

ഷ്വാർട്സ്-ജാംബെൽ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

ഷ്വാർട്സ്-ജാംപൽ സിൻഡ്രോം എന്ന രോഗത്തിന് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് ചികിത്സ സഹായിക്കുന്നു. ആന്റിഗൈസിസ് മരുന്നുകൾ ടെഗ്രോടോൽ (കാർബാമാസെപ്പിൻ), ആന്റി ആർറിക്മിക് മരുന്നുകൾ മെക്സൈൽ ടൈറ്റൻ തുടങ്ങിയ മസിലുകൾക്ക് ഉപകാരപ്രദമാകുന്ന മരുന്ന് സഹായകരമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ഷ്വാർട്സ്-ജാംപൽ സിൻഡ്രോമ്യിൽ പേശി തകരാറാകാം കാലക്രമേണ കൂടുതൽ വഷളാകാൻ ഇടയാക്കുന്നത്, അതിനാൽ മരുന്നുകൾ അല്ലാതെ മറ്റൊന്ന് ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയും. കശുവണ്ടിപ്പറികൾ, ചൂട്, നീരുറവ, വ്യായാമം ചെയ്യുന്നതിനിടയിൽ ചൂട് എന്നിവയും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ജോയിന്റ് കോൺട്രാക്ടറുകൾ, ക്യോഫോസ്കോലിയോസിസ് (നട്ടെല്ല് കറകുകൾ അപ്രതീക്ഷിതമായി), ഹിപ്പ് അൾസറൈസേഷൻ ചില എസ്ജെഎസ് രോഗികൾക്ക് ഒരു ഓപ്ഷൻ ആകാം തുടങ്ങിയ മസ്കുലോസ്കേലെറ്റൽ അസാധാരണത്വങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനോ അല്ലെങ്കിൽ ശരിയാക്കാനോ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തണം. ചിലർക്ക്, ശാരീരിക തെറാപ്പി ഉപയോഗിച്ച് ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുന്നത്, മറ്റ് ചലനങ്ങൾ സ്വതന്ത്രമായി നടത്താനും പ്രവർത്തിക്കാനും ഉള്ള കഴിവ് മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും.

കാഴ്ച, കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങൾ, ശസ്ത്രക്രിയകൾ, തിരുത്തൽ ഗ്ലാസ്, കോണ്ടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ, ബോടോക്സ് (കണ്പോളകളുടെ കാഴ്ച്ചയ്ക്ക്), അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് സഹായകരമായ മാർഗ്ഗങ്ങൾ എന്നിവ കാഴ്ചപ്പാടുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിച്ചേക്കാം.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ആൽട്ട് ജെ. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel syndrome.}

_{ബാസിരി കെ, ഫതേഹി എഫ്, കടിർജി ബി. ഷ്വാർട്സ്-ജാംപെൽ സിൻഡ്രോം: കേസ് റിപ്പോർട്ട്, സാഹിത്യ നിരൂപണം. അഡ്വ. ബയോമിഡ് റിസ. 2015; 4: 163.}

_{ബീഗം MA. അൽസഫി വൈ, ബേക്ദാഷി ജിൻ, ചെഡിഡ് എഫ്, അൽ ഗസലി എൽ, മിർഗാനി എച്ച്.എം. Stuve-Wiedemann syndrome: തലമുടി നീണ്ട അസ്ഥികൾ characterized ഒരു എല്ലിൻറെ ഡസ്പ്ലാസിയ. അൾട്രാസൌണ്ട് ഒബ്സ്റ്ററ്റ് ഗൈനക്കോൾ. 2011 നവംബര് 38 (5): 553-8.}

_{അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ. (2016). ഷ്വാർട്സ്-ജാംബെൽ സിൻഡ്രോം.}