ലോറെൻസോസിന്റെ ഓയിൽ എന്താണ്?

ലോറെൻസോ ഓഡോൺ പ്രചോദിപ്പിച്ച ALD ചികിത്സയെക്കുറിച്ച് അറിയുക

ലോറെൻസോയുടെ ഓക്സോൾ എന്നത് കുട്ടിക്കാലത്തെ സെറിബ്രൽ അഡ്രിലൊലോക്കോഡിസ്റ്റ്രോഫി (ALD) , വളരെ അപൂർവമായും സാധാരണയായി മാരകമായ ഡൈജെനറേറ്റീവ് മെയ്ലിൻ ഡിസോർഡറിലും വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ചികിത്സയാണ്. തുടർന്നു കൊണ്ടിരിക്കുന്ന ശാസ്ത്രീയ ഗവേഷണത്തിനും മൈലിൻ പ്രോജക്ടും 1992-ലെ ലൊറണോസ് ഓയിൽ കമ്പനിയുമാണ് ഈ ചികിത്സാ സമ്മാനം .

Adrenoleukodystrophy (ALD) എന്ന ഒരു ആമുഖം

Adrenoleukodystrophy (ALD) ഒരു ജനിതക രോഗം ആണ് മെയ്ലിൻ നശിപ്പിക്കുന്ന നീണ്ട-ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ, മസ്തിഷ്കത്തിൽ ന്യൂറോണുകൾക്ക് സംരക്ഷക കവർ പണിയുന്നു.

ഈ സംരക്ഷണാത്മക കവികൾ ഇല്ലാതെ, അവശമായ ലക്ഷണങ്ങൾ, അന്ധത, ബധിരത, പേശീ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടൽ, പുരോഗമന ഡെമെൻഷ്യ തുടങ്ങിയവ ഉണ്ടാകാം.

നാലു മുതൽ പത്തു വരെ വയസ്സിനുമിടയിലാണ് ALD ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നത്. രോഗം വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു, രണ്ട് മുതൽ അഞ്ച് വർഷം വരെയുളള രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. എ.ഡബ്ല്യുഡി ക്രോമസോം വഴി പാരമ്പര്യമായി കൈമാറുന്നതിനാൽ, ആ അവസ്ഥയിലെ ഏറ്റവും കടുത്ത രീതി ആൺകുട്ടികളെ മാത്രമാണ് ബാധിക്കുന്നത്. അഡ്രീനൽസ് ആൻഡിയൻ അസുഖം എന്നറിയപ്പെടുന്ന അഡ്രീനൽ ഗ്ലാൻറേയും ഇത് ബാധിക്കുന്നുണ്ട്.

ലോറെൻസോസിന്റെ ഓയിൽ എന്താണ്?

ദ മെയ്ലിൻ പ്രോജക്ട് അനുസരിച്ച്, ലോറെൻസോസ് ഓയിൽ യഥാക്രമം റാപ്സീഡ് ഓയിൽ, ഒലിവ് ഓയിൽ എന്നിവയിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്ന 4 മുതൽ 1 വരെ യൂറിക് ആസിഡും ഓലിയാ ആസിഡും ചേർന്നാണ്. ALD എന്ന അസിഡിമമാറ്റിക് ആൺകുട്ടികളിൽ നേരത്തെ ആരംഭിച്ച ഓയിൽ തെറാപ്പി, അല്ലെങ്കിൽ ഇതുവരെ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിക്കാത്ത ആൺകുട്ടികൾ ദൈനംദിന ഉൾക്കൊള്ളുന്ന കാലത്തെ ദീർഘചൈനയിലെ ഫാറ്റി ആസിഡുകളുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിന് തെളിഞ്ഞു.

എന്നിരുന്നാലും, എണ്ണയിൽ രോഗം പുരോഗതിയുണ്ടെന്ന് തെളിയിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ അത് മലിലിൻറെ കേടുപാടുകൾ തടയുകയോ നന്നാക്കുകയോ ചെയ്യില്ല എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. എ എൽ ഡി നിലവിൽ ലഭ്യമായ മികച്ച ചികിത്സ അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അണുബാധയ്ക്കും തിരസ്കരണത്തിനുമുള്ള അപകടങ്ങൾ മൂലം, അസ്ഥിമജ്ജകൾ മാറുന്നത് ചെറുപ്പക്കാരായ രോഗികൾക്ക് വളരെ അപകടകരമാണ്.

ചികിത്സയിൽ പ്രചോദിപ്പിച്ച ബോയ്

1984 ൽ രോഗനിർണയം കഴിഞ്ഞ് ലോൺനോസോ അസുഖ ബാധിച്ച് മരണമടയുകയാണെന്ന് മൈസന്റയും അഗസ്റ്റോയും സമ്മതിച്ചിരുന്നു. 1984 ൽ രോഗം കണ്ടെത്തിയതിനെ തുടർന്ന് ഉടൻ തന്നെ മരിക്കും. ലോറൻസോയുടെ മാതാപിതാക്കൾ എണ്ണയെ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു.

ഓരോ ദിവസവും അത് എണ്ണമറ്റ ശേഷം, ലോറെൻസോ ആത്യന്തികമായി ഡോക്ടർമാരുടെ പ്രവചനങ്ങൾ 20 വർഷത്തിലേറെ ജീവിച്ചു. ന്യുമോണിയയുടെ സങ്കീർണമായ 30 ജന്മദിനങ്ങൾ കഴിഞ്ഞ് അദ്ദേഹം മരണമടഞ്ഞു. കുടുംബത്തിന്റെ കഥ 1992 ൽ ലോറൻസോസിന്റെ ഓയിൽ , സൂസൻ സാരണ്ടൻ, നിക്ക് നോൾട്ട് എന്നിവയിൽ അഭിനയിച്ചിരുന്നു.

ലോറെൻസോസ് ഓയിൽ ലഭ്യത

ഒരു പരീക്ഷണാത്മക മരുന്നായി ഇപ്പോഴും കണക്കാക്കപ്പെടുന്ന ഒരു ക്ലിനിക്കൽ ട്രയൽ പരീക്ഷയിൽ യുറോപ്പിലുള്ള രോഗികൾക്ക് ലോറൻസോയുടെ എണ്ണ ലഭ്യമാണ്. മാർക്കറ്റിന് വേണ്ടി യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ (എഫ്ഡിഎ) എണ്ണയ്ക്ക് അംഗീകാരം നൽകിയിട്ടില്ല. ചില ഇൻഷൂറൻസ് പരീക്ഷണാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള ചികിത്സാ ചെലവ് വഹിച്ചേനെ. ബ്രിട്ടൺ ക്രോഡ ഇന്റർനാഷണലും SHS ഇന്റർനാഷണലും സംയുക്തമായാണ് നിർമ്മിക്കുന്നത്. എണ്ണയുടെ ലോകവ്യാപക വിതരണക്കാരായ SHS ഇന്റർനാഷണൽ ആണ്.

കൂടുതൽ വായനയ്ക്ക് ആവശ്യമായ വിഭവങ്ങൾ

ALD, ലോറെൻസോ ഓഡോൺ, മറ്റ് അപൂർവ ജനിതക അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ആഗ്രഹമുണ്ടോ?

ഇവിടെ കൂടുതൽ ലേഖനങ്ങൾ കണ്ടെത്തുക:

• ALD, Lorenzo Odone എന്നിവയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ
• മനുഷ്യരെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതകരോഗങ്ങൾ

_{ഉറവിടം:}

_{"ലോറെൻസോ ഓയിൽ എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരം." മൈലിൻ പ്രോജക്ട്. 13 ഫെബ്രുവരി 2009}