രോഗം ഇപ്പോഴും പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല
1992-ലെ ലോറൻസോസിന്റെ ഓയിൽ ലോകത്തിലെ ശ്രദ്ധയ്ക്ക് അഡ്രിനോലോകോഡിസ്റ്റ്രോഫി (ALD) എന്ന അപൂർവ്വ അസുഖം കൊണ്ടുവന്നു. ഇത് പുരോഗമന ഡൈജനറേറ്റീവ് മെയ്ലിൻ ഡിസോർഡറാണ്. അതായത്, മെയ്ലിൻ, "ഞരമ്പുകളിലെ" ഇൻസുലേഷൻ, കാലാകാലങ്ങളിൽ തകരുകയാണ്. മൈലിൻ ഇല്ലാതെ, ഞരമ്പുകൾ സാധാരണയായി പ്രവർത്തിക്കില്ല, അല്ലെങ്കിൽ എല്ലായ്പ്പോഴും. ദൗർഭാഗ്യവശാൽ ശരീരം പകരം മെയ്ലിൻ വളർത്താൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ ഈ രോഗം പുരോഗമനപരമാണ് - കാലക്രമേണ അത് കൂടുതൽ വഷളാവുന്നു.
ലോറൻസോസിന്റെ ഓയിൽ എന്ന സിനിമ എന്താണ്?
എന്താണ് കാരണങ്ങൾ, അത് ആർ വികസിപ്പിക്കുന്നു?
എ ക്യു ക്രോമോസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ ജനിതക അസ്വാസ്ഥ്യമാണ് എ എൽ ഡി . ജനിതക പാരമ്പര്യങ്ങൾ അനുസരിച്ച് , ആൺകുട്ടികൾക്കാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ആൽഡെ ഡിസ്റ്റൻസ്. ശരീരം വലിയ കൊഴുപ്പ് തന്മാത്രകളെ തകർക്കാൻ കഴിയാത്ത ശരീരം ഉപേക്ഷിച്ചുപോകുന്നു, ശരീരം തന്നെയോ ശരീരത്തിൽ പ്രവേശിക്കുന്നതിനെയോ ശരീരത്തിൽ പ്രവേശിക്കുന്നു. ഒരു കാരിയർ പ്രോട്ടീൻ ഇത് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുകയും പരാജയപ്പെടുത്താവുന്ന തരത്തിൽ കൊഴുപ്പ് തന്മാത്രകളെ കൊണ്ടുപോകുകയും ചെയ്തതായി ഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിക്കുന്നു. കൊഴുപ്പ് തന്മാത്രകൾ വളരുകയും കോശങ്ങൾ വളരുകയും, തലച്ചോറിലും സുഷുമ്നവിലും ഞരമ്പ് സെല്ലുകളെ മുറിപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. എല്ഡി 20,000 പുരുഷന്മാരില് ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു.
എ ബി സി 1 എന്ന പേരിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ജീൻ ALD മായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. ഒരു സ്ത്രീക്ക് അവശേഷിക്കുന്ന ജീൻ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയും. ഈ രീതിയിൽ, അസാധാരണമായ ഒരു ജീനുകളെ പാരമ്പര്യമായി വേർപെടുത്തുന്ന ഒരു സ്ത്രീക്ക് അവൾക്കറിയാമോ ഇല്ലയോ എന്ന് അവർക്ക് അറിയാം (ഒരു കാരിയർ ആണ്) അത് കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറും.
എല്ലാ സുഹൃത്തുക്കളും മരണപ്പെടുകയാണോ?
ALD എടുക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി രൂപങ്ങളുണ്ട്. ലോറെൻസ്സോ ഓഡോണെ ഏറ്റവും വിനാശകരമായ തരം, കുട്ടിക്കാലത്തെ മസ്തിഷ്ക രൂപമാണ്, അതായത് തലച്ചോറിൽ ഞരമ്പുകൾ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു എന്നാണ്. എല്ഡിയിലെ എല്ലാ കേസുകളിലും 35 മുതൽ 40 ശതമാനം വരെയാണ് ഈ വിഭാഗത്തിൽപ്പെടുന്നത്. സാധാരണയായി 4 മുതൽ 8 വയസ്സു വരെ ആൺകുട്ടികളിൽ ഇത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
ഈ ആൺകുട്ടികൾ സാധാരണയായി 6 മാസം മുതൽ 2 വർഷം വരെ പ്രായപൂർത്തിയായിത്തീരും.
മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് പോലെയാകാനും ALD സാധിക്കും. അതിൽ മറിച്ച്, ശരീരത്തിൽ ക്രമരഹിതമായ പ്രവർത്തനവും ശരീരത്തിലെ മസ്തിഷ്കപ്രവാഹവും മൂലം ഉണ്ടാകുന്നതായി കാണാം. ഈ രണ്ടാമത്തെ ഫോം Adrenomyeloneuropathy (AMN) എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്, ALD കേസിൽ 40 മുതൽ 45 ശതമാനം വരെ സ്ത്രീകളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, 20 വയസ്സിൽ അല്ലെങ്കിൽ മധ്യവയസ്സിലെ പുരുഷനെ ബാധിക്കുന്നു.
എഡ്ഡിക്ക് വേണ്ടിയുള്ള വികലമായ ജീനുകളെ ഏറ്റെടുക്കുന്ന സ്ത്രീകളിൽ ഏകദേശം 20 ശതമാനവും അഡ്രിമോമോളലോവിയോപ്പിയറിസിനെ പോലെയുള്ള നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് വികസിപ്പിക്കുന്നത്. പക്ഷേ ഇത് പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ (35 വയസ്സ് അല്ലെങ്കിൽ അതിനു ശേഷവും) ആരംഭിക്കും.
Adrenoleukodystrophy അഡ്രീനൽ ദന്തങ്ങളോടുകൂടിയ നാശനഷ്ടത കാരണം, ഈ അസുഖം അഡിസൺസ് രോഗം , ഒരു അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥിയുടെ ഡിസോർഡർ ആയി തുടങ്ങാം. ഇത് ALD കേസുകളിൽ ഏതാണ്ട് പത്ത് ശതമാനത്തോളം പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, 2 വയസ്സിനും പ്രായപൂർത്തിയായവർക്കും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്നു. ഈ ഫോമിലുള്ള യുവാക്കൾ സാധാരണയായി മധ്യവയസ്ക്കനുസൃതമായി AMN വികസിപ്പിക്കുന്നു. ആഡ്സണിന്റെ രോഗം കണ്ടുപിടിച്ച ആൺസ് സാധാരണയായി ALD ഡിസ്പ്ലേയുടെ റൂട്ട് ആണാണോ എന്ന് പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു.
എങ്ങനെ രോഗനിർണയം?
കുട്ടിയുടെ അല്ലെങ്കിൽ മുതിർന്നവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ALD ന്റെ രോഗനിർണ്ണയം. മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ ഒരു എംആർഐ (മാഗ്നെറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ്) അസാധാരണ ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും.
കൊഴുപ്പ് ശരിയായി തകരാറിലായതിനാൽ, ലോഡ്-ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകളുടെ (VLCFA) കൊഴുപ്പിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നത് 99% പുരുഷന്മാരിൽ അസാധാരണ അളവുകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.
ALD കഴിയുമോ?
നിർഭാഗ്യവശാൽ, മസ്തിഷ്ക ALD ന് ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സ ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ നാശത്തെ മന്ദീഭവിപ്പിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്ന നിരവധി മാർഗ്ഗങ്ങളുണ്ട്. ഒരിവ്, റാപ്സീഡ് ഓയിൽ, വളരെ കുറഞ്ഞ കൊഴുപ്പ് എന്നിവയുള്ള ലോറൻസോയുടെ ഓയിൽ ഉപയോഗമാണ് ഒരു രീതി. തുടക്കത്തിൽ ആൽബിഡികളുള്ള ആൺമണികളിൽ തുടക്കമിടുന്നത് എണ്ണമറ്റാണ്, എന്നാൽ ലക്ഷണങ്ങളില്ലെങ്കിലും ചെറുപ്പത്തിലെ സെറിബ്രൽ രൂപത്തിലുള്ള അഡ്രിലേല്യൂകോഡിസ്റ്റ്രോഫിയെ തടയുന്നതിന് ചില ആനുകൂല്യങ്ങൾ ഉണ്ട്.
ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പുകാർക്കിടയിൽ സങ്കീർണ്ണമായ ബന്ധങ്ങൾ മനസിലാക്കാൻ ഇപ്പോഴും ഗവേഷകർ ശ്രമിക്കുന്നുണ്ട്, ഒപ്പം ലൊറെൻസോയുടെ ഓയിൽ കൂടുതൽ ഫലപ്രദമാകാൻ എങ്ങനെ കഴിയും.
സെറിബ്രൽ ALD- യുടെ രണ്ടാമത്തെ ചികിത്സ അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ആണ് . ഒരു സാധാരണ ALD ജീനുമുള്ള കോശങ്ങളുമൊത്തുള്ള വികലമായ ALD ജീനിന്റെയുള്ള കോശങ്ങൾ മാറ്റി പകരം കൊഴുപ്പടികൾ ഇടുന്നതാണ് ആ ആശയം.
അഡ്രോമോമെലീനോറോപ്പൈറ്റി (AMN) അനുസരിച്ചാണ്, യാതൊരു ചികിത്സയും ഇതുവരെ വികസിപ്പിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. ആഡിസണിന്റെ രോഗം പോലെയുള്ള അഡ്രീനൽ ഡിസോർഡർ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ദീർഘകാല ഹോർമോൺ പ്രതിവിധി ചികിത്സ നൽകുന്നു.
ലോറെൻസോ ചെയ്യുന്നതെങ്ങനെ? അവൻ ഇപ്പോഴും ജീവിച്ചിരിക്കുന്നുവോ?
30 ആം ജന്മദിനം കഴിഞ്ഞ്, മെയ് 30, 2008 ന് ലോറെൻസോ എൽഎൽഡിയുമായുള്ള പോരാട്ടം പരാജയപ്പെട്ടു. പിതാവ്, അഗസ്റ്റോ, അദ്ദേഹത്തിന്റെ സഹോദരൻ ഫ്രാൻസെസ്കോ, സഹോദരി ക്രസ്റ്റിന എന്നിവരാണ്. ശ്വാസകോശ അർബുദത്തെ തുടർന്ന് 2000 ജൂൺ 10-ന് അന്തരിച്ചു.
ഉറവിടങ്ങൾ:
മോസർ, ഹ്യൂ, ആൻ മോസർ, സ്റ്റീവൻ ജെ സ്റ്റിൻബർഗ്, & ജെറാൾഡ് വി റെയ്മണ്ട്. "എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അഡ്രിയോല്യൂക്കോഡിസ്റ്റ്രോഫി." ജീൻ റിയോർസ്. 2006 ജൂലൈ 27. ജെനീ ടെസ്റ്റുകൾ. 6 ഫെബ്രുവരി 2009
"ലോറെൻസോ ഓയിൽ എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരം." മൈലിൻ പ്രോജക്ട്. 6 ഫെബ്രുവരി 2009